Genética

Conceitos Básicos
 O que é Genética?
• É a área da Biologia que estuda a
herança biológica,
biológica ou hereditariedade,
hereditariedade
que consiste na transmissão de
características de pais para filhos, ao
longo das gerações.
 Teoria da Pangênese -
Hipócrates
• Cada órgão ou parte do corpo de um organismo vivo
produziria partículas hereditárias chamadas de gêmulas,
estas migrariam para o sêmen do macho e da fêmea e
seriam transmitidas aos descendentes no momento da
concepção.
• Crença que foi proposta em 410 a.C e perdurou até o
século XIX.
 Teoria de Aristóteles
“Teoria dos líquidos”
• Surgiu um século depois.
• Um novo ser é produzido pela mistura
dos líquidos seminais e vaginas.
• Críticas a Pangênese.
 Teoria da Pré-formação
• Surgiu no século XVIII, após descoberta dos
gametas.
• Os indivíduos já se encontram pré-
formados no interior dos gametas.
• No interior dos gametas existem
homúnculos: miniatura de indivíduos
adultos
 Teoria Epigenética

• O ovo fertilizado continha um material

inicialmente amorfo, mas com potencial para
originar um novo ser, que se estruturaria ao
longo do desenvolvimento.
 Gametas e fecundação

• Foi somente na segunda metade do século XIX

que se consolidou a idéia de que, tanto na
reprodução dos animais quanto na das plantas, a
formação de um novo ser envolve a fusão de
apenas duas células, uma fornecida pelo macho
e a outra, pela fêmea, em um processo
denominado fecundação.
Gregor Mendel - 1822-1884

Herança através de Partículas

- 1865

A transmissão dos caracteres

hereditários são feitas através de
partículas ou fatores que se encontram
nos gametas

Os fatores mendelianos hoje são denominados de genes

Ervilha Pisum sativum:
• Planta de fácil cultivo;
• Ciclo de vida curto;
• Flores hermafroditas e que reproduzem por
autofecundação;
• Várias características possíveis de serem
estudadas;
• Características contrastantes, sem
intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou
rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou
brancas, dentre outras.
 Os primeiros cruzamentos

• Mendel selecionou plantas de linhagens puras. Para

ele, eram puras as linhagens que, por autofecundação,
davam origem somente a plantas iguais a si.
• No cruzamento, a geração constituída pelas
variedades puras era denominada geração
parental (geração P). A descendência imediata
desses cruzamentos era chamada de primeira
geração de filhos (geração F1). A descendência
resultante da autofecundação da primeira
geração de filho (F1) era denominada segunda
geração de filhos (geração F2).
• Mendel observou que na geração F1 apenas uma
das variedades da geração parental se
manifestava. Já na geração F2 as duas variedades
da geração parental se manifestavam, mas a
variedade que não ocorria em F1 reaparecia com
menor freqüência em F2.
• Mendel denominou variedade Dominante
aquela que se manifestava na geração F1 e
variedade recessiva aquela que se mantinha
“escondida” em F1, só reaparecendo na geração F2.
• Mendel deduziu então que, o quê produz uma característica
física é uma substância química, que ele deu o nome de “fator”
. Pensando dessa forma, ele se fez uma outra pergunta:
• Quantos fatores são necessários para produzir uma
característica?
• Mendel conclui que cada característica é produzida por no
mínimo dois fatores: um proveniente do pai e o outro da mãe.
• Então ele se faz uma segunda pergunta:
• Se o pai possui dois fatores e a mãe dois fatores, os filhos não
teriam que ter quatro fatores?
• Associando letras para representar os fatores, podemos
utilizar as letras VV para representar os fatores da
variedade amarela e vv para variedade verde. Na
formação dos gametas esses fatores se separam e vai para
cada gameta apenas um fator de cada par:
• A variedade VV produz gametas que contêm apenas um
V;
• A variedade vv produz gametas com apenas um fator v.
• A união entre esses gametas dá origem à geração F1, que
portanto é híbrida(misturada por cruzamento),
possuindo um fator V e outro v (Vv).
• Apesar de os dois fatores estarem presentes na
geração F1 só um deles se manifesta e é o fator
considerado dominante. Assim, na herança da
cor da semente o fator V é dominante em
relação ao fator v.
• As plantas Vv produzem dois tipos de gametas,
já que no processo de formação, estes pares de
fatores se separam, indo um fator para cada
gameta. Assim formam-se gametas V e gametas
v em proporções iguais. Na autofecundação de
F1 esses gametas unem-se ao acaso, podendo
formar quatro tipos de combinações, como
esquematizado:
• As explicações de Mendel para a herança dos
sete caracteres de ervilha deram origem a
primeira lei de Mendel, também conhecida como
Principio da Segregação dos Fatores,
Fatores Principio
da Pureza dos Gametas ou Lei do
Monoibridismo.
• O enunciado da primeira lei de Mendel pode ser
apresentado assim:
• Cada caráter é determinado por um par
de fatores que se separam na formação
dos gametas,indo apenas um dos fatores
do par para cada gameta, que é, portanto,
puro.
• É muito importante que vocês
entendam que Mendel não sabia
nada sobre gene, cromossomos ou
meiose. E que ele teve um trabalho
colossal de 8 anos, observando 6
gerações e 5000 pés de ervilha.
• E que infelizmente, suas leis não
respondiam as seguintes questões:
• Onde se localizam, nas células, os
fatores hereditários?

• Qual é o mecanismo biológico

responsável pela separação dos
fatores na formação dos gametas?
• Essas questões só foram respondidas em 1956,
com a descoberta da molécula de DNA, por
Watson e Crick, dando início a Genética
moderna ou pós mendeliana.
Cada cromossomos é formado por um longo
DNA sustentado por histonas.
Cada trecho desse DNA que possa conter
informações genéticas que resultem na síntese de
uma proteína é chamado gene. Assim, cada
cromossomos possui inúmeros genes e são
didaticamente representados por letras.
Lócus gênico: Local ocupado por um
gene no cromossomo.
Cromossomos homólogos:
cromossomos que
aparecem aos pares nas
células somáticas. Um
deles vem do pai e o
outro, da mãe.

Genes alelos: genes

que ocupam o mesmo
lócus em cromossomos
homólogos
• Cada espécie de ser vivo possui um número fixo
de cromossomos, que se encontram aos pares.
Nós, humanos, temos 46 cromossomos ( ou 23
pares). Cada par de cromossomos é chamado de
cromossomos homólogos. Portanto, temos
46 cromossomos, ou 23 pares de cromossomos
homólogos.
• Cariótipo: É o conjunto de cromossomos de uma espécie.
No cariótipo identificamos o tamanho, tipo e número
total de cromossomos de uma espécie.
Cariótipo humano: O ser humano possui 46
cromossomos, sendo 44 autossomos e 2 sexuais.
Autossomos = determinam as características gerais;
Sexuais = Determina o sexo do indivíduo ( XX =Mulher; XY
= Homem).
• Células diplóides: Ou somáticas são aquelas em
que os cromossomos aparecem aos pares. O
conjunto de cromossomos é representado pela letra
n. Como nas células diplóides eles se encontram
aos pares dizemos que essas células possuem 2n
cromossomos.
• Células haplóides: Células que contém apenas 1
dos representantes do par, são chamadas de n e
são, normalmente, formadas por meiose para a
produção de gametas.
• Genoma: é o conjunto de cromossomos de uma
célula haplóide. Exemplo: os seres humanos têm
n=23.
TERMOS UTILIZADOS EM GENÉTICA, QUE
PRECISARÃO SER APRENDIDOS POR TODOS
PARA MELHOR ACOMPANHAMENTO DO
CONTEÚDO.
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os
genes que ele possui em suas células, relativa aos
tipos de alelos que possui.
• Representado por letras.

• Ex.: A, z, b, AA, Aa, aa...

Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo - morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
• É determinado pelo genótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.

• Ex: lisa ou rugosa

Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sanguíneo, etc.
Homozigose
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de
um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou
recessivos.
• Ex: AA, aa, bb, ZZ....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes
de um gene são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...

Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma nas
condições homozigótica e heterozigótica são
chamados dominantes.

• (AA ou Aa)
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos (só
se expressam na condição homozigótica).

• (aa)
 Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?

A
A a a

Ovogônia (2n)
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem
prever a transmissão dos genes em uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

 Gametas
produzidos
pela mãe

Gametas Cruzamento
produzidos
pelo pai
Exercício
• O gene A determina cor de olho castanho e o
gene a determina cor de olho azul. Um homem
de olho azul se casa com uma mulher
heterozigota de olhos castanhos. Qual é a
probabilidade deste casal ter filhos de olhos
azuis?
 Mãe:
A a Aa
Pai: a Aa aa
aa
a Aa aa

50% Aa – castanhos
50% aa - azuis
• Quando é necessário gerar gametas,com finalidade de
reprodução, a célula faz meiose.
• Nos seres de reprodução sexuada, a partir de uma célula
são formadas quatro células-filhas, cada uma com
metade do número de cromossomos de célula-mãe.
Essas células são gametas.

• A meiose pode ser definida em duas divisões celulares:

Divisão I: com a divisão dos cromossomos,formam-se
duas células,com metade dos cromossomos da célula-
mãe.
Divisão II: com a divisão das cromátides, formam-se
quatro células, mantendo o numero de cromossomos.
 AS DIVISÕES CELULARES

• Para o organismo crescer ou repor células que se

perderam, faz mitose.
• A mitose é um processo de multiplicação da
célula que se caracteriza por uma duplicação
cromossômica e uma divisão celular.
Meiose: Separação dos cromossomos homólogos
 Espermatozoide  n

Óvulo  n

Zigoto  2n
 CASOS ESPECIAIS DE
MONOIBRIDISMO

GENÉTICA TUDO DE BOM!!!

 DOMINÂNCIA COMPLETA

• Nos casos de dominância completa, o indivíduo

heterozigótico apresenta o fenótipo
condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o
alelo recessivo só se manifesta em homozigose.
Existem apenas dois fenótipos possíveis.
 DOMINÂNCIA INCOMPLETA
• Nos casos de dominância incompleta ou
ausência de dominância,
dominância o indivíduo
heterozigótico vai apresentar um fenótipo
diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste
caso vai apresentar um fenótipo intermediário
entre os dois indivíduos homozigóticos.
• Ex:
Descoberta dos cromossomos
e das divisões celulares.
• 1873 descoberta da Mitose por Friedrich Anton
Schneider (1831-1890);
• 1882 descoberta dos cromossomos pelo
anatomista alemão Walther Flemming (1843-
1905);
• 1885 descoberta da Meiose pelo biólogo alemão
August Friedrich Leopol Weismann;
 CO-DOMINÂNCIA
• Nos casos de co-dominância, o indivíduo
heterozigótico vai apresentar um fenótipo
diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste
caso vai apresentar um fenótipo que resulta da
mistura dos dois indivíduos homozigóticos, ou
seja:
• Ex:
 ALELOS LETAIS
• Quando um gene causa a morte do indivíduo, é
considerado um gene letal. Esses genes podem
exercer o seu efeito letal antes ou depois do
nascimento. Se o efeito é tardio, ele não provoca
alteração nas proporções genotípica e fenotípica.
Porém, há genes letais que provocam a morte
dos embriões, antes do nascimento. Nesses
casos, as proporções obtidas na descendência de
um cruzamento serão diferentes das proporções
clássicas do monoibridismo.
Um exemplo é o par de alelos que controla a cor
da pelagem dos camundongos.
O que é um heredograma?

• Representa as relações de parentesco entre

indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma
família.
Heredogramas
Símbolos
Sexo
Homem normal Homem afetado
indeterminado
Mulher normal Mulher afetada

Casamento

Filhos Gêmeos Gêmeos falsos

verdadeiros ou dizigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe

era normal, casa-se com uma mulher normal
cujos pais também eram normais. Esse casal tem
seis filhos: duas mulheres e um homem afetados,
uma mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.