A Genética

Hereditariedade

Conjunto de processos biológicos que asseguram a

transmissão das características genéticas de
pais para filhos através da reprodução
Genética – ramo da Biologia que estuda a forma como são
transmitidas as características hereditárias de geração em
geração
 J
K
I

L Projeto ENCODE – Função do DNA-lixo (2012)

K Criação de DNA e de bactéria artificial (2007)
H
F
J Conclusão do Projeto Genoma Humano (2003)
I Milho transgénico (1999)
H Primeiro mamífero clonado (Dolly) (1997) E
G
G Primeiro genoma bacteriano sequenciado (1995)
F Primeira terapia genética bem-sucedida (1990) L
E Insulina produzida por engenharia genética (1982)
D
D Primeira bactéria transgénica (1973) C
C Watson e Crick – Estrutura da molécula de DNA
(1953)
B Thomas Morgan – Hereditariedade ligada ao
sexo (1926) B
A Gregor Mendel - Leis da hereditariedade
A
(1869)
 Gregor Mendel

descobriu a forma
como são
transmitidas as
características ou
caracteres
hereditários
Exemplos de características
estudadas por Mendel:

• cor da flor
• cor da ervilha
• forma da ervilha
 Flor branca

Flor púrpura
Ervilha lisa
Ervilha rugosa

Ervilha amarela

Ervilha verde

Mendel compreendeu que cada indivíduo era portador de dois fatores para
cada característica hereditária e que os fatores podiam ser passados dos
progenitores para os seus descendentes.
 No cruzamento parental,
P Mendel cruzava linhas puras
Progenitores – plantas com os dois fatores
X
cruzamento
iguais para a mesma
característica.

Na 1.ª geração, apenas um

F1 dos fatores se manifestava –
1.ª geração fator dominante. O que não
se manifestava era o fator
recessivo.
 P P P Dominante

p Recessivo

p ? ?

P p P p

Resultados
p ? ?
100% Pp
P p P p 100% Púrpura
 F1
1.ª geração X
cruzamento

F2
2.ª geração

Na 2.ª geração, o fator recessivo voltava a manifestar-se quando os dois

fatores eram iguais e recessivos.
 P p P Dominante

p Recessivo

Resultados
P ? ? 25% ou ¼ PP
P P P p 50% ou ½ Pp
25% ou ¼ pp

p ? ?
75% Púrpura
P p p p 25% Branca
Onde se localiza o material genético?
Cromossoma
?

?
Núcleo DNA
?

Proteína
?

?Célula

Localização do material genético

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma
molécula em forma de dupla hélice.

Cromossoma - molécula de DNA que

possui vários genes, enrolada sobre si
própria e ligada a proteínas.
 Cromossomas (cromo = cor + soma = corpo)
Gene — Unidade fundamental da
hereditariedade.
Corresponde a um segmento da
molécula de DNA responsável por uma
determinada característica.
 Cariótipo
1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 23

Conjunto de cromossomas, com um dado tamanho e forma,

existente no núcleo da célula que caracteriza uma espécie.
 1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 23

espécie humana 23 pares de cromossomas

22 pares de autossomas (comuns a ambos os géneros)
1 par de cromossomas sexuais ou heterossomas.
 1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 23

44, XY

O sexo masculino é determinado pela existência de um

cromossoma X associado a um cromossoma Y (XY).
 1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 23

44, XX

O sexo feminino é determinado pela existência de dois

cromossomas X (XX).
Cariótipo de várias espécies
 Transmissão
de características
hereditárias
 Alelos

Cromossomas
homólogos

Alelos — Genes com informação genética diferente para a

mesma característica.
Cromossomas homólogos — Cromossomas de cada par que
apresentam os genes das mesmas características.
 ?
Espermatozoide

Zigoto
?

Oócito
?

Na reprodução sexuada, cada gâmeta transporta um alelo de

cada gene, pelo que, no ovo, ficam reunidos os dois alelos
determinantes da característica em causa.
 Alelos dominantes e Alelos
recessivos

 Alelo dominante – sobrepõe-se ao

recessivo.

 Alelo recessivo – só se manifesta

quando existem 2.
Genótipo — Conjunto dos alelos de um indivíduo para uma
característica.
Fenótipo — Aparência do indivíduo. Refere-se à
característica observável.
Alelos dominantes e Alelos
recessivos
Homozigótico / Heterozigótico
Homozigótico – indivíduo com um par de alelos iguais.

Ex: AA ou aa

Heterozigótico – indivíduo com um par de alelos diferentes.

Ex: Aa
Genótipo Fenótipo

Homozigótico Púrpura
dominante

Heterozigótico Púrpura

Homozigótico Branco
recessivo
 X
cruzamento

Gâmetas: c c C c
 C c

Resultados
Genótipo:
C ? c c ? c
50% ou ½ Cc
c
50% ou ½ cc

Fenótipo:
C ? c c ? c
c 50% Castanhos
50% Azuis
 c c C c

c c c C c c c C
1- Qual o genótipo do rato castanho?
2- Qual/quais os possíveis genótipos do rato cinzento?
Exercício página 229
 Árvore genealógica
Esquema onde se representam, através de uma simbologia
própria, as várias gerações de uma dada família.
Simbologia utilizada nas árvores genealógicas
Homem normal Casamento

Mulher normal Casamento consanguíneo

Homem afetado

Mulher afetada Descendência

Falecido

Gémeos Gémeos
verdadeiros falsos
 Exercício 1
A polidactilia (presença de dedos supranumerários) é determinada
por um gene dominante. Pode representar-se o gene responsável
pela polidactilia por P e gene normal por p.

1- Quantas gerações estão representadas?

2- Indica o genótipo dos progenitores. Justifica.
3- Indica o genótipo de cada um dos descendentes.
4- Como se explica que, sendo o gene da polidactilia dominante, um
dos descendentes seja normal?
 Hereditariedade ligada aos
cromossosmas sexuais

Mosca-da-fruta
(Drosophila melanogaster)

Thomas Morgan
Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos vermelhos

Resultados Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos 50% Fêmeas de olhos vermelhos
50% Machos de olhos vermelhos 25% Machos de olhos vermelhos
25% Machos de olhos brancos
Fêmea de olhos brancos X Macho de olhos vermelhos
Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos
50% Machos de olhos brancos
Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos
Resultados
25% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Machos de olhos vermelhos
25% Machos de brancos
Com estas experiências, Morgan demonstrou que o sexo dos
progenitores pode interferir na transmissão hereditária de certas
características.
características ligadas ao sexo.
Exercício página 231
 Diversidade genética

Totalidade da informação contida em todos os indivíduos de

uma determinada espécie.
 Gene para cor verde

Gene para cor castanha

Célula
Gene para pele lisa

Gene para pele manchada

Célula
 Gene para cor verde

Gene para cor castanha

Célula
Gene para pele lisa

Gene para pele manchada

Célula

Variabilidade genética

Diferenças na composição
genética (variações dos
genes) entre indivíduos de
uma população.
Reprodução sexuada e diversidade intraespecífica
reprodução variabilidade diversidade
sexuada genética intraespecífica

 separação aleatória dos cromossomas homólogos;

 união aleatória dos gâmetas.
Separação aleatória dos cromossomas homólogos — Os
cromossomas homólogos separam-se na gametogénese, dando
origem a gâmetas (portadores de um só cromossoma do par).
 +
+

+
+

União aleatória dos gâmetas — Durante a fecundação, a união

dos gâmetas faz-se ao acaso, pois é o acaso que determina o
conteúdo genético do oócito e o conteúdo genético do
espermatozoide que penetra na célula feminina.
Aplicações da Genética
Testes de DNA permitem
excluir a paternidade e auxiliar
na identificação de suspeitos
de determinados crimes.

Organismo geneticamente
modificado (OGM) –
Organismo no qual foi
introduzido, com recurso à
engenharia genética, um ou
vários genes que podem ter
origem de qualquer outro
organismo.
Arroz dourado
O milho-Bt foi transformado geneticamente com a introdução do
gene de uma bactéria que existe no solo — a Bacillus thuringiensis.
A alteração permite que a planta produza, naturalmente, um
inseticida, evitando a infestação pela praga do milho.
 Vantagens dos organismos geneticamente modificados

Obtenção de plantas mais robustas, adaptadas a

condições mais adversas (falta de água e de
nutrientes).

Aumento da produção das colheitas.

Desenvolvimento de espécies mais resistentes a

pragas.

Uso de menos fertilizantes e pesticidas.

 Desvantagens dos organismos geneticamente modificados

Implicações ao nível da composição do solo.

Possibilidade de as ervas daninhas se tornarem resistentes a
certos herbicidas, por transferência dos genes das plantas
modificadas.
Passagem dos genes, através da cadeia alimentar,
para outras espécies.
Risco de desenvolvimento de novas viroses em
plantas.
Aumento do número de alimentos que provocam
reações alérgicas nos humanos.
F A insulina humana é purificada.
E Produção de leite com insulina C
D humana.
O embrião modificado é implantado A B
C no útero da ovelha.
O DNA recombinante é adicionado ao
B genoma da ovelha. D
Introdução do gene humano no DNA
A bacteriano.
Gene humano com informação para a
síntese de insulina.

E
F

Produção de insulina humana por um animal geneticamente modificado

 Clonagem

obter organismos
geneticamente
idênticos, os
clones

Técnica laboratorial que permite reproduzir em grande

número, de forma assexuada, um ser vivo que apresenta
genes para características desejadas.
 C

D
Ovelha
a clonar B

E
G Nascimento do clone.
F Implante do embrião no útero de uma
ovelha de outra espécie.
E Estímulo da divisão da célula para
formar um embrião. G F
D Fusão do oócito anucleado com a célula
mamária.
C Extração do núcleo do oócito.
B Oócito de outra ovelha.
A Extração de uma célula mamária.
 Questões éticas

Será aceitável produzir e utilizar embriões

humanos para obter células estaminais? E se
essas células estaminais puderem salvar vidas?