UMA AMOSTRA POPULACIONAL NA CIDADE DE ARARAQUARA, S.P, EM INDIVÍDUOS ACIMA DE 18 ANOS. INTRODUÇÃO A anemia falciforme se caracteriza pela presença de mais de 50% das hemácias em forma de foice. Nesta anemia há a substituição da base nitrogenada timina por adenina ocasionando a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina e a formação da hemoglobina S. A hemoglobina S tem uma estabilidade e solubilidade diferente da hemoglobina de uma hemácia comum, pois a substituição do ácido glutâmico pela valina acaba por deixar cada molécula de hemoglobina com duas cargas elétricas a menos se comparado à hemoglobina tipo A, que é a hemoglobina comum presente nas hemácias saudáveis (Freitas e Fernandes, 2017; Neto e Pitombeira, et al., 2002; Soares et al., 2017; Valêncio et al., 2016). O indivíduo terá doença quando receber de ambos os pais o gene Hemoglobina S (homozigose) e será a forma mais grave da doença porque não haverá nenhuma Hemoglobina A; se o indivíduo receber o gene HbS de apenas um dos pais ele terá o traço falciforme, porque apesar de possuir um gene HbS , o tipo HbA será o predominante. Heterozigotos para a HbS possuem raras chances de complicações clínicas porém quando ocorrem é mais frequente o relato de hematúria seguida de hipostenúria; mesmo assim, esses pacientes não necessitam de tratamento e possuem expectativa de vida normal, só se recomenda que se encaminhem para um aconselhamento genético pois seus filhos podem vir a ter a forma grave da doença (Costa, Conran e Fertrin, 2013). Na saúde publica a doença quando vista pela perspectiva étnico-racial tem por base três aspectos que caracterizam uma maior predisposição da população parda e negra que são:
►Origem geográfica do indivíduo
►Etiologia genética ►Estatísticas de prevalência
1922: Primeira descrição da doença na literatura médica
1927: Descoberto que a falcização das hemácias era resultado da exposição ineficiente de oxigênio (Freitas e fernandes, 2017; neto e pitombeira, et al., 2002; soares et al., 2017; valêncio et al., 2016). QUADRO CLÍNICO DA DOENÇA A patologia pode apresentar diversos sintomas e sinais como febre, complicações pulmonares e/ou cardíacas, cansaço, icterícia, úlceras,o chamado “sequestro esplênico” que ocorre com mais frequência em pacientes com até cinco anos de idade, sendo caracterizado pela palidez severa e aumento do baço e, principalmente crises de dor nos ossos, músculos e articulações. O ambiente também influencia no comportamento da doença (Monteiro et al, 2015). O ACONSELHAMENTO GENÉTICO ‣ Orientar indivíduos e famílias à respeito de decisões conscientes, éticas e equilibradas sobre a procriação ‣ Realização de exame laboratorial ‣ Como todos os procedimentos de genética humana, o aconselhamento genético tem por base os princípios éticos (Guimarães e Coelho, 2008). TESTES DE DETECÇÃO PARA TRIAGEM CONFIRMAÇÃO DA DOENÇA Atualmente existem vários testes que podem ser usados para a detecção da HbS, um deles é o teste de falcização, que consiste no exame microscópico das hemácias submetidas à desoxigenação (Giovelli, et al., 2011; Woitowics et al., 2010). TRATAMENTO ►Hidroxiuréia(Toledo, 2015). ►Transplante de células tronco hematopoéticas alogênico (Toledo, 2015). ►Terapia genética(SBMT, 2017). JUSTIFICATIVAS Devido à complexidade do assunto e a diversos fatores que podem estar à ele interligados torna-se fundamental o conhecimento sobre a porcentagem de indivíduos que apresentam a doença e o traço falciforme e um breve esclarecimento sobre a hemoglobina que tanto influencia no desenvolvimento da patologia, ocasionando diversos sintomas e complicações à população afetada. Além disso, são muitas as pessoas que apresentam o traço falciforme e não tem conhecimento disso, principalmente os nascidos antes de 2001; sendo de grande importância o auxílio dos profissionais de saúde e a existência de pesquisas sobre o tema, para o desenvolvimento de tratamentos cada vez mais eficientes e quem sabe, futuramente, a cura para a patologia. OBJETIVOS Compreender que a anemia falciforme não está relacionada somente com a baixa produtividade eritrocitária ou somente na destruição dos eritrócitos e sim, em um conjunto de fatores ligados entre si, e além disso, mais especificamente, estudar a incidência de traço falciforme numa população sem características fenotípicas definidas e a quantidade de indivíduos conhecedores dessa condição, se portadores. MÉTODOS Foram utilizadas amostras de gotas de sangue coletadas de forma voluntária de indivíduos maiores de 18 anos que se disponibilizaram a assinar o TCLE e um questionário que auxiliam no decorrer da pesquisa e possibilitam a obtenção de uma maior coleta de dados.
Anemia falciforme ‣Padronização Traço falciforme Foram utilizados os seguintes materiais/equipamentos e substâncias:
Lâminas Sacola branca para descarte de luvas
Lamínulas pequenas Recipiente para descarte de lancetas
Solução de metabissulfito Recipiente para alcool70% Lancetas Recipiente para algodão Base de esmalte Vasilhame com algodão umedecido (câmara úmida) Luvas de látex Microscópio óptico Recipiente para descarte de algodão Cota gotas para a solução de metabissulfito Sangue de paciente com Anemia falciforme, submetido ao teste de falcização como descrito em métodos, 3 horas após a coleta. Aumento 400 vezes. Sangue de paciente com Traço falciforme, submetido ao teste de falcização como descrito em métodos, 3 horas após a coleta. Aumento 400 vezes Sangue de pacientes com hemácias normais submetidos ao teste de falcização, como descrito em métodos, 3 após a coleta. Aumento de 400 vezes. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS •Costa, Fernando Ferreira; Coran, Nicola; Fertrin, Kleber Yotsumoto. Tratado de hematologia: Anemia Falciforme. p.27 •Freitas, Amanda Beatriz Dahdah Aniceto; Fernandes, Luana Cristina Soares. Atendimento odontológico em pacientes com anemia falciforme. Políticas e Saúde Coletiva. Belo Horizonte, v.3, p.50, junho de 2017. •Guimarães, Cínthia Tavares Leal; Coelho, Gabriela Ortega. A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme. Ciência e Saúde Coletiva. Tocantins, junho de 2008. •Monteiro Ana Carolina Borges; Dorigatti, Daniel Henrique; Rodrigues, Aline Gritti et al. Anemia falciforme uma doença caracterizada pela alteração no formato das hemácias. Revista Saúde em Foco. 7 ed. São Paulo, 2015. •Giovelli, Letícia Loi, et al. Estudo comparativo entre metodologias de triagem para detecção de hemoglobina S em bancos de sangue. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, v.47, n.2, p.138-139. Abril de 2011. •Woitowics, Erika Janz, et al. Traço falciforme: estudo comparativo de técnicas laboratoriais utilizadas para a triagem da doença. Visão acadêmica. Curitiba, 2010, v.11, n.2