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ANEMIA FALCIFORME

ESTUDO DA INCIDÊNCIA DO TRAÇO FALCIFORME EM


UMA AMOSTRA POPULACIONAL NA CIDADE DE
ARARAQUARA, S.P, EM INDIVÍDUOS ACIMA DE 18
ANOS.
INTRODUÇÃO
A anemia falciforme se caracteriza pela presença de mais de 50% das hemácias em
forma de foice. Nesta anemia há a substituição da base nitrogenada timina por
adenina ocasionando a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido
valina e a formação da hemoglobina S. A hemoglobina S tem uma estabilidade e
solubilidade diferente da hemoglobina de uma hemácia comum, pois a substituição do
ácido glutâmico pela valina acaba por deixar cada molécula de hemoglobina com duas
cargas elétricas a menos se comparado à hemoglobina tipo A, que é a hemoglobina
comum presente nas hemácias saudáveis (Freitas e Fernandes, 2017; Neto e
Pitombeira, et al., 2002; Soares et al., 2017; Valêncio et al., 2016).
O indivíduo terá doença quando receber de ambos os pais o gene Hemoglobina S
(homozigose) e será a forma mais grave da doença porque não haverá nenhuma
Hemoglobina A; se o indivíduo receber o gene HbS de apenas um dos pais ele terá
o traço falciforme, porque apesar de possuir um gene HbS , o tipo HbA será o
predominante. Heterozigotos para a HbS possuem raras chances de complicações
clínicas porém quando ocorrem é mais frequente o relato de hematúria seguida
de hipostenúria; mesmo assim, esses pacientes não necessitam de tratamento e
possuem expectativa de vida normal, só se recomenda que se encaminhem para
um aconselhamento genético pois seus filhos podem vir a ter a forma grave da doença
(Costa, Conran e Fertrin, 2013).
Na saúde publica a doença quando vista pela perspectiva étnico-racial tem por base
três aspectos que caracterizam uma maior predisposição da população parda e negra
que são:

►Origem geográfica do indivíduo


►Etiologia genética
►Estatísticas de prevalência

1922: Primeira descrição da doença na literatura médica


1927: Descoberto que a falcização das hemácias era resultado da exposição ineficiente
de oxigênio (Freitas e fernandes, 2017; neto e pitombeira, et al., 2002; soares et al.,
2017; valêncio et al., 2016).
QUADRO CLÍNICO DA DOENÇA
A patologia pode apresentar diversos sintomas e sinais como febre,
complicações pulmonares e/ou cardíacas, cansaço, icterícia, úlceras,o chamado
“sequestro esplênico” que ocorre com mais frequência em pacientes com até
cinco anos de idade, sendo caracterizado pela palidez severa e aumento do baço
e, principalmente crises de dor nos ossos, músculos e articulações. O ambiente
também influencia no comportamento da doença (Monteiro et al, 2015).
O ACONSELHAMENTO GENÉTICO
‣ Orientar indivíduos e famílias à respeito de decisões conscientes, éticas
e equilibradas sobre a procriação
‣ Realização de exame laboratorial
‣ Como todos os procedimentos de genética humana, o aconselhamento
genético tem por base os princípios éticos (Guimarães e Coelho, 2008).
TESTES DE DETECÇÃO PARA TRIAGEM
CONFIRMAÇÃO DA DOENÇA
Atualmente existem vários testes que podem ser usados para a
detecção da HbS, um deles é o teste de falcização, que consiste no exame
microscópico das hemácias submetidas à desoxigenação (Giovelli, et al.,
2011; Woitowics et al., 2010).
TRATAMENTO
►Hidroxiuréia(Toledo, 2015).
►Transplante de células tronco hematopoéticas alogênico (Toledo, 2015).
►Terapia genética(SBMT, 2017).
JUSTIFICATIVAS
Devido à complexidade do assunto e a diversos fatores que podem estar à ele
interligados torna-se fundamental o conhecimento sobre a porcentagem de indivíduos
que apresentam a doença e o traço falciforme e um breve esclarecimento sobre a
hemoglobina que tanto influencia no desenvolvimento da patologia, ocasionando
diversos sintomas e complicações à população afetada. Além disso, são muitas as
pessoas que apresentam o traço falciforme e não tem conhecimento disso,
principalmente os nascidos antes de 2001; sendo de grande importância o auxílio
dos profissionais de saúde e a existência de pesquisas sobre o tema, para o
desenvolvimento de tratamentos cada vez mais eficientes e quem sabe, futuramente,
a cura para a patologia.
OBJETIVOS
Compreender que a anemia falciforme não está relacionada
somente com a baixa produtividade eritrocitária ou somente na
destruição dos eritrócitos e sim, em um conjunto de fatores ligados
entre si, e além disso, mais especificamente, estudar a incidência de
traço falciforme numa população sem características fenotípicas
definidas e a quantidade de indivíduos conhecedores dessa condição,
se portadores.
MÉTODOS
Foram utilizadas amostras de gotas de sangue coletadas de forma voluntária de
indivíduos maiores de 18 anos que se disponibilizaram a assinar o TCLE e um
questionário que auxiliam no decorrer da pesquisa e possibilitam a obtenção de uma
maior coleta de dados.

Anemia falciforme
‣Padronização
Traço falciforme
Foram utilizados os seguintes materiais/equipamentos e substâncias:

Lâminas Sacola branca para descarte de luvas

Lamínulas pequenas Recipiente para descarte de lancetas


Solução de metabissulfito Recipiente para alcool70%
Lancetas Recipiente para algodão
Base de esmalte Vasilhame com algodão umedecido
(câmara úmida)
Luvas de látex Microscópio óptico
Recipiente para descarte de algodão Cota gotas para a solução de
metabissulfito
Sangue de paciente com Anemia falciforme, submetido ao teste de falcização como descrito
em métodos, 3 horas após a coleta. Aumento 400 vezes.
Sangue de paciente com Traço falciforme, submetido ao teste de falcização como descrito
em métodos, 3 horas após a coleta. Aumento 400 vezes
Sangue de pacientes com hemácias normais submetidos ao teste de
falcização, como descrito em métodos, 3 após a coleta. Aumento de 400
vezes.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
•Costa, Fernando Ferreira; Coran, Nicola; Fertrin, Kleber Yotsumoto. Tratado de hematologia: Anemia
Falciforme. p.27
•Freitas, Amanda Beatriz Dahdah Aniceto; Fernandes, Luana Cristina Soares. Atendimento odontológico em
pacientes com anemia falciforme. Políticas e Saúde Coletiva. Belo Horizonte, v.3, p.50, junho de 2017.
•Guimarães, Cínthia Tavares Leal; Coelho, Gabriela Ortega. A importância do aconselhamento genético na
anemia falciforme. Ciência e Saúde Coletiva. Tocantins, junho de 2008.
•Monteiro Ana Carolina Borges; Dorigatti, Daniel Henrique; Rodrigues, Aline Gritti et al. Anemia falciforme uma
doença caracterizada pela alteração no formato das hemácias. Revista Saúde em Foco. 7 ed. São Paulo, 2015.
•Giovelli, Letícia Loi, et al. Estudo comparativo entre metodologias de triagem para detecção de hemoglobina
S em bancos de sangue. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, v.47, n.2, p.138-139. Abril de
2011.
•Woitowics, Erika Janz, et al. Traço falciforme: estudo comparativo de técnicas laboratoriais utilizadas para a
triagem da doença. Visão acadêmica. Curitiba, 2010, v.11, n.2

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