CENTRO ESTADUAL DE EDUCAÇÃO PROFISSIONAL PROFESSOR

PAULO BATISTA MACHADO

CURSO TÉCNICO EM ANÁLISES CLÍNICAS

BIANCA DO NASCIMENTO SOUZA

YASMIN VITÓRIA CARVALHO DOS SANTOS

CONSEQUÊNCIAS DO DIAGNÓSTICO TARDIO E A IMPORTÂNCIA DA

DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME

SENHOR DO BONFIM
2023
 CENTRO ESTADUAL DE EDUCAÇÃO PROFISSIONAL PROFESSOR
PAULO BATISTA MACHADO

BIANCA DO NASCIMENTO SOUZA

YASMIN VITÓRIA CARVALHO DOS SANTOS

CONSEQUÊNCIAS DO DIAGNÓSTICO TARDIO E A IMPORTÂNCIA DA

DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME

Trabalho apresentado ao Centro Estadual de

Educação Profissional Profº Paulo Batista
Machado, como requisito para obtenção do
título de Técnico em Análises Clínicas.

Orientadora: Prof.ª Msc. Olivaneide da Silva

Frazão

SENHOR DO BONFIM
2023
LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS
RESUMO

Neste trabalho de conclusão de curso, abordaremos a questão do

diagnóstico tardio da anemia falciforme e seus impactos na vida das pessoas
afetadas por essa condição de saúde. A anemia falciforme (AF) é uma doença
hereditária que altera a forma e a função das hemácias, provocando anemia,
dor, infecções e outras complicações. A doença é causada por uma mutação na
hemoglobina, que faz com que as hemácias assumam uma forma de foice
quando expostas a baixos níveis de oxigênio. Essas células falciformes podem
se aglomerar e obstruir os vasos sanguíneos, prejudicando a circulação e a
oxigenação dos tecidos. A AF é diagnosticada por meio de exames laboratoriais
e genéticos, que identificam a presença da hemoglobina S e o genótipo do
paciente. O diagnóstico precoce é essencial para o tratamento adequado e a
prevenção de danos irreversíveis aos órgãos e tecidos. O tratamento consiste
em transfusão de hemácias e uso de hidroxiuréia, que reduzem as células
falciformes e estimulam a produção de hemoglobinas fetais. A educação e o
aconselhamento genético também são importantes para a conscientização e a
redução da incidência da doença na população.

Palavras chaves: Anemia falciforme, Diagnóstico tardio, teste do pezinho

 1. INTRODUÇÃO

A anemia falciforme (AF) ou doença falciforme (DF) é uma doença

genética, caracterizada pela mutação no cromossomo 11, que resulta na
substituição de um ácido glutâmico pela valina, dando origem a hemoglobina S.
Essa condição ocorre quando uma pessoa herda duas cópias anormais do
gene da hemoglobina, uma de cada progenitor. (MONTEIRO; et al, 2015).
Quando uma pessoa herda duas cópias do gene alterado, ela é homozigota
para a Hemoglobina S (Hb SS) e apresenta a forma homozigota da Doença
Falciforme, conhecida como anemia falciforme. Por outro lado, se herda apenas
uma cópia do gene alterado, é considerada portadora do Traço Falciforme (Hb
AS) e não desenvolve a doença, mas pode transmitir o gene mutado para seus
filhos (SILVA; et al, 2021).
Essa anemia foi descrita inicialmente em 1910 por Herrick, atinge as
populações do Mediterrâneo. Sendo cerca de 40% da população da África
equatorial acometida pela anemia falciforme. Acredita – se, que essa seja fruto
de uma forma de resistência á malária, pois ao assumir a forma de foice o
eritrócito dificulta a invasão pelo Plasmodium sp (MONTEIRO; et al, 2015).
Atualmente existem diversos exames capazes de realizar o diagnóstico
desta patologia, como o hemograma, a eletroforese de hemoglobinas e o teste
do pezinho, que servirão para avaliar a morfologia dos eritrócitos, além dos
índices hematimétricos e as características genéticas da hemoglobina. Em
alguns casos também é utilizado o aconselhamento genético, na intenção de
educar e contribuir para a redução do número de novos casos da anemia
falciforme (SILVA; et al, 2021).
É importante ressaltar que qualquer infecção de cunho bacteriano em um
indivíduo como a anemia falciforme tem grande probabilidade de evolução para
infecção generalizada, muitas vezes levando a pessoa a óbito se não for
identificada e tratada precocemente (DI NUZZO; et al, 2004).
Muitas complicações podem ser controladas a partir de um diagnóstico
precoce para reduzir significativamente morbimortalidade da doença ( ARAÚJO;
et al, 2006). É imprescindível que o diagnóstico seja realizado na triagem
neonatal, para, desta forma, identificar a terapia adequada para precaver
implicações e óbito. Para tal triagem, o teste mais adequado é o do pezinho,
auxiliando na detecção precoce dessa hemoglobinopatia, e deste modo,
viabilizando acompanhamento aos pacientes antes que estes apresentem
sintomas severos e, consequentemente, prevenindo implicações futuras.
(MENDONÇA; et al, 2009).
De acordo com estudos realizados em MS foi levantado o
questionamento da existência de uma população adulta com diagnóstico tardio
de AF atendida na rede de saúde. São pacientes que não foram tratados
precocemente e que deixaram de receber aconselhamento genético, de
prevenir complicações infecciosas, de receber imunizações apropriadas e
transfusões seguras (ARAÚJO; et al, 2015).
Nessa perspectiva, e por meio de um levantamento bibliográfico
abrangente, este trabalho busca investigar as implicações médicas, sociais e
emocionais associadas ao diagnóstico da anemia falciforme, que se torna
imprescindível compreender, quais são as consequências de um diagnóstico
tardio da anemia falciforme e qual é a importância da detecção precoce para
prevenir complicações e melhorar o prognóstico dos pacientes.

2. OBJETIVOS
2.1. Objetivo geral

• Investigar as implicações do diagnóstico tardio e a importância da

detecção precoce da anemia falciforme.

2.2. Objetivos específicos

• Analisar as consequências físicas e emocionais de um diagnóstico
tardio da anemia falciforme em pacientes afetados.
• Identificar os principais desafios e barreiras que contribuem para o
diagnóstico tardio da anemia falciforme.
• Investigar a relação entre a negligência neonatal e o diagnóstico
tardio da anemia falciforme, analisando os principais fatores que
contribuem para a falta de identificação precoce dessa condição
durante o período neonatal.

3. METODOLOGIA
 Este estudo foi conduzido por meio de uma revisão bibliográfica

qualitativa e descritiva, “caracterizadas pela análise e pela síntese da

informação disponibilizada por todos os estudos relevantes publicados sobre

um determinado tema” (MANCINI; et al, 2006). Os estudos foram
selecionados a partir de uma abordagem nos Descritores em Ciências da
Saúde (DeCS), utilizando termos relacionados à anemia falciforme, como
"anemia falciforme",
"doença falciforme", "hemoglobinopatias" e seus equivalentes em língua inglesa.
O corte temporal para a seleção dos estudos abrangeu o período de 1993 a
2022, com o objetivo de abranger a evolução do conhecimento sobre a anemia
falciforme ao longo do tempo.
Os artigos foram selecionados em bases de dados como PubMed,
Scopus e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), levando em consideração os
critérios de inclusão, que consistiram em trabalhos gratuitos escritos em inglês
e português, bem como os que abordaram aspectos clínicos, epidemiológicos,
fisiopatológicos, diagnósticos, tratamento e qualidade de vida relacionados à
anemia falciforme. Os critérios de exclusão incluíram artigos em outros idiomas
que não o inglês e o português, bem como aqueles que se concentraram
exclusivamente em aspectos não relacionados à anemia falciforme, como
outras hemoglobinopatias ou doenças hematológicas não relacionadas. Após a
aplicação desses critérios, um total de 2 artigos foram selecionados para
análise e síntese dos dados. A análise dos artigos incluiu a identificação de
temas recorrentes relacionados à anemia falciforme, bem como a extração de
informações pertinentes sobre aspectos clínicos, epidemiológicos, diagnósticos,
tratamentos e qualidade de vida associada à condição.
 4. REFERENCIAL TEÓRICO

4.1. Anemia Falciforme: análise clínica, diagnóstico e tratamento

A AF é uma doença hemolítica que ocorre em indivíduos homozigotos

para Hemoglobina S (HbS), devido a uma mutação genética no cromossomo
11. Essa mutação causa a substituição de um aminoácido, resultando na
formação de uma hemoglobina anormal, chamada HbS. Quando expostas a
baixos níveis de oxigênio, as hemácias falciformes tendem a se polimerizar,
adquirindo uma forma de foice. Esses polímeros podem danificar a membrana
das hemácias, levando à sua destruição precoce e resultando em anemia. Além
disso, o baço também contribui para a destruição aumentada das hemácias
falciformes. Como resultado, os pacientes com AF apresentam uma diminuição
no número de hemácias circulantes e desenvolvem anemia. (MACHADO; et al,
2018).
A DF é uma condição genética que se manifesta em diferentes
genótipos. Os genótipos mais comuns são a HbAS (traço falciforme) e a HbSS
(Anemia Falciforme). Outros genótipos, como HbS-beta-talassemia, HbSC e
HbSD, são considerados de gravidade média. No traço falciforme, o indivíduo é
assintomático, enquanto na AF ocorrem complicações graves. A DF é causada
por uma mutação na hemoglobina, resultando em deformação das células
vermelhas do sangue. (ALMEIDA; et al, 2017).

Tabela1. Relação entre diagnóstico e determinação do genótipo

Diagnóstico Determinação de genótipo
Padrão normal Hb AA
Traço falciforme Hb AS, Hb SD, Hb SC
Anemia falciforme Hb SS

O diagnóstico da AF é geralmente feito por meio de exames

laboratoriais, como a eletroforese de hemoglobina, que identifica a presença da
hemoglobina S, característica da doença. Além disso, testes genéticos
moleculares podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico e identificar
portadores da doença. Em alguns casos, também é recomendado o
aconselhamento genético, que tem como objetivo educar e contribuir para a
redução do número de novos casos. (SILVA; et al, 2021).
O tratamento da AF visa aliviar os sintomas, prevenir complicações e
melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A transfusão de hemácias ajuda a
reduzir as células falciformes e melhorar o transporte de oxigênio na AF. A
hidroxiuréia estimula a produção de hemoglobinas fetais, diluindo as
hemoglobinas S e reduzindo a formação de polímeros. Ambas as abordagens
são eficazes no tratamento da AF. (SILVA; et al, 2021).

4.2. A importância do teste do pezinho no diagnóstico da anemia

falciforme

O Teste do Pezinho é um programa de saúde pública que faz parte do

Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O teste do pézinho identifica
algumas doenças, entre elas está a AF. A DF é a alteração genética mais
comum no mundo,(BOULET; et, al 2010 ). Trata-se de uma doença hemolítica
crônica muito grave, hereditária do tipo autossômica recessiva, com grande
variabilidade clínica em afrodescendentes. (LAWRENCE; et al 2016 ).
O Teste de Triagem Neonatal deve ser colhido em todos os recém
nascidos, idealmente entre o 3º e 5º dia de vida. Os recém-nascidos que
tiveram alta da maternidade antes da coleta do teste do pezinho são
encaminhados à Unidade Básicas de Saúde (UBS) de referência para que
colham o exame antes do 5º dia de vida. É colhida uma pequena amostra de
sangue do pezinho do recém-nascido em papel filtro específico que será levado
ao laboratório para a análise e pesquisa das várias doenças. Por isso, é
conhecido como o teste do pezinho. (GOUVÊA, 2022).

4.3. Conscientização dos pais para a realização do teste do pezinho

 A Triagem neonatal mais conhecida como teste do pézinho é um
programa de prevenção para consequências de doenças que não possuem
cura, porém com um bom prognóstico podem ser tratadas desde o período
neonatal.
A informação fornecida aos pais e familiares durante o período pré-natal
sobre a importância da triagem se torna crucial. Essa informação deve ser
informada pelos profissionais, que vão atuar diretamente com os pais na
ocasião do nascimento, é, por exemplo, uma variável que pode aumentar a
probabilidade destes pais terem compreensão adequada da importância da TN
e assim levarem seus filhos para realização do Teste do Pezinho no tempo
adequado. (MEDEIROS; et al, 2022).
A desinformação, tanto por parte dos profissionais como dos pais, pode
influenciar na realização ou não do teste. Algumas consequências da
desinformação podem ser observadas em "mal-entendimentos" relatados por
pais, como o medo de machucar o bebê, ou de acreditar que já tenha sido feito
o teste no RN por conta do "carimbo do pé" (isto é, a impressão plantar
rotineiramente realizada na maternidade) e, por conseguinte, não se dirigem ao
posto de coleta após a alta da maternidade. (MEDEIROS; et al, 2022).
Um estudo realizado sobre o conhecimento das mães acerca do teste do
pézinho, evidenciou precariedade de conhecimentos, uma vez que elas
levaram os filhos para realizar o TP por serem instruídas e/ou agendadas,
geralmente na alta hospitalar, mas não sabiam os reais motivos da realização
do exame, ou seja, a relevância das doenças triadas e os benefícios
preventivos para o RN, o que justifica a necessidade da realização de práticas
de educação em saúde juntos aos pais, voltadas a temática ( Menezes; et al
2016.)
Ao orientar os pais quanto a importância do exame é interessante
destacar que o resultado deve ser apresentado ao pediatra na primeira
consulta, que fará a transcrição para a carteira de vacinação (BRASIL, 2002).
Orientações relacionadas à importância do exame, a finalidade da coleta, o
procedimento em si e a necessidade de buscar o resultado, permitem que a
mãe tenha uma sensação de segurança, pois as informações são capazes de
consolidar a responsabilidade voltada ao bem estar e apoio à saúde do próprio
filho. (ABREU; et al, 2011).

4.4. Análise das consequências de um diagnóstico tardio

Há uma série de desafios e barreiras que contribuem para o diagnóstico

tardio da AF. Um dos principais desafios é a falta de conscientização e
familiaridade dos profissionais de saúde sobre a doença, especialmente em
áreas onde a AF é menos comum. Isso pode levar a erros de diagnóstico ou à
falta de investigação adequada em pacientes que apresentam sintomas
sugestivos da doença. Além disso, a AF pode ser confundida com outras
condições, dificultando ainda mais o diagnóstico preciso. (SARAT; et al, 2019).
A família do paciente também pode ser afetada por um diagnóstico
tardio. A AF é uma doença hereditária, o que significa que outros membros da
família também podem estar em risco de desenvolvê-la. Um diagnóstico tardio
pode levar a um atraso na identificação de outros membros da família que
possam estar sofrendo da doença, o que pode resultar em complicações
adicionais e falta de tratamento adequado. (FERREIRA; et al, 2013).
O diagnóstico tardio da AF pode ter várias consequências físicas e
emocionais para os pacientes afetados. Fisicamente, a AF pode levar a uma
série de complicações, como dor crônica, infecções frequentes, fadiga, icterícia
(coloração amarela da pele e dos olhos devido ao acúmulo de bilirrubina),
crescimento prejudicado e lesões nos órgãos. Além disso, os pacientes com AF
têm maior susceptibilidade a acidentes vasculares cerebrais, insuficiência renal,
úlceras de pele e doença pulmonar crônica (SILVA; et al, 1993). Em nível
emocional, o diagnóstico tardio pode ser impactante para os pacientes e suas
famílias. Pode gerar sentimentos de confusão, medo, ansiedade, culpa e até
depressão. Além disso, a falta de diagnóstico precoce pode resultar em danos
irreversíveis aos órgãos e sistemas do corpo, o que pode ser extremamente
frustrante e desencadear problemas psicológicos adicionais. (PITALUGA; et al,
2006).
 A negligência neonatal também pode desempenhar um papel importante
no diagnóstico tardio da AF. Durante o período neonatal, alguns dos principais
fatores que contribuem para a falta de identificação precoce da AF incluem a
falta de triagem adequada de recém-nascidos, especialmente em regiões com
recursos limitados, e a falta de treinamento adequado para os profissionais de
saúde sobre a importância da triagem para a doença. Além disso, a expressão
clínica variável da AF em bebês pode dificultar ainda mais o diagnóstico
precoce.
(FERREIRA; et al, 2013).
Uma das principais implicações negativas de um diagnóstico tardio é a
falta de tratamento adequado. A AF requer cuidados médicos especializados,
incluindo a administração de medicamentos para prevenir crises de dor,
transfusões de sangue e, em alguns casos, transplante de medula óssea. Se o
diagnóstico for feito tardiamente, o paciente pode perder a oportunidade de
receber esses tratamentos e ter um controle adequado da doença. (BRAGA; et
al, 2007).

4.5. Vivência das pessoas que recebem um diagnóstico tardio

A vivência das pessoas que recebem um diagnóstico tardio da AF é

marcada por uma série de desafios e dificuldades. Quando o diagnóstico da AF
é feito tardiamente, muitas vezes na idade adulta, as pessoas já podem ter
experimentado uma série de sintomas e complicações ao longo de suas vidas
sem entender a causa. Isso pode incluir episódios recorrentes de dor intensa,
fadiga crônica, infecções frequentes e dificuldades de crescimento e
desenvolvimento na infância. (BRASIL, 2007).
A descoberta tardia da AF pode gerar uma série de sentimentos, como
choque, medo, raiva e frustração. As pessoas podem se sentir traídas pelo
sistema de saúde, questionando por que o diagnóstico não foi feito mais cedo e
por que não receberam o devido acompanhamento e tratamento adequado.
(GANZELLA, 2018). Além disso, o diagnóstico tardio também pode ter impactos
significativos na vida cotidiana das pessoas. Elas podem enfrentar dificuldades
em relação ao trabalho, educação e relacionamentos pessoais. (GOMES; et al,
2019). A necessidade de tratamentos regulares, como transfusões de sangue e
medicações, pode interferir na rotina diária e limitar as atividades que antes
eram consideradas normais. (BRASIL, 2002).
A falta de informação sobre a AF também pode ser um desafio para
aqueles que recebem um diagnóstico tardio. Muitas vezes, as pessoas não têm
conhecimento sobre a doença, seus sintomas e tratamentos disponíveis. Isso
pode levar a um sentimento de isolamento e dificuldade em encontrar apoio e
compreensão por parte da família, amigos e até mesmo dos profissionais de
saúde. (SILVA; et al, 1993). Após o diagnóstico tardio, as pessoas afetadas pela
AF geralmente precisam aprender a lidar com as consequências da doença.
Isso pode envolver a adesão rigorosa ao tratamento prescrito, incluindo a
administração de medicamentos, a realização de exames regulares e a adoção
de um estilo de vida saudável. (BRASIL, 2002). Além disso, muitas pessoas
encontram apoio em grupos de pacientes e organizações de apoio, onde
podem compartilhar suas experiências e obter orientação sobre como lidar com
os desafios da doença. (BATISTA, 2020).

5. CONCLUSÃO

Em conclusão, os relatos e estudos sobre a vivência das pessoas que

recebem um diagnóstico tardio da anemia falciforme revelam uma série de
desafios físicos, emocionais e sociais que esses indivíduos enfrentam. O
diagnóstico tardio pode resultar em sentimentos de choque, medo e frustração,
além de questionamentos sobre a confiabilidade do sistema de saúde.
A descoberta tardia da doença também pode ter um impacto significativo
na qualidade de vida das pessoas afetadas. Dificuldades no trabalho, na
educação e nos relacionamentos pessoais podem surgir devido à necessidade
de tratamentos regulares e às limitações impostas por essa condição de saúde.
A falta de informações sobre a anemia falciforme é um obstáculo
adicional para aqueles que recebem um diagnóstico tardio. O desconhecimento
da doença e a dificuldade em encontrar apoio e compreensão podem levar a
sentimentos de isolamento. Diante desses desafios, é fundamental fornecer
suporte adequado às pessoas afetadas pelo diagnóstico tardio da anemia
falciforme. Isso inclui fornecer informações claras sobre a doença, seus
sintomas e tratamentos disponíveis. Além disso, é importante oferecer apoio
emocional e direcionar as pessoas para grupos de pacientes e organizações de
apoio, onde elas podem compartilhar suas experiências e obter orientação.
É necessário que profissionais de saúde, familiares e amigos estejam
preparados para oferecer suporte e compreensão às pessoas afetadas pelo
diagnóstico tardio da anemia falciforme. Fortalecer a conscientização sobre a
doença e promover a importância do diagnóstico precoce também são medidas
essenciais para reduzir o impacto negativo dessa condição na vida das
pessoas.
Em suma, é fundamental que haja uma abordagem abrangente e
integrada para enfrentar os desafios enfrentados pelas pessoas que recebem
um diagnóstico tardio da anemia falciforme. Ao fornecer suporte emocional,
informações adequadas e acesso a recursos de apoio, podemos auxiliar essas
pessoas a lidar com os impactos físicos, emocionais e sociais dessa condição
de saúde.
 Referências

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