UNIVERSIDADE PAULISTA

BEATRIZ SANCHES BERTONI RODRIGUES

GEOVANA SANTOS ROSA
KAYLLANE SILVA CORREIA
LETÍCIA VIEIRA DA SILVA
MARIA EDUARDA CONSONICHE ROMANI

ANEMIA FALCIFORME

SOROCABA – SP
2023
BEATRIZ SANCHES BERTONI RODRIGUES
GEOVANA SANTOS ROSA
KAYLLANE SILVA CORREIA
LETÍCIA VIEIRA DA SILVA
MARIA EDUARDA CONSONICHE ROMANI

ANEMIA FALCIFORME

Atividade prática supervisionada 3º semestre

biomedicina apresentada à Universidade Paulista
Sorocaba.

Professora Virgínia Gonçalves

SOROCABA – SP

2023
 RESUMO

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária causada por anormalidade

de hemoglobina e dos glóbulos vermelhos, onde perdem a forma de disco, ficando
desformados adquirindo sua forma de foice.
Essa doença e decorrente a herança herdada pelo filho, um gene tanto do pai quanto
da mãe, para produzir a Hb s, resultando na forma de Hb ss.
Esses glóbulos alongados não conseguem passar através dos pequenos vasos
sanguíneos, bloqueando a circulação do sangue em diversas partes e tecidos do
corpo, tendo o resultado de fortes, infecções, e em alguns casos a morte.
A doença é detectado por meio do teste do pezinho, que é realizado entre o
terceiro e o quinto dia de vida do bebê.

ABSTRACT

Sickle Dell anemia, genetic diseases most epidemiological importance in the

world and in Brazil, characteruzed by point mutation (GTG-GAG) in the gene for beta globin
from hemoglobin molecule resulting in amino acid substitution glumatic acid for valine,
yielding the hemoglobin S mutant. With modified physico-chemical characteristics of hb S
melecules can undergo polymiraztion, resulting in derfomation or sickling of red blood cells,
resulting in the production of denomination cells in a sickle shape, classic ou sickle cell
anemia.

Sickle cell anemia has as genetic factors experienced, diagnosis, in order to

delimit and structure an intervation to carry out the treatment, taking into account some
specific points that aim to conceptualize.

The main findings are correlated with sickle cell anemia, which currently has
much increased incidence in Brazil, as well as analyzing the main and main problems, both
highlighting the isque of diagnosis, prevention, treatment, among others.
 SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO.................................................................................................................................3
2. RELAÇÃO DAS CNVs NO PROCESSO DESENCADEADOR DA ANEMIA FALCIFORME.........................4
3. SÍNDROME DE MICRDELEÇÕES E MICRODUPLICAÇÕES NA ANEMIA FALCIFORME........................5
4. QUADRO CLÍNICO E VARIANTES GENÉTICAS DA ANEMIA FALCIFORME.........................................6
5. CONCLUSÃO...................................................................................................................................7
6. BIBLIOGRAFIA.................................................................................................................................8
 3

1. INTRODUÇÃO

CNVS são nada mais do que variações estruturais que geram modificações no
número de cópias de uma região genômica, sendo comparadas a um genoma referência.
Resumindo, e possível realizar a defecação de mutações através de um sequenciamento
completo dos genes. Esse sequenciamento simultâneo de cada gene no genoma detecta a
grande maioria das variações importantes presentes no genoma de um indivíduo, e
potencialmente permite que diagnósticos sejam feitos em uma variedade de fenótipos..
( VARSOMICS . 2020)

Essas variações estruturais podem se dar tanto pela variação de tamanho tanto
quanto a substituição ou duplicação de um único par de base até variantes estruturais e
números de cópias alterado de um cromossomo inteiro ou genoma. ( VARSOMICS . 2020)

Com essas variações genéticas, há um grande leque de doenças raras que totalizam em um
grupo de 9603 enfermidades distintas, tendo como desafio também, o diagnóstico definitivo
gerando um grande atraso e consequentemente um aumento de morbidade e mortalidade.
( VARSOMICS . 2020)
 4

2. RELAÇÃO DAS CNVs NO PROCESSO DESENCADEADOR DA ANEMIA

FALCIFORME

A Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, condição causada por

uma mutação genética que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos
glóbulos vermelhos a qual tem função de transportar oxigênio pelo corpo. As CNVs (Copy
Number Variations) são variações estruturais onde criam alterações no número de cópias no
genoma. Essas variações podem afetar a expressão de genes importantes, portanto, ajuda no
desenvolvimento de várias doenças, incluindo a anemia falciforme.( VARELLA, D.; 2011)

No processo de desencadeamento da anemia falciforme é envolvida uma mutação

genética no gene que junta a produção da hemoglobina. A mutação leva a uma alteração na
estrutura da proteína, que afeta sua capacidade de se unir ao oxigênio e de manter sua forma
normal, sendo que na anemia falciforme a hemoglobina se parece com uma foice e se torna
mais rígida. Como resultado, as hemácias se deformam e aglomeram obstruindo o fluxo
sanguíneo podendo se romper com facilidade. (VARELLA, D.; 2011)

Outras alterações genéticas podem contribuir para a gravidade da doença, sendo

uma delas a síndrome de microdeleções e microduplicações, que envolve a perda ou ganho de
pequenos segmentos de DNA em determinadas regiões. A identificação dessas síndromes em
pessoas com a doença pode ajudar desenvolver novos métodos de tratamento prevenindo
futuros quadros clínicos agudos, como complicações pulmonares, renais, entre outras que
possa levar ao óbito. (VARELLA, D.; 2011)
 5

3. SÍNDROME DE MICRDELEÇÕES E MICRODUPLICAÇÕES NA ANEMIA

FALCIFORME

De acordo com alguns artigos, podemos observar que a Sindrome de Angelman é

uma sindrome de microdeleção, causada pela perda da função do alelo UBE3A. A
microdeleção é uma doença causada por deleção, ou seja, acontece quando há alterações
cromossômicas em que é perdida parte do cromossômo 15, herdado da mãe, perdendo
informações genéticas presentes no DNA. (FERRAZ, A. M. L. 2020)

A Síndrome de Angelman é caracterizada por crises de riso, comprimento da fala,

deficiência intelectual, há um grave atraso no desenvolvimento, ataxia e convulsões. Existem
inúmeros mecanismo genéticos que podem contribuir com a perda de função do alelo
UBE3A, que é responsável por produzir uma proteína chamada E6-AP, responsável pela
manutenção das células. Entre esses mecanismo, o mais comuns é quando parte do
cromossômo,15 que se encontra na região 11-13 do braço "q", nomeada como 15q11-q13é
perdida. (FERRAZ, A. M. L. 2020)

Outro exemplo é o polimorfismo CYP2C19, que pode afetar a resposta a

medicamentos como o clopidogrel (um antiagregante plaquetário usado na prevenção de
eventos cardiovasculares). Pacientes com uma variação genética que afeta o CYP2C19 podem
ter uma resposta reduzida ao clopidogrel e requerem doses mais elevadas ou tratamentos
alternativos. (FERRAZ, A. M. L. 2020)

Uma cópia desse gene é herdado tanto da mãe quanto do pai, porém, em certas
partes do corpo, apenas o gene materno é ativado. Se a cópia do gene materno por perdida em
função das alterações cromossômicas, a pessoa no terá mais o gene em algumas partes do
organismo. O diagnóstico é feito por meio de análise genética, são usadas técnicas como o
FISH e/ou Array CGH. Técnicas capazes de identificar alterações no DNA, que continuem
parao diagnóstico dessas doenças cromossômicas. A Síndrome de Angelman é uma doença
que não há cura, porém, existem tratamento para o alívio de alguns sintomas, como a
fonoaudiologia para o desenvolvimento da fala, algumas medicamentos anticonvulsivos para
o tratamento da epilepsia, etc. (FERRAZ, A. M. L. 2020)
 6

4. QUADRO CLÍNICO E VARIANTES GENÉTICAS DA ANEMIA

FALCIFORME

A Anemia falciforme é uma doença genética, que também pode ser hereditária
que é causada por conta da anormalidade de hemoglobinas dos glóbulos vermelhos, elas
perdem seu formato original e ficam em formato de foice, por conta da baixa tensão de
oxigênio e alteração na membrana da célula, podendo romper mais facilmente. Sua
manifestação genética é autossômica recessiva, ou seja, a doença só manifesta se existirem
dois genes alelos recessivo. Ocorre por problemas na composição da estrutura da
hemoglobina, associados ou não a desciência na sua sintetização pelo organismo. A doença
falciforme é caracterizada clinicamente por um quadro de anemia hemolítica crônica com
presenças de poiquilócitos. ( VARELLA, D.; 2011)

Por conta da sua deformidade não conseguem passar por vasos sanguíneos
pequenos, que acaba causando alguns bloqueios sanguíneos em diversos tecidos, podendo
causar algumas crises de dor nos ossos e nas articulações. Essas crises tem uma duração
variável e podem ocorrer mais de uma vez do ano, geralmente estão associadas ao clima,
infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou até desidratação.
Alguns exemplos são a Síndrome mão-pé, que é mais comum em crianças pequenas, elas
podem ter crises nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando vermelhidão e
inchaço. Infecções, pessoas com doença falciforme, tem mais chances de ter infecções
principalmente crianças, correm mais risco de ter pneumonia ou meningite. Úlcera de perna,
geralmente ocorre próximos aos tornozelos, a partir da adolescência, podendo levar anos para
sua cicatrização total. ( VARELLA, D.; 2011)

O diagnóstico da Anemia falciforme é feito através do teste do pezinho, que é

realizado no recém- nascido, antes de ter alta do hospital. Para poder ter um diagnóstico
precoce da doença de hemoglobinopatias, entre elas a Anemia falciforme. ( VARELLA, D.;
2011)
 7

5. CONCLUSÃO

Com base no estudo realizado sobre o anemia falciforme, conclui-se que a anemia
falciforme o é uma doença hereditária, ela acontece quando uma criança herda um gene da
hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai, tendo um grande impacto na qualidade de vida
das pessoas acometidas por essa doença, a população brasileira apresenta genes para
hemoglobinas anormais com frequência variáveis.

Essa doença se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem
a forma arredondada e elástica, tendo um aspecto de uma foice (falciforme) e endurecem, as
células tem sua membrana alterada rompendo mais fácil, no desencadeamento da doença é
envolvida uma mutação genética no gene que junta a produção da hemoglobina, o que
dificulta a passagem do sangue pelos vasos e a oxigenação dos tecidos

A anemia falciforme possui outras alterações genéticas de microdeleção e

microduplicação que é causada por delações ou duplicações dos genes em partes específicas
do cromossomo, a identificação dessas síndromes pode ajudar a desenvolver novos métodos
de tratamento prevenindo complicações.

A detecção é feita através do teste do pezinho, quando descoberta a doença, o

bebê deve ter um acompanhamento médico, com atenção integral, para os pacientes ser
acompanhados por toda a vida por profissionais do tratamento da anemia falciforme, para
orientar os sinais da gravidade da doença, e o tratamento da doença.
 8

6. BIBLIOGRAFIA

Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença. Falciformes. – Brasília : ANVISA, 2001.

142p. ISBN 85-88233-04-5. WH155. 1. Anemia Falciforme. 2.

Biblioteca Virtual em Saúde MINISTÉRIO DA SAÚDE

Margolis SS, Sell GL,Zbinden MA & Bird LM ( 2015 ) Síndrome de Angelman.

Neurotherapeutics 12, 641-650

Kishinp T, Lalande M& Wagstaff J ( 1997 ) As mutações UBE3A/E6-AP causam a síndrome

de Angelman. Nat Genet 15,70-73

PENNER, K.A., et al. Communication, çognition, and social interaction in the Angelman
Svndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34-9, 1993

Síndromes de microdeleção e microduplicação Por Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney

Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University Avaliado clinicamente dez 2021

https://bv.fapesp.br/pt/dissertacoes-teses/155868/avaliacao-das-variacoes-no-numero-de-
copias-cnvs-na-suscep