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Dm Ribeiro

Anemia falciforme
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A anemia falciforme é uma doença genética que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, especialmente aquelas com ascendência africana, mas
também outras populações étnicas. É causada por uma mutação no gene que codifica a hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos
responsável por transportar oxigênio pelo corpo. Como resultado dessa mutação, os glóbulos vermelhos adquirem uma forma de foice ou meia-lua, em vez
de serem redondos, causando uma série de complicações de saúde.

Causas e consequências
A principal causa da anemia falciforme é a herança da
mutação do gene da hemoglobina falciforme de ambos os
pais. É uma doença autossômica recessiva, o que significa
que um indivíduo precisa herdar a mutação de ambos os
pais para desenvolvê-la. A doença é mais prevalente em
populações com ascendência africana, mas também pode
afetar outras etnias.
As consequências da anemia falciforme podem variar de
leves a graves. Devido à forma anormal dos glóbulos
vermelhos, eles têm dificuldade em passar pelos vasos
sanguíneos, o que pode causar dor, inflamação e danos nos
Modo de transmissão e
predominância na população
A anemia falciforme é causada por uma mutação no
gene da hemoglobina beta, localizado no cromossoma
11 e é transmitida de forma autossómica recessiva.
A prevalência da anemia falciforme varia amplamente em
todo o mundo e é mais comum em áreas onde a malária
é endêmica como na África Subsaariana que a
prevalência da anemia falciforme é muito alta, chegando
aos 40% da população. Isso deve-se em parte ao fato
de que a mutação do gene da hemoglobina falciforme
confere alguma resistência à malária.
Tratamento
O tratamento normalmente realizado para a anemia
falciforme não leva à cura, já que é uma doença genética,
sendo realizado para aliviar os sintomas e prevenir
complicações, o uso de medicamentos e em alguns
casos poderá ser necessária a transfusão sanguínea.
Os medicamentos utilizados são principalmente
Penicilina, para as crianças desde os 2 meses até aos 5
anos de idade, com o objetivo de evitar o aparecimento
de complicações como a pneumonia, por exemplo. Além
disso, podem também ser utilizados remédios

Além da malária, outros fatores que podem influenciar a analgésicos e anti-inflamatórios para aliviar a dor durante
tecidos. Além disso, os glóbulos vermelhos deformados prevalência da anemia falciforme incluem a migração e o uma crise e inclusive usar máscara de oxigênio para
têm uma vida útil mais curta do que os glóbulos vermelhos fluxo de genes entre populações, bem como o acesso a aumentar a quantidade de oxigênio no sangue e facilitar a
normais, o que pode levar a uma anemia crônica, uma testes genéticos e aconselhamento. Por exemplo, em respiração.
condição na qual o corpo não produz glóbulos vermelhos países onde a anemia falciforme é menos comum, como No entanto, é possível alcançar a cura, em alguns casos,
suficientes para transportar oxigênio adequadamente. a China, a Índia e a Rússia, a falta de conscientização e através da realização do transplante de células tronco

de acesso a testes genéticos pode levar a um hematopoiéticas, que são as células precursoras das
subdiagnóstico da doença. células do sangue, havendo a formação de hemácias

saudáveis.

Conclusão
Concluindo a anemia falciforme é uma doença genética de
grande impacto global, que afeta principalmente as
populações de ascendência africana, mas também é
encontrada em outras regiões do mundo. A doença causa uma
série de complicações, incluindo anemia crônica, dor intensa,
infecções frequentes e lesões de órgãos. No entanto, com o
avanço da medicina, muitas opções de tratamento estão
disponíveis para controlar e minimizar essas complicações,
incluindo transfusões de sangue, transplante de células-tronco
hematopoiéticas e terapias medicamentosas. Diante disso, é
importante que haja maior conscientização sobre a anemia
falciforme, para que sejam realizados esforços contínuos para
aprimorar o diagnóstico precoce, o manejo clínico e a terapia Referências bibliográficas
genética, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos
pacientes e minimizar as complicações desta doença. aRees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet. 2010;376(9757):2018-2031. doi: 10.1016/S0140-
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