Instituto Superior Politécnico do Cazenga

DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

Saúde Pública
Doenças genéticas

LUANDA, 2023
 Instituto Superior Politécnico do Cazenga
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

Doenças genéticas

Grupo nº 5

Sala: 08

Turno: Manhã

1º Ano

Curso: Gestão Hospitalar

Docente

________________________
Dra. Luísa António

LUANDA, 2023
 INTEGRANTES DO GRUPO

Nome Classificação
Cristina Ebo
Eduardina Ernesto
Eduardo Kiala
Eduardo Lionildo
Eva João
Ismael Muondo
Nario Ferreira
Zacarias Cafuanda
Sumário

1. Introdução..................................................................................................4
2. Fundamentação teórica..............................................................................5
2.1 Conceitos..............................................................................................5
2.2 Classificação........................................................................................5
2.2.1 Monogenênicas/mendelianas............................................................5
2.2.2 Cromossômicas.................................................................................9
2.2.3 Multifatoriais/poligênicas...............................................................10
2.3 Complicação.......................................................................................14
2.4 Fatores de risco..................................................................................15
2.5 Tratamento.........................................................................................15
2.6 Diagnóstico........................................................................................16
2.7 Prevenção...........................................................................................17
3. Conclusão................................................................................................18
4. Referências bibliográficas.......................................................................19
1. Introdução

No presente trabalho iremos salientar sobre as doenças genéticas.

Sabendo que uma doença genética é um problema genético causado por
uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos distúrbios
genéticos é bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milhões.

 As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que

elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios
genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo
alterado ou alterações no DNA. Ao longo do trabalho iremos abordar sobre
o conceito, complicação, factores de riscos, tratamento, prevenção e
complicação.

4
2. Fundamentação teórica

2.1 Conceitos

As doenças genéticas se definem como alterações na sequência de

alguns genes que fazem parte do DNA. Desta forma, estas mutações
alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente,
causam anomalias anatômicas e fisiológicas no corpo humano. Sendo
assim, qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doença
genética.

A Genética é a parte da Biologia que estuda a hereditariedade, ou

seja, a forma como as características são repassadas de geração para
geração. Considera-se que essa ciência iniciou-se com os experimentos e
leis propostas por um monge chamado Gregor Mendel, em um trabalho
publicado em 1866.

Portanto, como herdamos o material genético de nossos pais, as

doenças genéticas, em geral, caracterizam-se pela transmissão de geração
em geração.

2.2 Classificação

As doenças genéticas classificam-se em: as monogênicas, as

cromossômicas e as multifatoriais. Confira as características de cada uma
delas:

2.2.1 Monogenênicas/mendelianas

Doenças monogênicas ou mendelianas acontecem quando a causa

primária é atribuída a uma única variante genética. Ou seja, há alteração na
sequência de DNA de um único gene.

5
 De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem
aproximadamente 10 mil distúrbios monogênicos conhecidos. Embora
muitos sejam individualmente raros, a prevalência deles no nascimento é de
aproximadamente 1%. Além disso, este tipo de doença genética representa
quase 20% dos casos de mortalidade pediátrica em países mais
desenvolvidos. 

Entre exemplos de doenças deste grupo estão:

 Anemia falciforme: A anemia falciforme é uma doença hereditária

que causa alteração no formato dos glóbulos vermelhos, que, em vez
de terem a forma de um disco, ficam com uma forma semelhante a
uma foice ou meia lua.

Devido a essa alteração, os glóbulos vermelhos se tornam menos

capazes de transportar oxigênio pelo corpo, o que causa os sintomas
típicos de anemia como cansaço excessivo e palidez.

Além disso, a forma alterada dos glóbulo vermelhos aumenta

ainda o risco de obstrução dos vasos sanguíneos, o que pode levar a
outros sintomas da anemia falciforme como dor generalizada, fraqueza e
apatia.

 Distrofia miotônica; Distrofia miotônica é uma doença genética

também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela
dificuldade em relaxar os músculos após uma contração.

Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar

uma maçaneta ou interromper um aperto de mãos, por exemplo. A distrofia
miotônica pode se manifestar em ambos os sexos, sendo mais frequente em

6
jovens adultos. Os músculos mais atingidos incluem os da face, pescoço,
mãos, pés e antebraços.

 Distrofia muscular de Duchene: A distrofia muscular de Duchenne

é uma doença genética considerada rara, que causa um tipo de
degeneração muscular progressiva e fraqueza, conhecida como
distrofia.

É o tipo mais comum de distrofia muscular, sendo causada por

mutações no gene DMD e resulta na ausência uma proteína do músculo,
chamada Distrofina.

 Fenilcetonúria: A fenilcetonúria é uma doença genética rara

caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a
função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do
aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de
fenilalanina no sangue, que em grandes concentrações é tóxico para
o organismo, podendo causar deficiência intelectual e convulsões,
por exemplo.

Essa doença genética tem caráter autossômico recessivo, ou seja,

para que a criança nasça com essa mutação é preciso que os dois pais sejam
pelo menos portadores da mutação.

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito logo após o

nascimento por meio do teste do pezinho, sendo então possível estabelecer
o tratamento logo em seguida.

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  Fibrose cística: A fibrose cística é uma doença autossômica
recessiva que se caracteriza por uma disfunção no gene CFTR (cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator), que afeta a produção
de uma proteína que atua como um canal que transporta íons na
superfície da célula.

Isso faz com que as pessoas com o problema produzam secreção

mais espessa e percam sal pelo suor de maneira excessiva.

 Hemofilia A: A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e

na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não
coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem
controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um
pequeno trauma.

Embora a pessoa com hemofilia possa não sangrar mais nem mais
rápido que alguém sem hemofilia, ela sangra por um período mais
prolongado1 e os sangramentos recorrentes podem levar a um
comprometimento significativo, especialmente das articulações.

 Hipercolesterolemia familiar: A hipercolesterolemia familiar (HF)

é uma doença genética que se caracteriza por níveis bastante
aumentados do colesterol.

Devido a esse nível, existem manifestações precoces de ataques

cardíacos, necessidade de cirurgias de pontes de safena ou angioplastia,
entre outras.

É uma doença genética autossômica dominante (que atinge homens e

mulheres na mesma proporção, ao contrário de doenças que afetam só

8
homens ou mulheres, ligadas ao cromossomo sexual, por exemplo) e que
altera o processo de remoção do colesterol do sangue, acometendo várias
gerações da mesma família com nível alto de gordura no sangue e com
antecedentes de problemas cardiovasculares.

 Talassemia: A talassemia é um tipo de anemia hereditária e está

incluída em um grupo de doenças do sangue chamadas
hemoglobinopatias (doença da hemoglobina). Existem dois tipos da
doença: alfa e beta, que são subdivididas em três tipos: minor,
intermediária e major.

A mais grave, major, provoca problemas graves, como aumento do

baço, anomalias ósseas e atraso no crescimento. A forma mais leve, minor,
causa anemia leve e pode até passar despercebida. Já a forma intermediária
traz consequências menos graves.

2.2.2 Cromossômicas

As doenças cromossômicas acontecem quando os cromossomos de

um indivíduo sofrem modificações em sua estrutura e número. Nesse
sentido, é importante informar que a espécie humana possui 23 pares de
cromossomos.

Portanto, cada par possui a informação genética do pai e da mãe

(totalizando 46 cromossomos). Assim, caso haja a falta ou o excesso de um
par, surge uma doença genética. Podemos destacar neste grupo doenças
como:

 Síndrome de Down (trissomia 21): A síndrome de Down trata-se

de uma alteração cromossômica numérica em que o indivíduo
apresenta um cromossomo 21 a mais. Essa síndrome, que ocorre

9
 tanto em mulheres quanto em homens, foi descrita pela primeira vez
em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down.

 Síndrome de Turner (trissomia 18): A síndrome de Turner é uma

monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo
sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino.

 Síndrome de Patau (trissomia 13): A trissomia 13 é uma doença

cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais
que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.
A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra.

 Síndrome do XYY: A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é

uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde alguém do sexo
masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando
assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY só ocorre
em indivíduos testiculados, sendo também designada
como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-
macho.

2.2.3 Multifatoriais/poligênicas

As doenças multifatoriais ou poligênicas tem causa por uma

combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. Sendo
assim, hábitos de vida podem contribuir para o aparecimento destas
doenças.

Um exemplo é o aparecimento de doenças cardíacas em pacientes

que, além dos fatores genéticos, possuem hábitos como o tabagismo e o

10
sedentarismo. Além disso, podemos também destacar neste grupo doenças
como:

 Asma: A asma é uma doença crónica e heterogénea provocada por

inflamação das vias aéreas. É caracterizada pela existência de
sintomas respiratórios, tais como: sibilância, falta de ar, aperto no
peito e tosse, que variam ao longo do tempo e de intensidade,
associados a uma limitação do fluxo aéreo expiratório variável
(medido através de um exame que se chama espirometria).

 Doenças autoimunes: A doença autoimune caracteriza-se pelo

prejuízo no funcionamento do sistema imunológico que, por sua vez,
faz com que o organismo afete os próprios tecidos.

Não se sabe a causa exata que desencadeia as doenças autoimunes,

mas acredita-se que fatores ambientais possam ser um gatilho para o seu
desenvolvimento em pessoas com predisposição genética. Vamos entender
um pouco mais sobre o assunto.

 Câncer: Câncer é um termo utilizado para denominar doenças que

apresentam em comum o fato de serem resultado de um crescimento
incontrolável de células, as quais podem invadir tecidos vizinhos.

Existem mais de 100 doenças distintas que podem ser assim

denominadas, tais como câncer de colo do útero, câncer de próstata, câncer
de pulmão e leucemia.

11
  Diabetes: O diabetes é uma doença crônica caracterizada pelo
aumento do açúcar no sangue devido à falta ou má absorção de
insulina. A condição também é conhecida como diabetes mellitus.

 Doença inflamatória intestinal:  As doenças inflamatórias

intestinais podem ser divididas em dois grupos principais: a colite
ulcerosa e a doença de Crohn.

A designação doença inflamatória do intestino aplica-se

essencialmente à doença inflamatória crónica intestinal de causa
desconhecida, uma vez que existem outras enfermidades do intestino que
não se encaixam nesta definição.

Além da doença de Crohn e da colite ulcerosa, a doença inflamatória

intestinal engloba também a colite indeterminada.

 Hipertensão: A hipertensão arterial sistêmica (HAS), também

chamada de pressão alta, é uma condição clínica multifatorial
caracterizada por níveis elevados e sustentados da pressão arterial. 

A pressão, medida em milímetros de mercúrio (mmHg), é o resultado

da força que o sangue, bombeado a partir do coração, faz ao percorrer as
paredes das artérias — que, por sua vez, oferecem resistência a esse
trânsito. É essa disputa que determina o valor da pressão arterial. 

 Doenças mentais: A doença mental não é nada para se

envergonhar. É um problema médico, assim como doenças cardíacas
ou diabetes.

As doenças mentais são condições de saúde que envolvem

mudanças na emoção, pensamento ou comportamento (ou uma
12
 combinação delas). As doenças mentais estão associadas à angústia e
/ ou problemas de funcionamento em atividades sociais, de trabalho
ou familiares.

 Obesidade: A obesidade é uma doença crônica caracterizada

pelo acúmulo excessivo de gordura no organismo, podendo
desencadear outros problemas de saúde.

Ela pode ter inúmeras causas, envolvendo fatores genéticos,

ambientais e comportamentais. A obesidade pode ser classificada em
diferentes graus de acordo com o cálculo do Índice de Massa Corporal
(IMC), e seu tratamento vai depender da gravidade de cada caso. As
principais formas de prevenir-se a obesidade é dormindo bem, mantendo
uma alimentação saudável e realizando atividades físicas.

 Infertilidade: O primeiro conceito que devemos ter é que a

fertilidade do ser humano é relativamente baixa. Um casal apresenta
uma chance de engravidar de cerca de 20% ao mês.

Define-se infertilidade conjugal como a ausência de gravidez após 12

meses de relações sexuais regulares sem uso de método anticoncepcional.
Este limite de tempo é importante pois, após 1 ano sem conseguir
engravidar, o casal deve procurar assistência médica para uma avaliação
adequada.

 Malformações congênitas: A malformação congênita, também

chamada de anomalia congênita ou doença congênita é uma
anomalia estrutural ou funcional que ocorre durante a gestação e
pode ser identificada durante a gravidez, no nascimento ou após

13
 alguns dias de vida. Ela pode afetar quase todas as partes do corpo
do bebê como coração, cérebro, pés etc., comprometendo a
aparência, o funcionamento do corpo ou ambos.

2.3 Complicação

As Complicações variam de acordo com o tipo e o estágio da doença

genética, não existindo um único sintoma comum a todas elas. Os mais
comuns podem ser:

 Alterações comportamentais;
 Problemas respiratórios;
 Deficits cognitivos, quando o cérebro não consegue processar
informações como deveria;
 Atrasos no desenvolvimento, como problemas na fala ou habilidades
sociais;
 Problemas alimentares e digestivos, como dificuldade para engolir
ou incapacidade de processar nutrientes;
 Anomalias faciais ou de membros, que incluem dedos ausentes ou
fissura de lábio e palato;
 Problemas para se movimentar devido a rigidez ou fraqueza
muscular;
 Problemas neurológicos, como convulsões ou acidente vascular
cerebral;
 Baixo crescimento ou baixa estatura;
 Perda de visão ou audição.

14
2.4 Fatores de risco

Os fatores de risco incluem idade mais avançada, histórico familiar

de anomalias genéticas e uma anomalia cromossômica em um dos pais.

Só para exemplificar no caso da hemofilia os factores de riscos são:

 História familiar de hemofilia (hemofilia congênita)

 Sexo masculino (hemofilia congênita)
 >60 Anos de idade (hemofilia adquirida)

As variações genéticas, diferenças encontradas no DNA das pessoas

que aumentam o risco de desenvolver doenças. É importante lembrar que
aquando as mutações são hereditárias, elas podem estar presentes em
diferentes membros da família, e por isso, o risco também é aumentado
nessas pessoas.

Neste caso, é importante consultar um médico para acompanhá-lo e,

se for necessário, realizar algum tipo de exame para confirmar o
diagnóstico. Outro fator de risco imutável é o racial.

A probabilidade de incidência de algumas doenças varia de acordo

com a origem da pessoa – caucasiana, asiática, afrodescendente, etc. 

2.5 Tratamento

Grande parte das doenças genéticas são crônicas, mas pode-se

interromper ou retardar o avanço das mesmas e aliviar os sintomas através
de medicamentos.

Outro tratamento que vem se consolidando nos últimos anos são as

terapias gênicas - técnica que promove alterações no material genético de
células humanas buscando retardar a evolução da doença.

15
 É importante ressaltar que, para a melhor qualidade de vida possível
do paciente que possui alguma doença genética, o acompanhamento
multidisciplinar é essencial. 

O tratamento é individual e depende de cada doença, gravidade e

sintomas causados, mas o apoio ao paciente pode envolver uma equipe com
os seguintes profissionais de saúde:

 Médicos de diversas especialidades;

 Enfermeiros;
 Fisioterapeutas;
 Terapeutas ocupacionais;
 Fonoaudiólogos;
 Psicólogos;
 Nutricionistas.

2.6 Diagnóstico

Devido à grande variedade de doenças genéticas conhecidas, o

diagnóstico é amplamente variado. A maioria dos distúrbios genéticos é
diagnosticada no nascimento ou durante a primeira infância
(exemplo: Síndrome de Patau, Progeria e Albinismo) mas alguns, podem
escapar até que o paciente esteja na idade adulta.

Os aspectos básicos de uma desordem genética repousam na herança

de material genético. Com um histórico familiar aprofundado, é possível
prever possíveis distúrbios em crianças, que direcionam os profissionais
médicos a testes específicos, dependendo do distúrbio, e permitem que os
pais se preparem para possíveis mudanças no estilo de vida, antecipem a
possibilidade de natimortos ou contemple o término.

16
 O diagnóstico pré-natal pode detectar a presença de anormalidades
características no desenvolvimento fetal por meio do ultrassom ou detectar
a presença de substâncias características por procedimentos invasivos que
envolvem a inserção de sondas ou agulhas no útero, como na amniocentese.

2.7 Prevenção

Para prevenir uma doença genética monogênica é preciso realizar um

tratamento de Fertilização in Vitro (FIV)  para a geração dos embriões
seguido do Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas
(PGT-M), antes da transferência ao útero materno.

Porém, o primeiro passo para o tratamento é um aconselhamento

genético individualizado para confirmar a possibilidade do PGT-M para a
condição que se deseja evitar.

Através de testes genéticos, hoje já é possível identificar a

predisposição genética do seu organismo para algumas doenças. Esses
exames permitem até mesmo que o problema seja descoberto antes do
início dos sintomas.

Além disso, a identificação de genes alterados permite que medidas

sejam tomadas para evitar que a doença se expresse ou mesmo se agrave.

17
3. Conclusão

Ao culminar o presente trabalho chegamos a conclusão que as

doenças genéticas são aquelas em que há um erro no DNA da pessoa e em
algum momento da vida ela pode se manifestar. Embora o mais comum
seja a sua descoberta ser na infância, adultos também podem descobrir que
tem uma doença genética ao longo da vida. Já, uma doença hereditária é
aquela que passa de pais para filhos, e que também tem alterações no DNA,
mas nem toda doença hereditária é necessariamente uma doença genética.

Em outras doenças genéticas, os defeitos podem ser causados por

novas mutações ou alterações no DNA. Em tais casos, o defeito só será
transmitido se ocorrer na linha germinativa. Alguns tipos de doenças
genéticas recessivas conferem uma vantagem em certos ambientes quando
apenas uma cópia do gene está presente.

18
4. Referências bibliográficas

https://www.todamateria.com.br/doencas-geneticas/

https://www.tuasaude.com/c/doencas-geneticas/

https://www.genetica.hupes.ufba.br/doencas-geneticas

https://www.pfizer.com.br/noticias/ultimas-noticias/doencas-geneticas

https://blog.enem.com.br/conheca-as-doencas-geneticas-mais-comuns/

http://www.incor.usp.br/conteudo-medico/geral/terapia%20genica.html -
acessado em 10/03/2022

https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2022/anvisa-
esclarece-vacinas-contra-covid-19-nao-sao-produtos-de-terapia-

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