Distrofia Miotônica de Steinert:

tudo que você precisa saber

sobre esta patologia
weber

A distrofia miotônica de Steinert é a forma de distrofia muscular mais

frequentemente nos seres humanos, com incidência de 1.8000
casos.

A doença apresenta-se na maioria das vezes em pessoas com idade

entre 20 e 25 anos, mas existe também uma forma congênita com
grave comprometimento neuromuscular ao nascimento e uma forma
com comprometimento muscular mínimo, mais encontrada em
idades avançadas, caracterizada sobretudo por catarata.

História da Distrofia Miotônica de Steinert

:
 Em 1909, Steinert e seus colegas descreveram a distrofia miotônica
clássica, que denominaram como doença de Steinert.

Essa distrofia resulta de uma alteração genética no cromossomo 19.

O defeito genético responsável pela doença foi descoberto em 1992
e, consiste numa expansão repetida do trinucleotídeo CTG, na região
3, do gene Dystrophy Myotonic Protein Kinase (DMPK), que codifica
uma proteína com características próprias da família das
serina/treonina.

Porém, em 1994, foi descrita uma doença multissistêmica, que

apresentava como características: miotomia hereditária, fraqueza
muscular proximal maior que a distal e cataratas.

Essas manifestações são semelhantes as presentes na Síndrome de

Steinert, mas apresentam defeitos genéticos diferentes.

Percebendo que existiam diferentes tipos de distrofias miotônicas, o

consórcio internacional de distrofia miotônica desenvolveu uma nova
nomenclatura e guidelines relativas à detecção da doença por teste
de DNA.

Sendo assim, a doença de Steinert, que resulta da expansão do

trinucleótido CTG no cromossomo 19 agora é denominado distrofia
miotônica tipo I.

Já os pacientes que apresentam quadro clínico de distrofia

miotônica tipo 2, apresentam um teste de DNA positivo para a
expansão instável repetida do tetranucleótido CCTG, no
cromossomo 3. Essa doença então passou a ser designada como
distrofia miotônica tipo 2.

Definindo o que é Distrofia Muscular

:
 Distrofia muscular se refere a um amplo grupo de desordens
musculares hereditárias, clínica e geneticamente heterogêneas, que
apresentam como sintomas comuns a presença de fraqueza e
atrofia progressiva, associadas a alterações patológicas peculiares,
denominadas de padrão distrófico.

Os principais tipos de distrofias musculares são a Distrofia Miotônica

de Steinert, a Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de
Becker, Distrofia Muscular do tipo cinturas e Distrofia Muscular
Fáscio-Escápulo-Umeral.

A Distrofia muscular de Steinert é a forma mais comum de distrofia

muscular no adulto.

Tipos

Assintomática

O indivíduo é portador da distrofia miotônica e pode transmitir a

doença para seus descendentes, mas não apresenta sintomas.

Congênita

É o subtipo mais grave porque apresenta elevada taxa de

mortalidade perinatal. Os pacientes que sobrevivem desenvolvem os
sintomas da distrofia miotônica clássica.

Os sintomas aparecem desde que o bebê está no útero até o

nascimento, sendo que na gravidez podem ocorrer diversas
complicações, como movimentos reduzidos, hipotonia generalizada,
deformações esqueléticas e problemas respiratórios.

Leve

A distrofia miotônica leve apresenta início entre os 30 e 70 anos de

:
 idade e se caracteriza pelo aparecimento de cataratas e ausência se
sintomas neuromusculares.

Clássica

Apresenta início entre os 12 e 60 anos de idade. O paciente

apresenta um quadro clínico multissistêmico, que inclui vários
sintomas como o dano muscular, miotonia e alopecia. Indivíduos
com esse tipo de distrofia apresentam expectativa de vida média
entre os 48 e 55 anos de idade.

Infantil

Apresenta os sintomas antes dos 12 anos de idade, que são: dano

muscular, atraso mental com dificuldade de aprendizagem e
problemas respiratórios. A expectativa de vida é em média 45 anos
de idade.

Sintomas da Distrofia Miotônica de Steinert

A distrofia miotônica de Steinert é uma doença que se caracteriza

pelo acometimento muscular, mas que também apresenta
manifestações sistêmicas.

Mas por ser uma doença sistêmica, pode se manifestar através de

diferentes sintomas e não se apresenta de igual modo em todos os
:
 pacientes.

As manifestações sistêmicas mais comuns são: musculares,

cardíacas, respiratórias, oculares, ginecológicas, digestivas,
ortopédicas, nervosos, cognitivas, psicológicas e no sistema nervoso
central.

Sistema Muscular

No sistema muscular, a distrofia miotônica de Steinert pode afetar a

integridade das fibras musculares, levando a degeneração muscular,
debilidade progressiva e perda de força muscular, além da miotonia.

A miotonia se caracteriza por um aumento do tônus muscular que

resulta da contração voluntária ou involuntária, que se mantém
durante um período de tempo fora do normal.

Pacientes com distrofia miotônica de Steinert apresentam como

resposta à contração espasmos exagerados de um músculo ou
grupo muscular, apresentando consequentemente uma falta da
capacidade de relaxar essa musculatura. Esse sintoma afeta tanto
músculo liso como estriado.

A miotonia espontânea é predominante dos músculos distais dos

membros superiores, mas pode afetar também os músculos da face,
mastigação e faringe, o que pode resultar em problemas de
deglutição e fala.

A atrofia muscular também é um sintoma clínico presente nos

pacientes com distrofia miotônica de Steinert, afetando
principalmente os músculos da face, pescoço, mão, antebraço,
flexores do pé, diafragma, intercostais, palato, língua, oculomotores,
cintura escapular, cintura pélvica, peitorais, espinhais.
:
 Sistema Endócrino

Pacientes com distrofia miotônica de Steinert apresentam a

membrana das fibras musculares danificada, que pode resultar em
alteração da função do receptor da insulina e aumentar o risco do
paciente desenvolver resistência à insulina, sendo este então um
importante fator de risco para o desenvolvimento de Diabetes
Mellitus tipo II, dislipidemia, hipertensão, obesidade e doença
cardiovascular.

Pacientes com distrofia miotônica de Steinert também apresentam

um aumento da prevalência de disfunções endócrinas.

As principais são: hiperparatireoidismo, diabetes, aumento do TSH,

redução de testosterona, insuficiência andrógena no sexo feminino,
hipogonadismo (oligospermia, baixa testosterona, redução da
espermatogênese).

Alterações Metabólicas

As alterações metabólicas que podem ocorrer na distrofia miotônica

de Steinert são:

Má nutrição – devido às desordens que ocorrem na faringe,

língua e cavidade bucal
Obesidade – Os danos das membranas das fibras musculares
apresentam deterioração e regeneração constantes até que
perdem a capacidade de se regenerar, resultando em necrose
dessas fibras musculares e sua substituição por tecido fibroso e
adiposo.

Essa substituição, juntamente com o aumento da resistência à

insulina, hiperglicemia e perda de massa muscular pode aumentar o
nível de massa gorda.
:
 Alterações do metabolismo de glicose e insulina – os pacientes
com distrofia miotônica de Steinert apresentam essas
alterações por causa da extensão do tripleto CTG do gene
DMPK e dos problemas de secreção de insulina.

Os problemas metabólicos são resultados dos danos na

permeabilidade da membrana, de alterações nas enzimas
glicolíticas, da redução do metabolismo da glucose e mudanças no
sarcolema.

Sistema Cardiovascular

A distrofia miotônica de Steinert é a doença multissistêmica que

apresenta maior envolvimento cardíaco, sendo a principal causa de
morte nos portadores da patologia.

As manifestações cardíacas encontradas podem se agrupar em três

categorias:

Defeitos na condução cardíaca

Arritmias
Outras manifestações clínicas: angina de peito instável, angina
de peito estável, prolapso da válvula mitral, doença isquêmica
do coração, sopro sistólico, hipotensão arterial, cardiomiopatia e
insuficiência cardíaca.

Sistema Respiratório

As complicações respiratórias na distrofia miotônica de Steinert

variam conforme o grau de afecção muscular e conforme o grau de
progressão na doença.

As alterações que ocorrem no sistema respiratório dos pacientes

portadores da doença são:
:
 Diminuição da distensão pulmonar
Diminuição da distensão da caixa torácica
Atrofia e miotonia do diafragma
Diminuição dos movimentos paradoxais do tórax
Episódios infecciosos bronco-pulmonares – devido à fraqueza
muscular apresentada pelos músculos respiratórios
Dispnéia
Insuficiência respiratória
Hipoventilação alveolar

Sistema Nervoso

As alterações ao nível do sistema nervoso central variam de acordo

com a idade e afetam principalmente a qualidade de vida do
paciente, sendo as principais os distúrbios do sono, da vigília e
dificuldades cógnitas.

Os distúrbios do sono mais comuns são a sonolência diurna

excessiva, que pode comprometer a capacidade cognitiva do
paciente.

Transtornos de humor também estão presentes, com os pacientes

apresentando estados de depressão, irritabilidade, ansiedade, apatia
e tendência a agir por impulso.

Sistema Oftálmico

Os pacientes portadores de distrofia miotônica de Steinert

apresentam alterações clínicas a nível ocular, sendo as mais comuns:

Cataratas
Ptose pálpebra
Lagoftalmia
:
 Diplopia
Queratites
Enoftalmia
Diminuição da pressão intra-ocular
Aumento da secreção lacrimal
Atrofia ótica
Diminuição da visão

Sistema Reprodutor

Os pacientes com distrofia miotônica de Steinert podem apresentar

alterações a nível do sistema reprodutor.

Indivíduos do sexo masculino apresentam como principais

alterações: atrofia testicular, oligospermia e azoospermia.

Já as mulheres podem apresentar várias manifestações clínicas

diferentes, sendo que essas alterações podem influenciar
significativamente:

A gravidez
As etapas da gravidez
O risco de aborto
O desenvolvimento de gravides ectópica
A ocorrência do parto prematuro (principalmente quando o feto
é portador de distrofia miotônica de Steinert)
O aparecimento de metrorragia
O risco aumentado de hemorragia pós-parto
Desenvolvimento de infecções urinárias graves
Ciclos menstruais irregulares ou amenorreia
Dismenorreia
Um maior risco de desenvolver cistos ovários
:
 Sistema Digestivo

Os sintomas que se desenvolvem no sistema digestivo de

portadores de distrofia miotônica de Steinert mais comuns são:

Disfagia
Regurgitação
Tosse durante a alimentação
Dor no peito
Azia

Sistema Esquelético

As alterações no sistema esquelético são raras na distrofia miotônica

de Steinert, exceto na forma congênita.

As alterações ósseas podem ocorrer ao nível:

Do tórax – na distrofia miotônica de Steinert o tórax se

apresenta deformado
Da mandíbula – subluxação temporomandibular e retrognatismo
mandibular
Do crânio – engrossamento da abóbada craniana, hiperostose
frontal e hipertelorismo.
Da coluna vertebral – Cifose
Do pé – pé torto congênito

Causas da Distrofia Miotônica de Steinert

A distrofia miotônica de Steinert apresenta um padrão de herança
autossômico dominante, por isso se manifesta de forma igual em
ambos os gêneros.

Além disso, possui penetrância incompleta, ou seja, nem todos os

:
 portadores dessa mutação podem desenvolver a doença.

Apresenta também expressividade variável, havendo sinais e

sintomas clínicos variáveis que parecem se agravar de geração em
geração, um fenômeno conhecido como antecipação.

A maioria das mutações que causam a doença é rara na população

se comparada com alelos normais.

Sendo assim, quando um dos membros do casal possui a doença,

um dos progenitores é normalmente heterozigótico para mutação e
o outro progenitor é homozigótico para o alelo normal.

A mutação que causa a distrofia miotônica de Steinert consiste

numa expansão do número de repetições do tripleto CTG (Citosina,
Timina, Guanina), que se localiza na região 3 não traduzida do gene
DMPK, localizado no cromossomo 19.

Este gene codifica uma proteína cinase (miotonina) da família das

serina/treonina cinases, que é expressa no músculo liso, esquelético
e cardíaco. Também é expresso a níveis mais baixos no cérebro e
sistema endócrino.

Existe um paralelismo entre o padrão de expressão do gene nos

diferentes tecidos e a forma fenotípica em que se manifesta a
doença.

Por norma, a distrofia miotônica de Steinert se manifesta entre a 3ª e

4ª década de vida, porém existe uma grande variedade fenotípica da
doença, que inclui diferentes idades de inícios sintomas.

Por este motivo é que a distrofia miotônica de Steinert se divide em

5 subtipos.

Como diagnosticar?
:
 Os sintomas e a história familiar já são suficientes para se
estabelecer um diagnóstico clínico, porém a confirmação da
mutação só pode ser verificada através de métodos moleculares.

O diagnóstico molecular é indicado para os seguintes casos:

Confirmação do diagnóstico clínico.

Diagnóstico pré-sintomático: quando o paciente não apresenta
sintomas mas quer saber o risco de transmitir a doença para
seus filhos.
Diagnóstico pré-natal: quando um dos progenitores é portador
da distrofia miotônica de Steinert, para saber se o feto é
portador de alguma mutação patológica.
Diagnóstico pré-implantacional: quando um dos progenitores é
portador da distrofia miotônica de Steinert e quer evitar a
transmissão da doença para seus filhos através da seleção de
embriões não portadores.

Os exames para um diagnóstico completo podem ser baseados em

testes genéticos (para análise do DNA) e testes não genéticos como
análises clínicas, eletromiografia, teste físico do antebraço e biópsia
muscular.

Fatores de risco
A distrofia miotônica de Steinert é genética e hereditária, então o
único fator de risco é possuir alguém na família direta que possua a
doença.

A evolução da doença
A distrofia miotônica de Steinert é uma doença em que os sintomas
se manifestam de forma muito variável, assim como sua evolução.
:
 A doença pode evoluir de acordo com o tipo:

Congênita – geralmente causa morte perinatal, mas os

pacientes que sobrevivem apresentam sintomas graves que
aparecem desde o útero, como hipotonia generalizada,
deformações esqueléticas e problemas respiratórios.
Leve – por não apresentar sintomas neuromusculares,
apresenta pouca evolução, com o aparecimento apenas de
cataratas.
Clássica – quadro clínico multissistêmico, com expectativa de
vida de 50 anos em média
Infantil – sintomas que aparecem antes dos 12 anos de idade
com expectativa de vida de 45 anos em média.

Tipos de tratamento
Não existe cura para a distrofia miotônica de Steinert, então o
tratamento é feito pelo alívio da sintomatologia sistêmica através de
medicamentos, terapias físicas e psicológicas, que tem como
objetivo proporcionar uma melhor qualidade de vida ao paciente.

A fisioterapia tem como objetivo melhorar a fraqueza e diminuir as

contraturas articulares e trabalhar para evitar as complicações
respiratórias causadas pela doença.

A importância do tratamento fisioterapêutico

A fisioterapia está ao alcance dos pacientes para que estes sejam
corretamente orientados de forma a otimizar as suas capacidades e
evitar a progressão dos sintomas.

As evidências sugerem que os exercícios têm um efeito bastante

benéfico sobre as doenças neuromusculares, diminuindo ou até
mesmo revertendo o declínio das capacidades.
:
 A fisioterapia é de vital importância e é um dos principais recursos
no tratamento das distrofias musculares.

As principais metas terapêuticas devem ser:

Prevenir contraturas, encurtamentos e deformidades

Prevenir complicações
Melhorar ou manter a força muscular das fibras remanescentes
e a capacidade funcional
Orientar e proporcionar o envolvimento familiar

Os principais músculos que devem ser trabalhados das distrofias

são a musculatura posterior da perna, flexores de joelhos e quadris,
tensor da fáscia lata e musculatura dos membros superiores.

Um bom programa de reabilitação deve prolongar o máximo possível

o tempo de deambulação independente, adiando o uso de cadeira
de rodas as limitações impostas por ela, para manter a auto-
suficiência e a manutenção da independência funcional máxima
possível de acordo com a força muscular presente.

Os objetivos da fisioterapia no tratamento da distrofia miotônica de

Steinert são:

Alongamento da musculatura encurtada

Manutenção e ganho de força muscular
Melhora da expansão pulmonar e do condicionamento físico
Melhora da coordenação motora
Treino de marcha
Melhora de equilíbrio para a prevenção de quedas
Melhora da capacidade funcional das atividades de vida diária

Benefícios da fisioterapia para o paciente

:
 Quando realizada corretamente, a fisioterapia ajuda a retardar a
progressão da doença, tendo como objetivos manter a
funcionalidade, independência e qualidade de vida o máximo
possível.

A fisioterapia auxilia ainda na melhora do quadro clínico geral,

fortalecimento da autoestima e motivação frente à vida.

Melhores Exercícios para o Tratamento

– Alongamentos globais, com ênfase nos músculos encurtados.

Realizar alongamento passivo e depois ensinar ao paciente como
realizar o auto alongamento para que ele possa repetir em casa.
Manter o alongamento por 30 segundos

– Fortalecimento global com exercícios ativos e resistidos com

carga baixa.

Fortalecimento de adutores de quadril com bola de futebol

Fortalecimento de abdutores de quadril com theraband
Fortalecimento de flexores e extensores de joelho com
tornozeleira
Flexão de ombro com barra de madeira
Flexão de cotovelo com theraband preso no pé

– Coordenação

Trocar a bola de uma mão para a outra à frente

Trocar bola atrás do corpo
Trocar bola acima da cabeça

– Equilíbrio

Manter-se em pé em apoio unipodal, com apoio e depois sem

:
 apoio
Manter-se em pé em superfícies instáveis. Evoluir com o apoio
unipodal em superfícies instáveis.

– Marcha

Treinar fases da marcha normal

Marcha pé-ante-pé
Descer e subir escadas

Hidroterapia como tratamento da Distrofia

Miotônica de Steinert
As abordagens fisioterapêuticas realizadas em piscina aquecida têm
sido utilizadas como tratamento complementar para pacientes de
afecções neurológicas, incluindo as doenças neuromusculares.

Quando o músculo está fraco, devem ser administrados exercícios

ativos para melhorar a força muscular, utilizando-se a flutuação
como auxílio e resistência.

Na água os pacientes são capazes de mover as extremidades por

intermédio de amplitudes significativamente maiores de movimento,
fornecendo o benefício do fortalecimento, alongamento e
reeducação muscular.

A flutuação e a viscosidade são responsáveis pela resistência

oferecida pela água e podem graduar exercícios ativos, melhorando
a força muscular. O uso de acessórios especiais pode aumentar a
resistência do movimento na água.

As propriedades físicas da água, em conjunto com o calor, são

responsáveis por muitas das respostas fisiológicas gerais que
afetam vários sistemas do corpo.
:
 Dentre os benefícios terapêuticos promovidos por essas respostas,
podem-se destacar a manutenção ou aumento da amplitude de
movimento e o fortalecimento dos músculos enfraquecidos,
melhorando a qualidade de vida dos pacientes dom distrofia
miotônica de Steinert.

O papel do fisioterapeuta
O fisioterapeuta tem como papel reavaliar periodicamente o paciente
e instruir o paciente e família sobre a importância de manter uma
rotina diária de exercícios domiciliares.

É importante que o fisioterapeuta possa orientar quando a

importância da questão nutricional e a manutenção de atividade
física, evitando as complicações da obesidade (comuns na distrofia
miotônica de Steinert), indicando profissionais de saúde
competentes nestas áreas.

O fisioterapeuta se torna um mediador e é o profissional capaz de

direcionar o programa de reabilitação da distrofia miotônica de
Steinert, que é sempre mutável, idealizando e objetivando sempre a
independência e qualidade de vida.

Cuidados e restrições
Deve-se cuidar para manter a força muscular, mas sem utilizar a
carga máxima para evitar fadiga, já que isto pode aumentar a
degeneração das fibras musculares devido à instabilidade de suas
membranas.

A fadiga muscular é deletéria e pode acelerar o processo de

fraqueza muscular, por isso a importância da prescrição de
exercícios sem uso de carga máxima.
:
 Conclusão
A distrofia miotônica de Steinert é uma afecção neuromuscular
progressiva que representa a forma mais frequente de distrofia
muscular no adulto.

A doença não tem cura, apenas tratamento dos sintomas

apresentados. Um dos tratamentos mais utilizados é a fisioterapia,
que apresenta bons resultados no tratamento de pacientes com
distrofia miotônica de Steinert pois ajuda a diminuir as complicações
causadas pela doença.

A fisioterapia ajuda a manter o nível de atividade dos pacientes

acometidos pela doença, auxiliando na realização de atividade de
vida diária e reforçando os cuidados e estratégias que são precisos
tomar para que a doença afete o menos possível a qualidade de vida.

Referências

1. BAPTISTA, H.M.G. Síndrome de Steinert do âmbito da Medicina

Dentária. 2015. Dissertação (Mestrado em Medicina Dentária) –
Faculdade Ciências da Saúde, Universidade Fernando Pessoa,
Porto, 2015.
2. COUTINHO, N.D.F. Miotonia – uma revisão de literatura. 2009.
Monografia (Licenciatura em Fisioterapia) – Escola Superior de
Saúde Atlântica, Universidade Atlântica, Barcarena, 2009.
3. NOGUEIRA, S.N.M et al. Atuação fisioterapêutica no processo
de reabilitação neuromuscular de distrofia miotônica de Steinert
– relato de caso. Revista de Pesquisa: Cuidado é Fundamental
Online, Rio de Janeiro, v.3, n.3, p. 2222-2232, 2011.
4. ERCOLIN, B. Caracterização da deglutição em portadores de
distrofia miotônica de Steinert. 2012. Dissertação (Mestrado em
Ciências) – Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo,
:
 São Paulo, 2012.
5. ALVES, E.G; ROCHA, L.G.C; VICENTE, E. Intervenção
fisioterapêutica na miotonia congênita: um relato de caso.
Disponível em: < http://www.novafisio.com.br/intervencao-
fisioterapeutica-na-miotonia-congenita-um-relato-de-caso/>
Acesso: 03/10/2017.
6. CARENZI, T; BAUERCUNHA, M. Abordagem hidroterapêutica
em fortalecimento muscular para pacientes portadores de
distrofia miotônica de Steinert – Uma revisão bibliográfica.
ConScientiae Saúde, São Paulo, n.3, p. 83-88, 2011.
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