Neste trabalho vou falar de:

O que são distrofias musculares?

Tipos de distrofias musculares
Causas?
O que é e no que consiste?
Tipo de mutação?
Quando e quem descobriu a doença?
Incidência?
Quem é mais afetado homens ou mulheres?
É hereditária?
Sintomas / Como pode a doença afetar o dia a dia
das pessoas infetadas?
Esperança média de vida? / A doença piora ao longo
do tempo?
Existe cura/tratamento?
Pode se fazer testes para saber se a criança vai
nascer com a doença? / Diagnóstico

Doença pode ser tratada com técnica recombinante

do DNA?
O que são Distrofias musculares
Distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares (doença que afeta o
sistema nervoso, músculos e a sua comunicação) que resulta no progressivo
enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo.

Tipos de distrofias musculares

Os diferentes tipos de distrofia muscular são classificados de acordo com a forma pela
qual são herdadas, pela parte do corpo que afetam, grau de enfraquecimento, velocidade
de progressão, idade em que se começam a manifestar os sintomas e a gravidade de
cada uma. Algumas começam na infância, outras na idade adulta, algumas afetam
ambos os sexos, em muitos casos a pessoa fica incapacitada de andar, etc.

Existem cerca de trinta tipos de distrofias musculares e as mais frequentes são: a

distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular das
cinturas (ou de Erb), distrofia muscular miotónica (ou de Steinert) e a distrofia fascio-
escapulo-humeral (ou de Landouzy-Dejerine).

Causas
As distrofias musculares são causadas por mutações nos genes envolvidos na produção
de certas proteínas musculares. Estas mutações podem ser herdadas de um dos
progenitores ou ocorrer durante o desenvolvimento do embrião. Geralmente o
diagnóstico é feito por análises ao sangue e exames genéticos.

Quando e quem descobriu a doença?

Embora as distrofias musculares tenham sido descritas pela primeira vez na década de
1830 por Charles Bell, esta em particular foi descoberta por Guillaume Duchenne em
1868.

Guillaume Benjamin Amand Duchenne nasceu a 17 de setembro de 1806 em França e

morreu na capital, Paris, a 15 de setembro de 1875, aos 68 anos.
Foi um médico neurologista bastante importante pois graças às suas contribuições sobre
os efeitos da eletricidade no ser humano, é considerado o pai da Eletroterapia, que é um
recurso terapêutico utilizado no tratamento, reabilitação e cura de diversas doenças,
nomeadamente relacionadas com a parte muscular do corpo.

Esta doença foi descoberta após Duchenne ter utilizado biópsia.

A biópsia é um procedimento cirúrgico no qual se colhe uma amostra de tecidos ou

células para posterior estudo em laboratório, tal como a evolução de determinada
doença crónica. É também usada para diagnosticar se um tumor é benigno (tem cura) ou
maligno (pode ou não tem cura).

Duchenne fez o procedimento em pessoas ao vivo, o que possibilitou o estudo de

materiais do mesmo paciente em vários estágios da doença, entre esses casos, incluía
duas raparigas. (quando falar sobre no que consiste a doença falo sobre a conclusão a
que Duchenne chegou)

O que é e no que consiste?

Este tipo de distrofia muscular é o mais comum. Ao final da biópsia, Duchenne
descreveu esta doença como sendo a “perda progressiva dos movimentos afetando
inicialmente os membros superiores, com hipertrofia (aumento de massa muscular)
progressiva dos músculos afetados.

Na distrofia de Duchenne existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene

DMD, não sendo produzida a proteína distrofina. Esta proteína é muito importante para
que a fibra muscular funcione e a sua ausência leva a uma perda progressiva das fibras
musculares e uma incapacidade de estas se regenerarem.

Para o funcionamento das fibras musculares é necessário que as proteínas que a

constituem sejam normalmente produzidas. Como isto não acontece, vão haver cada vez
menos fibras musculares, que vai resultar no aumento da fraqueza e no alastramento
para os vários músculos do corpo.
Tipo de mutação?
As distrofias musculares são causadas por mutações em genes ligados à síntese de
proteínas musculares e o tipo de transmissão pode ser recessivas ligadas ao X,
autossómicas recessivas ou autossómicas dominantes. Neste caso, o tipo de mutação é
recessivo ligado ao X.

Incidência?
Cerca de 1 em cada 3800 a 6300 nascimentos.

Quem é mais afetado homens ou mulheres?

Afeta apenas homens. O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma
X e por isso esta doença afeta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único
cromossoma X e por isso quem for portador de um cromossoma com esta mutação, irá
ter a doença. No sexo feminino existem dois cromossomas X e geralmente o
cromossoma X portador da doença é inativado, logo, como a transmissão da doença é de
tipo recessivo do X é muito raro as mulheres terem. Podem ter, por exemplo, se ambos
os progenitores também tiverem. Nestes casos, os sintomas são mais leves, podendo
haver presença de sintomas como mialgias, cãmbras, graus visíveis de fraqueza
muscular e cardiomiopatia.

É hereditária?
Em cerca de 1/3 dos casos a mutação genética surge pela primeira vez, isto é, de uma
forma espontânea.

Em cerca de 2/3 é herdada por via materna. Cada mulher portadora tem um risco de
50% em cada gravidez de ter um filho com a doença.
Sintomas/ Como pode a doença afetar o dia a dia das
pessoas infetadas?
A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas aos cerca de dois a três anos de
idade. Até mais ao menos aos 5 anos, os mais comuns sintomas verificados são atraso
na aquisição da marcha, muitas vezes instável, quedas frequentes, dificuldade em se
levantarem do chão, subir e descer escadas ou incapacidade em correr. Frequentemente
a família nota que tendem a andar nas pontas dos pés e que os gémeos são mais
volumosos e duros. Alguns doentes têm atraso de linguagem e podem ter dificuldades
de aprendizagem. Outros podem também apresentar alterações de comportamento. Tudo
isto dificulta o dia a dia dos doentes.

Esperança média de vida? / A doença piora ao longo

do tempo?
Começa em criança e piora ao longo do tempo. Depois dos 5 anos até aos últimos anos
de vida surge fraqueza dos membros superiores, com incapacidade de os levantar, como
por exemplo levar a mão à boca e agarrar objetos. Os músculos de sustentação do tronco
vão ficando fracos e surge frequentemente escoliose (desvio/desalinhamento da coluna).
Além disso, os músculos cardíacos vão ficando também afetados, ocasionando um grau
maior ou menor de insuficiência cardíaca. Os músculos respiratórios também vão
ficando progressivamente mais fracos com necessidade de apoio ventilatório,
inicialmente noturno e posteriormente durante todo o dia.
Existe cura/tratamento?
Não existe cura para as distrofias musculares. Alguns sintomas podem ser aliviados com
fisioterapias, ortóteses (aparelhos mecânicos para ajudar) e cirurgia corretiva. Nos casos
em que os músculos da respiração são afetados pode ser necessária ventilação mecânica.
Entre os medicamentos usados estão corticosteroides para a degeneração muscular,
anticonvulsivos para controlar as crises epiléticas e imunossupressores para atrasar o
ataque do corpo às células musculares a morrer. Em alguns casos podem ser também
usados esteroides, embora não resulte sempre.

Pode se fazer testes para saber se a criança vai

nascer com a doença? / Diagnóstico
A criança nasce com a doença e podem ser feitos testes para ver se vai nascer ou não
com a condição. Todas as mulheres portadoras da doença devem ser orientadas para
uma Consulta de Genética Médica, onde serão devidamente informadas. No entanto,
nos casos em que a mutação surge de forma espontânea, não existe possibilidade de
diagnóstico pré-natal.

Se não se souber que a criança tem a doença até apresentar sintomas, é então feito o
diagnóstico para verificar. Perante essa suspeita é efetuado o doseamento no sangue de
uma enzima muscular, creatina cinase (ck), que está muito elevada nestes casos. Em
seguida é pedido o estudo genético; por vezes é necessário realizar ainda estudo do
músculo através da biópsia, que confirma a doença.

O que pode acontecer também é haver diagnóstico acidental, ou seja, depois do

nascimento e antes da presença dos sintomas. Este é conseguido se a criança fizer
análises e se verificar uma grande quantidade de enzimas musculares, como as
transaminases e a ck.

(creatina é uma substância natural produzida pelo fígado e rins. Tem como função
fornecer energia para os músculos e favorecer o desenvolvimento das fibras musculares,
resultando no ganho de massa muscular)
(Enzimas são grupos de substâncias orgânicas de natureza normalmente proteica, com
atividade intra ou extracelular. Tem funções catalisadoras, ou seja, aceleradoras de
reações químicas)

Doença pode ser tratada com técnica recombinante

do DNA
Não tenho a certeza, acho que agora não, mas no futuro talvez.