UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO

MEDICINA – 1º SEMESTRE

GIOVANNA PANCHONE RIBEIRO DA SILVA

RA:1819100125

PORTFÓLIO DE CAMPO REFLEXIVO

DISCIPLINA: PROJETO INTEGRADOR

BAURU – SP
2019
 Sumário

INTRODUÇÃO.............................................................................................................2

DESENVOLVIMENTO.................................................................................................4

CONCLUSÃO.............................................................................................................. 7

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS............................................................................8
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INTRODUÇÃO

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: Essa é uma doença rara de

origem genética.
Como o próprio nome diz, a distrofia muscular de Duchenne é uma distrofia
muscular degenerativa causada por alterações no gene DMD. Ela acomete
geralmente meninos entre 1 e 6 anos de idade e é caracterizada por fraqueza, perda
progressiva da função muscular e pseudo-hipertrofia.
O gene DMD é o responsável pela codificação de uma proteína chamada
distrofina, peça essencial para a formação da fibra muscular, que protege o músculo
de danos durante os processos de contração e relaxamento. Essa proteína é
encontrada na musculatura esquelética, lisa e cardíaca e, em menor quantidade, no
sistema nervoso central.
A pessoa com distrofia muscular de Duchenne tem uma alteração nesse
gene e a produção de distrofina é prejudicada, muitas vezes tornando-se inexistente,
o que leva a degeneração dos músculos.
Essa doença é mais frequente no sexo masculino e o paciente com Distrofia
de Duchenne dá esses indícios:
- Atraso para andar
- Quedas frequentes na infância
-O paciente deixa de andar aproximadamente aos 12 anos de idade e o
comprometimento muscular do diafragma leva a pneumonias de repetição até a
parada respiratória. Há comprometimento cardíaco associado.
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O diagnostico para essa doença é feito através:

 Níveis altos de CPK séricos desde os primeiros meses de vida
 Análise de DNA
 Biópsia muscular

O tratamento é PALIATIVO, feito através de corticoides, fisioterapia, e

hidroterapia, além de ventilação assistida.
Apesar de não haver cura para a doença, existe uma expectativa promissora
com estudos em andamento relacionados à células-tronco.
Infelizmente, a distrofia muscular de Duchenne possui um prognostico
reservado , com baixa expectativa de vida.
Outra característica muito importante dessa doença é o sinal de GOWERS: o
paciente ‘’escala’’ o próprio corpo com auxilio dos membros superiores para
levantar-se do chão. A seguir pode-se observar isso na imagem:
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DESENVOLVIMENTO

1.1 15/05/2019: Apresentação do caso 04 (Distrofia Muscular de Duchenne).

Neste dia os professores da disciplina de PI, Marcela, Pedro e Cairon, nos
apresentaram essa doença. Aprendemos todas as características, os casos
particulares, como é feito o tratamento na rede básica de saúde, a dificuldade das
pessoas que possuem essa distrofia e ainda foi nos apresentado 1 caso clínico
relacionado a essa doença, um heredograma e perguntas interdisciplinares tais
como:

Biologia Celular e Molecular 1:

1) Quais os mecanismos hereditários e moleculares envolvidos na fisiopatologia

da Distrofia muscular tipo Duchenne?
2) Descreva as características da lesão e fragilidade muscular relacionados com
a Distrofia muscular tipo Duchenne: Gene e proteínas envolvidas e o
processo que ocasiona a lesão e rigidez musculares.
3) Quais as principais técnicas utilizadas no diagnóstico da Distrofia muscular
tipo Duchenne? Qual os tipos de alterações encontradas?
4) Compreender a bioquímica e a fisiologia celular da distrofia muscular de
Duchenne, correlacionando a patologia com as estruturas do citoesqueleto.
5) Qual o tipo de morte celular associada a morte das fibras musculares em
Duchenne?

Bases Morfofuncionais 1

1) É correto afirmar que o sarcômero desse paciente não funciona desde seu
nascimento?
2) É correto dizer que a fraqueza ocorre por pouca liberação de cálcio?
3) É correto dizer que o problema do paciente vem do déficit de ATP?
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Saúde coletiva e atenção primária à saúde 1

1) Quais os princípios do SUS relacionados ao caso descrito?

2) Qual a importância da aplicação do Genograma na Atenção Básica.
3) Descreva três itens importantes na elaboração de um genograma.
4) Quais os componentes a serem desenvolvidos quando aplicamos a Medicina
Clínica Centrada na pessoa?
5) A paciente de 33 anos, três filhos, é procedente de uma região com piores
condições socioeconômicas e menos recursos, buscando a metrópole para
ser atendida com maior qualidade. Como se dão as diferenças nas taxas de
natalidade e fecundidade em regiões mais carentes, comparadas com as
áreas mais ricas? Explique as principais razões dessas diferenças.
6) As diferenças econômicas entre as áreas refletem na composição da pirâmide
populacional. Faça uma comparação, em linhas gerais, das pirâmides
populacionais de cada área (mais rica e mais carente) e justifique as
diferenças.

Os professores pediram para nós nos reunirmos em grupos para responder

todas essas questões com um prazo de tempo. Após esse prazo, eles fizeram a
devolutiva de todas as questões, explicaram alguns termos que não sabíamos, o
professor Cairon abrangeu um pouco de anatomia, mais especificamente os
músculos para pudéssemos entender quais deles eram afetados nessa distrofia, o
professor Pedro também explicou origem e inserção de alguns músculos
complementando a explicação do Cairon, e a professora Marcela nos deu uma super
explicação sobre a bioquímica e fisiopatologia dessa doença, juntamente com
alguns princípios do SUS, importância sobre o genograma e ainda nos fez refletir
das diferenças econômicas entre as áreas afetadas dessa doença.

1.2 22/05/2019: Neste dia tivemos discussões de saúde coletiva e atenção

primaria à saúde (SCAPS) relacionado ao caso clínico dado na aula anterior –
Distrofia Muscular de Duchenne.
Aprendemos que a redução da morbidade respiratória, a melhora da dispnéia
e o aumento da tolerância ao exercício e a atividade física total podem ocorrer com o
treinamento da musculatura respiratória. Fomos informados também por nossos
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professores que a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) fará audiência pública

interativa em breve para discutir formas de melhoria da qualidade de vida de
pessoas com distrofia muscular de Duchenne na saúde pública.
No fim fomos informados também que é de fundamental importância a
realização de estudos randomizados e controlados que visem demonstrar os reais
resultados desse tipo de tratamento.
Os professores também informaram que vale lembrar que a escolha de um
determinado programa terapêutico para esta doença potencialmente fatal depende
da opinião não só da equipe multidisciplinar, mas principalmente do próprio paciente
e de sua família, pois são eles quem determina o que seria uma melhor qualidade de
vida.

No dia 7 de setembro celebra-se o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
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CONCLUSÃO

Concluo este portfólio, agradecendo primeiramente à todo ensino que me foi

passado não somente sobre essa doença escolhida, mas como também as outras
que foram trabalhadas ao longo desse primeiro semestre. Nunca irei me esquecer
das discussões em sala de aula e dos professores chamando nossa atenção para
certos casos, valeu cada segundo ao lado desses professores e dessa disciplina.
Em relação á Distrofia Muscular de Duchenne, aprendi que nem todos os
portadores dessa doença têm acesso a cuidados de saúde de qualidade, e muitos
sofrem por isso.
A expectativa de vida é baixa, as primeiras manifestações aparecem no início
da infância e as crianças afetadas apresentam algum atraso ao nível motor ou no
seu desenvolvimento. Entre os 5 e os 7 anos, idade em que as capacidades motoras
da criança começam a ser afetadas, os portadores de DMD podem ser submetidos a
um tratamento que inclui a administração de corticosteróides. Para além disso, e
exclusivamente para a mutação “Non Sense”, já é possível iniciar um tratamento que
visa obter uma melhoria significativa da função muscular. Este tratamento é,
unicamente, de administração e acompanhamento hospitalar.
Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance
de desenvolver o problema. Já a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas
portadora do gene.
Os especialistas que podem diagnosticar a distrofia muscular de Duchenne é o
clínico geral, neurologista, reumatologista e geneticista.
Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos
estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem,
eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.
O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma
que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.
Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a
qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a
um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos
inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram
eficientes no controle da progressão da doença.
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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

"Distrofia Muscular Ligada ao X com Distrofina Mutante/Distrofia Muscular de

Duchenne e de Becker" -Robbins & Cotran Patologia — Bases Patológicas das
Doenças, Capítulo 27: Nervos Periféricos e Músculos Esqueléticos| Vinay Kumar,
MBBS, MD, FRCPath, Abul K. Abbas, MBBS and Jon C. Aster, MD,
PhD,https://www.evolution.com.br/epubreader/9788535255775

"Etiologia e Incidência da Doença"

-Thompson & Thompson Genética Médica, Autossômica Dominante e Recessiva|
Robert L. Nussbaum, MD, FACP, FACMG, Roderick R. McInnes, CM, MD, PhD,
FRS(C), FCAHS, FCCMG and Huntington F. Willard,
PhD,https://www.evolution.com.br/epubreader/9788535266269