FACULDADE HERRERO GRADUAÇÃO DE ENFERMAGEM

BRUNA DOS SANTOS SILVA DE OLIVEIRA LOPES

LAÍS CAMILA DO PRADO

DISTROFIA MUSCULAR

RESUMO

Fonte: https://conideintelligente.com/salud-y-mas/anafilaxia-hacia-un-tratamiento-eficaz/

CURITIBA

2022

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DISTROFIA MUSCULAR
A distrofia muscular é o nome dado a um grupo de doenças genéticas, que possuem como principal característica
provocar degeneração e o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos.

TIPOS DE ATROFIA MUSCULAR.

Existem cerca de 30 tipos de distrofia muscular, sendo algumas mais comuns, como a DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE E DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER. Sendo algumas mais graves do que outras, que podem até mesmo
serem benignas, mas não tem CURA. Apesar de ser mais comum em meninos e na infância, pode atingir ambos os
sexos, inclusive quando adultos.A DM afeta 1 em cada 3.500 a 5.000 meninos nascidos vivos. Acomete
principalmente meninos, Por possuírem apenas um cromossomo X, herdado da mãe, meninos/homens são
principalmente afetados. Em meninas a distrofia é leve, geralmente motores. Podendo ser hereditária ou, ainda, em
um terço dos casos, pode ocorrer quando o gene sofre mutação espontânea

DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva causada por mutações no gene da
proteína distrofina, é um distúrbio responsável por manter a integridade da fibra celular. Os pacientes com distrofia
muscular de Duchenne apresentam essa proteína em quantidade insuficiente, o que é uma resposta a ação de um
gene defeituoso. A ausência de distrofina no músculo resulta em inflamação, degeneração muscular e substituição
do músculo por tecido fibroadiposo (gorduroso e fibrótico),caracterizada pela degeneração progressiva do músculo
esquelético, afetando inclusive o coração e os músculos respiratórios.

SINAIS E SINTOMAS

Muitas vezes haverá atrasos nos marcos iniciais do desenvolvimento, como o sentar, andar e/ou conversar.
O atraso na fala e/ou a incapacidade de acompanhar os colegas geralmente são os primeiros sinais, Manobra de
Gowers: precisa de ajuda para se levantar do chão, levantando com ajuda das mãos apoiada nas próprias pernas
para conseguir ficar em pé;

Essa é uma doença muito debilitante, pois impede que a criança consiga realizar atividades simples, pode se agravar
ao ponto de levar o paciente ao uso de cadeira de rodas.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico de DMD é feito com base nos sinais e sintomas, com o a avaliação e conhecimento importante da
enfermagem na triagem médica, consulta médica e mediante confirmações laboratoriais que é confirmado por um
teste genético que indica mutações no gene.

TRATAMENTO

A expectativa de vida, nesse doença, é reduzida, assim como na maioria dos tipos de distrofia muscular. Não existe
cura e nem tratamentos que possam retardar o progresso da distrofia. Somente conforto. Todavia, os pacientes
podem recorrer a diferentes terapias e fisioterapias: funcionais,motoras, respiratórias e todo amparado que garanta
uma melhora na qualidade de vida.

TRATAMENTO FORNECIDO PELO SUS NO BRASIL, E EM CURITIBA/PR O HOSP. PEQUENO PRINCIPE É REFERÊNCIA E
ATENDE ESSE TIPO DE DOENÇA RARA PARTICULAR E FILANTRÓPICA (SUS)

O medicamento Translarna, teve seu fornecimento garantido a determinado paciente em decisão do Tribunal
Regional Federal que determinou ao SUS o custeio do medicamento.
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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
A distrofia muscular de Becker (BMD) é o segundo tipo de distrofia muscular mais comum. No entanto, é também
um tipo raro, tendo incidência 10 vezes menor aos casos de distrofia muscular de Duchenne. A ocorrência é de 1
caso em 30 mil nascimentos de pessoas do sexo masculino. É uma doença neuromuscular genética, característica
pela perda de massa muscular, onde os pacientes acometidos apresentam muita fraqueza, sofrendo também
degeneração do músculo liso, cardíaco e esquelético. Diferente da distrofia muscular de Duchenne, na de Becker,
todas as filhas de homens afetados pela doença serão portadoras do gene defeituoso, que provoca a doença
degenerativa.

SINAIS E SINTOMAS

A grande maioria das mulheres portadoras do gene são assintomáticas, podendo ter alguns casos em
que se tenha manifestações clínicas. Mas, não é algo frequente. Mulheres da família de um paciente que
contém a distrofia muscular de Becker conseguem realizar um diagnóstico durante o pré-natal, com um exame
molecular, para confirmar, em caso de gestação de um bebê do sexo masculino, se ele recebeu essa herança
genética. Os sintomas são semelhantes aos sintomas do tipo Duchenne, mas são considerados mais leves e com uma
progressão mais lenta. Seu surgimento também é mais tardio.

DIAGNÓSTIO

O diagnóstico é confirmado por teste genético que mostra alterações do gene e através de diagnosticado com estes
exames de um neurologista:

Biópsia do teido muscular e a telemetria é o controle contínuo de seu ritmo cardíaco e que grava o ritmo cardíaco.

TRATAMENTO

O tratamento da distrofia muscular de Becker envolve uma equipe multidisciplinar de cuidados, além de reabilitação
e terapias que são modificadoras da qualidade de vida destes pacientes. Como no Becker o envolvimento cardíaco é
mais precoce e grave, os cuidados cardíacos incluem medicações para miocardiopatia (inibidor de IECA, diuréticos,
beta bloqueadores), com seguimento regular com cardiologista. Há necessidade ainda de cuidados respiratórios com
uso de ambu e, nos pacientes com maior envolvimento respiratório, o uso de suporte ventilatório.

No Brasil, temos a portaria no. 1370 de 2008 que garante o fornecimento dos aparelhos de suporte ventilatório por
dois níveis de pressão e o acompanhamento respiratório àqueles com doenças neuromusculares.

TRATAMENTO FORNECIDO PELO SUS NO BRASIL, EM CURITIBA/PR O HOSP. PEQUENO PRINCIPE É REFERÊNCIA E
ATENDE ESSE TIPO DE DOENÇA RARA PARTICULAR E FILANTRÓPICA (SUS)

https://www.youtube.com/watch?v=LafNT9jyDkI

VÍDEO COM CASO DE DMD EM TRATAMENTO.

CUIDADOS DE ENFERMAGEM

A enfermagem promove cuidados integrais aos esses pacientes. O Enfermeiro atua tanto na gestão quanto na
assistência direta ao paciente e deve ter uma visão ampliada do paciente, proporcionar o planejamento do cuidado
de maneira integral, com vistas ao bem estar, reabilitação, recuperação do paciente. Realizar avaliação clínica e
atentar para sinais e sintomas e intercorrências, bem como no manejo e controle da dor, reabilitações funcionais e
motora, padrão respiratório comprometido, entre outros.

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REFERÊNCIAS

1. BIBLIOTECA VIRTUAL EM SAÚDE - MS. DISTROFIA MUSCULAR. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/distrofia-

https://bvsms.saude.gov.br/distrofia
muscular/ Acesso em:: 27out. 2022.
2. MINUTO SAUDÁVEL. Distrofia Muscular: confira tipos, sintomas, tratamento, FAQ. Disponível em:
https://minutosaudavel.com.br/distrofia
https://minutosaudavel.com.br/distrofia-muscular/#tipos
3. TUA SAÚDE. Distrofia Muscular:
lar: O que é e como tratar a distrofia muscular de Becker Disponível em:
https://www.tuasaude.com/distrofia-muscular-de-becker/ Acesso em: 28 out. 2022.
https://www.tuasaude.com/distrofia
4. ELTON FERNANDES ADVOCACIA ESPECIALIZADA EM SAÚE. TRANSLARNA - MEDICAMENTO DEVE SER FORNECIDO PELO
SUS Disponível em: https://www.eltonfernandes.com.br/translarna
https://www.eltonfernandes.com.br/translarna-medicamento-para para-distrofia-muscular-tipo-
brasil-pela-anvisa-deve-ser-fornecido-pelo-sus Acesso em: 01nov. 2022.
duchenne-sem-registro-no-brasil
5. TUA SAÚDE. Distrofia Muscular:
cular: O que é e como tratar a distrofia muscular de Becker Disponível em:
https://www.tuasaude.com/distrofia-muscular-de-becker/ Acesso em: 28 out. 2022.
https://www.tuasaude.com/distrofia
6. ALIANÇA DISTROFIA BRASIL. SOBRE DISTROFIA Disponível em: https://www.distrofiabrasil.org.br/sobre-as-distrofias
https://www.distrofiabrasil.org.br/sobre
Acesso em: 01nov. 2022.

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