DISTROFIAS

MUSCULARES
Iara Lima -5400422
NEUROPEDIATRIA
 O QUE É A DISTROFIA
MUSCULAR?
As Distrofias Musculares são um grupo de desordens caracterizadas por
fraqueza e atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou
formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da
fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento
progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos.
ATÉ O PRESENTE MOMENTO TEM- SE O CONHECIMENTO DE MAIS DE
30 FORMAS DIFERENTES DE DISTROFIAS MUSCULARES, ALGUMAS
MAIS BENIGNAS E OUTRAS MAIS GRAVES, QUE PODEM ATINGIR
CRIANÇAS E ADULTOS DE AMBOS OS SEXOS. TODAS ATACAM A
MUSCULATURA, MAS OS MÚSCULOS ATINGIDOS PODEM SER DE
DIFERENTES DE ACORDO COM O TIPO DE DM.

EM CADA UM DOS TIPOS DE DISTROFIA É

CARACTERÍSTICO UM NÍVEL DE FRAQUEZA MUSCULAR
DISTINTA, SENDO ESTA DETERMINADA PELA
VELOCIDADE DE DEGENERAÇÃO QUE É VARIÁVEL EM
CADA UM DOS TIPOS DE DM.
 DIAGNÓSTICO
SUSPEITANDO DE DOENÇA MUSCULAR O MÉDICO SOLICITARÁ UM
EXAME DE SANGUE QUE MEDE A QUANTIDADE DE ENZIMAS
MUSCULARES, PRINCIPALMENTE A ENZIMA CREATINO CINASE (CK),
PRESENTE DENTRO DOS MÚSCULOS E É LIBERADA EM MAIOR
Lorem ipsum dolor Lorem ipsum dolor Lorem ipsum dolor Lorem ipsum dolor
QUANTIDADEsit amet, PARA O SANGUE sit amet, SEMPRE QUE O MÚSCULO SE
sit amet, " ROMPE ",
sit amet,
consectetur consectetur consectetur consectetur
OCORRENDO
adipiscing elit. Etiam Oadipiscing
PROCESSO elit. Etiam DE DESTRUIÇÂO
adipiscing elit. Etiam MUSCULAR.
adipiscing elit. Etiam
mattis scelerisque mattis scelerisque mattis scelerisque mattis scelerisque
justo, et faucibus justo, et faucibus justo, et faucibus justo, et faucibus
O EXAME DE ELETROMIOGRAFIA TESTA O BOM FUNCIONAMENTO DOS
nibh mattis et.
Vivamus vitae
nibh mattis et.
Vivamus vitae
nibh mattis et.
Vivamus vitae
nibh mattis et.
Vivamus vitae
NERVOS E SE O MÚSCULO REAGE CORRETAMENTE NA PRESENÇA DE
gravida sem. gravida sem. gravida sem. gravida sem.

UM DADO ESTÍMULO.
 TIPOS DE DISTROFIAS
MUSCULARES

Distrofia Distrofia
Muscular de Muscular de
Duchenne Becker

Distrofia Muscular
do tipo Cinturas
Data de
entrega
DISTROFIA M. DE DUCHENNE
INCIDÊNCIA NA POPULAÇÃO: 1 EM 3.500 RECÉM NASCIDOS DO SEXO MASCULINO
DUCHENNE
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença
neuromuscular causada por uma mutação genética no
cromossomo X, afetando apenas crianças do sexo masculino. Porém
a menina pode ser portadora da DMD, mas não desenvolve, tendo
assim, chances de passar ao seu filho se no caso for do sexo
masculino. A DMD leva a uma degeneração progressiva da
musculatura esquelética e cardíaca. É causada por uma mutação no
cromossomo X no gene Xp21, a qual codifica a proteína distrofina,
onde na DMD essa proteína terá uma deficiência em sua produção,
permitindo assim um maior ingresso de cálcio intracelular,
determinando a necrose das fibras, fagocitose, reações
inflamatórias e infiltração adiposa no tecido muscular.
SINTOMAS
1 Atraso na aquisição da marcha

2 Quedas mais freqüentes

3 Fraqueza dos músculos do braço

4 Fraqueza das mãos

Fraqueza dos músculos da

5
face
Distrofia M. de Becker
INCIDÊNCIA: 1/30.000 NASCIMENTOS MASCULINOS
BECKER

A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma condição genética

que causa a destruição progressiva dos músculos que
conseguimos controlar, que estão presentes nos braços e nas
pernas, no quadril e nos ombros. Esses músculos são
chamados de músculos voluntários. A doença, geralmente,
acomete os homens e surge na infância ou na adolescência,
começando com uma perda leve e progressiva da força dos
músculos.
SINTOMAS
1 Perda de massa muscular

2 Equilíbrio e coordenação

3 Quedas constantes

4 Fraqueza dos músculos do

pescoço e dos braços

Distrofia Muscular do
tipo Cinturas
INCIDÊNCIA: 1/10.000 A 20.000 NASCIMENTOS DE AMBOS OS SEXOS
 TIPO CINTURAS
A Distrofia Muscular de Cinturas (DMC), doença muscular rara com
herança autossômica dominante ou recessiva, que provoca
degeneração muscular e fraqueza, em razão de mutações gênicas
específicas. Doença apresenta caráter progressivo, podendo afetar
indivíduos de ambos os sexos, com manifestação na infância, na
adolescência ou na idade adulta. Esse tipo de Distrofia Muscular afeta
predominantemente a região pélvica (quadris e coxas), e ao decorrer
da progressão do quadro da doença, afeta também a região
escapular (ombros e braços).
A doença neuromuscular recebeu o nome de Distrofia Muscular de
Cinturas na década de 1950. Apesar de ser mais comum em meninos e na
infância, pode atingir ambos os sexos, inclusive quando adultos.
 SINTOMAS

1 Fraqueza nas pernas

A doença faz com que os indivíduos tenham fraqueza nas

pernas e apresentem dificuldade
5 para subir escadas e levantar
de cadeiras, por exemplo. A fadiga contribui para a
deterioração do tecido muscular.
 TRATAMENTO
Ainda não há tratamento específico para as distrofias.
Inúmeras pesquisas têm sido feitas nos últimos anos para se
obter a cura da doença..

. As linhas de pesquisa voltam-se para a terapia genética ou

para a terapia medicamentosa. .

. Muitos progressos têm sido feitos nas duas possibilidades

de tratamento.
 REABILITAÇÃO
FISIOTERAPIA

A fisioterapia contribui para prevenir

contraturas e melhorar a qualidade de vida; em
alguns casos, cirurgias corretivas são
necessárias; órteses podem ajudar em alguns
casos.
 FISIOTERAPIA MOTORA
Tem como objetivo principal manter e/ou melhorar a força
muscular, prevenir encurtamentos, retrações musculares e
deformidades ósseas, e orientar os pacientes e seus cuidadores.

FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA
Tem como objetivo prevenir complicações pulmonares,
contribuir para uma melhora das atividades funcionais e da
qualidade de vida
 CASO CLÍNICO
NOME PACIENTE: José Antônio Oliveira Melo
DIAGNÓSTICO CLÍNICO: Distrofia Muscular De Duchenne
FUNÇÃO MAIS ALTA: Controle de Tronco
AVALIAÇÃO DE NOÇÃO ESPACIAL E ESQUEMA CORPORAL: Sabe
onde está os membros, local de onde está e o que está
fazendo.
AVD'S: Toma banho sozinho na cadeira,se veste,coloca o
sapato e se alimenta sozinho.
LIMITAÇÕES: Andar, tranferências laterais, não penteia o cabelo.
MOBILIDADE: Consegue deitar com apoio dos cotovelos, fica
sentado sem apoio.Não consegue rolar e o joelho é mantido em
flexão.
DEFORMIDADES: Pés equino com inversão, atrofia do
gastrocnêmio, sóleo e isquiotibiais. Hálux deformado (dedo chato).
TÔNUS ANORMAL: Diminuição nos MMII
COMUNICAÇÃO: Se comunica bem
MOTIVAÇÂO: É animado e gosta de ficar na APAE
COMPREENSÃO: Entende e atende aos comandos.
RESTRIÇÕES: Contratura de isquio o que impede ficar de pé na
mesa ortostática (sente dores nos joelhos) e não realiza extensão
de quadril
 OBJETIVOS
Preservar controle de tronco
Fortalecimento da musculatura respiratória
Fortalecimento dos MMSS
Melhorar e manter ADM
Melhorar mobilidade geral

CONDUTAS
Exercícios de rotação de tronco no rolo,exercícios abdominais com
bastão.
Exercícios respiratórios (uso do respiron)
Treino de alcance com objetos
Alongamento ativo assistido, exercícios com resistência manual
PRÁTICAS
REFERÊNCIAS
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3607877/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3697082/
https://bvsms.saude.gov.br/distrofia-muscular/
https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-
duchenne
Godoy, V. C. W. P. de, & Lanzillotta, P. (2012). Treinamento Muscular
Respiratório na Distrofia Muscular de Becker: Revisão Crítica de
Literatura. Revista Neurociências, 20(1), 138–143.
https://doi.org/10.34024/rnc.2012.v20.8308
HF POSSELT. Rehabilitation Management of Duchenne Muscular
Dystrophy Patient. PubMed, Oct 2018.
Obrigada!
IARA LIMA