INSTITUTO POLITÉCNICO DE BEJA

ESCOLA SUPERIOR DE SAÚDE

CURSO DE LICENCIATURA EM TERAPIA OCUPACIONAL
DISFUNÇÃO DO DESEMPENHO OCUPACIONAL I

DISFUNÇÕES NEUROLÓGICAS PEDIÁTRICAS

DISTROFIA MUSCULAR

1º ANO – 2º SEMESTRE 2022/2023

Mª Raquel Santana maria.santana@ipbeja.pt

 Distrofia Muscular - Definição
• As distrofias musculares pertencem a um grupo
de doenças cuja característica principal é a
degeneração musculoesquelética progressiva e
irreversível (KAKULAS, 1999).

• Existem mais de 30 tipos de distrofias, sendo que

a mais prevalente e com o pior prognóstico é a
distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia Muscular
Prevalência Etiologia
• As distrofias musculares são as doenças • São causadas por anomalias em genes

musculares mais comuns na Infância. responsáveis pela produção de proteínas

específicas do tecido muscular, podendo ser
transmitidas por herança autossómica ou ligadas
• Um inquérito realizado em 11 das 13 Consultas ao cromossomo X.
de Neuropediatria existentes no País, revelou a
existência, nos últimos 10 anos, de 659 doentes
• Para a maioria das distrofias musculares:
com doenças neuromusculares em idade
- É conhecida a localização do cromossoma
pediátrica. Em 599 destes doentes foi
- Foi identificado o gene responsável
identificada uma doença genética.
Distrofia Muscular - Sintomas
• Atrofia e fraqueza muscular progressiva- atinge também os músculos da
coluna vertebral, dando origem a inevitáveis escolioses que vão agravar,
ainda mais, as dificuldades respiratórias;

• Musculatura respiratória e cardíaca comprometidas - Os músculos

pulmonares e o coração são frequentemente afetados, provocando
dificuldades respiratórias e cardíacas.

• Atraso e comprometimento da deambulação;

• Consequências:

• Degeneração e fraqueza progressivas de vários grupos musculares;

• Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações
• Incapacidade; articulares, os doentes neuromusculares mantêm, na sua
• Deformidade; grande maioria, um nível intelectual dentro dos padrões

• Por vezes, morte. de normalidade.

Distrofia Muscular - Tipos

Distrofia das cinturas Distrofia Facio–Escápulo–Umeral (FSH) Distrofia de Duchenne

Distrofia das Cinturas
• Doença neuromuscular de origem genética onde 90% dos
casos se deve a uma herança autossómica recessiva;

• A etiologia da distrofia muscular do tipo cinturas baseia-se numa alteração genética que ocorre pela ausência
ou formação inadequada de proteínas que têm um papel importante na manutenção da integridade da
membrana da célula muscular. Esta alteração faz com que o músculo sofra um processo de destruição,
chamado degeneração muscular;

• Os músculos afetados são os músculos proximais das cinturas pélvicas e/ou escapular;

• Afeta ambos os sexos e pode manifestar-se na infância, adolescência ou na idade adulta;

• Nas famílias com transmissão recessiva, o aparecimento da doença para além do início da terceira década de
vida é raro;
 Distrofia das Cinturas
• Os indivíduos afetados apresentam fraqueza nos membros inferiores com
dificuldade em subir escadas e levantar da cadeira e, após um certo período,
fraqueza nos membros superiores com dificuldade para segurar objetos;

• Como ocorre degeneração muscular, deve-se evitar esforço muscular que provoque
fadiga pois a fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular;

• A progressão da fraqueza muscular é inevitável, variando desde rápida a muito

lenta;

• Não existe nenhum tratamento específico e muitos doentes são sujeitos a fisioterapia e terapia ocupacional de forma a prevenir o
agravamento das contraturas. Na maioria dos doentes, a fraqueza progressiva provoca incapacidade, requerendo ajudas técnicas.

• Assemelha-se muito às distrofias musculares de Duchenne.

Distrofia Facio-Escapulo-Umeral (FSHD)
• É herdada através de um gene autossómico dominante. Assim, um único gene anómalo é suficiente para
causar o distúrbio, e podendo aparecer tanto em homens quanto em mulheres.
• A prevalência é de cerca de 1 em 20.000 indivíduos;

• Os primeiros sintomas ocorrem no início da adolescência;

• Embora a progressão da doença seja geralmente lenta, alguns doentes mostram períodos de estabilidade
seguidos por períodos de rápida deterioração;

• Apesar da severidade dos sintomas variar, a distrofia envolve primariamente:

- Músculos da face (dificuldade em assobiar, sorrir e fechar os olhos)

- Membros superiores dificuldades em levantar os braços, afeta a escapula e ombros inclinados

- A parte inferior dos membros inferiores

 Distrofia Facio-Escapulo-Umeral (FSHD)
• A doença progride podendo incluir fraqueza na extensão do punho, envolvimento dos músculos
abdominais e fraqueza dos membros inferiores afetando principalmente os músculos extensores
do joelho e do pé.

• O tratamento é sintomático, visando a prevenção da rigidez articular e da dor, recorrendo à

mobilização passiva e administração de antálgicos.
• Nos casos graves pode ser necessário o suporte ventilatório.

• O tratamento cirúrgico envolve a fixação da escápula, o que pode levar a uma

melhoria na amplitude de movimento dos braços.

• O prognóstico depende do grau de perda da capacidade funcional, mas a

expectativa de vida não está reduzida.
 Distrofia Duchenne
• É a distrofia muscular mais comum e mais severa;

• Esta desordem é causada pela deficiência da produção da distrofina, que é um componente da

membrana plasmática das fibras musculares.;

• O gene da distrofina encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afeta mais o sexo masculino;

• Incidência é de 1 em cada 3.800 a 6.300 recém-nascidos do sexo masculino;

• As crianças demonstram um desenvolvimento típico desde o nascimento até ao aparecimento dos

primeiros sintomas, entre o 2º e o 6º ano de vida;

• O envolvimento muscular inicia-se nos músculos da cintura pélvica, continua para os músculos
escapular e afeta, por fim, todos os grupos musculares.
 Distrofia Duchenne
• Sinais e Sintomas:
- Atraso na aquisição da marcha;

- Marcha instável;

- Quedas frequentes;

- Dificuldade em se levantar do chão e em subir e

descer escadas;

- Incapacidade para correr;

- Tendência para andar nas pontas dos pés;

- Alguns paciente apresentam atraso na linguagem e

podem ter dificuldades na aprendizagem;

- Podem apresentar alterações no comportamento.

 Distrofia Duchenne
• Uma característica distinta é o aumento/alargamento dos
gémeos e, por vezes dos músculos do antebraço e da coxa,
dando a aparência de músculos fortes e saudáveis

• No entanto, este aumento é devido a uma fibrose extensa e à

proliferação de tecido adiposo que, em conjunto com as
alterações no tecido muscular, causa fraqueza muscular.
 Distrofia Duchenne

• À medida que os músculos da perna e pélvicos vão enfraquecendo, a

criança usa os membros superiores para “rastejar”, passando da posição
de joelhos para a posição de pé – Sinal de Gower

• A marcha independente é uma das primeiras funções a serem perdidas;

• É comum o uso de cadeira de rodas, por volta dos 9 anos;

• Gradualmente, as AVDs mais simples começam a ser mais complexas;

• Em estadios mais avançados da doença, é comum a lordose e as

contracturas em várias articulações;
 Distrofia Duchenne
Diagnóstico e Prognóstico Tratamento
• Perante a suspeita clínica é efetuado o doseamento no • É essencial uma equipa multidisciplinar
sangue de uma enzima muscular, creatina cinase (Ck), que está • Quanto mais cedo o tratamento, mais lenta é a evolução da
muito elevada nestes casos. doença.
• É pedido o estudo genético; • No geral, os objetivos de reabilitação:
• Por vezes é necessário realizar ainda estudo do músculo - Melhorar/ Manter/ retardar a perda de força muscular

através de biópsia, que confirma a doença; - Evitar/ reduzir contracturas e deformações

- Promover/ estimular/ prolongar a marcha
• O tratamento ideal é a administração de corticosteroides;
- Estimular a independência e as funções físicas
• Tem um prognóstico grave e a esperança de vida é
- Promover a educação pais – filhos
significativamente reduzida (podendo ocorrer no início dos
- Melhorar a qualidade de vida social, fomentando uma plena
20 anos devido a infeções, problemas respiratórios, ou participação em atividades de lazer.
complicações cardíacas).
 Distrofia Muscular - Disfunção do Desempenho Ocupacional
Compromisso de Competências de Desempenho:
• Práxica e motora (funções musculo-esqueléticas, motricidade global e fina, coordenação e esquema corporal, perceção visuo-
espacial e de equilíbrio);
• Sensorioperceptivas (funções sensoriais);
• De regulação emocional (frustração, tristeza, ansiedade, irritabilidade);
• Sociais e de comunicação (pode, em crianças/adolescentes comprometer a relação em contexto social devido à limitação
motora);
• Cognitivas (dificuldades de aprendizagem).

Afetam as Ocupações:
• Atividades de vida diária (alimentação, higiene e vestuário)
• Brincar – desenvolvimento de competências cognitivas, percetivas e sócio emocionais.
• Escola- A criança pode necessitar de modificações no ambiente escolar, incluindo tecnologias de apoio (por exemplo software
para acesso ao computador e a eliminação de barreiras na escola).
DistrofiaMuscular

https://www.youtube.com/watch?v=KpxV3XF3xwc

FIM