síndromes

raras
FISIOTERAPIA NA SAÚDE DA CRIANÇA E
DO ADOLESCENTE
 SÍNDROME
CRI-DU-CHAT
 É uma síndrome que foi descoberta em 1963 pelo
médico geneticista francês Dr. Jérôme Lejeune;
É uma anomalia cromossômica causada pela
deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5;
É conhecida como Síndrome do Miado do Gato,
devido ao choro característico que os bebês ou
crianças apresentam serem parecidos a um
pequeno gato em sofrimento;

Dr. Jérôme Lejeune

Fisiopatologia
é uma condição genética rara,
causada por uma alteração ou
deleção do braço curto do
cromossomo 5 (5p);
O tamanho desta deleção 5p é
variável, podendo ser completa ou
parcial;
 Epidemiologia
85% dos casos a síndrome não é
herdada;
Estima-se que esta deleção autossômica
afete entre 15.000-50.000 nascidas,
predominantemente do sexo feminino;
Manifestações clínicas
O principal sintoma é o choro em tom agudo produzido por recém-nascidos
afetados;
Baixo peso ao nascer;
Crescimento lento;
Hipotonia;
É responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que
afetam em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a
saúde geral dos afetados.
O CHORO:
Jérôme Lejeune, notou a semelhança ao choro de um gato, o que explica o
nome da síndrome e embora a apresentação seja variável, o som do choro
possui esse aspecto em detrimento de modificações morfoanatômicas
encontradas na laringe de indivíduos afetados, que podem incluir:
Subdesenvolvimento da epiglote;
Amolecimento da laringe (laringomalácia);
Estreitamento do lúmen da laringe;
Outras características das vias aéreas que perturbam a fonação.
Outras manifestações:

Microcefalia Hipersensibilidade Estrabismo

sonora
Outras manifestações:

Defeitos cardíacos Atraso na fala Palato ogival

congênitos
 Diagnóstico:
Durante o período pré-natal, a Síndrome de Cri-
du-Chat pode ser detectada pela Triagem Pré-
Natal Não Invasiva (NIPT) e, posteriormente,
diagnosticada por amniocentese.
Podem ser utilizados exames laboratoriais, que
incluem a cariotipagem e testes mais específicos,
como a Hibridização Genômica Comparativa
(CGH).
Testes específicos (escalas funcionais):
Teste Denver
É uma escala utilizada por profissionais de saúde para avaliar e identificar crianças entre 0 e 6 anos de idade
com risco para atraso no desenvolvimento (ADNPM).

Inventário de Avaliação Pediátrica de

Incapacidade (PEDI)
Possui o objetivo de fornecer uma descrição detalhada do desempenho funcional da criança, documentando
suas mudanças longitudinais em três áreas funcionais: autocuidado, mobilidade e função social.
 TRATAMENTO
Não existe tratamento específico para a doença.
É importante uma abordagem multiprofissional, que inclui a fisioterapia (logo no
começo da vida), a fonoaudiologia e a Terapia Cognitivo-Comportamental. A
estimulação precoce é muito importante e aumenta a qualidade e expectativa de vida do
afetado.
O tratamento baseia-se na reabilitação precoce, em que a fisioterapia atua na
prevenção das complicações e na correção das deformidades; Tendo
normalmente como objetivos no tratamento desses pacientes:
Adequar o tônus muscular;
Favorecer o desenvolvimento padrões normais (marcha, equilíbrio e
coordenação motora);
Estimular a integração de modalidade sensiomotora e proprioceptivo;
Habilitar esse paciente para que seja mais funcional possível no seu cotidiano.
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
A distrofia muscular de Duchenne (DMD), também
conhecida como ou distrofia muscular progressiva, é
um dos distúrbios neuromusculares da infância mais
prevalentes e gravemente incapacitantes.
Trata-se de uma síndrome em que a criança enfraquece
progressivamente e, em geral, acaba morrendo por
insuficiência respiratória e/ou insuficiência cardíaca
decorrente do envolvimento do miocárdio na segunda
ou terceira década da vida.
 Etiologia
A DMD está associada a um padrão de herança ligada ao cromossomo X, em que a prole
masculina herda a doença das mães, a maioria delas assintomáticas. Os avanços ocorridos em
biologia molecular demonstraram que o defeito consiste em uma mutação no gene codificador
da proteína distrofina.

Epidemiologia
Ocorre com uma frequência aproximada de 1 caso a cada 3.500 meninos nascidos vivos.
Fisiopatologia
A ausência de distrofina leva à
diminuição da concentração de
todas as proteínas associadas à
distrofina na membrana da célula
muscular e causa quebra da ligação
existente entre o citoesqueleto e a
matriz extracelular. A causa exata da
necrose da célula muscular é
desconhecida.
 Manifestações clinicas:
Os primeiros sintomas podem incluir
relutância em andar ou correr nas idades
apropriadas, quedas e dificuldade para
levantar do chão, andar na ponta do pé,
mancar e aumento do tamanho dos
músculos gastrocnêmios;

A fraqueza muscular
progride de forma estável, e os músculos proximais tendem a estar mais
fracos no começo do curso da doença e a apresentar evolução mais
rápida.
 Manifestações clinicas:
A fraqueza dos extensores do quadril e do
joelho muitas vezes resulta em lordose
lombar exagerada, característica dos
estágios iniciais da doença.
Sinal de Gowers
Com a progressão da fraqueza muscular, a criança se levanta do chão
“escalando as pernas”. Essa manobra, conhecida como sinal de Gowers, é
indicativa de fraqueza dos músculos proximais dos membros inferiores.

As atividades funcionais podem ser realizadas

de forma mais lenta.
Manifestações clinicas:
 Manifestações clinicas:
Outras manifestações:
Constipação, episódios de vômitos
Escoliose
Desenvolvimento de miocardiopatia, arritmia
e insuficiência cardíaca congestiva.
Enfraquecimento progressivo e a contratura
dos músculos respiratórios.
 Diagnóstico
A apresentação clínica dá os primeiros indícios do diagnóstico que, por sua vez, é confirmado
pelos resultados dos exames laboratoriais.

Os achados laboratoriais incluem níveis séricos anormalmente

elevados de creatina quinase. Além disso, a eletromiografia
mostra alterações.
Uma biópsia de músculo pode ser realizada para confirmar o
diagnóstico, mostrando fibras em degeneração e em
regeneração, infiltrações inflamatórias, além de aumento da
quantidade de células de tecido conectivo e de tecido adiposo,
que podem ser notadas mediante comparação o músculo
normal.
 Tratamento
Não tem cura, o tratamento é extremamente limitado e servirá
para retardar os sintomas;

Os objetivos da Fisioterapia visam:

capacitar a criança a adquirir domínio sobre seus movimentos

trabalhar o equilíbrio e coordenação geral
retardar a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e
escapular
corrigir o alinhamento postural
evitar a fadiga
desenvolver a força contrátil dos músculos respiratórios e o
controle da respiração pelo uso correto do diafragma
prevenir o encurtamento muscular precoce.
TRATAMENTO
INOVADOR
 TRATAMENTO
INOVADOR
Conceito Bobath:

está definido como uma abordagem de

resolução de problemas para avaliar e tratar
indivíduos com distúrbio da função,
movimento e controle postural, devido a uma
lesão do sistema nervoso central,
independente do grau de incapacidade,
aprimorando o desenvolvimento motor da
criança, promovendo independência da mesma.
 Conceito Bobath
O Bobath é chamado de neuroevolutivo, pois obedece a
sequência do desenvolvimento motor típico.

O atendimento evolui a partir de posturas mais simples,

até posturas que demandam maior controle motor.

O Bobath é realizado por meio de vários recursos, como

bolas, rolos e outros acessórios para manipulações
ativas e passivas.

Não há uma criança igual a outra, por isso, as propostas

são sempre individualizadas.
Conceito Bobath
 REFERÊNCIAS:
DE ALCÂNTARA, Clarissa Byrro; COSTA, Cláudia Maria Byrro; DE LACERDA, Helenice Soares. Tratamento Neuroevolutivo–Conceito Bobath. 2010.

OLIVEIRA, Amanda; BIANCHI, Larissa; DE SÁ, Fabiana. ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA PELO CONCEITO NEUROEVOLUTIVO BOBATH NA
SÍNDROME CRI DU CHAT. Estudo de caso, [S. l.], p. 8-9, 15 jul. 2019. Disponível em:
<http://www.revistajopef.com.br/revista_jopef_v27_numero01_ano2019_artigo_04.pdf> Acesso em: 06,Setembro,2023.

RIBEIRO, Rhúbia. Síndrome do Miado de Gato. O que é e o que fazer, p. 1-1, 20 jul. 2023.Disponível em: <Https://apaecuritiba.org.br/sindrome-do-
miado-de-gato/>Acesso em: 06,Setembro,2023.

Síndrome Cri-Du-Chat. Rede Dor,2023.Disponível em: <https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-cri-du-chat>. Acesso em: 06,

Setembro e 2023.

TECKLIN, J. S. Fisioterapia Pediátrica (5ª ed.). São Paulo: Editora Manole. 2019.