ACONDROPLASIA

INTRODUCAO

O presente trabalho é resultados de varia pesquisas bibliográfico para melhor compreender sobre
acondroplasia que é uma das causas de nanismo que altera o crescimento ;caracterizada como um
distúrbio autossomico dominante.

Dessa forma a maioria dos casos os pais de filhos acondroplasicos não apresentam a mutação genica
,pós a mutação do gene foi localizada no receptor de crescimento do fibroblasto do tio 3 (fgfr3).
Ocorrendo substituição de uma arginina por uma glicina no domínio trans membrana do receptor
que esta situado nos condrocitos na placa de crescimento dos ossos.

Assim na placa de crescimento normal a actividadade de fgfr3 inibe a proliferação da cartilagem e

na acondroplasia a mutação faz com que o receptor esteja em um estado de activação constante,
alterando portanto o crescimento dos ossos longos.
Objetivo geral

 saber as suas causas e variabilidade autossomico.

Objectivo especifico

 estudar a sua etiologia de modo cientifico

 Entender as medicadas de prevenção, diagnostico.
 ser vir de apoio para orientar o diagnostico.
Histórico
Primeiros achados
A descoberta de um esqueleto acondroplasico na Inglaterra com idade aproximadamente de
7000 a 3000 anos antes do período neolítico mostra que acondroplasia é uma doença tão
antiga quanto a propria historia do homem.
Os anoes=acondroplasicos eram admirados e ate venerados como divindade no egipto
antigo; diferentemente do que ocorria no império romano, no qual eram treinados para
lutarem como gladiadores ou para divertir os cortes.

Etiologia
Em 1878 o termo acondroplasia foi induzido por Parrot, que ate então acreditava que os
afetados por esta doença não possuíam cartilagem de crescimento.
Posteriormente em 1892,Kaufmann denominou o termo acondroplasia fetal apartir de
achados anatomopatologicos de um feto hoje existe um consenso no termo acondroplasia
para designar a doença.

------- Acondroplasia é a mas frequente displasia esquelética de membros curtos, que é

resultado de uma mutação genética do receptor do factor de crescimento do fibroblasto do
tipo 3(fgfr3),que esta localizado no braço curto do cromossomo quatro; isto causa uma
mudança individual no aminoácido na trasmembrana desse receptor.
A morfologia dessa mutação descreve a ocorrência de um total desalinhamento das células
na zona proliferativa, cuja a funcao é promover o crescimento longitudinal dos ossos longos.
------- Langer,relata baixa estatura, membros curtos com predomínio do segmento próximal
e limitação da extensão dos cotovelos.
------- Hall,sugere que mudanças nos hábitos posturais durante a primeira etapa de vida da
criança acondroplasica [poderiam modificar a evolução da mesma, portanto o conhecimento
por parte do pediatra, a detenção precoce da doença e uma atenção multidisciplinar dessas
alterações poderiam contribuir para a prevenção da saúde geral e melhor qualidade de vida
desses pacientes.
 Prognostico
Em relacao ao prognostico covem salientar que alguns pacientes morrem no utero ou no
primeiro ano de vida,possivelmente em decorrencia de alguns factor muito debilitante,ainda
nao esclarecido.
Na maior parte dos casos evolui normalmente, excepto é
claro no que disser respeito ao crescimento estatural ,o qual no sexo feminino é de 124
centimetros, masculino com 132 centimetros com margem de erro de 5,6 centimetros para
maior ou para menos.

Diagnostico
O diagnostico definitivo definitivo depende do estudo radiologico do esqueleto ate o
momento nao ha nenhumma alteracao bioquimica descrita capaz de ser detetada por
exames laboratorias comumentes utilizados.
Nos casos tipicos o exame clinico é suficiente para estabelecer o diagnostico.
A ecografia do feto ate apartir do 6 mes na atualidade auxilia no diagnostico, sem esquecer
que alguns casos sao observados apos o nascimento e durante o crescimento.

Tratamento

Sao necessarias accoes interdisciplinares que valorizem aindependencia e autonomia dessa

populacao ,buscando a reducao das perdas funcionais,possibilitando o acesso a
informacoes,objectivando a promocao da saude.

O apoio psicologico a familia e ao acondroplasico é primordial dede o periodo intra-uterino

visando a melhor adaptacao as suas futuras limitacoes. As dificuldades encontradas pelos
acondroplasicos sao inexoraveis,portanto a conducao das mesmas por fisioterapeuta como
profissional da saude ,pode contribuir preventivamente,esclarecendo ao acondroplasico e a sua
familia sobre possiveis informacoes a respeito da doenca,problemas articulares bem como
neurologicos.
Conclusao

Acondroplasia é a mas frequente displasia esquelética de membros curtos, que é resultado

de uma mutação genética do receptor do factor de crescimento do fibroblasto do tipo
3(fgfr3),que esta localizado no braço curto do cromossomo quatro; isto causa uma
mudança individual no aminoácido na trasmembrana desse receptor.
A morfologia dessa mutação descreve a ocorrência de um total desalinhamento das células
na zona proliferativa, cuja a funcao é promover o crescimento longitudinal dos ossos longos.
Langer,relata baixa estatura, membros curtos com predomínio do segmento próximal e
limitação da extensão dos cotovelos.
Hall,sugere que mudanças nos hábitos posturais durante a primeira etapa de vida da criança
acondroplasica [poderiam modificar a evolução da mesma, portanto o conhecimento por
parte do pediatra, a detenção precoce da doença e uma atenção multidisciplinar dessas
alterações poderiam contribuir para a prevenção da saúde geral e melhor qualidade de vida
desses pacientes.
Prognostico,Em relacao ao prognostico covem salientar que alguns pacientes morrem no
utero ou no primeiro ano de vida,possivelmente em decorrencia de alguns factor muito
debilitante,ainda nao esclarecido.Na maior parte dos casos evolui normalmente, excepto é
claro no que disser respeito ao crescimento estatural ,o qual no sexo feminino é de 124
centimetros, masculino com 132 centimetros com margem de erro de 5,6 centimetros para
maior ou para menos.
Diagnostico definitivo definitivo depende do estudo radiologico do esqueleto ate o
momento nao ha nenhumma alteracao bioquimica descrita capaz de ser detetada por
exames laboratorias comumentes utilizados.
Nos casos tipicos o exame clinico é suficiente para estabelecer o diagnostico.
A ecografia do feto ate apartir do 6 mes na atualidade auxilia no diagnostico, sem esquecer
que alguns casos sao observados apos o nascimento e durante o crescimento.
Tratamento, Sao necessarias accoes interdisciplinares que valorizem aindependencia e
autonomia dessa populacao ,buscando a reducao das perdas funcionais,possibilitando o
acesso a informacoes,objectivando a promocao da saude. O apoio psicologico a familia e
ao acondroplasico é primordial dede o periodo intra-uterino visando a melhor adaptacao as
suas futuras limitacoes. As dificuldades encontradas pelos acondroplasicos sao
inexoraveis,portanto a conducao das mesmas por fisioterapeuta como profissional da
saude ,pode contribuir preventivamente,esclarecendo ao acondroplasico e a sua familia
sobre possiveis informacoes a respeito da doenca,problemas articulares bem como
neurologicos.
Referencia Bibliografica

1.Mndlos S. Olsen ,B. Mulecular inights into skeleta desenvolvimento transcritorio de factores e
sinais paternais Fasb .1997.

2.Rousseau F.Bonaventura S.Legeai M.L.Mutacao in the gene enconding,fibroblast Growth Factor

receptor-3 in Acondoplasia. Natura,1994.