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ATUALIZACAo
Anencefalia: Diretrizes e Aspectos Eticos
Anencephaly: Updated, Guidelines and Ethical Features
Erlane Marques Ribeiro
Hospital Geral Cesar Cals e Hospital /njallfil Albert Sabin - Fortale::.a-CE
Resumo
A anencejalia e resultado dajalha dejechamento do
tuba neural durante 0 pTimeiro mes de embriogenese.
Hei intera.<:ao entrejatores geneticos e ambientais em
muitos casos. Estudos clinieos e epidemiol6gicos su-
gerem que agentes teratog{mieos. jatores matemos.
anomalias cromossomieas e mutaes genieas sao
causas de anenccjalia. A magcm pre-natal e 0 exame
de ullra-sonograj'zajazem 0 diagn6stieo nesse perio-
do. Prepara(;ao psieol6giea e discussao sobre aborto
sao necessCuias quando 0 diagnastico e realizado. A
doen(;a pode ser prcvenida pcla de 00-
do Jalieo antes da concep(;ao enos primeiros meses
de gravidez. Programas de saude pUblica devem
implementar 0 uso do cicido J6lieo para reduzir doen-
(;as preveniveis como anenceJalia.
PALA VRAS-CHA VE: AnenceJalia. Preven(;ao. Elica.

Em 50 anos tivemos grande evolw;ao no di-
agn6stico precoce e tratamento de muitas doen-
c;as. Esse avanc;o permitiu a reduC;ao da morbi-
mortalidade em muitos casos. A medicina tor-
nou-se cada vez mais cara e intervencionista
enquanto a medicina preventiva ganhou maior
importancia. Nesse contexto as doenc;as
preveniveis vern tendo menor prevalencia ao
Femina -Julho 2004 yol32 n 6
pas so que as doenc;as geneticas tern ganhado
maior destaque.
Antigamente quando uma mulher Mficava
gnivida
fl
a assistencia medica destinava-se a sau-
de da mae e nolo havia como monitorizar a saude
do concepto. Os casos de defeitos congenitos eram
explicados pela vontade divina ou por transtomos
psicol6gico na gravidez (Stevenson. 1993).
Ap6s a II Guerra Mundial a ultra-sonografia
p6de ser uttlizada para observar 0 desenvolvimen-
to do concepto no ventre materna e muitos casos
de anomalia fetal foram diagnosticados. Agora se-
ria importante valorlzar tambem a saude do
concepto e nolo somente da gestante (Wilkins-
Haug. 1999).
o surgimento de diretrizes que orientem os
medicos na. conduc;ao dos casos de anencefalia
seria util. pOis muitos dilemas sao vivenciados
quando nos deparamos na pratica medica com esta
doenc;a (Lauterslager. 2000).
Epidemiologia
As malformac;6es congenitas do sistema
nervoso central (SNC) sao muito comuns, sendo
os defeitos de fechamento do tubo neural respon-
saveis pela maloria dessas anomalias. A
anencefalia ocupa posiC;ao de destaque devido a
sua gravidade (Aguiar et al . 2003; AAP 1999; Cortes
& Ibanez 1987; RoUa et al, 1989)
As malformac;6es congenltas do SNC mos-
tram grande variaC;ao na incidencia emrelac;ao a
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Anencefalia: Diretrizes e Aspectos Eticos
area geognifica. a populaGao estudada. a idade
materna. a ordem de paridade e a exposiGao ma-
terna a agentes teratogenicos durante 0 primeiro
trimestre da gestaGao (Mutchinick et aI .. 1981).
Nos EUA a incidencia de anencefalia e
1:1000 nascimentos. Na Irlanda e Paises de Ga-
les. 5-7:1000 nascimentos. Na FranGa e no Japao.
0.1-0.6:1000 nascimentos. No Brasil. 1:1.600
(Gorlin et aI .. 2001; Ogata et aI .. 1992; Rotta et aI ..
1989). No Ceara realizamos urn estudo no quaI en-
contramos 4 casos de anencefalia ap6s a avalia-
Gao de 5.400 nascimentos. com incidencia de
1: 1.350 (dados nao publicados) (Tabela 1).
Tabela 1 Incidencia de anencefalia
Incidencia de anencefalia
Autor Local Nascimentos Afetados Incidencia
Araujo,1963 S. Paulo 19.292 9 1 :2.100
Saldanha,1963 S. Paulo 22.781 10 1:2.200
Meliender, 1973 P. Alegre 6.138 3 1:2.000
Arena, 1970 Campinas 2.964 3 1:990
Rotta, 1989 P. Alegre 123.113 8 1 :1.500
Edamc S. Paulo 55.696 32 1:1.740
Edamc Brasil 144.587 90 1 :1.600
Edamc Am. Latina 467.272 313 1 :1.490
Ribeiro, 1996-
..
5.400 4 1:1.350
dados nao publicados. Modificado de Ogata et al.. 1992 .
AsCausas
Anencefalia (palavra grega; an = sem +
enkephalos = encefalo) e anomaIia congcnita do
SNC resuItante da falha de fechamento do tubo
neural entre 23 e 26 dia de gestaGao. incapaci-
tando 0 concepto para a vida extra-uterina
(Hunter. 1983).
A maioria dos casos a anencefalia e do sexo
feminino e de etiologia multifatoriaI decorrente
da interaGao entre fat9res geneticos e ambientais.
Nesses casos 0 risco de recorrencia e maior quan-
do mais de urn membro da familia e afetado e/ou
o afetado e do sexo menos suscetivel. Estima-se a
recorrencia de 3 a 5% a cada nova gravidez. Ap6s
duas crianGas serem afetadas. 0 risco de
recorrencia. aumenta para 10-15%. Este risco e
maior quando urn dos pragenitores e portador de
espinha bifida (Aguiar et aI .. 2003; Cortes & Ibanez
1987; Gorlin et al.. 2001; Hunter 1983;
Lauterslager 2000; Mutcllinick f!t aI .. 1990) ..
448
.. - ..
. ': '. . ... "
Outros casos podem ser decorrentes de aI-
teraGoes cromossomicas ou doenGas monogenicas.
autossomica recessiva e ligada ao X-(GorlinetaI.
2001; OMIM 2003).
Os fatores ambientais envolvidos estao re-
lacionados a exposiGao materna no primeiro tri-
mestre de gestac;ao a produtos quimicos (solventes
orgamcos etc). irradiaGoes. ruptura da membrana
amni6tica (brida amni6tica). hipertermia mater-
na, diabetes materno, deficiencia materna de aci-
do f6lico. aIcoolismo, tabagismo, farmacos como
antidepressivos triciclicos, antiacidos. antidiarrei-
cos, corticoester6ides, anaIgesicos, antiemeticos,
antibi6ticos. antiparasitarios e antigripais (Ogata
et aI., 1992; Mutchinick et al., 1990; Sanford et
al., 1992).
A incidencia de malformac;oes do concepto
em maes diabeticas e de 6 a 16 vezes maior do
que na populaGao geraI. 0 nivel de hemoglobina
glicosilada maior do que 8,5% antes ou durante 0
periodo conceptual esta relacionado com a inci-
den cia de malformac;oes congenitas graves como
anencefaIia. A normalizac;ao dos niveis de glicemia
em gestantes com diabetes mellitus. antes e du-
rante a gravidez reduz a incidencia dessas ano-
malias (Miller et al.. 1981).
Ha maior incidencia de anencefalos em
maes muito jovens. de idade avanGada e com his-
t6ria de abortamento espontaneo anterior. Alguns
estudos demonstraram que a incidencia de
anencefalia em gemeos e maior do que em gesta-
c;ocs (micas. Entre os gemeos a concordancia e
baixa (3.7%) e a frequencia e maior em gemeos
monozig6ticos do que nos dizig6ticos (Gorlin et al..
2001; Mutchinick et aI .. 1990).
o Diagn6stico Clfnico
Nessa malformac;ao ocorre a ausencia com-
pleta ou parcial do cerebra decorrente de falha de
fechamento da pon;ao cefaIica do tubo neural. re-
sultando em exencefalia e subsequente degene-
raGao do tecido craniano. que se mantem em con-
tato com 0 liquido amni6tico (Hunter. 1983).
A anencefalia pode ser classificada em
merocrania. quando 0 defeito nao ultrapassa 0
forame magno e holocrania com raquisquise. quan-
do a espinha bifid a acompanha a anencefalia
(Godin et aI .. 2001).
Pela anomalia do cerebelo. nao ha controle
de temperatura corporea e da frequencia respira-
t6ria, 0 que tom a impossivel a sobrevida dessas
crianGas (Hunter. 1983).
. Emassociac;ao com a anencefalia podemos .
encontrar outras malformac;oes do SNC (espinha
Femina -Julho 2004 vol 32 n 6
Anencefalia: AtuaIiza .. ao. Diretrizes e Aspectos Eticos
bifida. rat:ll:li$quise. melosquise) ou de outros or-
gaos do trato gastrointestinal. corac;ao e rins
(Gorlin et al .. 2001).
o reconhecimento de concepto com
anencefalia e imediato. 0 craruo esta ausente ou
bastante hipoplasico. Nao ha ossos frontal. parietal
e occipital. A face e delimitada pela borda superior
das orbitas que contem glob os oculares salientes.
A aboboda craniana e substituida por massa mole
de colorac;ao violacea e aspecto angiomatoso (Fi-
gura 1).0 cerebro encontra-se exposto e 0 tronco
cerebral e deformado. Os nervos cranianos sao
hipoplasicos. A hipofise esta ausente ou vestigial.
com neuro-hipofise hipoplasica. 0 hipotalamo esta
ausente na maioria dos casos. assim como as co-
nexoes entre adeno-hipofise e 0 SNC (Ogata et al ..
1992).
Figura 1 Face de urn concepto com anencefalia.
Outros achados incluem proptose ocular. fen-
da palpebral pequena. orelhas pequenas e de im-
plantac;ao baixa, com curvaturas anomalas e au-
sencia de helices. nariz achatado, labio leporino.
fenda palatina e prognatismo de mandibula. 0 pes-'
cOC;o e curto. 0 cora<;ao. os pulmoes. os rins e as
supra-renais podem serhipopiasicos.Hernia ou
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eventrac;ao diafragmMica. onfalocele. intestino
curto. diverticulo de Meckel, rills em ferradura.
hidronefrose. hidroureter. hipertrofia da parede da
bexiga, ureteres hipoplasicos ou ausentes e
micropenis podem ser encontrados. Os membros
superiores sao longos em relac;ao aos inferiores.
Pode-se ter ainda. escoliose ejou pe torto conge-
nito (Gorlin et aI .. 2001; Hunter 1983).
o Periodo Pre-natal .
Hoje em dia 0 diagnostico pre-natal dos ca-
sos de anencefalia tomou-se Simples. Nao e ne-
cessarta a realizac;ao de exames invasivos. ape-
sar dos niveis de alfa-fetoproteina aumentados no
liquido amniotico obtido por amniocentese ser
metodo de diagnostico (Gohen & Zapata 1985).
Pode ser realizado 0 perfil bioquimico pelo
estudo do estriol nao conjugado. da beta-HGC e da
alfa-fetoproteina do sangue materna no periodo de
16-20 seman as de gestac;ao para a realizac;ao da
triagem dos casos de anencefalia. Os niveis de alfa-
fetoproteina no soro materno ou no liquido
amniotico nao sao especificos dos casos de
anencefalia. pOis sao encontrados em outras con-
dic;oes como gravidez gemeIar, contaminac;ao com
sangue fetal, onfalocele. gastrosquise, defeitos
Mabertos" nao neurais, teratocarcinomas. sindrome
de Turner. morte fetal com macerac;ao. obstruc;ao
intestinal, lesao cerebral grave. hepatomas e
nefrose congenita. incompatibilidade Rh. hiperten-
sao, pre-eclampsia. sofrimento fetal (Koscica et al..
2001; Smith & Wigton, 2001).
A confirmac;ao diagnostica e realizada pelo
ultra-som. em que nao e visualizado 0 contorno
osseo da calota craniana do concepto. Esse diag-
nostico pode ser realizado a partir de 14 semanas
de gestac;ao (Brimdage. 2002; Ross & Elias. 1997).
It importante que 0 ultra-sonografista nao
fac;a comentartos aos pais sobre 0 resuitado do
exame, comunique-se com 0 obstetra que enca-
minhou a paciente e fornec;a laudo por escrito 0
mais completo possivel, man tendo em mente a
gravidade de tais informac;oes.
Em algumas ocasioes, e necessarIo fazer 0
diagnostico diferencial ultra-sonografico de
anencefalia com microcefalia grave e encefaloceles
puras (Cohen & Zapata. 1985; Hunter, 1983).
Outras anomalias podem ser diagnosticadas
pelo ultra-som como 0 polidramnio. Estudos mos-
traram que a incidencia de polidramnio na
anencefalia e cerca de 54%. 0 liquido amniOtico
e. em parte. deglutido pelo concepto e. em conse-
.. quencia da perdade controle'nervoso da deglutic;ao
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Anencefalia: Atualiza"ao. Diretrizes e Aspectos Eticos
surge 0 poAigr:lmnio (Gorlin et aI.. 2001; Hunter.
1983; Lauterslager. 2000).
A avalia<;ao da vitalidade fetal feita pela
cardiotocografia anteparto de repouso na gesta<;ao
de anencefalos registra valores reduzidos da fre-
quencia cardiac a basal (<120 bpm), variabilidade
da linha de base 9 bpm) e ausencia de acelera-
<;oes transit6rias. Ao toque da estimula<;ao sonica
ha ausencia de resposta (taquicardia e acelera-
<;oes transit6rias determinadas pelos movimen-
tos fetais estimulados pelo som). Em fetos
anencefalos pode-se, ao toque. desencadear inten-
sos movimentos fetais (Brimdage. 2002).
o obstetra, ao receber a paciente com ges-
ta<;ao de anencefalo, devera ter sensibilidade su-
ficiente para compreender 0 trauma psicol6gico
que vira ap6s a comunica<;ao do diagnostico.
It importante formar equipe multidisciplinar
para atender a familia. 0 geneticista clinico fara
o aconselhamento genetico ap6s 0 estudo do diag-
n6stico etio16gico. 0 neonatologista pode conduzir
Figura 2 DECLARAyAO
o caso ap6s 0 parto. Apoio psicol6gico pode ser ne-
cessano a partir da orienta<;ao de profissional es-
pecializado (Setubal et al., 2001)
Muitos obstetras expoem a paciente a pos-
sibilidade de interromper a gesta<;ao, ja que 0 feto
e inviavel. Em nosso pais 0 aborto e proibido, mas
ha exce<;oes regularizadas por lei. Ambas se re-
ferem a saude materna: por aspectos psicol6gi-
cos, em fruto de estupro e por risco de vida da
mae, por doen<;as maternas. Essa lei e de cerca
de 50 anos atras, quando os medicos nao conse-
gUiam avaliar 0 concepto durante a gesta<;ao
(Frigerio et al., 2001).
Nos casos de anencefalia 0 medico nao pode
ser diretivo e impor sua opiniao ao caso. A deci-
sao deve ser da familia. No caso da familia optar
pe1a interrup<;ao da gestac;ao, a familia pode en-
caminhar ao juiz, por meio de advogado, urn pro-
tocolo assinado (Figura 2). acompanhado pelo lau-
do da ultra-sonografia.
Nos, abaixo assinados, , Brasileiro, Casado, Com _ anos, Portador da Cooula de Identidade Numero ___ _
Expedida em , pela -' e ,Brasileira, Casada, com _ anos de ida de, Portadora da Gedula de Identida-
de Numero, Expedida em , pela , Casados na cidade de aos , no
Cartorio , casamento de numero , registrado no Livro -fa folha __ , residentes a Rua , Numero _,
bairro , (cidade) , declaramos por nossa livre e espontanea vonlade que temos conhecimento que 0 feto que esta
sendo gestado por mim, (nome da mae), e portador de Anencefalia, Ausencia de Cranio e Encefalo, urn
defeito grave e incompatlvel com a vida fora do utero. Este defeito nos foi comunicado por (nome do medico) ___________ -'
CRM __ , no dia _ de de __ ap6s Ultra-Sonografia Obstetrica, e confirmado com fotografia no dia _ de __ de __ pelo
(nome do ultra-sonografista) , CRM __ . 0 Significado deste defeito nos foi explicado pelo Dr.
____________ (medico geneticista), CRM _, no dia _ de __ de e re-explicado pelo Dr. (medico
testemunha) , CRM _, no dia _ de __ de __ , todos exercendo suas no Hospital
____________ , situado a Rua , (bairro) , (cidade) ____ ,
Oeste modo, e nosso desejo interromper a presente pois sabemos que 0 feto nao ira sobreviver, apos 0 parto.
Declaramos, outrossim, que a dispesivao de interromper esla antes do fmal e exclusivamente nossa e, que nenhum dos Srs. Medicos
citados acima nos estimulou, ou induziu, ou direcionou, ou sugeriu, ou propOs que tomassemos essa decisao. Declaramos ainda que nenhuma
quantia em dinheiro ou outro tipo de bens ou vantagens nos foi cobrada pelos Srs. Medicos acima citados.
o referido acima e a expressao da verdade e nao sera, per nOs, questionado ou negado em tempo ou circunstancia futura.
(cidade) _____ , __ de __ de ___ '
(nome do pail
(nome da mae)
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Femina -lulho 200t vol 32 n 6
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...... ,'.
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Anencefalia: Arualiza"ao. Diretrizes e Aspectos Eticos
A basica do Instituto de Medici-
na Fetal e Genetica Humana (Sao Paulo) para a
obten<;;ao da autoriza<;;ao para a interrup<;;ao da ges-
ta<;;ao e:
- Solicita<;;ao, de preferencia redigida por ad\'oga-
do, que devera ser encaminhada a uma vara cri-
minal.
- Uma declara<;;ao da gestante / conjugue escla-
recendo que houve a compreensao do diagnosti-
co e que 0 desejo e interromper a gesta<;;ao.
- Pareceres medicos elaborados por 3 equipes dis-
tintas, constando da descri<;;ao das anomalias e
exames realizados para esclarecer 0 diagnostico.
- Parecer psicol6gico ou psiquiatrico em que pode
constar que a continuidade da gesta<;;ao po de
gerar impacto emocional negativo, abalando a
estabilidade do casal.
- Bibliografia sobre a doen<;;a deve ser anexada.
- Tres ou mais senten<;;as judiciais que ja con-
templaram a interrup<;ao da gesta<;;ao (Frigerio
et al., 2001).
Em alguns casos ha a recusa da libera<;;ao
por parte do juiz, tomando tal aborto ilegal. mas
ha varios casos no Brasil em que a autoriza<;;ao
para 0 aborto ocorreu. It 0 exemplo de que os avan-
<;;os da medicina caminham Independente das leis,
que podem ser modificadas pela sociedade. Em
Fortaleza. 0 Dr. Jucid Peixoto do Amaral. em sua
senten<;;a dejulho de 1994 afirmou que"a posi<;;ao
da lei. ultrapassada ante a falta de atualiza<;;ao do
legislador, nao pode preJudlcar a socledade". 0 Dr.
J oao Guilherme Chaves Rosas Filho, do Rio de
Janeiro. em senten<;;a de janeinfde 1996 enfatizou
que "0 dana psicol6gico a uma gestante que e obri-
gada a esperar 0 termino da gesta<;;ao, mesmo sa-
bendo que 0 filho nao vai viver, sera irreparavel e
certamente a vulnerara emocionalmente de modo
a impedir que tente ser mae novamente" (Frigerio
et al .. 2001).
o Trauma Psicol62ico
"
A gravldez e uma fase de transic;;ao na vida
de uma mulher em que ha grandes transforma-
<;;6es fisicas e vulnerabilidade emocional. 0 medo
de ter urn bebe anormal pode ter 0 significado
emocional de punic;;ao ou de incapacidade de ge-
rar urn ser humane normal. A gestante pode ex-
perimentar sentlmentos de choque, negac;;ao, tris-
teza, raiva, ansiedade.
o suporte psicol6gico permlte que a familia
possa se tomar participante nas dec!s6es em rela-
c;;ao a essa situa<;;:lo de ter urn filho com irialfoIma<;ao.
Femina -Juiho 2004 vol 32 n 6
',. - ,
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A participa<;;ao do psic610go na equipe
multidisciplinar evidencia a importancia dos as-
pectos emocionais da familia e faz com que toda a
equipe seja mais cuidadosa em rela<;;ao a esses
aspectos, respeitando 0 dificil momento que eles
enfrentam (Setubal et al., 2001).
A Decisao do Parto
It frequente a correla<;;ao entre anencefalia.
gravidez prolongada, apresenta<;;ao fetal de face ou
peIvica e dist6cia pela falta da calota craniana
(Gorlin et al., 2001). A prematuridade ocorre em
40% dos casos de anencefalos (Hunter, 1983).
Qual a melhor conduta em rela<;;ao a via de
parto? It sabido que em casos de anencefalia devi-
do a distocia pela falta da calota craniana, ha 0
prolongamento do trabalho de parto. 0 parto
cesariano, por ser cirurgico, leva a maiores ris-
cos para a gestante, mas 0 trabalho de parto nor-
mal nao levaria a maior dana psicol6gico?
Alguns medicos divulgaram suas opini6es a
respeitos dos casos de anencefalia, mas as so-
ciedades medicas nao elaboraram diretrizes para
orientar as condutas nesses casos.
1. Apos 0 nascimento
Se 0 caso for decorrente de heran<;;a multi-
fatorial os anencefalos sobrevivem no maximo 48
h apos 0 nascimento, mas se a etiologia for brida
amniotica, por exemplo, os recem-nascidos podem
sob reviver mais de 30 dlas devido a ausencia de
malforma<;;ao do cerebelo. A morte ocorre devido a
infec<;;ao pela incapacidade de recobrir a area do
cerebro exposta as bacterias do ambiente
(Lauterslager, 2000; Wiermeyer et al., 2001).
2. 0 tratamento e a etica
Nao ha tratamento para os casos de
anencefalia, mas algumas familias desejam que
os 6rgaos do bebe sejam doados ap6s 0 nascimen-
to. Em alguns paises os fetos anencefalicos sao
doadores de 6rgaos como cora<;;ao e rins (Iglesias
1989; Melo et al., 1991). No Brasil e mais comum
a doa<;;ao do cora<;;ao, Ja que ha maior dificuldade
tecnica no transplante de rins de recem-nasci-
dos. It necessario que 0 receptor tenha 0 mesmo
tipo sangumeo do doador e peso inferior a 4 kg. 0
medico deve buscar reduzir a instabilidade
hemodinfunica do anencefalo para que os 6rgaos
nao apresentem sofrimento.
No entanto a lei dos transplantes em nosso
pais nao previu tais casos, que obedecem as nor-
mas dos casosde morie encef<lllca. 0 bebe com
451
", '.,- .,-'
Anencefalia: .-\tualiza.;ao, Diretrizes e Aspectos Eticos
anencefalia deve permanecer durante 7 dias ern
UTI neona:till mantido com suporte vital antes de
realizar 0 transplante. Nesses casos geralmente
a familia nao aceita ver por muito tempo seu "ente
querido exposto" em ambiente hospitalar.
Vfuios aspectos eticos devem estar ern dis-
cussao no caso de anencefalia, mas e necessfuio
"estudar", "se aprofundar no assunto" para deba-
ter com seguranc;a e nao apenas com aspectos
emocionais e experiencia propria.
No nosso pais ainda nao e possivel a inter-
rupc;ao da gestac;ao devido a anencefalia, porem a
comunidade medica e a sociedade devem ter opi-
niao formada a respeito, bern como a responsabi-
lidade de participar das discussoes e dos proces-
sos judiciais atualmente vigentes para 0 bern do
paciente e de sua familia.
3. Dilemas eticos
Quando nos depararnos com farnilias que tern
um bebe corn anencefalia, na maioria das vezes ve-
mos uma mae transtomada ao ver sua "barriga cres-
cer" e saber que vai "entrar na maternidade e sair
de maos vazias". A sociedade faz a cobranc;a ao ca-
sal: - '\rai ser menino ou menina?" Algumas pacien-
tes relataram que nessa fase tern vontade de mor-
rer. de desaparecer. de fingrr que nao ha gravidez.
Eles se perguntam 0 que fizeram para merecer tal
castigo, imaginam que nunca mais poderao ler ou-
tro mho normal e pensarn que estao gestantes de
urn monstro. A relao do casal pode ficar abalada.
impedindo urn diaIogo. 0 homem iende a se retrair
com seus pensamenios, ao passo que a mulher tern
vergonha de conversar com ele, sentindo-se culpa-
da e imaginando se tera maior chance de ter mhos
normais com outro conjugue. Esse pensarnento per-
turba a relac;ao sexual do casal.
Apos 0 parto algumas pacientes pensam em
"roubar" a crialll,;a de outra mulher na matemi-
dade. pensam em matar os bebes que brincam no
parquinho e em seus subconscientes permanece
a voz que diz: -"Por que eu? Se eu nao posso ter
meu mho. por que ela podeT
Dor maior ocorre quando ate com sacrificio
a familia "montou" 0 quartinho do bebe e comprou
o "enxoval" e nao lera 0 bebe na casa. Tera a lem-
branc;a vazia daquele quarto e aquelas roupinhas
para "ninguem".
A mae de urn anencefalo nao se ve corn co-
ragem de engravidar novamente e se 0 fizer. pas-
sara toda gravidez sob estresse, imaginando que
tera outro anencefalo. mesmo que as evidencias
medicas comprovem 0 contrano.
Seria tal situa<;ao em que se tern 0 fruto de
uma gesta<;ao desejado e incapaz de sobreviver por
anomalias fisicas menos traurnatizantedo que 0
452
fruto de urn estupro. quando se mata legalrnente
uma crianc;a perfeita fisicamente e capaz de so-
breviver por ser indesejada e decorrente de urn
estupro?
o neonatologista recebe uma crianc;a com
anencefalia. E agora? 0 bebe deve ser mostrado a
familia? Apos a ligadura do cordao umbilical ha in-
suficH':ncia respiratoria e instabilidade
hemodinfunica, mas 0 corac;ao "fimciona bern". Qual
a conduta? Manter a func;ao respiratoria com apa-
relhos? Conduzir a crianc;a a UTI e providenciar
suporte vital. dieta. antibioticoterapia? Como repa-
rar 0 defeito cerebral? Quanto tempo a crianc;a so-
brevivera? Deixar na sala de parto ate morrer? Cha-
mar 0 comite de etica do hospital? Da tempo? Serei
processado pelas atitudes que eu tomar nesse caso?
Manter a vida? 0 que e vida? Qual e 0 limite entre
tutar pela vida ou lutar contra a morte? Como seria
a vida de urn anencefalo sobrevivente?
Em muitos cas os de malformac;oes conge-
nitas 0 aconselhamento geneiico deixa claro aos
pais que nao ha maneira efetiva de evitar novo
caso na familia. principalmente quando sao ca-
sos de heran<;a monogenica ou anomalia
cromossomica em urn dos pais.
No entanto a maioria dos casos de
anencefalia e preveruvel com a suplementa<;ao de
acido folico. Desde a decada de 80 vfuios estudos
tern comprovado que 0 usa de acido folico pode re-
duzir as chances de ocorrencia dos casos de falha
de fechamento do tuba neural (Ogata et aI., 1992).
o consumo de acido folico na dose de 0,4 mg/
dia via oral. para toda mulher em idade fertil ou
quatro semanas antes da concep<;ao enos tres
primeiros meses de gravidez. e metoda adequado
para reduzir 0 risco de ocorrencia dessas
malforma<;oes. Nos casos de mulheres com his to-
ria de geslaC;ao anterior cujo concepto apresentou
falha de fechamento de tubo neural 0 acido folico
deve ser usado na dose de 4 mgt dia via oral para
prevenir a recorrencia da doem,;a (AAP 1999; Brent
et a1.. 2000; Campbell, 2001; Igball, 2000; Palekar,
2001) (Tabela 2).
Desde janeiro de 2000 0 governo do Chile
adotou como medida de saude publica 0 enrique-
cimento da farinha de trigo com acido folico para
a prevenc;ao de doenc;as ocasionadas por falha de
fechamento do tuba neural e 0 United Kingdom's
Committee on Medical Aspects of Food and Nutrition
Policy recomendou 0 enriquecimento da farinha
com acido . folico na propor<;ao de 240 Jlgi 100g.
Femina Julho 2004 vol 32 n 6
I
Anencefalia: Diretrizes e Aspectos Eticos
(Brent et -31;-2000; Campbell. 2001; Igball. 2000;
Palekar. 2001).
Tabela 2 - Estudos sobre a de defeitos do tuho neural.
Prevenyao com acido folico de defeitos do tubo neural
Estudo Tipo Prevenyao
Laurence et aI., 1981
UK MRC, 1991
Smithells el aI., 1983
Randomizado
Controlado
Randomizado
Controlado
Multicentrico
Nao randomizado
Conlrolado
Multicenlrico
60%
72%
86%
Vergel el aI., 1990 Nao randomizado
Conlrolado 100%
Milinare el al.. 1988 . Caso/conlrole 60%
Bower & Slanley, 1989 Caso/conlrole 75%
Milunsky el aI., 1989 Coorte prospectivo 72%
Modificado de MMWR, 1993.
A falha de fechamento do tubo neural deve
ser interpretada pel as autoridades competentes
como problema de saude publica. Por ser evento
prevenivel por meio de urn suplemento vitaminico
com custo multo inferior ao tratamento. uma poli-
lica de saude deveria ser implantada para preve-
nlr tais casos.
Seria fmportante que fizessemos reflexoes
e discussoes sobre os dilemas eUcos dos casos de
anencefalia e que as sociedades medicas compe-
tcntcs pudesscm realizar diretrizes para tais ca-
sos que pudessem orientar os profisslonais medi-
cos quanta a conduta.
Considera\Oes Finais
A anencefalia e doen<;a grave que causa da-
nos psico16gicos a familia do afetado. podendo re-
sultar em urn grande custo social. Nao s6 0 gover-
no e responsavel pela aplica<;ao desse avan<;o dos
conhecimentos medicos. mas toda a sociedade pode
contribuir. orientando as mulheres a realizar a
suplementa<;ao com acido f6lico. Aos profissionais
de saude a responsabilidade e ainda maior. pois
devem atualizar seus conhecimentos constante-
mente e orientar a popula<;ao. nao nos esquecen-
do do que ja diziam as nossas av6s: "prevenir e
melhor do queremediar". . .. _ .......... - .
Femina -Juiho 2004 vol 32 n 6
'. , -, .' .... , '. . '
'. "', .,.:.
Abstract
Anencephaly results from the Jailure oj neural tube
closure dwing the first month oj embryogenesis. There
is genetic-environmental interaction in most cases oj
anencephaly. Clinical and epidemiological studies
suggest teratogenic agents, maternal Jactors,
chromosomal abnormalities and gene TTU.Ltation as
causes oj anencephaly. Prenatal screening and
ultrasound examination provide diagnosis in this
period... Psychologic preparation and discussion about
abortion are necessary when the diagnosis is
established.. The disease may be prevented by Jolic
acid supplementation prior to conception and dwing
the first months oj pregnancy. Public health programs
should implement the use oj Jolic acid to reduce
preventable diseases such as anencephaly.
KEYWORDS: Anencephaly. Prevention. Ethics.
Leituras Suplementares
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