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Teratógenos e defeitos congênitos: é possível prevenir? |

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Comunidade Sanar
 10 min • 3 de jul. de 2020

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 Índice

1. Por que isso é importante?

2. Alguns conceitos importantes

:
 3. Os teratógenos

4. As malformações congênitas


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5. Exames pré-natais  Índice  

6. Como orientar sobre prevenção de defeitos congênitos?

Por que isso é importante?

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, cerca de 8

milhões de crianças nascem com algum defeito ou anomalia congênita
grave a cada ano no mundo, sendo que aproximadamente 3 milhões
morrem antes dos 5 anos de idade.

Os defeitos congênitos representam a segunda principal causa de

morte neonatal e infantil no mundo.

Além da mortalidade, os defeitos congênitos estão relacionados a

riscos elevados de morbidades, como suscetibilidade a outras
patologias, maior gravidade das intercorrências e maior número de
internações hospitalares, sendo assim importante causa de gastos
com a atenção à saúde e sofrimento para o paciente e sua família.

Alguns conceitos importantes

Quando falamos em teratologia, estamos nos referindo ao estudo das

causas, mecanismos de ação, manifestações clínicas e prevenção dos
defeitos congênitos.

Um agente teratogênico é qualquer substância, organismo, agente

físico ou estado de deficiência que pode causar alterações funcionais
:
ou estruturais ao concepto durante a gestação.

A essas alterações damos os nomes de malformações congênitas ou

defeitos congênitos.

A malformação congênita é uma anormalidade estrutural que pode ser

observada ao nascimento.

Já os defeitos congênitos seriam um termo mais abrangente,

envolvendo toda anormalidade originada durante a vida intrauterina,
independente de poder ser observada ou não ao nascimento, e que
pode apresentar-se mais tardiamente.

Mas, apesar dessa diferenciação conceitual, ambos os termos acabam

sendo utilizados como sinônimos na prática.

Os teratógenos

Estima-se que o ser humano está exposto a cerca de 5 milhões de

substâncias químicas, mas somente 3% já teriam sido testadas em
animais, sendo 40% comprovadamente teratogênicas ao homem.

Os danos causados pela teratogenicidade envolvem morte celular,

alterações de crescimento e/ou diferenciação celular e outros
processos morfogenéticos, que em geral vão afetar mais de um tipo de
tecido e órgão.

Podem ocorrer por interação genética (20-30%), causas ambientais (7-

10%), causa multifatorial (20%), ou ainda permanecer com a etiologia
desconhecida mesmo após investigação aprofundada (maioria dos
casos).
:
Esses danos podem ser agrupados nas seguintes classes: perda do
concepto (por abortamento ou morte fetal), malformações, retardo de
crescimento intrauterino e deficiências funcionais, englobando
também a deficiência intelectual.

Vale ressaltar que as manifestações provocadas pelos agentes

teratogênicos dependem de várias condições, dentre elas o estágio de
desenvolvimento do bebê, a relação entre dose e efeito, o genótipo
materno-fetal, além dos mecanismos específicos de cada teratógeno.

As malformações congênitas

Os defeitos congênitos podem ser causados por alterações genéticas,

teratógenos ambientais e herança multifatorial. As malformações
podem ser divididas da seguinte maneira:

Maiores:

Representam menos de 1% dos casos, porém possuem grande

relevância médica, social ou estética e, em geral, necessitam de
intervenção médica devido à grande morbimortalidade.

Exemplos: fendas labiais e palatinas, malformações cardíacas, defeito

do fechamento do tubo neural, etc.

Normalheart TetralogyofFallot
SpinaBifida(OpenDefect)

Figura1:Fendalábiopalatina Figura2:Anencefalia Figura3:Espinhabífida Figura4:TetralogiadeFallot

Fonte: https://pt.wikipedia.org
:
Menores:

São bem mais comuns, com incidência em torno de 15%, mas não
representam um risco importante no período neonatal, não possuem
muitas complicações ou efeitos deletérios graves.

Apesar disso, reconhecer as anomalias menores é fundamental, uma

vez que, a existência delas aumentam a probabilidade de
encontrarmos também uma anomalia maior.

Exemplos: fronte proeminente, entrópio, pequenos colobomas de íris,

arcos branquiais remanescentes, hipodontia, hidrocele, etc.

Exames pré-natais

Durante a assistência pré-natal, alguns exames podem ser realizados

com o objetivo de identificar possíveis malformações. São eles:

Ultrassonografia (US)

A US morfológica do primeiro trimestre é um dos exames mais

básicos, que deve ser realizado entre 11 e 13 semanas e 6 dias de idade
gestacional.

Através desse exame podemos observar, dentre outras coisas, a

transluscência nucal, a presença do osso nasal e padrão do ducto
venoso, que quando alterados, geralmente estão associados a
cromossomopatias, sendo a Síndrome de Down (21), Síndrome de
Edwards (18) e Síndrome de Patau (13) as principais compatíveis com a
evolução da gestação até o nascimento.

Transluscência nucal
:
A medida da espessura da transluscência nucal (TN) é considerada
normal quando atinge até 2,5mm, valores acima desse número são
considerados alterados.

Quanto maior o valor da TN, maior probabilidade de anormalidades

cromossômicas. Esse aumento pode ser secundário à
cromossomopatias, malformações cardíacas, anormalidades linfáticas,
anemia fetal, hipoproteinemia, infecções, etc.

Fetos sem anomalias cromossômicas podem apresentar também uma

TN alterada, correlacionando-se a presença de malformações graves,
cuja prevalência vai elevando quanto maior o valor da TN. Porém, em
cerca de 1,6% dos fetos que possuem TN normal observa-se alguma
anormalidade.

Dessa forma, uma TN normal não exclui cromossomopatias ou

malformações, porém valores elevados falam muito a favor.
:
Fonte: https://www.alphadiagnostico.com/

Outros parâmetros

A ausência do osso nasal costuma estar associada a anomalias

cromossômicas, sobretudo a Síndrome de Down. A taquicardia pode
estar relacionada com as Síndromes de Patau e Turner, enquanto a
bradicardia com a trissomia do 18 e triploidias.

O padrão anormal do fluxo do ducto venoso pode relacionar-se com

defeitos congênitos e desfechos desfavoráveis da gestação, sendo o
índice de pulsatilidade elevado para a idade gestacional, ausência de
onda A ou onda A reversa os principais achados.

Já o doppler da valva tricúspide, ao identificar regurgitação valvar fetal

é um alerta para um possível defeito cardíaco, possuindo estreita
relação com a prevalência de anormalidades cromossômicas.
:
Para uma avaliação mais adequada, deve-se correlacionar tais achados
com os outros dados clínicos e exames de rastreio por dosagens
séricas bioquímicas.

Exames de rastreio por dosagens bioquímicas

Além da US do primeiro trimestre, outros exames podem ser

utilizados para triagem de cromossomopatias, geralmente utilizadas
quando há alguma alteração na US ou suspeita clínica.

Entre 11 e 13 semanas pode ser realizado o teste duplo, onde são

dosados os valores de beta-HCG e PAPP-A (proteína plasmática A). No
segundo trimestre, indica-se o teste triplo, com dosagem de beta-
HCG, alfafetoproteína e estriol.

Há também o teste quádruplo, onde acrescenta-se a inibina A ao teste

triplo. Outro teste que pode ser realizado, a partir de 10 semanas de
idade gestacional é a pesquisa de DNA fetal em células maternas.

Exames diagnósticos invasivos

Podem ser indicados nas situações em que os testes de triagem forem

positivos e haja desejo de exame confirmatório mediante história
clínica compatível, porém deve-se levar em consideração o risco-
benefício, uma vez que são procedimentos invasivos (onde há coleta
de DNA fetal), que põem em risco a vitalidade do concepto e que
podem não oferecer tratamento ao feto.

Os possíveis exames são a biopsia de vilo corial entre 10 e 13 semanas,

amniocentese a partir de 14 semanas e a cordocentese a partir de 18
semanas.
:
Como orientar sobre prevenção de defeitos
congênitos?

Foi pensando exatamente isso que eu e uma amiga de turma da

universidade escolhemos esse tema para realizar um projeto de
intervenção em uma UBS da nossa cidade.

Nosso trabalho focou na conscientização das gestantes em relação aos

principais agentes teratogênicos e quais as possíveis complicações
associadas.

A falta de conhecimento sobre os riscos teratogênicos possui relação

com os baixos níveis socioeconômicos. Outros fatores de risco são a
incidência elevada de doenças infecciosas e carenciais, dificuldade de
acesso aos serviços de saúde e automedicação.

Além disso, o não planejamento familiar aumenta o risco de exposição

e, consequentemente, há maior chance de alterações
morfofuncionais.

Como já foi dito, existem diversas causas possíveis de malformações e

algumas delas irão ocorrer independente de termos feito algo ou não.
Porém, não devemos esquecer que muitas delas podem ser evitadas e
o primeiro passo para isso é o conhecimento sobre os agentes
teratogênicos.

Os profissionais da saúde têm o dever de orientar e assim contribuir

para redução de risco de possíveis defeitos congênitos evitáveis.

Portanto, é fundamental que você oriente sobre:

1. Cessação do etilismo, tabagismo e uso de drogas ilícitas;

2. Cautela com o uso de medicações: evitar a automedicação, avaliar
:
 uso de medicações prévias e durante a gestação, necessidade de
troca de medicamento ou ajustes de dose, atentando sobretudo para
medicações classe X;
3. Tratamento de doenças maternas: diabetes, hipertensão, HIV,
epilepsia, fenilcetonúria, etc;
4. Prevenção de infecções congênitas: como Zika e STORCH (sífilis,
toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples).

Além disso, você não pode esquecer de algumas recomendações como

planejamento familiar, início precoce do pré-natal, suplementação de
ácido fólico e sulfato ferroso, uso de preservativo durante as relações
sexuais, evitar radiação e contrastes e esclarecer riscos associados a
extremos de idade dos pais.

Para a gestante pode ser muita informação para assimilar, então você
pode se utilizar de alguns recursos visuais para ajudar na
compreensão.

No nosso projeto, elaboramos o seguinte panfleto e distribuímos para

as gestantes logo após uma palestra educativa.
:
 Política de Privacidade © Copyright, Todos os direitos reservados.

Fonte: (AHID et al., 2018)

Vale dizer que as informações sobre os teratógenos são muito

abrangentes, dinâmicas e individualizadas, por isso recomenda-se
acessar serviços de informações que possam auxiliar na tomada de
decisões, como por exemplo, o Sistema Nacional de Informação sobre
Agentes Teratogênicos (SIAT).
:
 &sanarpós ~cetrus

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