Capítulo 15

Fundamentos e Práticas Pediátricas e Neonatais – Edição III

Palavras-chave: Diagnóstico precoce; Hipotireoidismo; Triagem neonatal.

CAPÍTULO 15
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E A IMPORTÂNCIA
DA TRIAGEM NEONATAL

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Fundamentos e Práticas Pediátricas e Neonatais – Edição III
INTRODUÇÃO
O hipotireoidismo congênito (HC) é uma
doença rara que causa erro na síntese dos
hormônios da tireoide, por conta da estimulação
anormal da glândula da tireoide pelo hormônio
estimulante da tireoide (TSH) (BORGES et al.,
2019). O HC tem uma epidemiologia bastante
variável entre os grupos étnicos, sendo menos
prevalente entre negros americanos que entre os
hispânicos, e é mais prevalente em mulheres
(2:1) e crianças com síndrome de Down o risco
aumenta em 35 vezes em relação à população
geral (MACIEL et al., 2013).
No Brasil, a triagem neonatal é feita pelo
teste do pezinho que atualmente temos três
tipos, sendo o tipo mais simples ofertado pelo
SUS. A triagem neonatal é uma atuação
preventiva que permite fazer o diagnóstico de
diversas doenças congênitas ou infecciosas no
período neonatal a tempo de intervir no curso
da doença, possibilitando, assim, o tratamento
precoce específico e a diminuição ou extinção
das sequelas associadas a cada patologia.
Dentre as afecções detectáveis, destaca-se o
hipotireoidismo congênito, o qual é um
distúrbio endócrino congênito mais frequente,
com incidência que varia de 1:3.000 a 1:4.000
crianças nascidas vivas, sendo uma das
principais causas de retardo mental. Ao longo
do tempo, ocorreu a redução dos pontos de
corte do TSH na triagem neonatal e com isso,
contribuiu para uma elevação da prevalência do
HC detectado para cerca de 1:2.000 crianças
(LAIN et al., 2017).
Os casos de hipotireoidismo congênito são
decorrentes de disgenesias tireoidianas, dentre
elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia. A sinto-
matologia inicial do HC é inespecífica, devido
aos efeitos protetores do hormônio materno
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fetal, e dessa forma na medida que o recém-nas-
cido envelhece, o HC piora, podendo a chegar
a danos cerebrais irreversíveis e significativos
(WEINER et al., 2020).
Nesse sentido, este estudo tem por objetivo
descrever e relacionar a triagem neonatal e o hi-
potireoidismo congênito, bem como sua impor-
tância no diagnóstico precoce e tratamento.
MÉTODO
Trata-se de uma revisão integrativa reali-
zada no período de julho de 2021, por meio de
pesquisas nas bases de dados: SciELO e
PubMed. Foram utilizados os descritores:
“Hipotireoidismo Congênito”, “triagem
neonatal” e “diagnóstico”, sendo realizada a
busca em inglês e português. Desta busca foram
encontrados 909 artigos, posteriormente
submetidos aos critérios de seleção.
Os critérios de inclusão foram: artigos nos
idiomas inglês e português; publicados no perí-
odo de 2016 a 2021 e que abordavam as
temáticas propostas para esta pesquisa, estudos
do tipo revisão, disponibilizados na íntegra. Os
critérios de exclusão foram: trabalhos de con-
clusão de curso, artigos duplicados, disponibili-
zados na forma de resumo, que não abordavam
diretamente a proposta estudada e que não
atendiam aos demais critérios de inclusão.
Após os critérios de seleção restaram 8 arti-
gos que foram submetidos à leitura minuciosa
para a coleta de dados. Os resultados foram
apresentados em de forma descritiva, divididos
em categorias temáticas abordando: a importân-
cia da triagem neonatal no diagnóstico do
hipotireoidismo congênito.
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RESULTADOS E DISCUSSÃO
Descrever o hipotireoidismo congênito e
relacionar com a triagem neonatal
O hipotireoidismo congênito (HC) é uma
doença hereditária que é caracterizada pela pro-
dução baixa ou nula dos hormônios
tireoidianos, tiroxina (T4) e triodotironina (T3),
impossibilitando o crescimento e desenvolvi-
mento do recém-nascido. Estes hormônios
estão ligados à performance de diversos órgãos
e sistemas e têm uma importante atribuição na
maturação do sistema nervoso central
(DEPARTAMENTO CIENTÍFICO DE
ENDOCRINOLOGIA, 2018).
O HC é o distúrbio endócrino mais comum
com uma prevalência variando entre 1: 2.000 a
4.000 nascidos vivos (NASCIMENTO, 2011).
A maior parte das crianças que possuem hipoti-
reoidismo congênito tem a glândula tireoide
reduzida e geralmente está localizada em outra
região, principalmente abaixo da língua ou
podendo ser inexistente.
Na inexistência de um diagnóstico precoce
e tratamento adequado, a maioria das crianças
podem apresentar algumas sequelas, como in-
capacidades neurológicas, motoras e de desen-
volvimento, incluindo o retardo mental irrever-
sível. É possível diagnosticar a doença e evitar
suas consequências, no entanto é necessário que
seja feita uma triagem na primeira semana de
nascimento (3º ao 7º dia), por isso, a realização
do Teste do Pezinho é fundamental.
Em tese, crianças com mais de 48 horas de
vida e que apresentarem valores de Hormônio
Estimulador da Tireoide (TSH) menores que 10
mUI/l no sangue total, não precisam de nenhum
segmento. Contudo, quando os resultados de
TSH estiverem com valores entre 10 e 20
mUI/l, é recomendado a realização de uma nova
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amostra, podendo ou não vir normal. No en-
tanto, caso os resultados de TSH neonatal forem
maiores que 20 MUI/l, é solicitado o compare-
cimento da criança para uma consulta clínica,
no qual deverão ser realizados testes em amos-
tras de soro da função tireoideana. As crianças
com valores de TSH maior que 20 mUI/l, em
sua grande maioria, apresentaram a doença
(MACIEL et al., 2013).
No entanto, a triagem neonatal para HC não
é tão eficiente em RN prematuro ou em RN cri-
ticamente doente, nesses pacientes a coleta
inicial deve ser administrada do 3º ao 5º dia de
vida e uma nova coleta com 1 mês de vida ou
na alta hospitalar, o que vier primeiro. Em casos
da necessidade de transfusão de sangue total, os
testes de triagem devem ser feitos antes do
procedimento (NASCIMENTO, 2011).
A triagem neonatal é um método preventivo
que possibilita diagnosticar inúmeras doenças
congênitas ou infecciosas ainda nos primeiros
dias de vida da criança. A importância de ser
feito no período neonatal é justamente pelo
tempo de intervenção no trajeto da doença, di-
minuindo assim, as chances do indivíduo de-
senvolver sequelas e até de morte. Além disso,
há uma monitorização dos casos positivos e
acompanhamento da criança durante o processo
de tratamento (BRASIL, 2016).
Principais causas para o hipotireoidismo
congênito
A causa mais conhecida para o HC fluir de
falhas na formação da glandular durante o perí-
odo intrauterino, conhecida como disgenesias
tireoidianas, representa 85% dos casos. Esse
grupo de falhas inclui a esctopia tiroidiana, a
qual corresponde por dois terços das disgene-
sias, enquanto a agenesia e a hipoplasia da
tireoide causam o outro terço (WEINER et al.,
2020).
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Outra causa importante são as mutações nos
genes que regulam o desenvolvimento da
glândula tireoide. Com a análise, dos casos de
HC foi estabeleceu que ocorre alterações de
perda de função em TSHR (receptor de TSH),
NKX2-1 (antigamente conhecido como TTF1),
FOXXE1 (anteriormente conhecido por TTF2)
e a GLIS3 (PETERS et al., 2018).
Importância do diagnóstico e tratamento
precoce no hipotireoidismo congênito
Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria
(SBP) (2018), sabe-se que tireoide é um órgão
muito importante para o corpo humano e prin-
cipalmente para o metabolismo celular. A
deficiência dos hormônios tireoidiano (T3 e T4)
provoca inúmeras disfunções orgânicas nos
recém-nascidos, desempenhando um papel
crucial no desenvolvimento do sistema nervoso
central. Por ser uma patologia de sintomas
inespecíficos e que costumam se apresentar de
forma tardia, os testes de triagem neonatal são
fundamentais para o diagnóstico e tratamentos
precoces.
Sabe-se que grande parte dos casos do HC
são assintomáticos no momento do diagnóstico,
por outro lado, no exame dos neonatos eles
podem apresentar macroglossia, hérnia umbili-
cal, pele seca, face inchada e áspera e fontanela
anterior alargada com reflexos retardados e
hipotonia no exame neurológico (WEINER et
al. 2020).
O hipotireoidismo congênito é uma das
principais causas preveníveis de problemas
neuropsicomotores em crianças (FURTADO et
al., 2018). Nesse sentido, o rastreamento e di-
agnóstico precoces são essenciais para reduzir
a morbidade relacionada à doença no cresci-
mento e desenvolvimento da criança acome-
tida. Por ser uma patologia de fácil diagnóstico,
o rastreamento prematuro feito pelo teste do
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pezinho, proporciona uma melhor conduta tera-
pêutica tão logo o nascimento do bebê, evitando
complicações irreversíveis. Vale ressaltar a
importância da adesão da família no tratamento
e acompanhamento regular da criança, pois a
medicação será utilizada durante toda a vida do
paciente.
Para dar início ao rastreio do HC é necessá-
rio o teste do pezinho vim alterado e vale
ressaltar que o teste do pezinho não é diagnós-
tico. A partir disso dar continuidade ao
diagnóstico solicitando a dosagem do TSH e T4
(WEINER et al., 2020). Os testes laboratoriais
confirmatórios devem ocorrer entre a primeira
e segunda vida do neonato. Valores de TSH
acima de 10 mU/L e T4 ou T4T baixos o diag-
nosticamos hipotireoidismo congênito primá-
rios e iniciar o tratamento dessas crianças, no
entanto quando o resultado do TSH confirma-
tório estiver entre 6 e 10 mU/L e T4L/T4T
normais deve solicitar novas dosagens após
uma semana.
O medicamento é distribuído gratuitamente
pelo Sistema Único de Saúde (SUS), na apre-
sentação de comprimidos de 25, 50 e 100 mcg.
Diante da necessidade de ajustes nas doses ao
longo do crescimento da criança, foi necessário
a implementação de doses intermediárias para
facilitar o manuseio e a correta administração
do fármaco, tendo a inclusão de levotiroxina
sódica em comprimido para administração via
oral nas dosagens de 12,5 e 37,5 mcg para o
tratamento do hipotireoidismo congênito pelo
SUS (BRASIL, 2020). Dessa forma, o uso de
doses intermediárias auxilia as famílias com
crianças portadoras da doença em relação ao
acesso, aos custos e a adesão ao tratamento, evi-
tando o desperdício medicamentoso, além de
favorecer o uso de doses adequadas para cada
criança.
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CONCLUSÃO
O rastreamento nos primeiros dias após o
nascimento é a principal abordagem para o HC
e iniciar o tratamento precoce, evita a evolução
da doença que não possa ser remediada
(HASHEMIPOUR et al., 2018). Embora a tria-
gem neonatal tenha melhorado significativa-
mente ao longo dos anos, ainda se faz necessá-
rio, adotar medidas eficazes para que haja um
cumprimento das metas dos tempos de coleta,
envio de amostras, realização da dosagem
laboratorial, localização das crianças afetadas e,
principalmente, iniciar o tratamento em tempo
ideal, possibilitando assim, um melhor prog-
nóstico para essas crianças.
Nas últimas quatro décadas, a triagem neo-
natal é um sucesso para a saúde pública, por
conta da diminuição significativa dos atrasos no
desenvolvimento neurológico (PETERS et al.,
2018). A triagem realizada por meio do teste do
pezinho tem sido cada vez mais preconizada
nos serviços de saúde, desde a orientação ne-
cessária para os pais, quanto no treinamento das
equipes para a correta coleta e interpretação dos
resultados, o que tem favorecido ao aumento do
número de crianças triadas e diagnosticadas em
tempo hábil e consequentemente uma aborda-
gem terapêutica assertiva e precoce, reduzindo
os impactos negativos da doença na vida da
criança.
Na triagem neonatal para o HC observamos
níveis elevados dos hormônios TSH e diminui-
ção de T4 livre (BORGES et al., 2019). Infeliz-
mente, permanecem algumas controvérsias em
relação ao nível de corte do TSH na triagem
neonatal, assunto esse que merece melhor
estudo a longo prazo. Muitos estudos de bases
genéticas tentam elucidar os mecanismos
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moleculares relacionados à etiologia do hipoti-
reoidismo congênito para aprimorar o diagnós-
tico e o aconselhamento genético.
A evolução adequada dos pacientes com hi-
potireoidismo congênito depende do início
precoce do tratamento, devendo ser iniciado até
os 14 dias de vida, com dose de levotiroxina que
normalize rapidamente os níveis hormonais (10
a 15 mcg/kg/dia no recém-nascido) e do acom-
panhamento regular para garantir que os níveis
de hormônios tireoidianos estejam sempre na
faixa de normalidade.
Por fim, vale ressaltar que não basta
somente realizar o diagnóstico precoce correto,
é necessário garantir um tratamento adequado e
contínuo para assegurar os melhores prognósti-
cos possíveis, tanto na rotina escolar da criança
como em sua qualidade de vida com todos ao
seu redor (MACIEL et al., 2013). Assim, tem-
se a importância do apoio familiar na condução
da terapia e do acompanhamento médico a
longo prazo, visando assegurar a melhor abor-
dagem terapêutica e o melhor desenvolvimento
durante o crescimento, proporcionando mais
saúde e bem-estar físico, mental e social
durante o desenvolvimento dessa criança.
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Fundamentos e Práticas Pediátricas e Neonatais – Edição III
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