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Sumário

Introdução
Fundamentos históricos
Legislação
Etapas do processo de triagem neonatal
Como realizar o teste do pezinho
Armazenamento das amostras depois de secas
Remessa das amostras
Qualidade da amostra
Conhecimento da enfermagem
Coletas especiais: recém-nascidos pré-termo, de baixo peso ao nascer e gravemente
enfermos
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congêntio
Doença falciforme
Outras hemoglobinopatias
Fibrose cística
Teste do Olhinho
Teste da Orelhinha
Teste do coraçãozinho
Bibliografia

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 Introdução

O termo “triagem”, que se origina do vocábulo francês “triage”, significa seleção,

separação de um grupo ou mesmo escolha entre inúmeros elementos.

A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas
doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se
interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, tratamento precoce específico e a
diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença.

Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos
estados e da variação de cobertura dos nascido-vivos e da diversidade das características
populacionais existentes no PIS, optou-se em implantar o Programa Nacional de
Triagem Neonatal em fases:

 Fase I – Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de

fenilcetonúria e hipotireodismo congênito
 Fase II - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de
fenilcetonúria, hipotireodismo congênito, doenças falciformes e outras
hemoglobinopatias.
 Fase III - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de
fenilcetonúria, hipotireodismo congênito, doenças falciformes, outras
hemoglobinopatias e fibrose cística

Exames da Triagem Neonatal

Todo bebê que nasce no Brasil tem direito a realizar gratuitamente quatro exames muito
importantes para a sua saúde.

São os chamados exames da triagem neonatal:

 Teste do Pezinho
 Teste do Olhinho
 Teste da Orelhinha
 Teste do Coraçãozinho

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 Fundamentos históricos

Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a importância

da realização dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos
países em desenvolvimento, além de criar critérios para a realização dos mesmos.
Ressalta-se que, quando um programa de triagem já está estabelecido em toda a sua
estrutura e logística, não existe custo elevado para a inclusão de outros testes ao
protocolo, considerando-se a importância preventiva da doença a ser implantada.

Para que um defeito metabólico seja considerado importante para um procedimento de

triagem, certos critérios devem ser observados:

 Não apresentar características clínicas precoces;

 Ser um defeito de fácil detecção;
 Permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e
sensibilidade altas (confiável);
 Ser um programa economicamente viável;
 Ter um programa logístico para acompanhamento dos casos detectados até o
diagnóstico final;
 Estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou
eliminados através de tratamento;
 Ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico com disponibilização
dos quesitos mínimos necessários ao sucesso do tratamento

Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos países na década de 60, e no

Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de São Paulo, numa associação
dedicada ao atendimento a crianças portadoras de deficiência mental (Associação de
Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE-SP), numa iniciativa pioneira na América
Latina.

Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria, porém a partir de

1980 incorporou-se a detecção precoce do Hipotireoidismo Congênito.

Na década de 80, houve o amparo legal para a realização dos programas de Triagem
Neonatal em poucos estados brasileiros como São Paulo (Lei Estadual n.º 3.914/1983) e
Paraná (Lei Estadual n.º 867/1987), porém com a Lei Federal n.º 8.069, de 13 de julho
de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente) houve a tentativa inicial de
formalização da obrigatoriedade dos testes em todo o território nacional:

“Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes públicos e

particulares são obrigados a proceder a exames visando a diagnóstico e terapêutica de
anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientações aos
pais.”

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Em 1992, a legislação federal foi complementada, definindo Fenilcetonúria e
Hipotireoidismo Congênito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n.º 22,
de 15 de janeiro de 1992):

“Torna obrigatória a inclusão no Planejamento das Ações de Saúde dos Estados,

Municípios e Distrito Federal, públicos e particulares contratados em caráter
complementar, do Programa de Diagnóstico Precoce de Fenilcetonúria e
Hipotireoidismo Congênito”.

Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a

finalidade de reunir os diversos serviços existentes e profissionais ligados à área.
Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus
objetivos gerais destacam-se: congregar profissionais de saúde e atividades correlatas
relacionados à Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem
Neonatal, diagnóstico de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas, infecciosas e
outras que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico e/ou psíquico
do recém-nascido e seu tratamento; cooperar com os poderes públicos quanto às
medidas adequadas à proteção da Saúde Pública, no campo da Triagem Neonatal; além
de promover eventos científicos objetivando a aproximação e o intercâmbio de
informações.

O Ministério da Saúde fez o lançamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n.º

822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a
Triagem Neonatal existente (Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito), incluindo
a detecção precoce de outras doenças congênitas como as Doenças Falciformes, outras
Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística, e lançar as bases para uma abordagem mais
ampla da questão, envolvendo desde a detecção precoce, a ampliação da cobertura
populacional tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes
suspeitos de serem portadores das patologias, a confirmação diagnóstica, o
acompanhamento, o adequado tratamento dos pacientes identificados e ainda a criação
de um sistema de informações para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados
Nacional.

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 Legislação

O Estatuto da Criança e do Adolescente, no inciso III, do Art. 10, da Lei n.º 8.069, de
13 de julho de 1990, estabeleceu que:

[...] Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e

particulares, são obrigados a [...] proceder a exames visando ao diagnóstico e
terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar
orientação aos pais [...].

A Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001, instituiu, no âmbito do Sistema

Único de Saúde – SUS, o PNTN, que estabelece ações de triagem neonatal em fase pré-
sintomática em todos os nascidos vivos, acompanhamento e tratamento das crianças
detectadas nas redes de atenção do SUS. As doenças que integraram o PNTN naquele
momento foram: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras
hemoglobinopatias e fibrose cística. A Portaria GM/MS nº 2.829, de 14 de dezembro de
2012, incluiu a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita e deficiência de
biotinidase no escopo do programa.

Está em fase de avaliação, pelo Ministério da Saúde, a proposta de reformulação do

PNTN, para a inclusão de triagens clínicas: Triagem Neonatal Ocular - TNO, Teste do
Reflexo-Vermelho “teste do olhinho”; Triagem Neonatal Auditiva-TNA “teste da
orelhinha”; e Triagem da Cardiopatia Congênita “teste do coraçãozinho”.

O aperfeiçoamento e adoção de modelo de gestão que assegure ao usuário o acesso

universal, igualitário, equânime e ordenado às ações e serviços de saúde do SUS foram
definidos pelo Decreto nº 7.508/2011. Esse Decreto regulamenta a Lei nº 8.080, de 19
de setembro de 1990, e dispõe sobre a organização do SUS, o planejamento da saúde, a
atenção à saúde e a articulação interfederativa. A política deve orientar a gestão da
triagem neonatal de forma integrada entre as esferas de gestão (Municípios, Unidades
Federadas e União) para que possa ser implementada integralmente, articulada às
políticas intersetoriais.

O Ministério da Saúde tem concentrado esforços na implantação de redes temáticas e no

fortalecimento da atenção básica, por entender que as Redes de Atenção à Saúde (RAS),
em especial as Redes Cegonha e de Cuidados à Pessoa com Deficiência, representam
um avanço na organização do SUS e em seus resultados. A integralidade da atenção só
pode ser amplamente conquistada a partir das RAS nos diversos territórios.

Sabemos que a triagem neonatal, conhecida como “teste do pezinho”, já é socialmente

reconhecida como uma efetiva ferramenta de prevenção a saúde, e tem a Atenção
Básica como porta de entrada no Sistema de Saúde.

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 Etapas do processo de triagem neonatal

São etapas do processo de Triagem Neonatal:

1. Coleta das amostras em papel filtro na Rede: Hospitais/Maternidades e/ou Postos de

Saúde

2. Exames de triagem em Laboratórios dos Serviços de Referência em Triagem

Neonatal (SRTN) credenciados

3. Busca Ativa dos casos suspeitos para realização de exames confirmatórios

4. Busca Ativa de pacientes para consulta de orientação /atendimento /acompanhamento
em SRTNs credenciados.

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 Como realizar o teste do pezinho

Material nexessário para coleta do Teste do Pezinho:

 Luvas de procedimento
 Recipiente com álcool à 70%
 Pacotes de gaze esterilizada ou algodão
 Lancetas esterilizadas descartáveis, com ponta triangular
 Envelopes com papel filtro

Na bancada deverá estar disponível uma pequena prateleira ou algum outro dispositivo
que permita a distribuição dos papéis filtros já coletados, até a secagem total das
amostras.

Procedimentos:

Registro de dados

Antes da coleta deve-se preencher os dados da criança, com letra legível e sem
abreviaturas, com caneta esferográfica, no livro de registro, no envelope branco e no
papel filtro.

Se a criança ainda não tem nome, colocar: RN de (nome da mãe)

Os seguinte dados são necessários: nome completo, endereço completo, data de

nascimento, telefone, data da coleta, unidade de saúde e código da unidade.

Posição da criança

Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta,
o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. A mãe, o pai ou o
acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto.

O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de
frente para o adulto que está segurando a criança.

Assepsia

Realizar a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze levemente umedecida com álcool
70%. Massagear bem o local, ativando a circulação. Certificar-se de que o calcanhar
esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do álcool. Nunca realizar a punção
enquanto existir álcool, porque sua mistura com o sangue leva à diluição da amostra
e rompimento dos glóbulos sangüíneos (hemólise). Nunca utilizar álcool iodado ou anti-
séptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das análises.

Punção

A escolha do local adequado da punção é muito importante. Um procedimento seguro

evita complicações. A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar do
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calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido,
poderia levar às complicações mencionadas.

Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do pé como
ossos ou vasos de maior calibre, além de provocarem um sangramento abundante que
dificulta a absorção pelo papel, sendo este outro motivo muito freqüente de devolução
de amostras por coleta inadequada.

Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo

o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não prender a circulação.

Após a assepsia e secagem do álcool, penetrar num único movimento rápido toda a
ponta da lanceta (porção triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve
movimento da mão para a direita e esquerda, para garantir um corte suficiente para o
sangramento necessário.

Fazer uma compressão leve com os dedos indicador e polegar envolvendo o calcanhar,
seguida por uma descompressão. Esta manobra visa aumentar a circulação sanguínea e
obter uma boa gota.

Uma punção superficial não produzirá sangramento suficiente para preencher todos os
círculos necessários à realização dos testes. Material insuficiente é outra causa
freqüente de devolução de amostras.

Caso não sejam obtidas gotas suficientes após todas as manobras recomendadas, pegar
outra lanceta e puncionar outro ponto no mesmo pé.

Após cada punção deve-se desprezar a lanceta

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Coleta de sangue

Coletas de repetição ou novas punções trazem mais dor e incômodo ao bebê e à família,
do que o procedimento eficiente de uma única coleta.

Aguarde a formação de uma grande gota de sangue.

Retire com algodão seco ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou. Ela pode
conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes.

Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se forma na região demarcada para a
coleta (círculos) e faça movimentos circulares com o papel, até o preenchimento de todo
o círculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira homogênea no papel, evitando
concentração de sangue.

Não permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho.

Só desencoste o papel do pezinho quando todo o círculo estiver preenchido. Não toque
com os dedos a superfície do papel na região dos círculos. Qualquer pressão poderá
comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos
testes.

Encoste o outro círculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o

movimento circular até o preenchimento total do novo círculo.

Repita a mesma operação até que todos os círculos estejam totalmente preenchidos.

Jamais retorne um círculo já coletado no sangramento para completar áreas mal

preenchidas. A superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes.

Os movimentos circulares com o papel, enquanto o círculo está sendo preenchido, irão
permitir a distribuição do sangue por toda a superfície do círculo.

Se houver interrupção no sangramento, aproveite o momento de troca de círculo para

massagear novamente a região do calcanhar com algodão levemente umedecido com
álcool para ativar novamente a circulação. Não se esqueça de esperar a secagem
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completa do álcool do calcanhar do bebê, antes de reiniciar a coleta no outro círculo do
papel filtro.

Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. É necessário que o sangue
atravesse toda a camada do papel até que todo o círculo esteja preenchido com sangue
de forma homogênea.

Após a coleta colocar a criança deitada, comprimir levemente o local da punção com
algodão ou gaze até que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.

Secagem

Terminada a coleta e a verificação imediata, as amostras devem ser colocadas numa

prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de
forma adequada.

 Temperatura Ambiente – longe do sol, em ambiente de 15 a 20ºC, por cerca de 3

horas.
 Isoladas – uma amostra não pode tocar outra, nem qualquer superfície.
 Posição horizontal – mantém a distribuição do sangue de forma homogênea.

São procedimentos de secagem proibidos:

 Temperaturas altas – exposição ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a

amostra inutilizando-a;
 Ventilação forçada – ventiladores também ressecam a amostra inutilizando-a;

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  Local com manipulação de líquidos ou gases químicos – podem inutilizar
a amostra;
 Empilhamento de amostras – leva à mistura de sangue entre amostras
diferentes;
 Contato com superfícies – algum excesso de sangue que tenha restado na
amostra, não consegue se espalhar uniformemente quando em contato com
superfícies.

IMPORTANTE: se houver recusa por parte dos familiares para a coleta do “teste do
pezinho”, o responsável pela ação no ponto de coleta deve orientá-los sobre os riscos da
não realização do exame. O fato deve ser documentado com a assinatura dos pais ou
responsáveis.

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 Armazenamento das amostras depois de secas

As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas.

Se as amostras não forem enviadas ao laboratório logo após a secagem completa, elas
podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservação em
geladeira é recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente é
elevada. Nesse caso, vários cuidados adicionais devem ser considerados para que a
amostra não se torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.

Os perigos mais freqüentes são: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato
com outras substâncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade
em recipiente fechado.

A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado,

dentro de saco plástico fechado é uma alternativa que pode ser considerada. Consulte o
Laboratório Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e peça orientação.

Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras
ocorrer com regularidade a cada dois ou três dias. O prazo máximo para envio nunca
deve ultrapassar 5 (cinco) dias úteis após a data da coleta.

NUNCA GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NÃO UTILIZADO EM

GELADEIRAS QUE SÃO LOCAIS COM ALTO ÍNDICE DE UMIDADE E QUE
MODIFICAM SUAS CARACTERÍSTICAS DE ABSORÇÃO.

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 Remessa das amostras

Verifique com o Laboratório ao qual você está vinculado, a melhor forma de fazer o
envio de amostras.

Antes do envio da remessa, cheque novamente as informações contidas no papel filtro.

Todos os campos devem estar preenchidos.

Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas

Enviadas e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informações: o
número seqüencial da remessa, a quantidade de amostras que compõe a remessa, a data
de envio do material, assim como a data de recebimento dos resultados.

É sua responsabilidade que as amostras não fiquem retidas em sua unidade por um
período superior a 5 (cinco) dias úteis. Elas podem se tornar velhas para serem
analisadas.

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 Qualidade da amostra

Sangue envelhecido

Encaminhamento tardio da amostra para o laboratório, ou seja, retenção de amostra

Papel filtro raspado ou arranhado

Sangue contaminado

Amostra contaminada com marcas de caneta se/ou substancias desconhecidas

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Quantidade insuficiente de sangue

Coleta de poucas e pequenas gotas de sangue, não preenchendo o círculo todo em

ambos os lados do papel

Amostra úmida

Amostra guardada na geladeira antes da secagem adequada do sangue.

Note sangue vermelho e não amarronzado.

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 Conhecimento da enfermagem

O papel da enfermagem no PNTN é de extrema importância e necessário desde a

informação às mães, até a volta delas na busca do resultado do exame. É preciso que o
profissional de enfermagem se conscientize do seu papel como agente multiplicador de
informações e orientações no trabalho preventivo de saúde mental.
De acordo com Silva, Zagonel e Lacerda (2003), o enfermeiro neonatológico parece
estar esquecendo seu papel primordial durante a coleta do teste do pezinho. A atuação
do enfermeiro deve estar voltada para qualidade do cuidado praticado com
sensibilização.

Os profissionais de enfermagem que atuam no serviço de neonatologia devem realizar a

coleta do teste do pezinho com conhecimento técnico – científico, uma vez que
evidenciou-se vários erros na coleta de sangue para realização do teste. A maior
frequência de erros era de insuficiência de sangue, hemólise, seguidos pelos erros
menores, como sangue comprometido, envelhecido, em excesso, ressecado e
hemolisado.

Os erros acontecem por desatenção ou por falta de conhecimento. O grande erro de

muitos profissionais é o de acharem que a reciclagem do conhecimento não é
necessária, ou que o aprendizado da técnica e de formas novas de atuação não são
pertinentes.

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Coletas especiais: recém-nascidos pré-termo, de baixo peso ao nascer e gravemente
enfermos

O Brasil tem quase três milhões de nascimentos por ano, sendo que mais de 12,4%
compreendem partos prematuros e de crianças de baixo peso. Alguns estados chegam a
mais de 16,8% de partos prematuros e recém-nascidos (RN) de baixo-peso em hospitais
de referência (SINASC, 2013). Esses dados mostram a importância de criar protocolos
específicos para a triagem de pré-termos, RN de baixo peso e RN agudamente doentes.

Todos esses RN devem ser triados, embora possam ser mais predispostos a resultados
falsos positivos e falsos negativos, os quais serão reavaliados no seguimento. Para essas
situações problemáticas, necessariamente todos os casos especiais deverão ser
retestados e remetidos a protocolos específicos de cada doença. O importante é que se
garanta o diagnóstico o mais rápido possível, evitando o risco de perda de casos ou
atraso diagnóstico, que podem ser muito deletérios para a criança.

RN pré-termos têm volume de sangue pequeno, entre 80 mL/kg e 90 mL/kg de seu peso
corporal, portanto as coletas de sangue devem ser otimizadas, para reduzir possíveis
danos a tais recém-nascidos (20 µL a 100 µL são suficientes por amostra). Além disso,
as punções de calcanhar devem ser evitadas, sendo recomendada a coleta de sangue
venoso periférico, não utilizando linhas venosas de infusão de medicamentos ou
nutrição parenteral.

Triagem seriada, com a obtenção de pelo menos três (03) amostras em tempos
diferentes, é recomendada como paradigma mais expediente e eficiente; pode-se chegar
a até quatro (04) ou cinco (05) amostras, se necessário.

Recomendações

Primeira amostra: deverá ser obtida por punção venosa logo na admissão do recém-
nascido pré-termo à Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo), antes da
utilização de nutrição parenteral, transfusão de hemoderivados e/ou início de tratamento
intensivo com esteroides, aminas vasoativas, antibióticos, etc.

Segunda amostra: deverá ser obtida entre 48 e 72 horas de vida do RN que se mantém
internado, também por punção venosa, independentemente de sua condição clínica.

Terceira amostra: deverá ser obtida logo à alta do RN ou aos 28 dias de vida do bebê
retido em hospital, o que ocorrer primeiro; essa terceira amostra para triagem neonatal
tem foco principalmente em pré-termos com menos de 34 semanas de idade gestacional
ou peso menor que 2.000 gramas ao nascimento, pela maior imaturidade do eixo
hipotálamo-hipófise-tireoide e risco relacionado de perda diagnóstica por resultado falso
negativo. A mesma preocupação é pertinente para suspeita de hiperplasia adrenal
congênita (HAC).

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Se os resultados da primeira ou segunda coleta demonstram resultados suspeitos de
doença metabólica hereditária, deve-se prosseguir na investigação diagnóstica
confirmatória e acompanhamento clínico como em qualquer outra criança, procurando
manter-se alerta quanto às condições maternas, do RN e de tratamento que podem
interferir na triagem neonatal.

Devem, portanto, ser consideradas situações especiais relacionadas com a interpretação

dos resultados das amostras obtidas, tais como:

1) Condições Maternas que afetam a triagem neonatal no RN;

2) Condições que afetam a triagem neonatal do RN retido;

3) Tratamentos que afetam a triagem neonatal dos RN retidos; e

4) Fatores que podem influenciar no resultado da triagem neonatal em RN.

Situações que exijam cuidados especiais na análise dos resultados, como os casos de
transfusão de hemoderivados, especialmente no que se refere à deficiência de
biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, hemoglobinopatias e galactosemia, deve-se
remeter o caso a protocolos específicos de cada doença, com fluxogramas próprios.

No caso de coletas especiais devem ser fornecidas obrigatoriamente, além dos dados
contidos no cartão de coleta, informações adicionais relativas a:

 Alimentação do RN (aleitamento materno, fórmula infantil, nutrição parenteral

total), condição de saúde do RN;
 Condição de saúde materna (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, etc.);
 Uso de medicamentos na gestação e pelo RN (corticosteroides, dopamina,
antibiótico, iodo, etc.);
 Transfusão de hemoderivados com data da transfusão.

Todas essas informações ou a falta delas podem interferir na interpretação dos

resultados dos exames de triagem neonatal.

Cada Laboratório Especializado em Triagem Neonatal deve promover reuniões com as

maternidades e unidades neonatais de sua área de abrangência para a construção
participativa e implantação do protocolo de prematuros, baixo-peso e RN gravemente
enfermos – coletas especiais. Essas reuniões devem ser repetidas periodicamente para
fins de educação continuada.

As coletas especiais geralmente serão realizadas na Unidade Neonatal (UN) ou Unidade

de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo), e, no caso de qualquer dúvida, o Laboratório
Especializado em Triagem Neonatal (LETN) deverá dar os esclarecimentos necessários.
É importante que todos os técnicos das UN estejam cientes das alternativas de
solicitação de novas amostras, que serão acionadas pelo LETN, com relação às coletas
especiais

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Caso o RN tenha recebido alta, por ocasião da solicitação de nova amostra, o próprio
LETN acionará a Secretaria Municipal de Saúde para que seja feita a busca ativa da
criança.

Se houver necessidade de dar início ao tratamento de alguma criança ainda internada, os

Pontos de Atenção Especializados na doença referida se encarregarão das orientações e
implementação dos protocolos de atendimento.

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 Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o

cérebro e causar retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença
tem um problema digestivo em que um aminoácido presente na proteína dos alimentos,
a fenilalanina, seja “venenoso para o cérebro”.

A ausência da enzima responsável pela digestão e eliminação da fenilalanina não é

eficiente e assim, faz com que ela se acumule no organismo tornando-se tóxica. A
doença afeta principalmente o cérebro e tem efeitos irreversíveis, como retardo metal
permanente.

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem

neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na
maternidade.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a

alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos
indesejados, que se apresentam logo no primeiro ano de vida do bebê, mas que podem
ser todos evitados embora nunca possam ser revertidos.

O tratamento para fenilcetonúria consiste em limitar a ingestão de fenilalaninas da

alimentação, pois uma dieta correta iniciada precocemente e mantida adequadamente
possibilita um desenvolvimento normal da criança e previne a ocorrência de lesão
cerebral.

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 Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma síndrome clínica causada por deficiência de

hormônios tireóideos, resultando em redução generalizada de processos metabólicos.
Como consequência, aparecem alterações do crescimento e do desenvolvimento,
levando a seqüelas permanentes tais como retardo mental e retardo do crescimento.
É mais freqüente no sexo feminino.
O diagnóstico e tratamento precoces são necessários, uma vez que as alterações podem
ser reversíveis.
Quanto mais cedo for diagnosticado e iniciado o tratamento, melhor será o prognóstico

O tratamento é simples e consiste na reposição do hormônio tireoidiano, por meio de

medicação específica.

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 Doença falciforme

A Doença Falciforme é uma doença hereditária do sangue, que afeta 1em cada 1.000
cidadãos brasileiros.

Há vários tipos diferentes de Doença Falciforme, que variam quanto àgravidade, alguns
causando muitos problemas e outros, quase nenhum.

Algumas complicações da Doença Falciforme podem afetar o bebê,tornando, então,

necessário que você esteja consciente a respeito dos conceitosde alguns problemas que
poderão ocorrer com seu filho, e como preveni-los.

O não diagnóstico através da triagem neonatal pode acarretar o aparecimento de

sintomas, como: irritabilidade, febre moderada, anemia hemolítica com 8 a 10 semanas
de vida, crise mão-pé (dactilite), infecções e esplenomegalia. O pico de morbidade e
mortalidade é de 2 a 3 anos de vida, sendo que as principais causas ocorrem por
septicemia, choque e anemia profunda por sequestro esplênico. É recomendado o início
do tratamento antes de quatro meses de vida para que ocorra a adequada prevenção das
infecções e outras complicações que podem acarretar no óbito infantil.

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 Outras hemoglobinopatias

Existem outras hemoglobinopatias, como a HbCC e a HbC, que não tem a presença da
homoglobina S e portanto não apresentam fenômenos de falcização.

Por isso não são incluídas entre as doenças falsiformes. Estas se caracterizam por
anemia hemolítica crônica e o quadro clínico é mais leve.

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 Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo,
causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. O
nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de
cistos no interior do pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930. A
dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções no pulmão
crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes aos antibióticos e a outras
medicações. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento
inadequado, diarreia e infertilidade, são efeitos da FC em outras partes do corpo.

O tratamento desta patologia inclui o acompanhamento médico regular, suporte

dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e fisioterapia
respiratória. O esquema de vacinal de pacientes diagnosticados de FC inclui, além do
calendário básico, imunização antipneumocócica e anti-hemófilos

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 Teste do Olhinho

É um exame simples, rápido e indolor, que consiste na identificação de um reflexo

vermelho, que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. O fenômeno é
semelhante ao observado nas fotografias.

O “Teste do Olhinho” pode detectar qualquer alteração que cause obstrução no eixo
visual, como catarata, glaucoma congênito e outros problemas – cuja identificação
precoce pode possibilitar o tratamento no tempo certo e o desenvolvimento normal da
visão.

O exame é realizado nas maternidades públicas até a alta do recém-nascido. A

recomendação é que o Teste do Olhinho seja feito pelo pediatra logo que o bebê nasce.
Se isto não ocorrer, o exame deve ser feito logo na primeira consulta de
acompanhamento. Depois disto, continua sendo importante, nas consultas regulares de
avaliação da criança, com a periodicidade definida pelo médico. Se o pediatra encontrar
algum problema, vai encaminhar a criança para avaliação do oftalmologista.

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 Teste da Orelhinha

Entre os procedimentos realizados ainda na maternidade, logo após o nascimento do

bebê, está a triagem neonatal auditiva ou o teste da orelhinha.

O exame é feito, geralmente, no segundo ou terceiro dia de vida do bebê e

identifica problemas auditivos no recém-nascido.

Desde 2010 é determinado por lei que nenhuma criança saia da maternidade sem ter
feito o teste, que é gratuito.

As crianças nascidas fora do ambiente hospitalar devem fazê-lo antes de completarem 3

meses de vida.

O Teste da Orelhinha é realizado com o bebê dormindo, em sono natural, é indolor e

não machuca, não precisa de picadas ou sangue do bebê, não tem contraindicações e
dura em torno de 10 minutos.

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 Teste do Coraçãozinho

Através de um equipamento especial, o oxímetro de pulso, de forma indolor é estimada

a concentração de oxigênio no sangue, dessa forma sendo capaz de detectar problemas
cardíacos congênitos complexos que desde o nascimento afetam a concentração
sanguínea de oxigênio.

Deve-se realizar a aferição da oximetria de pulso, em todo recém-nascido

aparentemente saudável com idade gestacional > 34 semanas, antes da alta da Unidade
Neonatal. Local de aferição: membro superior direito e em um dos membros inferiores.
Para a adequada aferição, é necessário que o recémnascido esteja com as extremidades
aquecidas e o monitor evidencie uma onda de traçado homogêneo.

Momento da aferição: Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar.

 Resultado normal: Saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as

medidas (membro superior direito e membro inferior) e diferença menor que 3%
entre as medidas do membro superior direito e membro inferior.
 Resultado anormal: Caso qualquer medida da SpO2 seja menor que 95% ou
houver uma diferença igual ou maior que 3% entre as medidas do membro
superior direito e membro inferior, uma nova aferição deverá ser realizada após
1 hora.

Caso o resultado se confirme, um ecocardiograma deverá ser realizado dentro das 24

horas seguintes. De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Pediatria, cerca de 10
em cada mil nascidos podem apresentar alguma malformação congênita e, entre esses,
dois podem ter cardiopatias graves e precisar de intervenção médica urgente. Cerca de
30% desses pacientes recebem alta sem diagnóstico

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 Bibliografia

GEORGE, J. B. Teorias de Enfermagem: Os fundamentos para a prática profissional.

BACKES, CE: MALLMANN, FG: DASSI, T: BAZZO, ML SILVA, MCS – Triagem

Neonatal Como Um Problema de Saúde Publica

LEÃO, LL: AGUIAR, MJB – Triagem Neonatal: o que os pediatras deveriam saber

SBTN- Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal.

SOUZA, CFM: SCHWARTZ, JV: GIUGLIANI, R – Triagem Neonatal de Distúrbios

Metabólicos

AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS; American Thyroid Association. Newborn

screening for CH: recommended guidelines pediatrics, [S.l.], v. 91, n. 6, June 1993, p.
1205. Disponível em: . Acesso em: 15 out. 2015.

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