AUTARQUIA DE ENSINO SUPERIOR DE ARCOVERDE – AESA

ESCOLA DA SAÚDE SUPERIOR DE ARCOVERDE – ESSA

BACHARELADO EM ENFERMAGEM

ALICE OLIVEIRA FREIRE DO NASCIMENTO

INGRYD MICHAELLY BATISTA CALADO NUNES DE SIQUEIRA

ASSISTÊNCIA NAS DOENÇAS NEUROLÓGICAS DO RECÉM NASCIDO

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 ASSISTÊNCIA NAS DOENÇAS NEUROLÓGICAS DO RECÉM NASCIDO

As doenças neurológicas são Infecções congênitas e distúrbios metabólicos que

interferem no funcionamento do sistema nervoso central e periférico. Em termos
práticos, elas afetam o cérebro, a medula espinhal, nervos (cranianos e periféricos),
raízes nervosas e músculos. As doenças neurológicas do período neonatal são
extremamente comuns no nosso país, devido à falta de assistência correta durante o
pré –natal e no parto para a grande maioria da população. As principais doenças que
ocorrem nesse período são as infecções congênitas, a encefalopatia hipóxico-
isquêmica e os distúrbios metabólicos.

Considerando a problemática, buscando identificar de maneira precoce, afim de

evitar o desenvolvimento das diversas doenças nos recém nascidos, a Organização
Mundial da Saúde (OMS) na década de 1960 passou a recomendar a triagem neonatal
(criada pelo biólogo pesquisador Dr. Robert Guthrie), principalmente dos países em
desenvolvimento. A triagem neonatal é uma estratégia de Saúde Pública fundamental
para a diminuição da morbimortalidade infantil, uma vez que possibilita detectar
doenças antes mesmo dos sintomas se apresentarem. No Brasil existe o Programa
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), ele é um programa de rastreamento
populacional que objetiva o diagnóstico precoce, o tratamento em tempo oportuno e o
acompanhamento de algumas doenças, com vistas à redução da morbimortalidade e
melhoria da qualidade de vida. o PNTN se constitui como um conjunto de ações
preventivas responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças
metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, utilizando da triagem neonatal
biológica (TNB) ou do teste do pezinho.

Todo o citado consiste em uma política transversal que prevê ações compartilhadas
tanto na Atenção Básica como na média e alta complexidade. Está inserido nas redes
de atenção à saúde (RAS), com destaque para a Rede Cegonha e a Rede de Cuidado
à Pessoa com Deficiência. Ele propõe o gerenciamento dos casos positivos por meio
de monitoramento e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento. O
PNTN está implantado em todos os estados brasileiros, sendo coordenado pelas
Secretarias de Estado da Saúde e operacionalizado pelas Secretarias Municipais de
Saúde. As pessoas com distúrbios e doenças detectadas são acompanhadas por

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equipes multidisciplinares em serviços especializados, visando a sua saúde integral,
redução da morbimortalidade e melhoria da qualidade de vida.

A Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001, instituiu, no âmbito do Sistema

Único de Saúde – SUS, o PNTN, que estabelece ações de triagem neonatal em fase
pré-sintomática em todos os nascidos vivos, acompanhamento e tratamento das
crianças detectadas nas redes de atenção do SUS. Além disso, em 2021 a Lei de nº
14.154 ampliou as doenças triadas no teste do pezinho no SUS.

Em saúde pública, triar significa identificar, em uma população assintomática, os

indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que
se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediata. Ao
aplicarmos a definição de Triagem Neonatal, estamos realizando esta metodologia de
rastreamento, especificamente na população com idade de 0 a 28 dias de vida. Entre
os distúrbios podemos citar os auditivos, oculares, cardíacos e etc.

A triagem neonatal contempla o diagnóstico presuntivo, o diagnóstico de

certeza, o tratamento, o acompanhamento dos casos diagnosticados e a
incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado
integral.

1. O diagnóstico presuntivo em triagem neonatal refere-se à interpretação de

correlações clínicas e/ou clínico-laboratoriais, indicando impressão, suspeita

ou probabilidade, obtidas por utilização unicamente dos testes de triagem
conforme protocolos técnicos estabelecidos para os distúrbios ou doenças
específicas;

2. O diagnóstico definitivo ou de certeza refere-se à constatação da presença

do distúrbio ou doença, nos casos previamente suspeitos à triagem, por meio

de testes confirmatórios e/ou avaliação clínica;

3. A melhoria da efetividade do acesso ao tratamento e acompanhamento dos

casos diagnosticados, obtidos com as ações operacionais de

monitoramento e acompanhamento das pessoas com diagnóstico positivo
incluem a busca ativa para a recoleta, reteste, reavaliação, agendamento de
consultas e acompanhamento de comparecimento;

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 4. A incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção

e cuidado integral nas Redes de Atenção à Saúde (RAS), incluindo

tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando indicados no
âmbito do SUS devem ser resultado das recomendações formuladas por
órgãos governamentais a partir do processo de avaliação e aprovação pela
Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) e
Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.

Cabe a equipe de enfermagem da unidade de saúde onde a gestante faz o

acompanhamento alertar e orientar acerca de quais testes são realizados, como cada
um é realizado, o período de realização desde a data de nascimento da criança e onde
o teste será feito. Acerca dos exames na triagem neonatal:

 Teste do pezinho – Tem o objetivo de detectar precocemente as doenças:

fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita,
deficiência de biotinidase, fibrose cística, doença falciforme e outras
hemoglobinopatias. Recomenda-se que seja realizado entre o 3º e o 5º dia de
vida do bebê, em decorrência das especificidades das doenças que são
detectadas a partir do citado teste. O local da punção para recolhimento do
sangue deve ser em uma das laterais da região plantar do calcanhar do
recém-nascido (pela baixa probabilidade de atingir estruturas ósseas). É
importante que durante a realização da punção a mãe do RN esteja
segurando e posicionando o bebê na posição necessária, além disso, para a
obtenção da quantidade necessária de sangue, é indicado que o calcanhar do
recém nascido esteja abaixo do nível do coração. A coleta deve ser realizada
com lancetas.
 Teste do olhinho – Ou teste do reflexo vermelho, é realizado para detectar
alterações que realizem a obstrução do canal visual como catarata, glaucoma
e demais doenças. Onde, obtendo detecção precoce, possibilita também o
tratamento adequado e o normal desenvolvimento da visão. O exame é
simples e indolor, que consiste na identificação de um reflexo vermelho
quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. Deve ser realizado antes da
saída do RN da maternidade, além de ser recomendada a repetição de sua
realização de 2 a 3 vezes por ano durante os 3 primeiros anos de vida do
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 bebê. É utilizado um oftalmoscópio direto a 30 cm do olho avaliado em sala
escurecida. Caso seja detectada qualquer alteração o neonato deve ser
encaminhado para esclarecimento diagnóstico e conduta em unidade
especializada.
 Teste da orelhinha - ou “exame de emissões otoacústicas evocadas”, é o
exame realizado para constatar problemas auditivos nos recém-nascidos. Ele
consiste na produção de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno
por meio de uma delicada sonda introduzida na orelha do RN. Deve ser
realizado entre as suas primeiras 24h/ 48 horas de vida, ainda na
maternidade, ou no máximo durante o seu primeiro mês de vida. A Lei
Federal nº 12.303/2010 tornou obrigatória e gratuita a realização do exame e
espera-se que todos os hospitais e maternidades do Brasil ofereçam o teste.
 Teste do coraçãozinho – A oximetria de pulso presente na triagem neonatal.
Deve ser feita antes da alta na unidade neonatal, em todo recém nascido que
esteja em idade gestacional maior que 34 semanas. É recomendado que seja
aferido no membro superior direito e em um dos membros inferiores entre as
primeiras 24h/48h de vida do RN. O resultado nos parâmetros normais
apresenta uma porcentagem de saturação igual ou maior que 95% em ambas
as medidas (membro superior e inferior), ou, caso a diferença de
porcentagem seja de até 3% entre as medidas. No entanto, caso seja
apresentado o resultado de saturação menor que 95% ou de diferença entre
as medidas maior que 3% o teste deve ser repetido após uma hora. Sendo
repetido o resultado, após 24 horas do reteste, deve ser realizado o
ecocardiograma. A portaria que rege o acesso nacional ao teste do
coraçãozinho é a portaria de nº20, de 10 de junho de 2014

 Teste da linguinha – É um exame padronizado que tem como objetivo

diagnosticar e indicar o tratamento precoce das limitações dos movimentos da
língua causadas pela língua presa, que podem comprometer as funções de
sugar, engolir, mastigar e falar. O exame deve ser feito entre as primeiras
24h/48h de vida do RN. Consiste na observação do bebê acordado ou
chorando afim de avaliar o movimento da língua do bebê ou por meio da
protusão da língua, buscado avaliar a condição citada. De acordo com a Lei

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 nº 13.002/2014 é obrigatória a realização do protocolo de avaliação do frênulo
da língua em bebês em todos os hospitais e maternidades do Brasil.

Além da importância da Triagem Neonatal e sua forma de funcionamento, a

seguir, estão descritas as principais patologias identificadas a partir dos exames já
abordados, em nosso país, o Brasil:
A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de
herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima
hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL)
no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.
Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética
específica. Sem a instituição, por meio de programas de Triagem Neonatal, do
diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança afetada pela
Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do
desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado
ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico
na urina. O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL,
mantendo-se o monitoramento em níveis adequados deste aminoácido para permitir o
crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo.
A Fibrose Cística é uma das doenças hereditárias consideradas graves
determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e afeta especialmente
os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da
viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias
aéreas propiciando a proliferação bacteriana (especialmente pseudomonas e
estafilococos), o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção
respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa,
há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Muitas crianças com
Fibrose Cística não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença ao nascimento.
Isto pode perdurar por semanas, meses ou mesmo anos. Dentre os demais sintomas
podem estar incluídos: esteatorreia, dificuldade de ganho de peso, problemas
respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada,
edema hipoproteinêmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite
enteropática e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com

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Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético,
utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e
fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, está
indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as
crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.
A Doença Falciforme é uma afecção genética com padrão de herança
autossômico recessivo, causada por um defeito na estrutura da cadeia beta da
hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando
exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio,
infecções etc. As alterações genéticas (mutação) nessa proteína (hemoglobina) são
transmitidas de geração em geração (padrão de herança familiar). O paciente afetado
apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas,
crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior
susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. Podem ocorrer também alterações
no desenvolvimento neurológico, com provável etiologia vaso-oclusiva de sistema
nervoso central. O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de
vida para que a prevenção das infecções e outras complicações que podem levar à
morte da criança seja efetivo. A família da criança identificada deverá receber
orientação básica da equipe multidisciplinar no ponto de atenção especializado, para a
confirmação diagnóstica e o início do tratamento específico.
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara, degenerativa, passada de pais
para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial
para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários
vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 (antes do
nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de
comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas. Até
o momento não existe cura. Os principais sintomas são: perda de controle e das forças
musculares, incapacidade ou dificuldade de: realizar movimentos de locomoção,
engolir, respirar, segurar a cabeça. O tratamento é feito com o Nusinersena (Spinraza),
hoje sendo o único medicamento registrado no Brasil para tratamento dessa doença.
O Hipotireoidismo Congênito é uma emergência pediátrica causada pela
incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades
adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos

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processos metabólicos. O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular,
dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia,
anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical,
alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com
deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação
óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e
retardo mental. O tratamento deverá ser monitorado laboratorialmente, por meio da
determinação das concentrações plasmáticas de T4 total e de T4 livre, assim como da
concentração de TSH.
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem
genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima
biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma
vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a
atividade de diversas enzimas. Às vezes o organismo não produz uma determinada
enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha
adequadamente. Isto faz com que a enzima tenha uma redução da sua atividade e não
funcione como deveria. Outras reações químicas que dependem desta enzima também
podem ficar prejudicadas. Se a atividade da enzima é inferior a 10% de sua atividade
normal ela é considerada deficiente. A doença manifesta-se a partir da sétima semana
de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia,
microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite
eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais,
auditivos, assim como, atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso
consiste na utilização de biotina (vitamina H) em doses diárias de acordo com a
subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo.
Desse modo, compreendendo a importância da assistência da enfermagem no
âmbito das doenças neurológicas no recém-nascido é valido também ressaltar as
portarias e leis que acobertam o exercício do enfermeiro e de sua equipe técnica. De
acordo com a Lei nº 5.905 , de 12 de julho de 1973 e pelo regimento interno da
Autarquia, aprovado pela resolução do COFEN nº 421, de 15 de fevereiro de 2012:
Art. 1º Normatizar a atuação e a responsabilidade do Enfermeiro, Enfermeiro Obstetra
e Obstetriz na assistência às gestantes, parturientes, puérperas e recém-nascidos nos
Serviços de Obstetrícia, Centros de Parto Normal e/ou Casas de Parto e demais locais

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onde ocorra essa assistência e estabelecer critérios para registro de títulos de
Enfermeiro Obstetra e Obstetriz no âmbito do Sistema Cofen/Conselhos Regionais de
Enfermagem.
Além das portarias e leis que exprimem os direitos e deveres do profissional da
enfermagem, faz-se necessário também citar as penalidades impostas de acordo com
o sistema COFEN/ Conselhos regionais de enfermagem, de acordo o que determina a
lei anteriormente citada, artigo XVIII: Art. 108 - As penalidades a serem impostas pelo
Sistema Cofen/Conselhos Regionais de Enfermagem, conforme o que determina o art.
18, da Lei n° 5.905, de 12 de julho de 1973, correspondem a advertência verbal, multa,
censura, suspensão do exercício profissional ou cassação do direito do exercício
profissional.
1º A advertência verbal consiste na admoestação ao infrator, de forma
reservada, que será registrada no prontuário do mesmo, na presença de duas
testemunhas.
2º A multa consiste na obrigatoriedade de pagamento de 01 (um) a 10 (dez)
vezes o valor da anuidade da categoria profissional à qual pertence o infrator, em vigor
no ato do pagamento.
3º A censura consiste em repreensão que será divulgada nas publicações
oficiais do Sistema Cofen/Conselhos Regionais de Enfermagem e em jornais de grande
circulação.
4º A suspensão consiste na proibição do exercício profissional da Enfermagem
por um período de até 90 (noventa) dias e será divulgada nas publicações oficiais do
Sistema Cofen/Conselhos Regionais de Enfermagem, jornais de grande circulação e
comunicada aos órgãos empregadores.
5º A cassação consiste na perda do direito ao exercício da Enfermagem por um
período de até 30 anos e será divulgada nas publicações do Sistema Cofen/Conselhos
Regionais de Enfermagem e em jornais de grande circulação.
6º As penalidades aplicadas deverão ser registradas no prontuário do infrator.
7º Nas penalidades de suspensão e cassação, o profissional terá sua carteira
retida no ato da notificação, em todas as categorias em que for inscrito, sendo
devolvida após o cumprimento da pena e, no caso da cassação, após o processo de
reabilitação.

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Referências:

https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-recem-nascido/triagem-neonatal/

https://www.sbp.com.br/campanhas/campanha/cid/teste-do-olhinho/

https://bvsms.saude.gov.br/teste-da-orelhinha/7

https://docs.bvsalud.org/biblioref/2017/11/875369/testecoracaozinho-final.pdf

https://www.testedalinguinha.com/

https://www.cofen.gov.br/resolucao-cofen-no-05162016/

https://www.corenms.gov.br/wp-content/uploads/2018/06/Codigo-de-%C3%89tica-
Coren-MS.pdf

https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/wp-
content/uploads/2023/12/TRIAGEM_NEONATAL.pdf
https://www.gov.br/saude/pt-
br/composicao/saes/sangue/pntn#:~:text=A%20triagem%20neonatal%20contempla%20o,pr
omo%C3%A7%C3%A3o%2C%20preven%C3%A7%C3%A3o%20e%20cuidado%20integral.
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/pntn/fenilcetonuria-pku
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/pntn/fibrose-cistica-fc
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/pntn/hipotireoidismo-
congenito-hc
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/pntn/doencas-falciformes-
df-e-outras-hemoglobinopatias
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/pntn/deficiencia-de-
biotinidase-db
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame

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