Testes de Triagem Neonatal

● Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – criado em 6 de junho de 2001. Começou a se tornar

lei os testes de triagem, primeiro começou com o teste do pezinho e depois foi ampliando para outros
testes.
● Exames simples, de fácil execução, que permitem a detecção precoce de doenças antes do aparecimento
de sintomas, possibilitando o tratamento precoce e prevenindo complicações e sequelas.
● São identificados RN que irão necessitar de investigação diagnóstica mais apurada e serão
acompanhados em serviços multidisciplinares especializados de acordo com a necessidade.
Teste do Reflexo Vermelho ou Teste do Olhinho 

● Deve ser realizado antes da alta hospitalar.

● Técnica: luz lançada através de oftalmoscópio monocular direto a 30cm do olho do paciente em
sala escurecida, que deverá refletir a coloração dos vasos da retina. Vemos o reflexo da coloração
vermelha que são os vasos da retina. Se não conseguirmos ver o reflexo com nitidez, podemos refazer o
teste.
● A opacificação de qualquer camada do globo ocular deixará o reflexo vermelho (RV) diminuído ou
ausente, devemos encaminhar para o oftalmologista.
● Não diagnostica doença, apenas a alteração.
● Detectada alteração – encaminhar ao OFT em até 30 dias
● É aconselhado que o teste seja novamente realizado ao menos de 2 à 3 vezes/ano, nos primeiros 3 anos de
vida, mesmo que o RV tenha dado negativo inicialmente.

A primeira imagem mostra o oftalmoscópio e a segunda imagem mostra como é feita a técnica. Geralmente o
ambiente precisa ser escuro para o exame ser feito com mais nitidez.
Fatores de risco:

Devemos nos atentar a alguns fatores de risco. Fatores de risco hereditários como catarata, importante saber se
tem história na família, assim como retinoblastoma e glaucoma. Importante saber se a mãe teve alguma
infecção durante a gestação, como toxoplasmose, HIV, sífilis, ect. Síndromes congênitas também podem levar
a alterações oculares. Uso de drogas, consumo de álcool e uso de alguns medicamentos também são fatores de
risco para alterações oculares. Todos esses pontos são abordados na anamnese materna.
Doenças mais comuns encontradas e que devemos encaminhar para o oftalmologista para ter o diagnóstico:

Triagem das cardiopatias congênitas - Teste do coraçãozinho

● Deve ser realizado entre 24 e 48h de vida, antes da alta, em RN aparentemente saudável com idade
gestacional acima de 34sem.
● Técnica: Realizado com monitor cardíaco através de oxímetro de pulso em MS e MI.
● Não é considerado alterado quando há traçado eletrocardiográfico homogêneo, Sat. O2 > ou = 95%
em ambos os membros, com diferença entre as saturações até 3%, se tiver uma alteração de alteração
entre MS e MI acima de 3% já consideramos o teste anormal.
● Se anormal, repetir em 1h. Mantida alteração, realizar Ecocardiograma nas 24h seguintes.
● Caso ECO alterado, encaminhar ao cardiopediatra.
Observar o monitor, ele mostra o traço eletrocardiográfico e mostra a saturação. Na foto, o monitor mostra
uma saturação de 97 e outra de 95, ou seja, o exame está normal. Isso deve ser documentado na caderneta.

Triagem neonatal auditiva – Teste da orelhinha

● Deve ser realizado entre 24 e 48h de vida, antes da alta. Se não for possível, fazer em até 1 mês no RN
a termo ou até o 3º mês nos prematuros ou nos bebês que passaram por internação prolongada
● Técnica: em geral realizado por profissional fonoaudiólogo com aparelho específico
● Consiste em Exame de Emissões Otoacústicas Evocadas (EOAE) – rápido, simples, não invasivo,
e excelente na detecção da maioria das perdas cocleares. Se estiver alterado, é bem provável que tenha
uma dificuldade auditiva.
● Se houver falha no EAOE, repetir o mesmo teste
● Se falha novamente, realizar Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico (Peate). Mesmo
se normal, o bebê deverá ser acompanhado até os 3 meses
● Em RN com fator de risco auditivo, deve-se preferir como primeira opção o Peate, devido ao risco
desses bebês apresentarem alterações retrococleares que não são identificadas pelo EAOE.
● RN com alterações deverão ser encaminhados ao profissional fonoaudiólogo e otorrino imediatamente
● Todos os RN que apresentem malformações na orelha, mesmo unilateral, devem ser encaminhados ao
otorrino. Devido a mal formação podemos ter dificuldade para fazer o teste da orelhinha, por isso já
encaminhamos.
 Ler os fatores de risco.
TORCHS - é o acrônimo para um grupo de doenças infecciosas capazes de causar doença em gestantes e
malformações congênitas no feto. O teste representa uma forma de triagem para a presença de anticorpos para
essas infecções. Sífilis, HIV, citomegalovírus, etc...
Protocolo da avaliação do frênulo lingual - Teste da linguinha
● Deve ser realizado no 1º mês de vida, preferencialmente nas primeiras 48h de vida, antes da alta
● Importante para evitar dificuldade na amamentação e desmame precoce e, na prevenção de dificuldade
no desenvolvimento da fala
● Técnica: em geral realizado por profissional fonoaudiólogo (teste da orelhinha também), através de score,
para identificar casos mais severos de anquiloglossia, visando indicar ou não realização de frenectomia
(corte do freio da língua) antes da alta. Uma das avaliações consiste em elevar a língua através
da introdução dos dedos indicadores pelas margens laterais da mesma para observar o frênulo.
● Caso haja dúvida no score de avaliação, retestar após 30 dias de vida e orientar sobre possíveis
dificuldades na amamentação.
● É um teste obrigatório no SUS, faz parte da caderneta. Professora não sabe se em todos os locais é feito
pois precisa do profissional fonoaudiólogo. Podemos fazer a detecção também durante a puericultura,
caso o exame não tenha sido feito logo após o nascimento.
      

Triagem neonatal biológica - Teste do pezinho

● Primeiro teste a ser implementado. De início, só dosava hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria. Com
o tempo ampliou as checagens, mas ainda faltam muitas.

● Deve ser realizado, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dia de vida (pelo menos 48h depois do início
da alimentação), até o máximo os primeiros 30 dias. O ideal é que a criança saia da maternidade com o
teste colhido.
● Permite a identificação de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, antes
do aparecimento de sintomas e sequelas, diminuindo a morbimortalidade
● Técnica: coleta de sangue periférico do calcanhar em papel filme específico com preenchimento total
dos círculos.
● Todos os RN, incluindo os pré termos devem ser triados. Os de peso igual ou < 1500g, deverão
realizar nova coleta entre o 16º e o 28º dia de vida, para análise de hiperplasia adrenal congênita.
A coleta deve ser feita na parte periférica posterior do pé, podendo ser de um lado ou de outro.

 
Testes disponibilizados pelo SUS

● Dosagem da Tripsina Imunorreativa (IRT) -  Pesquisa de Fibrose Cística

● Dosagem da Tireotropina (TSH neonatal) - Pesquisa de Hipotireoidismo congênito

● Dosagem da enzima Fenilanina Hidroxilase - Pesquisa de Fenilcetonúria

● Dosagem da 17 alfa-hidroxi progesterona (17-OHP)- Pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita

● Dosagem da atividade da Biotinidase - Pesquisa de Deficiência da Biotinidase

● Eletroforese de hemoglobinas - Pesquisa de Hemoglobinopatias (Traço Falciforme,

Anemia Falciforme, Talassemia)

Se vier alguma alteração em alguns desses testes, o exame deve ser repetido. Caso venha alterado novamente,
fazemos o encaminhamento para o profissional específico que irá acompanhar a criança.

Teste do pezinho ampliado

   

Embora o teste do pezinho tenha sido ampliado em relação ao começo, há 53 doenças que podem ser
detectadas, no SUS só fazemos a detecção de 6 doenças.