QUAIS SÃO OS

PRINCIPAIS TESTES
REALIZADOS NO RN E
QUAIS SÃO SEUS
OBJETIVOS?
TESTES DE
TRIAGEM
NEONATAL
VINHETA DE ABERTURA
TESTE DO OLHINHO (TESTE DO REFLEXO VERMELHO)

REFLEXO VERMELHO

Normal

Com o oftalmoscópio de 20-

30 ou 50 cm de distância da
criança, lanço a luz e através
da pupila vejo um reflexo, que
Reflexo vermelho é a Retina refletindo.
presente bilateral Normal: Reflexo vermelho

Fonte: Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo

TESTE DO OLHINHO (TESTE DO REFLEXO VERMELHO)

REFLEXO VERMELHO
Normal

Anormal quando vejo alguma Obstrução,

Opacidade, na terceira imagem, reflexo está
anormal pois foi Operado o olho da criança.
Reflexo vermelho
presente bilateral

Anormal

Reflexo vermelho Reflexo vermelho ausente

duvidoso no olho no olho direito
direito
TESTE DO OLHINHO (TESTE DO REFLEXO VERMELHO)

Reflexo vermelho da retina presente Quando está normal, as

estruturas oculares internas
estão Transparentes

Estruturas oculares internas transparentes

 opacidade desses meios provoca

leucocoria (pupila branca) Quando está anormal,
provoca essa Leucocoria.
ou perda do reflexo
 #IMPORTANTE

TRV ALTERADO
Causas:
o catarata congênita (Principal)
o glaucoma congênito
o retinoblastoma
o retinopatia da prematuridade (ROP) em
estágio avançado
...
CATARATA CONGÊNITA
TESTE DO CORAÇÃOZINHO – Se usa oximêtro de pulso
DIAGNÓSTICO PRECOCE DE CARDIOPATIA
CONGÊNITA CRÍTICA

o Pouco invasico
o Para Dx precoce de C.C.C, porém NÃO indica qual cardiopátia, mas sugere
que possa ter uma esse RN.
o oximetria de pulso como ferramenta de triagem
neonatal
o Departamentos de Cardiologia e Neonatologia
da SBP que criou
o elaborado em 7.11.2011
 Triagem neonatal de cardiopatia congênita crítica
Oximetria de pulso
Membro superior direito e em um dos membros inferiores
Entre 24 e 48 horas de vida, antes de alta hospitalar
Pegadinha de Prova:
Se está alterado na primeira
SpO2 < 95% ou uma diferença SpO₂ ≥ 95% e uma diferença medida, NÃO PEDIR ECO, e
≥ 3% entre as medidas < 3% entre as medidas SIM realizar outra
Realizar outra oximetria em 1 hora OXIMETRIA EM 1 HORA

SpO2 < 95% ou uma

diferença ≥ 3% entre SpO₂ ≥ 95% e uma
as medidas diferença < 3% entre
as medidas
Realizar ecocardiograma Não dar alta até esclarecimento Dx
Seguimento neonatal de rotina
 FUB | 2015

Uma mãe relatou ao médico que sua filha de três

anos de idade foi acompanhada, de forma
adequada, por uma equipe médica desde o pré-
natal até o parto. No nascimento, ainda no hospital,
após testes de triagem, foram realizados exames
que confirmaram o diagnóstico de cardiopatia
congênita. Com relação ao caso clínico apresentado
acima e as orientações da Sociedade Brasileira de
Pediatria, julgue o item a seguir:
A avaliação da oximetria de pulso é indicada por
fornecer resultados válidos para todos os recém-
nascidos, independentemente da idade gestacional
(ERRADO, só para RN com idade Gestacional >34
semanas).
 FUB | 2015 – Pegadinha (Próx. Slides explica)

A verdadeiro

B falso

(Certa)
 #PEGADINHA

Diagnóstico precoce de
cardiopatia congênita crítica:
o oximetria de pulso como ferramenta de
triagem neonatal

Departamentos de Cardiologia e Neonatologia da SBP

Elaborado em 7.11.2011
 #PEGADINHA

... a aferição da oximetria de pulso de forma

rotineira em recém-nascidos aparentemente
saudáveis, com idade gestacional > 34 semanas,
tem mostrado uma elevada sensibilidade e
especificidade para detecção precoce dessas
cardiopatias
O teste da oximetria: realizar a aferição da
oximetria de pulso, em todo recém-nascido
aparentemente saudável, com idade gestacional
>34 semanas, antes da alta da Unidade Neonatal
 FUB | 2015

Uma mãe relatou ao médico que sua filha de três

anos de idade foi acompanhada, de forma
adequada, por uma equipe médica desde o pré-
natal até o parto. No nascimento, ainda no hospital,
após testes de triagem, foram realizados exames
que confirmaram o diagnóstico de cardiopatia
congênita. Com relação ao caso clínico apresentado
acima e as orientações da Sociedade Brasileira de
Pediatria, julgue o item a seguir:
A avaliação da oximetria de pulso é indicada por
fornecer resultados válidos para todos os recém-
nascidos, independentemente da idade gestacional.
INCORRETA
TESTE DA “ORELHINHA” / TRIAGEM AUDITIVA
TESTE DA “ORELHINHA” / TRIAGEM AUDITIVA

o universal (Para todos RN)

o feito nos primeiros dias de vida (na maternidade)
Carolina ‘’Professor, quando a criança nasce em
casa, até quando pode ser feito o
teste da orelhinha?’’ R: O + rápido
possível ou ate 1 mês de vida-
PROTOCOLO)
TRIAGEM AUDITIVA

Ideal é a detecção da perda auditiva ainda nos

primeiros 3 meses de vida ( para atendimento antes
dos 6 meses de idade)

INES (no RJ) diz que : O tempo médio de

percepção do problema (Surdez) pela
família é de 3 anos!!!! Então esse atraso no
Dx e TTO trás problemas futuramente
TESTE DA ORELHINHA

Neonatos sem indicador de risco de deficiência auditiva pode-se usar essa

técnica:

o a técnica usada é a de Emissões

Otoacústicas Evocadas (EOAE)
EMISSÕES OTOACÚSTICAS EVOCADAS (EOAE)

Se a Resposta não é satisfatória desse exame ?

Conduta? R: Repito novamente o exame

EMISSÕES OTOACÚSTICAS EVOCADAS (EOAE)

Resposta não satisfatória

Conduta?
Repetir o
teste
TRIAGEM AUDITIVA

Porém, se a falha continue mesmo depois do teste da orelhinha e emissões

otoacústicas evocadas, qual é a conduta?
R: Realizar outro tipo de teste (Próximo slide o teste)
TRIAGEM AUDITIVA

Caso a falha continue, qual é a conduta?

Realizar, de imediato, o
Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico
 #IMPORTANTE

NA TRIAGEM AUDITIVA quando :

Neonatos com indicador de risco para deficiência
auditiva, o exame a ser feito é o Potencial Evocado
Auditivo de Tronco Encefálico
POTENCIAL EVOCADO AUDITIVO DE TRONCO ENCEFÁLICO

Vantagem desse exame:

o identificação de perdas auditivas retrococleares, ou seja para além das
cocleas
TRIAGEM AUDITIVA

E quais Neonatos tem como indicadores de risco para deficiência

auditiva:

o antecedente familiar de surdez permanente

o permanência na UTI > 5 dias
o ventilação assistida
o exposição a drogas ototóxicas
(aminoglicosídeos / furosemida)
TRIAGEM AUDITIVA

Neonatos com indicadores de risco para deficiência

auditiva:

o hiperbilirrubinemia
o anóxia perinatal grave (Apgar Neonatal de 0 a 4
no 1º minuto, ou 0 a 6 no 5º minuto)
TRIAGEM AUDITIVA

Neonatos com indicadores de risco para deficiência

auditiva:
o peso ao nascer < 1.500 gramas
o infecções congênitas
o anomalias craniofaciais
TESTE DO PEZINHO -

Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN

TESTE DO PEZINHO

Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN

Serve para Detecção das seguintes doenças congênitas:
o fenilcetonúria
o hipotireoidismo congênito
o doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
o fibrose cística
o deficiência de biotinidase
o hiperplasia adrenal congênita
 #CAI NA PROVA

A forma que foi implementada esse programa,

foram por fases, cada municipio implantava a
primeira fase e quando todos já estivessem
implantados, passava-se para segunda:
Fases de implantação do Programa Nacional de
Triagem Neonatal
Fase I Obrigatoriedade da investigação dessas duas doenças: – fenilcetonúria e
hipotireoidismo congênito
 #CAI NA PROVA

Fases de implantação do Programa Nacional de

Triagem Neonatal
Fase I – fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
Fase II – fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
+doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
 #CAI NA PROVA

Fases de implantação do Programa Nacional de

Triagem Neonatal
Fase I – fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
Fase II – fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
+doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
Fase III – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
+fibrose cística
 #CAI NA PROVA

Fases de implantação do Programa Nacional de

Triagem Neonatal
Fase I – fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
Fase II – fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
+doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
Fase III – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
+fibrose cística
Fase IV – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
doença falciforme e outras hemoglobinopatias,
fibrose cística
+deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal
congênita
TESTE DO PEZINHO

QUANDO COLHER ?
TESTE DO PEZINHO

QUANDO COLHER ? Nem no primeiro e nem no segundo dia, pois já tem

que tá alimentado RN
A partir de 48 h até o 5º dia de vida
QUAL MEDICAÇÃO ESTÁ SENDO USADA NESTA
CRIANÇA, QUE LEVOU À MELHORA CLÍNICA E À
MUDANÇA DE SUA FACE? (Caso de
hipotiroidismo tratato por rastreio do T. Do
pezinho)
TESTE DO PEZINHO

FIBROSE CÍSTICA (FC) - A investigação é feita por:

Dosagem da imunotripsina reativa (IRT)

Elevada nos recém-nascidos com FC

TESTE DO PEZINHO

FIBROSE CÍSTICA (FC)

Quando o primeiro exame (IRT) está alterado

Coleta-se uma 2ª amostra para confirmação

Obs.: após 30 a 45 dias, o valor do IRT se
normaliza mesmo a criança sendo afetada
TESTE DO PEZINHO

FIBROSE CÍSTICA (FC)

Crianças com os 2 IRT alterados:
o Alem da avaliação clínica, fazer:
o teste do cloro no suor que leva ao Dx de FC
 SANTA CASA-SP | 2014

Um recém-nascido a termo, adequado para a idade

gestacional, hígido e sem intercorrências ao
nascimento, apresenta teste de triagem neonatal
positivo para fibrose cística.
A partir desse resultado, a conduta mais indicada é:

A iniciar tratamento específico para fibrose cística

B repetir teste do tripsinogênio imunorreativo
C realizar teste do suor
D realizar teste genético para fibrose cística
E realizar dosagem de gordura nas fezes
 SANTA CASA-SP | 2014

Um recém-nascido a termo, adequado para a idade

gestacional, hígido e sem intercorrências ao
nascimento, apresenta teste de triagem neonatal
positivo para fibrose cística.
A partir desse resultado, a conduta mais indicada é:

A iniciar tratamento específico para fibrose cística

B repetir teste do tripsinogênio imunorreativo
C realizar teste do suor
D realizar teste genético para fibrose cística
E realizar dosagem de gordura nas fezes
 CASO CLÍNICO

o lactente distrófico
foi internado com
febre, vômitos e
quadro convulsivo
 CASO CLÍNICO

o exame físico: cabelos escassos e secos, lesões de

couro cabeludo, lesões ulceradas na área das
fraldas e fígado: 3 cm do rebordo costal direito
o exames laboratoriais: acidose metabólica com
ânion-gap de 25 e lactato aumentado
o exames de sangue e urina confirmaram
o diagnóstico, sendo iniciado o
tratamento
o reavaliado após 15 dias, não apresentava
mais lesões, e os parâmetros bioquímicos se
normalizaram
o com esses dados, o diagnóstico e a terapêutica,
respectivamente, são:
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE é o DX

o defeito no metabolismo da biotina

o herança autossômica recessiva
o TTO é a reposição de Biotina
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

QUADRO CLÍNICO
Manifesta-se a partir da 7ª semana de vida
Distúrbios neurológicos e cutâneos na
fase neonatal
o crises epilépticas, hipotonia, microcefalia,
atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, alopecia e dermatite
eczematoide
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

DIAGNÓSTICO
o triagem neonatal
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

TRATAMENTO
Reposição oral de biotina (10 a 20 mg diariamente)
 UPDATE

TESTE DO PEZINHO
Teste para toxoplasmose congênita (Entrou SIM no teste do pezinho, além de
todos aqueles outros)

o D.O.U. de 05/03/2020:
• prazo de 180 dias para que os municípios incluem o teste
• Porém entrou pandamia e os municípios não tinham dinheiro para
implementar o teste, com isso esse foi deixado de lado.
• Porém a tendência é que acontece sim a inclusão do teste
TESTE DA LINGUINHA

Avaliação do frênulo da língua

TESTE DA LINGUINHA

Realizado na maternidade por profissional

fonoaudiólogo
TESTE DA LINGUINHA

OBJETIVO
o identificar casos graves de anquiloglossia (lingua presa que atrapalhe
amamentação e fala no futuro)
 ANQUILOGLOSSIA

TRATAMENTO DOS CASOS GRAVES

o frenotomia ( cortar freio da lingua)

 Porém muito discutido isso, e sociedade Br de pediatria quis tirar pois é muito novo
RN para uma Cx, e questionaram se atrapalha mesmo no futuro a criança.

 Contudo, ainda é aplicado

QUAIS SÃO OS
PRINCIPAIS TESTES
REALIZADOS NO RN E
QUAIS SÃO SEUS
OBJETIVOS?