TRIAGEM NEONATAL Rejane Araujo

TRIAGEM NEONATAL
 Teste do Pezinho;

 Teste da orelhinha (teste de emissão otoacústica).

 Teste do olhinho (detectar doenças oculares, como catarata congênita e o retino

blastoma);

 Teste do coração (cardiopatias congênitas).

TESTE DO PEZINHO
Realizado logo após o nascimento, conforme estabelece o Programa Nacional de
Triagem Neonatal (PNTN), permite a detecção das seguintes doenças:
1. Fenilcetonúria.
2. Hipotireoidismo Congênito.
3. Anemia Falciforme.
4. Fibrose Cística.
5. Deficiência de Biotinidase.
6. Hiperplasia Adrenal Congênita.
TESTE DO PEZINHO
Em 2012, com a reformulação do PNTN o SUS passou a testar duas novas
patologias (Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase),
universalizando a triagem neonatal em todo território brasileiro.

Criando também o programa de capacitação técnica e gerencial para médicos,

técnicos de laboratórios e coordenadores de triagem neonatal de todos os estados.
FENILCETONÚRIA
É uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma
enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas)
em outro aminoácido chamado tirosina.

A fenilalanina é um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que unidas formam

as proteínas. Após a ingestão, a proteína é ingerida (dividida) nessas partes, que são
absorvidas pelo intestino.

Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula

no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de
gravidade variável.
FENILCETONÚRIA
O diagnóstico é confirmado pela realização do teste de sobrecarga: aos seis meses de
idade a criança, que está em uso de dieta especial, será submetida a um teste
dietético para confirmar o diagnóstico de fenilcetonúria.

A criança com fenilcetonúria, não diagnosticada e sem tratamento, somente começa

a apresentar sintomas e sinais evidentes da doença entre os três e seis meses de vida.
FENILCETONÚRIA
As manifestações mais frequentes são: Convulsões;
Vômitos; Hipertonia muscular;
Inflamações na pele (eczema); Hiperatividade (agitação);
Odor característico, mais evidente na Atraso do crescimento;
urina;
Atraso ou regressão do
Microcefalia (cabeça com tamanho desenvolvimento neuropsicomotor
menor que o normal); (atraso para sorrir, firmar a cabeça,
sentar).
FENILCETONÚRIA
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de dieta, que controla a ingestão de
fenilalanina, mediante proibição do uso de alimentos ricos em proteínas e regulação da ingestão
de alimentos com média e baixa quantidade proteica.

Na fenilcetonúria a dieta é vegetariana “estrita e restrita”, já que o paciente não pode ingerir
alimentos animais e a ingestão de alimentos vegetais é proibida ou controlada. É proibida a
ingestão de alimentos de origem animal de qualquer natureza e de qualquer alimento que os
contenha, assim como a ingestão de alimentos vegetais que possuem quantidade elevada de
proteína e, consequentemente, de phe. Outros alimentos vegetais, com quantidade proteica
mediana e baixa, devem ter ingestão controlada, de acordo com a tolerância de cada indivíduo.
Apenas alguns poucos alimentos, também vegetais, com quantidade proteica muito baixa ou
sem proteína, têm ingestão mais liberada, mas sempre sob orientação do nutricionista.
FENILCETONÚRIA
Alimentos PROIBIDOS: Contêm grandes quantidades de fenilalanina – não podem
ser usados, não importa a quantidade.
Os pais e familiares têm papel importante no tratamento e controle da alimentação da
criança com fenilcetonúria. Desde cedo, é importante que eles conheçam melhor a
doença para que se crie um ambiente favorável ao tratamento.
Os familiares devem limitar o acesso da criança aos alimentos proibidos e controlados,
com firmeza, mas sempre explicando os motivos dessa limitação. Esconder os produtos
proibidos, por exemplo, não é recomendado, já que a criança precisa aprender seus
limites para ser, num futuro próximo, a responsável por recusar ou aceitar os alimentos
na rotina diária.
FENILCETONÚRIA
Em Minas Gerais, o tratamento e o acompanhamento das pessoas com fenilcetonúria são
realizados por equipe multidisciplinar, no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas (HC-
UFMG), em Belo Horizonte. Este ambulatório é parte do Serviço Especial de Genética do HC-
UFMG.
Equipe multidisciplinar
Médico geneticista: faz o diagnóstico inicial e o aconselhamento genético do casal. Na puberdade
faz novo aconselhamento genético das adolescentes devido ao risco da fenilcetonúria materna.
Pediatra-nutrólogo: faz o diagnóstico, acompanha o crescimento e o desenvolvimento e, ainda,
monitora a ingestão de outros nutrientes necessários à saúde dos pacientes. Analisa e avalia, junto
com o nutricionista, a adesão à dieta. Faz ainda o diagnóstico e o tratamento das intercorrências
clínicas, quando necessário.
Nutricionista: prescreve a dieta de acordo com a tolerância e as necessidades do paciente; analisa
e avalia a adesão ao tratamento.
FENILCETONÚRIA
Assistente Social: avalia o perfil sócio econômico e cultural das famílias, em uma
primeira consulta. As demais consultas serão realizadas de acordo com as
necessidades da família ou por solicitação da equipe técnica.
Psicólogo: o atendimento psicológico ocorre no dia da primeira consulta ou sempre
que a família ou a equipe técnica considerarem necessário. Promove ainda ações e
atividades voltadas para a adesão das crianças e das famílias ao tratamento.
Pedagogo: trabalha a participação da criança na escola, orientando professoras e
outros profissionais em relação à doença, a inclusão do paciente e a socialização do
paciente no ambiente escolar.
FENILCETONÚRIA
Desde 1993, o exame de triagem neonatal para a fenilcetonúria é realizado pelo
Nupad para todo o estado de Minas Gerais pelo
Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (1994 a maio de 2017):
5,7 milhões de crianças triadas para fenilcetonúria.
348 crianças em acompanhamento ambulatorial.
Incidência de um caso para cada 21.000 nascidos vivos.
HIPOTIREOIDISMO
CONGÊNITO
É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide do
recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, que
resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e
tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental
seriamente comprometidos.
HIPOTIREOIDISMO
CONGÊNITO
As manifestações clínicas são Suturas e fontanelas amplas;
frequentemente sutis ou ausentes ao
nascimento, possivelmente em Alterações na pele (seca, fria, pálida,
decorrência de passagem descamativa e marmorata);
transplacentária de hormônios Macroglossia;
tireoidianos maternos.
Hipotermia.
Hérnia umbilical;
Icterícia;
Dificuldade alimentar;
HIPOTIREOIDISMO
CONGÊNITO
O tratamento do hipotireoidismo congênito consiste na reposição diária do hormônio
tireoidiano (levo-tiroxina, L-T4), na forma de comprimido. A dose é individualizada,
sendo maior para o recém-nascido e com possibilidade de ser diminuída com o
avanço da idade.
O medicamento é oferecido pelo Nupad na primeira consulta. Posteriormente,
dispensado pelas farmácias municipais, por intermédio da Secretaria Municipal de
Saúde/Unidade Básica de Saúde (Farmácia Básica), de acordo com a Portaria 2981
de 26 de novembro 2009, facilitando, assim, o acesso ao medicamento.
Em geral, o tratamento é interrompido aos três anos de idade para realização de
exames específicos que irão definir o tipo e a causa do hipotireoidismo congênito.
HIPOTIREOIDISMO
CONGÊNITO
Desde 1993, o exame de triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito,
conhecido como teste do pezinho, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de
Minas Gerais pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (1994 a maio de 2017):
5,7 milhões crianças triadas para hipotireoidismo congênito.
1.449 crianças em acompanhamento ambulatorial.
Incidência de um caso para cada 3.500 nascidos vivos.
ANEMIA FALCIFORME
O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também
conhecidas por glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e
possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao
sangue. A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo
através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente.
As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. A doença
falciforme é o exemplo mais comum das hemoglobinopatias.
Por uma alteração genética, a pessoa com doença falciforme produz um tipo alterado de
hemoglobina, a hemoglobina S (Hb S), no lugar da hemoglobina normal, a hemoglobina A
(Hb A), presente nos adultos.
ANEMIA FALCIFORME
A forma mais comum e grave da doença falciforme é denominada anemia
falciforme e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da
mãe, resultando na forma Hb SS.

Os testes de triagem neonatal identificam também outras hemoglobinas variantes e

ainda as crianças que possuem o traço falciforme.
Com o diagnóstico, é possível iniciar imediatamente o tratamento, garantindo melhor
qualidade de vida à pessoa com doença falciforme.
ANEMIA FALCIFORME
Muitos sintomas e sinais caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:
Anemia: Sinal mais frequente. Resulta da destruição rápida de hemácias em forma de foice, que têm vida
média inferior à das hemácias normais. Em algumas situações, a transfusão de sangue pode ser necessária.
Crises de dor: As crises costumam durar de 4 a 6 dias, ou até mais tempo, podendo ser sentidas nos
membros superiores e inferiores, articulações, tórax, abdômen e na coluna vertebral.
Icterícia: Ocorre quando a hemácia é fagocitada pelo baço, liberando bilirrubina no sangue. A urina tende
a ficar da cor de coca-cola e a esclerótica torna-se amarela. O quadro obviamente não é contagioso e não
deve ser confundido com hepatite.
Colelitíase: O aumento da concentração de bilirrubina na secreção biliar pode levar à formação de
cálculo biliar que, passando para o colédoco, pode causar coledococistite e aumento súbito da bilirrubina
direta no sangue.
ANEMIA FALCIFORME
Hemosiderose hepática: Acúmulo de ferro no tecido hepático com todas as suas consequências
clínicas.
Infecções e febre: O baço é um dos órgãos responsáveis pela defesa do organismo. Na doença
falciforme, o baço tem seu funcionamento prejudicado, fazendo com que o organismo fique mais
sujeito a infecções, que são a principal causa de morte das crianças com a doença.
Síndrome torácica aguda e pneumonia: Oclusão de vasos pulmonares por tecido gorduroso
proveniente de necrose da medula óssea ou por hemácias em falcizadas, promovendo infartos e
atelectasias. Pode haver infecção concomitante, levando a quadro pneumônico. Clinicamente é difícil
distinguir da pneumonia clássica, principalmente em crianças.
Síndrome mão-pé: É uma inflamação decorrente da isquemia de pequenos ossos, o que faz com que
tornozelos, punhos, dedos e articulações dos bebês fiquem edemaciados e dolorosos.
Crise de sequestração esplênica (aumento do baço): Acúmulo de sangue no baço, o que leva ao
aumento do órgão e pode provocar choque e morte. Essa crise é uma das principais causas de morte
nas crianças com a doença.
ANEMIA FALCIFORME
Acidente vascular cerebral: Oclusão dos vasos sanguíneos e redução da irrigação e oxigenação do cérebro,
causando isquemia de algumas regiões cerebrais. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar
paralisias, convulsões, coma e dificuldades da fala. Podem ocorrer sequelas neurológicas graves e morte.
Priapismo: Oclusão dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no pênis, causando ereção
prolongada e dolorosa. É mais frequente nos adolescentes ou pré-adolescentes.
Crise aplásica: Ocorre quando a medula óssea cessa a produção de hemácias. A aplasia medular transitória
acontece principalmente em crianças de dois a 10 anos e é geralmente causada pelo eritrovírus B19,
anteriormente denominado parvovírus.
Ulcerações: Feridas próximas ao tornozelo e parte lateral da perna, dolorosas e de difícil cicatrização.
Insuficiência renal: Inicialmente o quadro de acometimento renal revela-se por diminuição da densidade
urinária, hiperfiltração glomerular e albuminúria, progredindo para falência renal, exigindo a instituição de
diálise.
ANEMIA FALCIFORME
Necrose asséptica da cabeça do fêmur e do úmero: Episódios repetitivos de
isquemia nesses locais, levando a quadros graves de dor e dificuldades de
movimentação desses ossos longos.
Retinopatia proliferativa: Obstrução de vasos da retina, podendo levar, ao final, a
descolamento da retina e cegueira.
Hipertensão pulmonar: Está associada à hemólise crônica e aumento do tônus da
circulação pulmonar, provavelmente por diminuição da concentração local de óxido
nítrico e por outros fatores coadjuvantes.
Miocardiopatia da doença falciforme: Necrose de pequenas fibras miocárdicas,
podendo levar, nos adolescentes e adultos, a insuficiência cardíaca.
ANEMIA FALCIFORME
O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais
medidas preconizadas são: administração de antibióticoterapia profilática (esquema
especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico
especializado.
ANEMIA FALCIFORME
Desde 1998, o exame de triagem neonatal para a doença falciforme, conhecido como
teste do pezinho, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo
Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (1998 a maio de 2017):
4,8 milhões de crianças triadas para doença falciforme e outras hemoglobinopatias.
3.382 crianças com doença falciforme e outras hemoglobinopatias em
acompanhamento ambulatorial.
Incidência de um caso para cada 1.400 nascidos vivos.
FIBROSE CÍSTICA
A fibrose cística é uma doença caracterizada pelo mau funcionamento das glândulas
exócrinas, que produzem secreções e, através de um sistema de canais, as eliminam
para fora do corpo ou para dentro de uma cavidade corporal.
As glândulas sudoríparas são glândulas exócrinas e o seu mau funcionamento torna o
suor bastante salgado. Em outros locais do organismo, o mau funcionamento das
glândulas exócrinas faz com que as secreções produzidas sejam mais espessas. As
secreções mais espessas obstruem os canais de drenagem das glândulas. Os sistemas
respiratório, digestivo e reprodutor são frequentemente acometidos e são
responsáveis pela maior parte das manifestações da doença.
FIBROSE CÍSTICA
Por essas características, a fibrose cística é também conhecida como doença do beijo
salgado ou mucoviscidose.
Nos pulmões, o muco (catarro) é dificilmente eliminado. Acumulado nos brônquios, o
muco dificulta a passagem do ar e facilita a entrada e a permanência de bactérias, o que
pode levar a várias lesões.
No pâncreas, as secreções produzidas obstruem os canais e levam à destruição
progressiva do órgão. Como consequência, a produção das enzimas responsáveis pela
digestão dos alimentos (gorduras, carboidratos, proteínas) é reduzida, bem como a
absorção de algumas vitaminas. A pessoa não consegue ganhar peso adequadamente, o
que pode evoluir para desnutrição.
FIBROSE CÍSTICA
A confirmação diagnóstica da fibrose cística é feita pelo teste do suor, um método que
mede a quantidade de cloro no suor. A eliminação do suor em pessoas com fibrose cística é
normal, mas a quantidade de sal é maior do que o normal.
Teste genético
Identifica as mutações que originam a fibrose cística.
Atualmente já foram identificadas mais de mil e quinhentas mutações genéticas
responsáveis pelo surgimento da doença, sendo a mais comum denominada F508 del.
Para confirmação diagnóstica, por meio do teste genético, devem ser encontradas duas
mutações, iguais ou diferentes.
FIBROSE CÍSTICA
As manifestações clínicas podem variar de leves a graves de acordo com a alteração
genética (mutação) causadora da doença.
Dentre os sinais e sintomas mais comuns estão:
Dificuldade em ganhar peso e altura;
Suor muito salgado (às vezes com cristais de sal na pele);
Desidratação;
Fezes volumosas, brilhantes, muito fétidas e gordurosas;
Diarreia;
FIBROSE CÍSTICA
Tosse crônica e frequente, geralmente com muito catarro (muco);
Chieira;
Pneumonias frequentes;
Extremidades dos dedos dilatadas (baqueteamento digital);
Pólipos nasais/Sinusite crônica;
Doença no fígado;
Atraso no aparecimento dos sinais da adolescência (puberdade).
FIBROSE CÍSTICA
O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível, para reduzir danos aos órgãos
afetados pela doença. Quando realizado de maneira correta, melhora a qualidade de
vida dos pacientes.
Consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de
enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia
respiratória. Quando em presença complicações infecciosas, está indicada a
antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças
devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

Antibioticoterapia/ Terapia de reposição enzimática/ Suplementação vitamínica

e mineral/ Fisioterapia respiratória
FIBROSE CÍSTICA
Desde 2003, o exame de triagem neonatal para a fibrose cística, conhecido como
“teste do pezinho”, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo
Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (2003 a maio de 2017):
3,3 milhões de crianças triadas para a fibrose cística.
285 crianças em acompanhamento ambulatorial.
Incidência de um caso para cada 10.811 nascidos vivos.
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÊNITA
A hiperplasia adrenal congênita (HAC), também conhecida como hiperplasia
congênita da suprarrenal (HCSR), é uma doença genética caracterizada por distúrbios
no funcionamento das glândulas adrenais. As glândulas adrenais, ou suprarrenais, são
duas glândulas que se localizam acima dos rins e produzem importantes hormônios
para o organismo, como o cortisol e a aldosterona.
Por uma alteração nas enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas adrenais, a
pessoa com HAC não produz os hormônios adrenais na quantidade adequada ao
organismo:
Hormônios cortisol e aldosterona: produzidos em menor quantidade. Eles participam
de várias funções importantes e são responsáveis pela manutenção do nível de glicose
(açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo, dentre outras
funções. O cortisol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse.
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÊNITA
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo
normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima
envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento
adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos.
As manifestações clínicas na forma perdedora de sal, a mais grave, geralmente aparecem a partir da
segunda semana de vida. Algumas delas são:
Vômitos;
Desidratação;
Hipotensão (baixa pressão do sangue);
Ganho inadequado ou mesmo perda de peso.
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÊNITA
Se não tratado adequadamente, esse conjunto de manifestações pode evoluir para o óbito.
Manifestações após o período neonatal, em crianças não tratadas:
Virilização progressiva (desenvolvimento de características masculinas);
Crescimento excessivo;
Desenvolvimento ósseo avançado;
Puberdade precoce;
Baixa estatura na vida adulta.
Devido ao excesso de hormônios andrógenos, provocado pela HAC, a criança do sexo feminino já pode
nascer com a genitália externa virilizada. Nesse caso a criança deverá receber, imediatamente,
atendimento especializado.
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÊNITA
O tratamento da HAC tem por objetivo restituir a quantidade de hormônios que não
estão sendo produzidos e consiste na reposição hormonal diária, via oral. Desta
forma, busca-se evitar o desequilíbrio no nível de água e sal no organismo e a crise
adrenal causada pela falta dos hormônios. Por outro lado, o tratamento controla as
manifestações do excesso de andrógenos, evitando a virilização e preservando a
altura final e a fertilidade.
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÊNITA
Desde 2013, o exame de triagem neonatal para a hiperplasia adrenal congênita (HAC),
conhecido como teste do pezinho, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais
pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (2013 a maio de 2017):
944 mil crianças triadas para a HAC.
239 crianças em acompanhamento ambulatorial.
Incidência de um caso para cada 15 mil nascidos vivos, conforme dados de diferentes países.
Entre 2007 e 2008, a equipe do Nupad desenvolveu um projeto piloto para a triagem da doença.
Foram triadas aproximadamente 160 mil crianças e 11 foram diagnosticadas com a HAC.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há

um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima
semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas,
hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e
dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se,
distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento
medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina
(vitamina) em doses diárias.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
Os sinais e sintomas da doença normalmente se manifestam entre o terceiro e o sexto mês de vida, mas
podem aparecer mais cedo, com apenas uma semana de vida, ou mais tarde, aos dez anos de idade.
Algumas das manifestações clínicas são:
Atraso de desenvolvimento;
Convulsões;
Problemas respiratórios: apneia (ausência de respiração), taquipnéia (respiração rápida), hiperventilação,
respiração ruidosa;
Problemas de pele: seborreia, dermatite, erupções de pele;
Queda de cabelo parcial ou total (alopecia);
Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço);
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
Perdas de audição e visão;
Problemas na fala;
Problemas na coordenação dos movimentos (ataxia);
Infecções repetidas;
Hipotonia (tônus muscular reduzido);
Letargia (sensibilidade e funcionamento motor lentos);
Acidemia láctica (acúmulo de ácido lático no organismo);
Coma.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina
biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de
deficiência total como deficiência parcial.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
Desde 2013, o exame de triagem neonatal para a deficiência de biotinidase, conhecido como
“teste do pezinho”, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo
Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (2013 a maio de 2017):
944 mil crianças triadas para a deficiência de biotinidase.
104 crianças em acompanhamento ambulatorial.
Incidência de um caso para cada 60 mil nascidos vivos, conforme dados de diferentes países.
Em 2007, a equipe do Nupad desenvolveu um projeto piloto para a triagem da doença. Foram
triadas aproximadamente 180 mil crianças e dez foram diagnosticadas com a deficiência de
biotinidase.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização
de biotina (vitamina) em doses diárias.
A equipe de saúde, perante resultados alterados, deve contatar o serviço de referência
estadual de triagem neonatal, ocasião em que nova coleta será provavelmente
orientada, conforme cada situação.
REFERÊNCIAS
 Acesso ao site: https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saúde.