NUTRIÇÃO EM CONDIÇÕES CLÍNICAS

ESPECÍFICAS - ERROS INATOS DO Profa. Thais de Oliveira Mendes

Kanashiro

METABOLISMO
ERROS INATOS DO
METABOLISMO
Alteração genética que leva a Doenças
Metabólicas Hereditárias (DMH), as quais são
causadas por DEFICIÊNCIA OU AUSÊNCIA DE
ATIVIDADE de uma ou mais enzimas específicas,
ou DEFEITOS NO TRANSPORTE de proteínas.
Nas centenas de DMH descritas, as manifestações
clínicas e bioquímicas são relacionadas a
ACÚMULO, DEFICIÊNCIA OU SUPERPRODUÇÃO
de produtos ou substrato do metabolismo normal;
PADRÕES DE HERANÇA
Existem quatro padrões de herança que são mais comuns nos EIM:

• autossômico recessivo: As maiorias das DMH → 25% de risco para a doença a cada gestação.
• mãe e o pai devem ser portadores do gene defeituoso.

• autossômico dominante;

• ligada ao cromossomo X dominante desenvolvimento

da doença é de
• ligada ao cromossomo X recessiva 50% a cada
gestação

Herança autossômica recessiva de erros inatos do metabolismo.

DIAGNÓSTICO
❑Maioria se manifesta na idade pediátrica, mas pode ter início desde
a vida embrionária até a quinta década de vida;
❑Sintomas (qualquer idade): letargia, coma inexplicado, convulsões
recorrentes, vômitos persistentes, icterícia, odor incomum no corpo,
hiperamonemia (excesso de amônia na corrente sanguínea), atraso no
desenvolvimento psicomotor, hipoglicemia, acidose metabólica ou
história familiar de morte inexplicável.
❑ Diagnóstico precoce por meio de programas de triagem neonatal
(metodologia de rastreamento na população de 0 a 30 dias de vida)
oferece a possibilidade de alterar favoravelmente o curso da doença
detectada➔ ↑ significativamente o prognóstico do paciente e evitando
possíveis danos a longo prazo
 DIAGNÓSTICO
❑ Portaria GM/MS no 822, de 6 de junho de 2001,
instituiu, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que
estabelece ações de triagem neonatal em fase pré-
sintomática nos nascidos vivos, tratamento e
acompanhamento multiprofissional especializado das
crianças detectadas nas redes de atenção do SUS.
❑As doenças que integraram: fenilcetonúria,
hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras
hemoglobinopatias e fibrose cística.
❑A Portaria GM/MS no 2.829, de 14 de dezembro de
2012, incluiu a triagem neonatal para hiperplasia
adrenal congênita e deficiência de biotinidase;
O quadro clínico é variado e pode ser classificado em três grandes grupos.
Obs: Doenças integrantes do grupo 1 são as que necessitam de terapêutica dietética como principal tratamento

Grupo 1: Distúrbios que provocam intoxicação

• Erros congênitos do metabolismo intermediário que levam a intoxicação Grupo 2: Distúrbios

aguda ou progressiva, pelo ACÚMULO de compostos tóxicos próximos ao que envolvem o
bloqueio metabólico.
• Ex: metabolismo
• Aminoacidopatias (fenilcetonúria, doença de urina de xarope de bordo, energético
homocistinúria, tirosinemia, entre outras)
• Acidemias orgânicas: acidemias metilmalônica, propiônica e isovalérica;
• Defeitos do ciclo da ureia;
• Defeitos no metabolismo de carboidratos: galactosemia, intolerância Grupo 3: Distúrbios
hereditária à frutose, entre outros.
• Objetivo principal da terapia nutricional: corrigir a via metabólica alterada
que envolvem
por meio da: moléculas
• Restrição do substrato acumulado; complexas
• Suplementação de um produto em déficit;
• Estimulação de vias alternativas;
• Uso de substâncias que eliminem / evitem a síntese do metabólico tóxico.
 Doença da
Fenilcetonúria Homocistinúria Urina do xarope
de bordo

DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DE
AMINOÁCIDOS (OU AMINOACIDOPATIAS)
FENILCETOTONÚRIA
FENILCETOTONÚRIA
❑As hiperfenilalaninemias (HFA) são um grupo de alterações no
metabolismo da fenilalanina (FAL), que produz um ACÚMULO da
mesma no sangue, e que são associados a uma ↓ do nível
plasmático de tirosina (TIR).
❑Autossômica recessiva;
❑ Mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24 que
codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH).
❑A deficiência ou total ausência da FAH impede a conversão
hepática de fenilalanina em tirosina, causando acúmulo de FAL no
sangue e em outros tecidos (cérebro, por exemplo).
METABOLISMO DA FENILALANINA
https://safe.org.br/depoimento-de-um-jovem-com-fenilcetonuria/
SINAIS CLÍNICOS
❑Os níveis de FAL no sangue e a idade de início do tratamento influenciará na intensidade dos sintomas, no grau
do retardo mental e nas lesões cerebrais
❑Pacientes são assintomáticos antes de passarem a receber alimentos que contenham FAL (leite materno ou
fórmulas infantis próprias para a idade).
❑Se não for detectada pelo teste de triagem neonatal só irá manifestar-se clinicamente em torno do 3o ou 4o mês
de vida.
❑Sinais: perda de interesse pelo que rodeia a criança, convulsões, espasmos frequentes, atraso global do desenvolvimento
neuropsicomotor, irritabilidade ou apatia, hiperatividade, alterações cutâneas (eczema), anormalidades no eletroencefalograma, cheiro
característico da urina, da pele e dos cabelos e padrão errático do sono.

❑Por volta dos 6 meses → atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

❑Em crianças maiores → graves transtornos de conduta, como agressividade, hiperatividade, comportamentos
autodestrutivos e atitudes autistas.
❑Em adultos e adolescente → regressão intelectual e deterioração neurológica associada a desmielinização.

IMPORTANTE!
Mesmo pacientes tratados desde as primeiras semanas de vida e com o bom controle
metabólico inicial, mas que perderam esse controle na última infância ou na vida adulta, podem
sofrer consequências neuropsiquiátricas IRREVERSÍVEIS.
 DIAGNÓSTICO
Triagem neonatal "teste do pezinho“
obrigatória em todo o território nacional.
Nos recém-nascidos a termo, a amostra deve
ser coletada o mais perto possível da alta,
entre o segundo e o quinto dia de vida.

A incidência em recém-nascidos pode variar

de 1:2.600 até 1:26.000, sendo a média de
1:10.000.

Para controle metabólico de FAL:

2 e 4 mg/dℓ: crianças 2 anos de idade
2 e 6 mg/dℓ: 2 até 8 anos de idade
e até 8 mg/dℓ : crianças maiores e
adolescentes
 LEI Nº 14.154, DE 26 DE MAIO DE 2021
Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da
Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do
estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas
pelo teste do pezinho; e dá outras providências.

As mudanças entram em vigor 365 dias após a publicação da lei.

 FENILCETONÚRIA MATERNA
❑Gestantes com fenilcetonúria que não receberam
tratamento após a concepção e durante a gestação
têm filhos com retardo de crescimento intrauterino,
retardo mental, microcefalia anomalias congênitas
graves.
❑Devem iniciar a dieta com restrição de Fenilalanina
pelo menos 3 meses antes de uma gravidez planejada,
caso tenha suspendido anteriormente a dieta
❑Durante a gestação: dieta isenta de fenilalanina!
❑Durante o período periconcepcional e toda a
gestação, os níveis de fenilalanina devem ser mantidos
inferiores a 5 mg/dL
TRATAMENTO
❑Deverão fazer uso de dieta restrita em fenilalanina todos os pacientes com nível de fenilalanina maior
ou igual a 10 mg/dL em dieta normal e todos os que apresentarem níveis de fenilalanina entre 8 mg/dL e
10 mg/dL persistentes (pelo menos em três dosagens consecutivas, semanais, em dieta normal)
❑O aleitamento materno deve ser encorajado e associado ao uso de fórmula metabólica isenta de
fenilalanina. Esta última → distribuída entre as 24 horas do dia e em pequenas porções.
❑dieta totalmente isenta de alimentos de origem animal e restrita em alimentos de origem vegetal que
contenham alto teor de fenilalanina, combinada com uma fórmula metabólica isenta de fenilalanina
❑As fórmulas metabólicas são misturas de aminoácidos ou hidrolisados de proteínas que suprem as
necessidades para crescimento e desenvolvimento normais.
❑ A dieta deve ser nutricionalmente completa, de fácil preparo, de sabor agradável e adaptada ao
estilo de vida de cada paciente.
❑A dieta restrita em fenilalanina não fornece adequadamente alguns minerais traço (zinco, selênio, ferro,
cobre e cromo), vitamina B12 e ácidos graxos essenciais.
TERAPIA NUTRICIONAL
Permitidos livremente
Açúcar, óleo, margarinas vegetais, sucos de fruta em pó, amido de milho,
alimentos aproteicos, condimentos
Controlados (conhecendo-se exatamente o seu conteúdo de FAL)
Cereais, verduras, frutas, papinhas infantis sem itens proibidos

Proibidos
Carnes, peixes, mariscos, ovos, leite e derivados, pão, pastelaria, frutos secos,
leguminosas, aspartame e todo alimento que os contenha
https://app.powerbi.com/view?r=eyJrIjoiMzJmZTMzMmQtM2MzMS00Yjk3LTg2MTMtZDlkN2Q0OGI0MWMxIiwidCI6ImI2N2F
mMjNmLWMzZjMtNGQzNS04MGM3LWI3MDg1ZjVlZGQ4MSJ9
https://safe.org.br/o-que-e-fenilcetonuria/
TERAPIA NUTRICIONAL

A recomendação de FAL é individualiza, variando de paciente para paciente.

Idade Fenilalanina (mg/dia) Tirosina(mg/dia) Proteína(g/dia)*

0 a 3 meses 130 a 430 1.100 a 1.300 3,0 a 3,5
3 a 6 meses 135 a 400 1.400 a 2.100 3,0 a 3,5
6 a 9 meses 145 a 370 2.500 a 3.000 2,5 a 3,0
9 a 12 meses 135 a 330 2.500 a 3.000 2,5 a 3,0
1 a < 4 anos 200 a 320 2.800 a 3.500 ≥ 30
> 4 anos 200 a 1100 4000 – 6000 120% a 140% das necessidades para a idade

* Recomendações de proteína para indivíduos que consomem fórmula metabólica como principal fonte proteica, considerando a menor biodisponibilidade de aminoácidos
desta fonte, já considerando perdas de aminoácidos.
HOMOCISTINÚRIA
HOMOCISTINÚRIA
❑Deficiência de cistationina-betassintase (CβS), que atua no
metabolismo da metionina. → aumento plasmático de homocisteína
❑Autossômica recessiva.
❑O comprometimento da atividade da segunda enzima pode ser
causado por falha na síntese de CH3-B12 a partir da vitamina B12 ou
por uma deficiência na 5,10-metilenotetra-hidrofolato redutase, bem
como por mutações na apoenzima CbS.
❑2014: prevalência no mundo de 1,09:100.000 quando o diagnóstico
foi realizado por MS e 0,82:100.000 utilizando-se os critérios clínicos.
SINAIS CLÍNICOS
❑Por ter caráter lento e progressivo, os recém-nascidos não costumam
apresentar manifestações clinicas;
❑Ectopia lentis (deslocamento da lente ocular) e/ou miopia grave;
❑Anormalidades esqueléticas (Ex: altura excessiva e escoliose);
❑Osteoporose;
❑Tromboses intravasculares: Níveis ↑ homocisteína → ↑ chances de
desenvolvimento de coágulos no sangue → AVE, parada cardíaca e
trombose venosa;
❑Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.
DIAGNÓSTICO
Recomenda-se a dosagem da HcyT acompanhada de análise de
aminoácidos plasmáticos.
Se a HcyT estiver abaixo de 100 µmol/ℓ (normal: < 15 µmol/ℓ),
acompanhada de metionina alta ou no limite superior, o
diagnóstico se torna muito provável.
 TRATAMENTO
❑Doses farmacológicas devem ser tentadas em todo paciente com
hipermetioninemia e homocistemia. Sabe-se que algumas mutações respondem
à medicação (já foram descritas 214 mutações no gene CBS):
❑Pacientes responsivos à piridoxina: cloridrato de piridoxina + ácido fólico;
❑Pacientes parcialmente responsivos: cloridrato de piridoxina + ácido fólico +
dieta com restrição de metionina + fórmula metabólica isenta de metionina;
❑Pacientes não responsivos à piridoxina: dieta restrita/pobre em metionina
+ combinação de suplementos vitamínicos (B6, folato, B12) e betaínas
❑Em estudo: Suplementação com betaínas (120 a 150 mg/kg/dia – dividida
em 3 doses) em pacientes que não respondem à vitamina B6.
TERAPIA NUTRICIONAL
Objetivos:
■Reduzir os níveis de Homocisteína;
■Manter níveis de Homocisteína abaixo de 100 mmol/ℓ (o recomendado seria manter entre
70 e 80 mmol/ℓ)
■Manter concentração de metionina dentro do recomendado (20 a 40 µmol/ℓ)
■Manter concentração plasmática de cistina dentro da faixa de normalidade (47 a 87
µmol/ℓ)
■Manter bom estado nutricional ou melhorar o estado nutricional do paciente;
■Prevenir o catabolismo proteico;
■Prevenir fenômenos tromboembólicos;
■Fazer dieta pobre em metionina e, quando necessário, rica em cistina.
 TERAPIA NUTRICIONAL
A dieta é complexa e difícil, e a baixa adesão é comum.
Dieta com restrição de metionina.
Mesmo se a restrição dietética for iniciada tardiamente, ainda assim haverá redução
do risco de complicações adicionais e melhora do comportamento e da ocorrência de
convulsões.

Alimentos ricos em proteínas, como carnes, aves, peixes,

laticínios e ovos, contêm maiores quantidades de
metionina, seguidos por legumes e nozes, alimentos à
base de cereais e vegetais.
 RECOMENDAÇÕES DE NUTRIENTES PARA CRIANÇAS E ADULTOS COM HOMOCISTINÚRIA.
Idade (meses/anos) Calorias Proteína Metionina Cistina Líquidos
0 a < 3 meses 120 (95 a 145) kcal/kg/dia 3,0 a 3,5 g/kg/dia 15 a 30 mg/kg 300 mg/kg 125 a 150 mℓ/kg/dia
3 a < 6 meses 115 (95 a 145) kcal/kg/dia 3,0 a 3,5 g/kg/dia 10 a 25 mg/kg 250 mg/kg 130 a 160 mℓ/kg/dia
6 a < 9 meses 110 (80 a 135) kcal/kg/dia 2,5 a 3,0 g/kg/dia 10 a 25 mg/kg 200 mg/kg 125 a 145 mℓ/kg/dia
9 a < 12 meses 105 (80 a 135) kcal/kg/dia 2,5 a 3,0 g/kg/dia 10 a 20 mg/kg 200 mg/kg 120 a 135 mℓ/kg/dia
1 a < 4 anos 1.300 (900 a 1.800) kcal/dia ≥ 30 g/dia 10 a 20 mg/kg 100 a 200 mg/kg 900 a 1.800 mℓ/dia
4 a < 7 anos 1.700 (1.300 a 2.300) ≥ 35 g/dia 8 a 16 mg/kg 100 a 200 mg/kg 1.300 a 2.300 mℓ/dia
kcal/dia
7 a < 11 anos 2.400 (1.650 a 3.300) ≥ 40 g/dia 6 a 12 mg/kg 100 a 200 mg/kg 1.650 a 3.300 mℓ/dia
kcal/dia
Homens
11 a < 15 anos 2.700 (2.000 a 3.700) ≥ 55 g/dia 6 a 14 mg/kg 50 a 150 mg/kg 2.000 a 3.700 mℓ/dia
kcal/dia
15 a < 19 anos 2.800 (2.100 a 3.900) ≥ 65 g/dia 6 a 16 mg/kg 25 a 125 mg/kg 2.100 a 3.900 mℓ/dia
kcal/dia
≥ 19 anos 2.900 (2.000 a 3.300) ≥ 70 g/dia 6 a 15 mg/kg 25 a 100 mg/kg 2.000 a 3.300 mℓ/dia
kcal/dia
Mulheres
11 a < 15 anos 2.200 (1.500 a 3.000) ≥ 50 g/dia 6 a 14 mg/kg 50 a 150 mg/kg 1.500 a 3.000 mℓ/dia
kcal/dia
15 a < 19 anos 2.100 (1.200 a 3.000) ≥ 55 g/dia 6 a 12 mg/kg 25 a 125 mg/kg 1.200 a 3.000 mℓ/dia
kcal/dia
≥ 19 anos 2.100 (1.400 a 2.500) ≥ 60 g/dia 6 a 10 mg/kg 25 a 100 mg/kg 1.400 a 2.500 mℓ/dia
kcal/dia
 ALFA-CETOACIDÚRIA DE CADEIA
RAMIFICADA (DOENÇA DA URINA DO
XAROPE DE BORDO) (MSUD)
HISTÓRICO
- 1954: houve o relato de quatro casos de uma doença
degenerativa familiar com início na primeira semana de vida,
em que a urina dos pacientes apresentava odor semelhante a
xarope de bordo. O odor peculiar foi conferido à presença de
grande quantidade de aminoácidos e alfacetoácidos de cadeia
ramificada.
DEFINIÇÃO
❑ Autossômico recessiva;
❑Incidência mundial estimada de 1 em 185.000 nascidos vivos.
❑Deficiência da atividade do complexo enzimático desidrogenase dos
alfacetoácidos de cadeia ramificada (CACR).
❑A deficiência desse complexo ocasiona elevação dos níveis dos ACR
(leucina, isoleucina, valina) e seus alfacetoácidos correspondentes.
 SINAIS CLÍNICOS
❑Geralmente surgem entre 4 e 7 dias de vida:
❑Letargia, sucção débil, ingestão deficiente, perda de peso, sintomas neurológicos, cetoacidose, convulsões,
atraso psicomotor e retardo mental.
❑Outros achados: odor de xarope de bordo na urina e na cera do ouvido, convulsões, coma, fontanela
abaulada e edema cerebral
❑ Pode levar à morte até 10 dias após o nascimento.

❑Pacientes não tratados e que sobrevivem além do período da lactação apresentam

desenvolvimento físico e mental retardado.
❑Na forma intermitente, os sintomas surgem tardiamente: atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor ou crises metabólicas agudas. Os pacientes podem tolerar ingestão de
leucina normal; contudo, durante períodos de jejum prolongado, o estresse fisiológico
(infecções, traumas, cirurgias) → podem desenvolver características clínicas e bioquímicas da
forma clássica.
❑Na fase aguda: tratamento rápido e agressivo para reduzir os níveis de leucina, com a
infusão de solução com alto teor de glicose para estimular a liberação de insulina e suprimir o
catabolismo de proteínas. Se não houver melhora, pode ser necessário fazer intervenções
invasivas (diálise peritoneal, hemodiafiltração ou hemodiálise)
DIAGNÓSTICO
Qualquer lactente com uma concentração de LEU no sangue superior a 4
mg/dL (305 umol/L) no teste de neonato deve ser imediatamente
avaliado.

No Brasil, a detecção precoce da doença ainda é uma realidade apenas

no Distrito Federal, pois ainda não está incluso nos exames de triagem
neonatal disponibilizados pelo SUS.
TRATAMENTO
Consiste na restrição dietética de ACR (leucina, isoleucina, valina)
+ suplementação com tiamina + fórmula especial isenta de ACR.
O acompanhamento precisa ser rigoroso, e envolve manutenção
dos níveis plasmáticos de aminoácidos (leucina, isoleucina e valina)
Dosagens séricas deve ser realizada semanalmente em crianças
menores de 1 ano, quinzenalmente até 3 anos de idade, e
mensalmente após esse período.
 TERAPIA NUTRICIONAL
Objetivos:
■Manter as concentrações plasmáticas de LEU, com monitoramento frequente, entre 75 e 200
µmol/ℓ para lactentes e crianças ≤ 5 anos, e entre 75 e 300 µmol/ℓ para > 5 anos de
idade, a fim de alcançar resultados cognitivos favoráveis.
■Manter as concentrações plasmáticas de ILE e VAL, com monitoramento frequente, entre 200
e 400 µmol/ℓ (ou ligeiramente acima dos níveis normais) em todos os indivíduos, para evitar
instabilidade metabólica e deficiências
■Empregar as estratégias de manejo dietético para alcançar as concentrações
recomendadas.
■Manter o ACR plasmático dentro do nível recomendado ao longo da vida;
■ Manter bom estado nutricional ou melhorar o estado nutricional do paciente;
■Prevenir o catabolismo proteico;
■Fazer dieta pobre em ACR.
Recomendações diárias de ingestão de nutrientes para crianças e adultos com doença da urina de
xarope de bordo (DXB).

Calorias Proteína Leucina Valina Isoleucina Líquidos

dade (kcal/kg/dia) (g/kg/dia) (mg/kg) (mg/kg) (mg/kg) (mℓ/kg/dia)
0 a < 6 meses 95 a 145 2,5 a 3,5 40 a 100 40 a 95 30 a 90 125 a 160
6 a < 12 meses80 a 135 2,5 a 3,0 40 a 75 30 a 80 30 a 70 125 a 145
1 a < 4 anos 80 a 130 1,5 a 2,5 40 a 70 30 a 70 20 a 70 115 a 135
4 a < 9 anos 50 a 120 1,3 a 2,0 35 a 65 30 a 50 20 a 30 90 a 115
9 a < 14 anos 40 a 90 1,2 a 1,8 30 a 60 25 a 40 20 a 30 70 a 90
14 a < 19 anos 35 a 70 1,2 a 1,8 15 a 50 15 a 30 10 a 30 40 a 60
≥ 19 anos 35 a 45 1,1 a 1,7 15 a 50 15 a 30 10 a 30 40 a 50
 Galactosemia

DOENÇAS DO METABOLISMO DOS

CARBOIDRATOS
GALACTOSEMIA
❑Doença autossômica recessiva;
❑Causada por distúrbio no metabolismo da galactose.
❑Decorrente da deficiência de:
❑galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT): forma mais comum
(conversão de galactose em glicose); OU
❑galactoquinase (GALK); OU
❑uridina difosfato galactose-4-epimerase (GALE)
urina

Balakrishnan et al. 2020

SINAIS CLÍNICOS
❑Na forma clássica, a criança se apresenta com peso adequado ao nascimento:
❑ 3º/4º dia de amamentação → recusa alimentar, vômitos, diarreia, hipoglicemia, icterícia,
letargia e hipotonia.

❑Caso não tratado/ continuar a ingestão: cirrose, hepatomegalia, a catarata,

cegueira, alteração na coagulação, grave dano neurológico, dificuldade de
crescimento, edema e ascite, seguidos de dano renal e sepse → morte
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico de galactosemia é realizado por meio da medição
da atividade de GALT nos eritrócitos, do conteúdo de GAL-1-P nos
eritrócitos e da análise molecular do gene GALT para mutações
prevalentes.

Teste da oxidação de GAL em todo o corpo e sua conversão em

CO2 expirado é o método de preferência para fins de
prognóstico.
EXAMES PARA CONTROLE
Controle anual de: cálcio, fósforo e vitamina D, com medida do
nível plasmático de 25-OH-vitamina D.
Meninas com galactosemia clássica devem ser avaliadas quanto à
presença de hipogonadismo hipergonadotrófico se chegarem à
idade de 12 anos com deficiência de caracteres sexuais
secundários, ou aos 14 anos com amenorreia. Assim, é preciso
medir estradiol, hormônio foliculestimulante (FSH) e hormônio
luteinizante (LH).
TERAPIA NUTRICIONAL
Objetivos:
❑ Melhorar ou prevenir lesões hepatocelulares aguda
❑Reduzir o acúmulo intracelular de GAL-1-P;
❑Fornecer energia e os nutrientes adequados para um crescimento e
desenvolvimento normais
 TERAPIA NUTRICIONAL
- Tratamento mais precoce possível e consiste na remoção de todas as
fontes de lactose e GAL da dieta de pacientes.
Existem controvérsias sobre o manejo dietético da galactosemia em todo o
mundo. A variação entre as diretrizes ocorre devido ao pouco
conhecimento científico.
A dieta reverte o quadro clínico rapidamente, corrige a icterícia, normaliza
as funções renal e hepática, e reverte a possível presença de catarata.
A dieta é para toda a vida do paciente, já que a galactose se
transforma em galactitol, com risco de produzir catarata e dano renal em
qualquer momento da vida.
Os medicamentos que contêm lactose devem ser removidos.
TERAPIA NUTRICIONAL
 leite humano: 6 a 8% de lactose;
 Leite de vaca: 3 a 4%;
 fórmulas infantis: 7% (em média)
Esses alimentos devem ser substituídos por outros isentos de lactose,
como as fórmulas de aminoácidos ou as hidrolisadas, dependendo da
quantidade residual da enzima.
Obs: fórmulas de soja só devem ser introduzidas a partir de 6 meses de
idade, de preferência a partir de 1 ano, pois não estão indicadas para
bebês devido ao seu potencial risco de infertilidade, embora ainda
exista muita discussão científica sobre esse tema.
 Alimentos proibidos na galactosemia

Grupos de
alimentos Galactosemia clássica (> 5 mg de galactose)
Leite e derivados Todos os tipos de leite: integral em pó, desnatado e semidesnatado, condensado, creme
de leite, queijos em geral
Gorduras Manteigas e margarinas que contenham leite
Carnes Vísceras (fígado, coração, moela, rim)
Frutas Caqui, abacaxi, mamão, kiwi, melancia e damasco
Vegetais Tomate, salsa e abóbora
Leguminosas Feijão, ervilha, lentilha, grão-de-bico
Sobremesas Chocolate, cacau, bolo, flã, sorvete, manjar, doce de leite
Açúcares Geleias com frutas proibidas

• Alguns queijos maduros, como gouda, emmenthal ou gruyère, não contêm galactose (devido ao processo de fermentação)
tornando-se uma fonte importante de cálcio na alimentação;
• É importante orientar a família sobre a leitura de rótulos de alimentos industrializados e medicamentos;
• Evitar alimentos em conserva com aditivos ou conservantes de que não se conheça a composição.
 Diferenças na dieta por idade.
Alimentos Recém-nascidos, primeira infância Pré-escolares, adolescentes, adultos
Pão Permitido: preparação caseira Esporadicamente: comprado em padaria ou
caseiro
Chocolate amargo Probidos: cacau e chocolate Permitidos: cacau puro e chocolate amargo
Ovos Proibidos: exceção em biscoitos sem Máximo de dois por semana, com base na
lactose presença de galactolipídios
Frutas Proibidas: caqui, manga, mamão, amora, Permitidas
figo, ameixa, goiaba
Galacto-oligossacarídios Permitidos: fibra que não é digerida Permitidos: fibra que não é digerida
Vegetais Proibidos: tomate, beterraba, lentilha, Permitidos
feijão, grão-de-bico, ervilha
Queijo Proibido Tipos específicos são
permitidos: cheddar, emmenthal, gouda, grana
padano, gruyère, parmesão
Frutas secas Proibidas: avelã, castanhas, gergelim em Permitidas
grandes quantidades
Produtos de soja Proibidos Permitidos: todas as bebidas à base de soja
Sementes Proibidas em grandes quantidades Permitidas
Temperos Proibidos Permitidos no preparo de alimentos