TIC’s Triagem Neonatal

Aluno: Nathan Ramos Miyada

O que é o teste do pezinho?

o Exame realizado a partir da coleta de sangue do

calcanhar do bebê entre o 3º e 5º dia de vida do
recém-nascido, o que permite identificar doenças
graves, como: o hipotireoidismo congênito
(glândula tireóide do recém-nascido não é capaz
de produzir quantidades adequadas de
hormônios), a fenilcetonúria (doença do Doenças metabólicas, genéticas,
metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças enzimáticas e endocrinológicas
que afetam o sangue – traço falcêmico e doença
falciforme).
o Como tais doenças não apresentam sintomas no
nascimento, elas podem causar sérios problemas
à saúde caso não diagnosticadas em tempo
oportuno, inclusive retardos mentais graves e
irreversíveis.

Teste do pezinho do SUS x rede privada

1. O teste do pezinho é gratuito nas unidades de

saúde dos serviços públicos, preferencialmente
o mais próximo possível do local de moradia
do recém-nascido e é recomendado durante a
primeira semana de vida pelo método de
eletroforese em HPLC ou de focalização
isoelétrica. A versão básica é oferecida tanto
pela rede pública (SUS), quanto pela rede
privada e identifica seis tipos de doença.
a) Fenilcetonúria
b) Hipotireoidismo Congênito
c) Doença Falciforme e outras
hemoglobinopatias
d) Fibrose Cística
e) Hiperplasia Adrenal
Congênita
f) Deficiência de Biotinidase
2. O teste do pezinho básico é obrigatório para
crianças nascidas no Brasil. No entanto, ele
não detecta todas as doenças e, por isso,
existem versões ampliadas, oferecidas somente
pela rede privada. Por meio da utilização de
técnicas de última geração, o teste do pezinho
realizado pelos laboratórios particulares
possibilita a detecção de cerca de 100 doenças
ou condições. Para escolher a versão mais
indicada, o profissional de saúde especializado
avalia a gestação e as doenças mais comuns na
população da região, além do histórico
familiar do bebê.
5 tipos de alimentos que devem ser evitados por
pacientes de fenilcetonúria
o Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria (PKU), também chamada Deficiência
de Fenilalanina Hidroxilase, é um erro inato do
metabolismo de origem genética e caráter autossômico
recessivo, inserido nos tipos de hiperfenilalaninemias.
O indivíduo portador de PKU tem deficiência parcial
ou total na produção da enzima fenilalanina
hidroxilase (PAH), que realiza a conversão da L-
fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr). A partir da
deficiência desta enzima, a fenilalanina se acumula no
sangue, cérebro e tecidos. Sua alta concentração é
tóxica para o sistema nervoso central, podendo causar
sérios déficits cognitivos e neurológicos. O tratamento
é predominantemente feito por meio de dieta com
restrição de alimentos que contêm fenilalanina, de
modo que a proporção desse aminoácido de zero a
20mg por 100g de alimento. Alguns desses alimentos a
serem evitados:
 Carne e seus derivados
 Feijão
 Ervilha
 Soja
 Grão de bico
 Lentilha
 Amendoim
  Leite e seus derivados
 Achocolatados
 Ovos
 Nozes
 Farinha de trigo
 Alimentos industrializados com alto teor de
fenilalanina

o Hipotiroidismo congênito (um extra)

O Hipotireoidismo Congênito (HC), considerado uma

emergência pediátrica, é causado pela incapacidade da
glândula tireoide do recém-nascido em produzir
quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que
resulta numa redução generalizada dos processos
metabólicos. A doença pode ser classificada em:
► primária – quando a falha ocorre na
glândula tireoide;
► secundária – quando ocorre deficiência do
hormônio estimulador da tireoide (TSH)
hipofisário;
► terciária – quando ocorre deficiência do
hormônio liberador da tireotrofina (TRH)
hipotalâmico;
► resistência periférica à ação dos hormônios
tireóideos.

Deve-se evitar alimentos ricos em sal, gorduras

saturadas, carboidratos simples (com alto índice
glicêmico e, consequentemente, poucas fibras
alimentares) e limitar o consumo de soja, bem como
seus derivados.