Triagem neonatal

É uma forma de detectar algumas doenças através de determinados testes em

uma determinada população. No Brasil são obrigatórios basicamente 4 testes.
1- Triagem neonatal biológica (Teste do Pezinho);
a. 4 fases  1°- Fenilcetonúria e Hipotireoidismo congênito
+
2°- Doença falciforme e hemoglobinopatias
+
3°- Fibrose cística
+
4°- Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
A coleta neonatal deve ser realizada até 28 dias de vida. O teste do pezinho
deve ser feito de preferncia entre 3° e 5° dia de vida e após 48 horas de
amamentação.
b. Fenilcetonúria;
- é uma doença autossômica recessiva caratcaterizada pela
auasencia da enxima fenilalanina hidroxilase, responsável pelo
metablismo do aminoácido fenilalanina, presente em diversos
alimentos proteicos.
- o acúmulo de fenilalanina pode causar danos irreversíveis no
sistema nervoso central.