UNIVERSIDADE FEDERAL DO SUL DA BAHIA

CENTRO DE FORMAÇÃO EM CIENCIAS DA SAUDE

ATIVIDADE 2
NOME: Áleff Allan Oliveira Borges Matr: 2023003885
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é um programa de rastreamento populacional
que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno,
para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com
diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das
pessoas.
Considerando a realização da triagem neonatal, conhecida como “teste do pezinho”, explique como se
realiza o procedimento e descreva detalhadamente sobre a fenilcetonúria e hemoglobinopatias
detectadas por esse teste.

A triagem neonatal, comumente conhecida como "teste do pezinho", é um importante procedimento inicial
realizado durante os primeiros dias de vida de um recém-nascido. Este teste visa a detecção precoce de
doenças genéticas e metabólicas que, se não tratadas, podem prejudicar seriamente a saúde da criança.
O procedimento do teste do pezinho envolve a coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar de um bebê,
geralmente entre o 3º e o 5º dia após o nascimento. Essas gotas de sangue são coletadas em papel filtro e
depois enviadas para análise laboratorial. O sangue é testado para a presença de substâncias específicas que
podem indicar a presença de um distúrbio metabólico ou genético.
A fenilcetonúria é uma doença hereditária causada pela deficiência de uma enzima responsável por
metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Esta condição leva a um acúmulo de fenilalanina no
corpo, o que pode danificar o sistema nervoso central. No teste do pezinho, a fenilcetonúria é determinada
pela medição dos níveis sanguíneos de fenilalanina no sangue do bebê. Se detectada precocemente, a
condição pode ser controlada com uma dieta especial pobre em fenilalanina, o que ajuda a prevenir seu
acúmulo e o desenvolvimento de complicações neurológicas graves.
As doenças da hemoglobina são um grupo de doenças que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina,
a proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Duas das doenças da hemoglobina mais
conhecidas são a anemia falciforme e a talassemia. No teste do pezinho, essas condições são identificadas
pela análise da hemoglobina presente no sangue. A anemia falciforme é caracterizada por uma alteração na
forma dos glóbulos vermelhos, causando bloqueio dos vasos sanguíneos e subsequentes episódios de dor,
anemia e danos aos órgãos. Em contraste, a talassemia envolve uma deficiência na produção de globina,
componentes da hemoglobina, levando à anemia crônica e outros sintomas.