NO PEZINHO DO BEB PODE ESTAR O SEU FUTURO Perguntas, respostas e algumas curiosidades sobre o Teste do Pezinho

O que o diagnstico precoce? Algumas crianas nascem com doenas graves que clinicamente so muito difceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alteraes neurolgicas graves, alteraes hepticas, ou at situaes de coma. possvel contudo, por anlises ao sangue, efectuadas a partir do 3. dia de vida, diagnosticar estas doenas mesmo antes do aparecimento dos sinais clnicos e iniciar o tratamento precocemente.

Que doenas se diagnosticam em Portugal com este programa? - 24 Doenas Hereditrias do Metabolismo (a principal destas doenas a fenilcetonria): nestas doenas a criana no consegue utilizar determinadas substncias que fazem parte da sua alimentao, e que em excesso so txicas para o fgado, sistema nervoso central, etc. Na maioria dos casos, a soluo aliment-la o mais rapidamente possvel com uma dieta especial em que essas substncias sejam devidamente controladas; - Hipotiroidismo Congnito: nesta doena a tiride no existe ou funciona mal, no produzindo em quantidades suficientes uma hormona (tiroxina) que fundamental para um bom desenvolvimento fsico e mental. Esta hormona ter de ser fornecida criana como medicamento dirio, o mais cedo possvel e, em princpio, durante toda a vida.

Como devem proceder os pais, quando nasce o beb? Nas maternidades, hospitais e centros de sade, existem fichas apropriadas que tm colada uma tira de papel de filtro. A partir do 3. dia de vida e se possvel at ao 6., os pais devem levar o beb a um desses locais para fazer a colheita de sangue. Com uma ou duas picadas no calcanhar do beb consegue-se o sangue suficiente, que colhido para o papel de filtro e, depois de seco, enviado pessoalmente ou pelo correio para o Laboratrio Nacional de Rastreio.

Os Pais so avisados dos resultados? Um programa deste tipo, com anlises gratuitas e abrangendo todos os recm-nascidos, no permite o envio de resultados. Os pais s sero contactados se as anlises no forem normais ou se houver necessidade de qualquer confirmao laboratorial. Se for detectada alguma das referidas doenas, os pais sero imediatamente avisados, directamente pelo telefone ou atravs do centro de sade, de modo a iniciarem o tratamento o mais precocemente possvel. Podero contudo conhecer os resultados normais atravs da Internet, quatro semanas aps a picada no pezinho, consultando o endereo www.diagnosticopreoce.org e introduzindo o nmero de cdigo anexo ficha, que lhes ser entregue na altura da colheita. O resultado ser dado em termos de Normal ou Em curso. Nesta pgina, podero tambm encontrar informaes mais detalhadas sobre as doenas rastreadas.

Que resultados se podem esperar? Se o diagnstico for feito precocemente e o tratamento ou a dieta iniciados nas primeiras semanas de vida, o prognstico bom, embora varie de doena para doena, uma vez que os vrios tratamentos apresentam diferentes graus de dificuldade e eficcia. Para mais informaes, podem consultar na Internet o endereo atrs referido.

O rastreio obrigatrio? No , e estar sempre dependente da vontade dos pais. Porm, dado que para todas as doenas estudadas existe tratamento, as vantagens para o beb e para todo o ambiente em que est inserido so claras e evidentes.

E como feito o armazenamento das fichas? Aps o rastreio, as fichas com a amostra de sangue do beb podero ficar armazenadas no Instituto de Gentica at um perodo mximo de 15 anos, desde que tal seja expressamente autorizado pelos pais. Durante esse perodo encontram-se protegidas pela legislao vigente (Lei n. 12/2005), s podendo ser utilizadas para diagnstico a pedido dos pais, ou para investigao sob anonimato.

O que que isto significa? Utilizao para diagnstico: Pode haver necessidade de fazer mais anlises para diagnstico de outras doenas ou pode acontecer que um recm-nascido falea com uma doena gentica grave e sem diagnstico. Neste ltimo caso, anos mais tarde e perante nova gravidez, os pais, solicitando o acesso ficha armazenada, podem eventualmente saber qual a doena que vitimou o seu filho, e a partir desse diagnstico serem informados, numa Consulta de Aconselhamento Gentico, dos riscos dessa doena se repetir, da possibilidade de se proceder ao Diagnstico Pr-Natal, etc. Utilizao para investigao: O sangue excedentrio existente no papel de filtro pode ser muito til para estudos epidemiolgicos e de grande interesse para a populao em geral. Para estes estudos, as manchas de sangue sero sempre utilizadas sob anonimato, ou seja, sem ser possvel identificar o beb ou os seus pais. Algumas curiosidades sobre o Teste do Pezinho: - conhecido como Teste do Pezinho, mas a sua designao correcta Teste de Guthrie, em homenagem ao pediatra norte-americano Robert Guthrie que, nos anos 60, desenvolveu o rastreio neo-natal; - o Programa Nacional de Diagnstico Precoce foi introduzido em Portugal em 1979 graas perseverana do professor Jacinto Magalhes, que emprestou o seu nome ao Instituto de Gentica Mdica onde as fichas do rastreio so analisadas; - actualmente, e embora no sendo obrigatrio, o Teste do Pezinho, abrange mais de 99 por cento dos recm-nascidos, e o tempo mdio de incio de tratamento de 11,7 dias;

- em Portugal nascem actualmente cerca de 115 000 crianas por ano, o que corresponde entrada de 500/600 fichas por dia no Instituto de Gentica Mdica. Dado que em cada ficha se fazem duas anlises diferentes, executam-se diariamente entre 1000 e 1200 anlises para o rastreio. S para a introduo dos dados no computador so necessrios 4 funcionrios a trabalhar oito horas por dia; - sabia que o Instituto de Gentica Mdica realizou um filme sobre a fenilcetonria, organizou uma Escola de Cozinha e, ainda, publicou um Livro de Receitas para fenilcetonricos; - sabia que a escritora norte-americana Pearl S. Buck, que recebeu o prmio Nobel da Literatura em 1938, dedicou parte da sua vida ao estudo das Doenas Hereditrias do Metabolismo e da Fenilcetonria, doena de que padecia a sua filha Carol e, que este facto serviu de inspirao para escrever o livro A criana que nunca cresceu, que retrata de forma singular a comovedora relao entre a autora e a sua filha, e a fenilcetonria e o atraso mental; - sabia que Portugal dispe do maior laboratrio de rastreios da Europa!

Contactos teis: Website do Programa Nacional de Diagnstico Precoce - http://www.diagnosticoprecoce.org/. Website do Instituto de Gentica Mdica Jacinto de Magalhes - http://www.igm.min-saude.pt/. Instituto de Gentica Mdica Jacinto Magalhes, Praa Pedro Nunes, n. 88, 4099-028 Porto, Telefones: 226070300, Secretariado - 226070328, Laboratrio - 226070341, 226070399,pe@diagnosticoprecoce.org. Website da APOFEN - Associao Portuguesa de Fenilcetonria e outras doenas metablicas http://www.apofen.org.pt/. ISNS - International Society for Neonatal Screening - http://www.isns-neoscreening. Blog PKU + METABOLICAS - http://pkumetabolicas.blogspot.com/ Sugesto de leitura para saber mais sobre o assunto: Vaz Osrio, R. (2004), A picada no pezinho uma dzia de histrias, Lisboa: Campo das Letras. Pedro Quintas Enfermeiro da UCSP Figueira Sul ACES Baixo Mondego II Pedro.Quintas@srscoimbra.min-saude.pt