Escola de Enfermagem Wenceslau Braz

TRIAGEM NEONATAL

Enfª Ana Caroline da Costa

2016
O que é Triagem Neonatal?
 Triagem Neonatal

1960- Prof.
Robert 1974 –
Guthrie Província
(EUA) Quebec

1972 - 1976 - Prof.

Dussault Benjamin
(Canadá) Schmidt
(BRASIL)
 Triagem Neonatal

OMS – Dec. 60

Programas Problema
10%
Populacionais de de saúde
deficiência
Triagem pública
mental
Neonatal

Prevenção de deficiência mental e agravos à saúde do RN

 Triagem Neonatal

Portaria GM/MS Fenilcetonúria e

Teste pezinho nº 22, de 15 de Hipotireoidismo
janeiro de 1992 Congênito

1999- Sociedade
Brasileira de Triagem
Neonatal
 Programa Nacional de Triagem
Neonatal

Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de

2001

No
B
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.
de 10 da o i n c i s
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Programa Nacional lesc da Cr e 199 ,
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e) ança
de Triagem
Neonatal (PNTN). e

Erros inatos do
metabolismo (EIM)
 Objetivos do Programa Nacional de
Triagem Neonatal
• Ampliação da gama de patologias triadas;
• Busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos;
• Definição de uma abordagem mais ampla da questão, determinando
que o processo de Triagem Neonatal envolva várias etapas como:

 Realização do exame laboratorial,

 Busca ativa dos casos suspeitos,
 Confirmação diagnóstica,
 Tratamento,
 Acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes.

Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo para que seja alcançada a

meta principal, que é a prevenção e redução da morbimortalidade
provocada pelas patologias triadas.
 Triagem

• Termo francês: “Triage”;

• Triagem Neonatal: é uma ação preventiva

que permite fazer o diagnóstico de diversas
doenças congênitas ou infecciosas,
assintomáticas no período neonatal.
 Triagem Neonatal

“Teste do “Teste da “Teste do

pezinho” Orelhinha” Olhinho”

Triagem Neonatal
Triagem Neonatal Triagem Neonatal
por amostra
Auditiva - TNA Ocular - TNO
Biológica - TNB
Triagem Neonatal por Amostra Biológica – TNB

“Teste do Pezinho”
 Triagem Neonatal por Amostra
Biológica - TNB

• Triagem neonatal por meio

da coleta e análise de
amostras biológicas.

• Consiste na detecção em
tempo oportuno em
recém-nascidos visando
diagnóstico presuntivo de
distúrbios congênitos e
hereditários.
 O que é?
• é um exame realizado em laboratório a partir de
amostras de sangue retiradas do calcanhar do recém-
nascido e colhidas em papel filtro.
 Qual a finalidade?
• O exame mostra se o bebê possui alguma alteração
que possa indicar o diagnóstico de uma doença de
origem genética grave ou que se desenvolveu no
período fetal (congênita).
Quais as doenças detectadas?
• FASE I • FASE II

*FENILCETONÚRIA
*DOENÇA
*HIPOTIREOIDISMO
CONGÊNITO FALCIFORME

*HIPERPLASIA
ADRENAL
CONGÊNITA *FIBROSE
*DEFICIÊNCIA CÍSTICA
DE
BIOTINIDASE
• FASE IV • FASE III
 Onde é realizado o exame?

• O NUPAD é o responsável pela realização dos exames

de triagem neonatal do PTN-MG.
 Quem pode ser submetido ao exame?

• O exame de triagem neonatal é direcionado para

todas as crianças nascidas nos 853 municípios de
Minas Gerais.

• O teste é oferecido de forma gratuita,

independentemente de condição social.
 Onde colher a amostra para o teste ?

 Unidades Básicas de saúde;

 No domicílio do RN: PSF, “coletas

especiais”;

 Nas Maternidades: RNs retidos por

mais de 5 dias.
Quando realizar a coleta?

3º ao 5º dia
de vida
 Como fazer a contagem do dia da
coleta ?

Criança D.N. H.N. 1º dia 5° dia

A 12/05/2015 02:00 hs 12/05/2015 16/05/2015

B 12/05/2015 07:00 hs 12/05/2015 16/05/2015

C 12/05/2015 15:00 hs 12/05/2015 16/05/2015

D 12/05/2015 20:00 hs 12/05/2015 16/05/2015

E 12/05/2015 23:00 hs 12/05/2015 16/05/2015

F 12/05/2015 24:00 hs 12/05/2015 16/05/2015

Dia de nascimento Dia da coleta
Domingo Quinta-feira
Segunda-Feira Sexta-feira
Terça-feira Sexta-feira
Quarta-feira Segunda-feira
Quinta-feira Segunda-feira
Sexta-feira Terça-feira
Sábado Quarta-feira
 Tempo aproximado esperado para o
início do tratamento, após primeira
amostra alterada

Coleta Conservação Transporte Laboratório Localização Deslocamento

na unidade (Correio) da criança a BH
5 dias 1 dia 3 dias 3 dias 2 dias 2 dias
Total = 16 dias
 Como é realizado?

• O papel-filtro especial é fornecido pelo laboratório,

garantindo a padronização do exame.

• O papel não pode ser estocado por longos períodos.

• Devem ser armazenados em locais secos, recipientes

fechados.
Quais materiais necessários?
Quais materiais necessários?
Caderno de registro
Fonte: Arquivo pessoal
Posicionamento do neonato

ARROTO
MAMADA
Onde realizar a punção?
 Preenchimento do Papel-filtro
Preencher PF e Envelope

• Letra Legível “DE FORMA”

• Preencher todos os campos

• Inutilizar campos vazios

• Caneta esferográfica
 azul ou preta: 1ª amostra
 vermelha: 2ª amostra
Fonte: Arquivo pessoal
Fonte: Arquivo pessoal
 Qual o procedimento?
• Organizar o ambiente e reunir o material necessário;
• Acolher e orientar o familiar sobre o procedimento;
• Não é necessário jejum;
• Preencher os dados antes da coleta (livro de registro,
envelope e papel-filtro).
• Colocar o material necessário próximo ao local de
coleta;
• Higienizar as mãos e calçar luvas;
• Se necessário massagear a região ou aquecer o pé do
neonato;
• Realizar assepsia do calcanhar a ser puncionado com álcool 70%;

Fonte: Arquivo pessoal

 •Aguardar a secagem do
antisséptico;

•Delimitar a região;

Fonte: Arquivo pessoal

 Fonte: Arquivo pessoal

•Realizar a punção em um movimento único e rápido, utilizando a

caneta lancetadora;
•Aguardar a formação
da primeira gota de
sangue, que deverá ser
desprezada;
Fonte: Arquivo pessoal
 • Aguardar a
descida do sangue

• Aproximar o
papel filtro da
gota
 Fonte: Arquivo pessoal

•Não retornar ao circulo previamente preenchido,

evitando a sobreposição de camadas de sangue;
•Preencher os círculos do papel filtro, uniformemente;

Fonte: Arquivo pessoal

 •Após a coleta,
comprimir o local
da punção com
gaze ou algodão
até hemostasia.

Fonte: Arquivo pessoal

 Frente do papel filtro

Verso do papel filtro

 Cuidados Pós Coleta
• A amostra de sangue no papel-filtro deve secar a
temperatura ambiente, por cerca de três horas, na
posição horizontal;
• Sem tocar em outra amostra ou qualquer superfície
(sistema de prateleiras);
• Os círculos devem ter aspectos homogêneos;
• Os limites da amostra de sangue não devem
ultrapassar os círculos;
• Após a secagem, as amostras passam a ter uma
coloração marrom avermelhada;
• Podem ser armazenadas na geladeira, até o envio ao
laboratório;
 Secagem

Tomar cuidado para o pregador não encostar na gota de sangue

AMOSTRAS INADEQUADAS
 •Gota muito pequena,
insuficiente para análise;

Os cinco círculos não foram preenchidos

•Gota não penetrou totalmente

no papel, não atingindo o verso

Área do(s) círculo(s) não totalmente

coberta pelo sangue
Amostra molhada havendo diluição do sangue
VÍDEO
 PATOLOGIAS
DIAGNOSTICADAS
 Fenilcetonúria
• Doença genética rara, autossômica recessiva;

• Mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-

q24;

• Responsável pela decodificação da enzima hepática

fenilalanina-hidroxilase (FAH);
 Portanto...

• A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela

ausência ou pela diminuição da atividade de uma
enzima do fígado, que transforma a fenilalanina
(aminoácido presente nas proteínas) em outro
aminoácido chamado tirosina.
 O que é fenilalanina
• É um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que
unidas formam as proteínas.

• Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida)

nessas partes, que são absorvidas pelo intestino.

• Quando a atividade da enzima está ausente ou

deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e
causa lesão no SNC.
• Durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a
fenilalanina do feto.

• As manifestações clínicas só começam entre os três e

seis meses de vida.

• Assim, o exame de triagem neonatal é fundamental

para o diagnóstico e para o início do tratamento o
mais precoce possível, de preferência, até os 21 dias
de vida.
 Manifestações Clínicas

Microcefalia
Vômitos

Convulsões
Inflamações na pele (eczema)
 Manifestações Clínicas
• Odor característico, mais evidente na urina;

• Hipertonia muscular;

• Hiperatividade (agitação);

• Atraso do crescimento;

• Atraso ou regressão do desenvolvimento

neuropsicomotor (atraso para sorrir, firmar a cabeça,
sentar).
 Tratamento
• Dietas;

• Exames;

• Acompanhamento multiprofissional;

• Apoio familiar.
ALIMENTOS PROIBIDOS
 Alimentos Controlados

• Massas e legumes: arroz, batata doce, batata

inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga.
 Alimentos Controlados

• Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate.

 Alimentos Controlados

• Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja,

jabuticaba, etc.
 Alimentos Permitidos
• Açúcar, café e chás, farinha de mandioca e polvilho,,
geleia de frutas, mel, groselha, limão, acerola,
mostarda, óleo vegetal e pimenta, sucos de frutas
artificiais sem aspartame, refrigerantes comuns.
 Dados epidemiológicos
• Números do PTN-MG para a doença (1994 a
janeiro de 2016):

• 5,4 milhões de crianças triadas para fenilcetonúria.

• 331 crianças em acompanhamento ambulatorial.

• Incidência de um caso para cada 21.000 nascidos

vivos.
 Hemoglobinopatias
• As hemoglobinopatias são doenças genéticas que
afetam a hemoglobina;

• A doença falciforme é a doença hereditária mais

prevalente no brasil;

• Hemoglobina A (hb A) → Hemoglobina S (hb S)

 Manifestações Clínicas
• Anemia;
• Crise de dor;
• Icterícia;
• Infecção e febre;
• Síndrome mão-pé;
• Crise de sequestração esplênica;
• AVE;
• Crise aplásica;
• Ulcerações.
 Tratamento
• Medidas profiláticas;
• Antibioticoterapia;
• Suplementação de ácido fólico, vitaminas;
• Esplenectomia (sequestro esplênico);
• Uso de hidroxiureia.
 Dados epidemiológicos
• Números do PTN-MG para a doença (1998 a
janeiro de 2016):

• 4,5 milhões de crianças triadas para doença

falciforme.

• 3.195 crianças em acompanhamento ambulatorial.

• Incidência de um caso para cada 1.400 nascidos vivos.

 Fibrose Cística
• “Mucoviscosidade”;

• Mau funcionamento das glândulas exócrinas;

• Secreções produzidas sejam mais espessas,

obstruindo os canais de drenagem das glândulas;

• Os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor são

os mais acometidos.
 Manifestações Clínicas
• Suor salgado;
• Desidratação;
• Fezes volumosas, brilhantes, fétidas e gordurosas;
• Diarreia;
• Tosse crônica;
• Pnm;
• Baqueteamento digital;
• infertilidade.;
• Cirrose hepática;
Teste do Suor
 Tratamento
• Antibioticoterapia;
• Suplementação vitamínica ou mineral;
• Fisioterapia respiratória;
• Suporte nutricional;
 Dados epidemiológicos
• Números do PTN-MG para a doença (2003 a
janeiro de 2016):

• 3 milhões de crianças triadas para fibrose cística;

• 260 crianças em acompanhamento ambulatorial;

• Incidência de um caso para cada 10.811 nascidos vivos.

 Hipotireoidismo Congênito
• Alteração na síntese total ou parcial dos níveis séricos
de hormônios tireoidianos tiroxina e tiiodotiroxina
(T4 e T3);

• Essenciais ao crescimento e desenvolvimento mental;

• O HC pode ser permanente ou transitório.

• O HC permanente pode ser classificado em primário ou
Central;

• Durante a gestação, os hormônios tiroidianos da mãe

atravessam a placenta, permitindo o desenvolvimento
normal da criança.
 Manifestações clínicas
• hipotonia.;
• Flacidez muscular;
• Rendilhamento cutâneo (pele
marmorada);
• Icterícia;
• Dificuldade respiratória;
• cianose;
• Constipação;
• Hipotermia;
• Sonolência excessiva;
• Bócio;
• Retardo na maturação óssea e mental.
 Tratamento
• Reposição de levotiroxina sódica.
• O objetivo do tratamento é manter o paciente em
eutireoidismo, propiciando, assim, crescimento e
desenvolvimento neuropsicomotor normais.
Protocolo de tratamento e a acompanhamento clínico de crianças com hipotireoidismo congênito do Programa de Triagem Neonatal
de Minas Gerais/ coordenado por Antônio José das Chagas et al. - Belo Horizonte: NUPAD, 2012.
 Dados epidemiológicos
• Números do PTN-MG para a doença (1994 a
janeiro de 2016):

• 5,4 milhões de crianças triadas para HC;

• 1.353 crianças em acompanhamento ambulatorial;

• Incidência de um caso para cada 3.500 nascidos vivos.

 Hiperplasia Adrenal Congênita
• É uma doença genética caracterizada por distúrbios
no funcionamento das glândulas adrenais.

• Hormônios cortisol e aldosterona são produzidos em

menos quantidade.
• A HAC pode apresentar-se de duas formas:

• Clássica (grave)

• Não Clássica (leve)

 HAC
clássica

Não
Perdedora de
perdedora de
sal
sal
 Manifestações Clínicas
• As manifestações clínicas na forma perdedora de sal,
pode surgir a partir da segunda semana de vida:

• Vômitos;
• Desidratação;
• Hipotensão;
• Perda de peso;
• Hiponatremia;
• Hiperpotassemia.
• Crianças não tratadas
podem manifestar:

• Crescimento excessivo;
• Desenvolvimento ósseo
avançado;
• Puberdade precoce;
• Baixa estatura na vida
adulta;
• Genitália ambígua.
 Tratamento

• Consultas trimestrais nos primeiros anos de vida;

• Reposição hormonal diária;

• Correção cirúrgica genitália, se alteração.

 Dados epidemiológicos
• Números do PTN-MG para a doença (2013 a
janeiro de 2016):

• 637 mil crianças tratadas para HAC;

• 233 crianças em acompanhamento ambulatorial;

• Incidência de um caso para cada 15 mil nascidos vivos.

 Deficiência de Biotinidase
• É uma doença genética caracterizada pelo mau funcionamento de
uma enzima;

• Biotinidase: separa e libera vitamina biotina dos alimentos;

• Uma vez livre, a biotina auxilia outras enzimas na quebra de

gorduras, carboidratos e proteínas.

• A biotinidase também recicla a biotina, permitindo a reutilização

da vitamina pelo organismo.

• Pacientes com essa deficiência são capazes de reciclar a biotina

endógena ou de usar a biotina ligada às proteínas da dieta,
consequentemente é perdida na urina.
 Manifestações Clínicas
Manifestam entre o terceiro e sexto mês de vida:

• Atraso no desenvolvimento;
• Convulsões;
• Dermatites;
• Erupções cutâneas;
• Alopécia;
• Hipotonia;
• Apnéia;
• Letargia;
• Esplenomegalia
• Hepatomegalia;
• Coma.
 Tratamento
• Ingestão oral de vitamina Biotina (10mg/dia);

• Consultas médicas;

• Acompanhamento de exames.
 Dados epidemiológicos
• Números do PTN-MG para a doença (2013 a
janeiro de 2016):

• 637 mil crianças tratadas para deficiência de

biotinidase;

• 80 crianças em acompanhamento ambulatorial;

• Incidência de um caso para cada 60 mil nascidos vivos.

 Referências
• Ministério da Saúde. Triagem Neonatal: Manual de Normas Técnicas e Rotinas
Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília, 2002.

• Protocolo de tratamento e a acompanhamento clínico de crianças com

hipotireoidismo congênito do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais/
coordenado por Antônio José das Chagas et al. - Belo Horizonte: NUPAD, 2012.

• SOUZA, A.B.G. Enfermagem Neonatal: Cuidado integral ao recém-nascido. 2

ed. São Paulo: Atheneu, 2014. 183p.

• Triagem Neonatal. Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico-NUPAD.

Disponível em: Acesso em: 09 maio 2016.

• Triagem Neonatal. Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Disponível em:

http://www.sbtn.org.br/pg_soc_historico.htm. Acesso em: 16 mai 2016.
Obrigada!