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Mesmo que nasçam com aparência

saudável, os bebês precisam ser
submetidos ao exame conhecido
popularmente como o
“teste do pezinho”

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HISTÓRIA
Teste do Pezinho

 Foi desenvolvido pelo médico norte-americano Robert Guthrie (Década de 50)

 O teste também é conhecido internacionalmente como "teste de Guthrie" e

baseia-se no armazenamento de algumas gotas de sangue num papel-filtro
contido no "cartão de Guthrie".

 Introduzido no Brasil 1978 Benjamin Schmidt,

Fundador da Apae
(Associação de Pais e Amigos de Excepcionais),

1978 triagem da fenilcetonúria

1986 chega ao Brasil o teste para o hipotireoidismo congênito

 Em sua versão mais simples, o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na

década de 70 para identificar duas doenças (chamadas pelos especialistas
de "anomalias congênitas", porque se apresentam no nascimento)

FENILCETONÚRIA e o HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

Ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à deficiência mental.

 Logo, é importante certificar-se, quando escolher a maternidade, se o local

está apto a realizar este exame.

 1992 TESTE OBRIGATÓRIO Todo o País Lei federal

2001, Ministério da Saúde

Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)

OBJETIVO???

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Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se:

 Ampliação da gama de patologias triadas

Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito

+
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

Fibrose Cística

Busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos

 realização do exame laboratorial;

 busca ativa dos casos suspeitos;

 confirmação diagnóstica;

 tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado dos

pacientes.

Dessa forma, o PNTN cria o mecanismos para que

seja alcançada a meta principal

prevenção e redução da morbimortalidade

provocada pelas patologias triadas

No Rio Grande do Sul a cobertura atual é de 86%

de todos os recém-nascidos vivos

(http://www.saude.rs.gov.br)

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Todos os estados brasileiros estão habilitados no PNTN com pelo menos 1 serviço
de referência credenciado pelo ministério da saúde.

Fase I
Diagnóstico de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito
Fase II
Diagnóstico de Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e
outras Hemoglobinopatias
Fase III
Diagnóstico de Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e
outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística

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Com uma cobertura de 100% em todo o território

catarinense, o Teste do Pezinho é responsável pelo
diagnóstico de quatro doenças congênitas ou infecciosas
inseridas no Programa Nacional de Triagem Neonatal,
possibilitando identificar hipotireoidismo congênito,
fenilcetonúria, triagem da anemia falciforme e outras
hemoglobinopatias, e fibrose cística. Além disso, o Lacen
realiza adicionalmente ainda mais três exames para
diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita, da Galactose
e da Deficiência da Biotinidase, em um total de sete tipos de
exames de Triagem Neonatal.

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O que é o Teste do Pezinho?

 Nome popular para a Triagem Neonatal

 Teste feito a partir de sangue colhido do recém-nascido.

 É um exame rápido e simples.

Como é realizado o Teste do Pezinho?

 Realizado a partir de uma gotinha de sangue coletada
no calcanhar do bebê;
 Um profissional de saúde treinado faz a coleta de
sangue;
 O material então é enviado para o laboratório de
análises;
 Em poucos dias, a mãe (ou a família) recebe os
resultados;

Sempre utilizar material descartável

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COLETA:  A coleta só pode ser feita após o segundo

dia de vida.

 Para que haja uma boa circulação de sangue

nos pés da criança, suficiente para a coleta, o
calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do
coração.

 A mãe, o pai ou o acompanhante da criança

deverá ficar de pé, segurando a criança no
peito.

 O profissional que vai executar a coleta deve

estar sentado, ao lado da bancada, de frente
para o adulto que está segurando a criança.

 Deve-se segurar o pé e o tornozelo da criança,

envolvendo com o indicador e o polegar todo o
calcanhar de forma a imobilizar.

 OBS: Cuidado para não prender a circulação

ASSEPSIA: Realizar a anti-sepsia do calcanhar

Algodão ou gaze levemente umedecida com

álcool 70%.

Massagear bem o local, ativando a circulação.

Certificar-se de que o calcanhar esteja

avermelhado.

Aguardar a secagem completa do álcool.

OBS: O álcool pode causar hemólise. deve-se

evitar álcool colorido ou iodado, pois podem dar
alterações no resultado do exame.

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PUNÇÃO:
A punção deve ser executada numa das
laterais da região plantar do calcanhar

locais com pouca possibilidade de se

atingir o osso.

 Deve-se evitar o uso de agulhas

 Penetrar num único movimento rápido toda a

ponta da lanceta (porção triangular) no local
escolhido,

 Em seguida um leve movimento da mão para a

direita e esquerda, para garantir um corte
suficiente para o sangramento necessário.

 Aguarde a formação de uma grande

gota de sangue.

 Retire-a com algodão seco ou gaze

esterilizada.

 Ela pode conter outros fluidos

teciduais que podem interferir nos resultados
dos testes.

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COLETA DE SANGUE:
 Encoste o verso do papel filtro na
nova gota que se forma na região
demarcada para a coleta (círculos) e
faça movimentos circulares com o
papel, até o preenchimento de todo o
círculo.

 Deixe o sangue fluir naturalmente e

de maneira homogênea no papel.

 Jamais coletar do dois lados do papel

filtro

OBS: Cidades com temperatura ambiente baixa

(RS e SC):

É recomendável o uso de bolsa de água quente

5 min, não encostar diretamente no pé

Não utilizar compressas com toalhas quentes

podem vir a molhar o papel filtro ou mesmo deixar

o pé do bebê molhado para a coleta

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VERIFICAÇÃO IMEDIATA PÓS-COLETA

 Faça a verificação imediata da qualidade da amostra coletada::::

 Levantando o papel filtro acima de sua cabeça e observando-a

contra a luz.

Todo o círculo deverá ter um aspecto

Translúcido na região molhada com o sangue,

Espalhado de forma homogênea.

Círculo de forma homogênea também do outro lado.

SECAGEM DA AMOSTRA

Terminada a coleta e a verificação imediata, as

amostras devem ser colocadas

Prateleira

Após a secagem completa

vermelho-vivo

marrom-avermelhado

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• Temperatura Ambiente – longe do sol, em ambiente de

15 a 20°C, por cerca de 3 horas.

• Isoladas – uma amostra não pode tocar outra, nem

qualquer superfície.

• Posição horizontal – mantém a distribuição do sangue

de forma homogênea.

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AMOSTRAS INVÁLIDAS

Causas possíveis
1) O papel de filtro foi removido antes que o sangue houvesse preenchido
completamente o círculo ou antes que o sangue houvesse sido absorvido pelo
verso.

2) O sangue foi aplicado incorretamente no filtro com um tubo capilar

3) A punção com a lanceta foi insuficiente para provocar um afluxo de sangue

capilar

Causas possíveis

1) O sangue foi aplicado incorretamente com um tubo capilar ou outro

dispositivo.

2) Foram colocadas sucessivas camadas de gotas de sangue

sobrepostas.

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Causas possíveis

1) A amostra foi enviada antes de sua completa secagem.

Causas possíveis

1) Foi aplicado sangue em excesso no papel de filtro

2) A punção provocou um ferimento que resulte em

sangramento abundante

3) O sangue foi coletado em ambos os lados do papel

filtro.

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Causas possíveis

1) O local ao redor da punção foi espremido

2) O papel de filtro entrou em contato com mãos usando luvas ou não,

ou substâncias tais como álcool, produtos químicos, soluções anti-
sépticas, água etc., antes ou depois da coleta de sangue

3) As amostras de sangue foram expostas ao calor direto

Causas possíveis
1) O álcool passado no local da punção não secou antes da coleta ser realizada

2) O papel de filtro entrou em contato com gel, loção ou líquidos

3) A área ao redor da punção foi espremida excessivamente

4) Secagem inadequada da amostra provocou hemólise e difusão no papel

5) Sangue hemolisado foi aplicado ao papel de filtro com seringa, tubo capilar

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Causas possíveis

1) Tocar com o sangue várias vezes o mesmo círculo no papel de filtro

2) Foi utilizada alguma forma forçada de secagem da amostra, como,

estufa, lâmpada incandescente, ar quente

3) O sangue foi aplicado indevidamente em ambos os lados do papel

de filtro

A amostra estar contaminada

Causas possíveis

1) Amostra for embalada antes da secagem completa à

temperatura ambiente em embalagem fechada

propiciando a formação de fungos e bolor.

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ATENÇÃO

NUNCA UTILIZE

ANTICOAGULANTES.

TANTO EDTA COMO CITRATO

INTERFEREM NOS TESTES.

ENTREGA DE RESULTADOS

RESULTADOS NORMAIS

Informe claramente que os resultados estão normais

Peça ao responsável para assinar o comprovante de

entrega de resultados

Maior brevidade possível

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RESULTADOS ALTERADOS

NÃO ESPERE A FAMÍLIA VIR

BUSCAR O RESULTADO

informe ao responsável que foi encontrada uma alteração

alteração precisa de um novo exame de confirmação

Para isso, a criança deverá comparecer ao local para uma

nova coleta

Por que fazer o Teste?

 Porque essas doenças não apresentam sintomas
no nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem
causar sérios danos à saúde, inclusive retardo
mental grave e irreversível.

Quem deve fazer o Teste?

 Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas

de vida até 30 dias do nascimento. Isto porque qualquer
pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo
que nunca tenha aparecido um caso na família.

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Quando deve ser realizado?

 O Teste do Pezinho deve ser realizado quando o bebê
já tiver sido amamentado por, pelo menos, dois dias.

 Ideal 5º dia de vida

 Após esse prazo, você ainda deve fazer o Teste do

Pezinho em seu bebê. Mas é importante que seja logo!!!

 Quanto mais cedo for feito o Teste do Pezinho, mais

chances o recém-nascido terá de crescer sem
apresentar problemas sérios.

Onde se pode fazer?

 Diversas Maternidades já fazem o Teste

automaticamente, antes da alta hospitalar, após o parto.

 Caso o Teste ainda não tenha sido feito, você poderá

procurar Postos de Saúde do seu município.

Quanto custa fazer o Teste?

 NADA. As Unidades da Saúde não podem cobrar

nenhum serviço, pois eles já são financiados pelo Sistema
Único de Saúde – SUS.

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E se você não quiser que seu

filho faça o Teste?
 Hoje em dia, o Teste é obrigatório por lei em todo o
território nacional

 Alguns municípios, não permitem que a criança seja

registrada em cartório

Recusa na Coleta: se os pais ou responsáveis se recusarem a permitir

que a coleta seja realizada, o serviço de atenção à saúde deve orientar sobre os
riscos da não realização do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser
então documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsáveis.

Quais doenças são detectadas?

 Fenilcetonúria (PKU)

 Hipotireoidismo Congênito (HC)

SUS
 Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

 Fibrose Cística (FC)

 Hiperplasia Adrenal Congênita

 Galactosemia

 Deficiência de Biotinidase

 Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

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 Toxoplasmose Congênita
 Sífilis Congênita

 Citomegalovirose Congênita
 Doença de Chagas Congênita

 Rubéola Congênita
 SIDA Congênita

VERSÃO AMPLIADA mais de 30

doenças antes que seus sintomas se
manifestem.

Trata-se, no entanto, de um recurso

sofisticado e ainda bastante caro, não
disponível na rede pública de saúde
(SUS)

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PROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA

PATOLOGIA

FENILCETONÚRIA

O que é ?

Primeiro erro inato do metabolismo a ser oficialmente

associado

Deficiência Mental

Doença hereditária

Deficiência da enzima fenilalanina- hidroxilase (PAH)

Consequência

Deficiência mental irreversível se não

tratada a tempo.

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Tratamento

Mais rápido possível

Dieta alimentar específica

Alimentos pobres em fenilalanina

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Medicamentos
PreKUnil:

 Quantidade elevada de triptofano e tirosina, precursores

da serotonina, dopamina e norepinefrina.

 Mediante a inibição competitiva combatem o aumento da

fenilalanina

Kuvan:

 Reduz a phe no sangue de pacientes com hiperfenilalaninemia

 Sendo utilizada apenas com acompanhamento de uma dieta

com restrição de phe.

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM

 Dosagem quantitativa da Fenilalanina sanguínea

 Para que o aumento da FAL possa ser detectado, é

fundamental que a criança tenha tido ingestão protéica.

Leite Materno

 Análise de metabólitos na urina, mostra-se inadequada

para um programa de diagnóstico precoce

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METODOLOGIAS

 Várias metodologias podem ser utilizadas para triagem:

fluorimétrica

enzimática

espectrometria de massa.

cromatografia de aminoácidos em camada delgada

EXAMES CONFIRMATÓRIOS

 Nova amostra de sangue

a - Fenilcetonúria Clássica: a atividade da enzima fenilalanina

hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e,
consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina
são superiores a 20 mg/dl;

b - Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis

plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;

c - Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade

enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia encontram-se
entre 4 e 10 mg/dl;

Esta situação é considerada benigna,

não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.

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HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

Os hormônios produzidos pela glândula tireóide:

São fundamentais para a regulação da produção e consumo de energia pelo

organismo humano.

Além disso os hormônios tireoidianos atuam, desde a fase intra-uterina, estimulando

o processo de crescimento e desenvolvimento e influenciando decisivamente a
maturação do sistema nervoso central.

Estima-se que um em cada 3 mil recém-nascidos seja portador da

doença

O que é?

 Resulta de uma produção inadequada de hormônio tireoidiano

 O teste consiste na realização da dosagem do TSH e/ou T4Total (T4T)

Como se adquire?

 Adquirido em vida através de alterações auto-imunes, inflamatórias ou

infecciosas, e também antes do nascimento, quer por alterações genéticas,
quer por alterações ambientais e do organismo materno.

CONSEQUÊNCIA

 O resultado mais comum é a deficiência mental de carácter irreversível.

 Também se verificam:

Convulsões

Problemas de pele

Cabelo

Invalidez permanente.

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TRATAMENTO

Administração de hormônio tiroidiano.

A administração de levo-tiroxina
Sódica (L-T4) é o tratamento de escolha

METODOLOGIA

imunofluorimétrico

quimioluminescência

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM

Dosagem do hormônio estimulante da Tireóide (TSH) seguido de

medida da

T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH é > 20 mUI/L;

EXAMES CONFIRMATÓRIOS

 TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso

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ANEMIA FALCIFORME

O que é?

 Doença genética, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da globina

conduzindo a alteração físico-química

molécula de hemoglobina

forma das hemácias para uma forma de foice, na ausência de O2

A Hemoglobina

NORMAL é designada de Hemoglobina A (Hb A).

ANORMAIS podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, Hb J.

 Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais,

como, por exemplo, Hb SC, apresentam-se como variações da doença falciforme.

As dores aparecem associadas ou não:

Infecções

Exposições ao frio

Esforços físicos

 Palidez

 Cansaço

 Icterícia

CONSEQUÊNCIA

Não é causadora direta da deficiência mental

Complicações no funcionamento de quase todos os órgãos e sistemas do organismo

Maior predisposição às infecções

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PROCEDIMENTO DE TRIAGEM

 É recomendado a detecção e início de tratamento antes de 4 meses de

vida

METODOLOGIAS

Eletroforese por Focalização Isoelétrica (FIE)

Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC)

Todos os casos que apresentarem padrão inconclusivo na técnica

escolhida, deverão ser reavaliados na outra técnica, de forma
complementar, obtendo-se, dessa forma, resultados com
sensibilidade e especificidade maiores

TRATAMENTO

Não tem cura

Hidroxiuréia

O recém-nascido está protegido contra as

manifestações clínicas da anemia falciforme até
os 6 meses pela presença de hemoglobina fetal.

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FIBROSE CÍSTICA

O que é?

As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento anormal das

glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco
digestivo.

CONSEQUÊNCIAS

Mal funcionamento metabólico de algumas glândulas

(exócrinas) produtoras de mucopolissacarídeo,
provocando abundante secreção deste fluido viscoso
nas vias aéreas, impedindo ou mesmo dificultando a
passagem de ar pelos pulmões.

SINTOMAS

 Infecções respiratórias

 Tosse

 Catarro
PRIMEIRO ANO DE VIDA
 Diarreia crônica

 Diminuição do peso

A partir desta idade

 Tórax inchado

 Abdômen diminuído.

 Raramente cor azulada na pele

 Alterações digestivas

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 O Baqueamento Digital, ou Hipocratismo Digital é um

sinal cuja a alteração morfológica é marcada pelo
aumento do ângulo ungueal.

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM

 Medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco

 Em crianças acima de 30 dias de vida, os níveis

sangüíneos de IRT podem se apresentar com valores
reduzidos mesmo em portadores da patologia, gerando
assim maior número de resultados falso negativos

TRATAMENTO

Fisioterapia respiratória

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METODOLOGIA

 Metodologia utilizada: fluorescência tempo resolvida (TRF).

EXAMES CONFIRMATÓRIOS

 Se o resultado da dosagem do IRT é positivo, deverá ser realizada nova

dosagem 2 semanas após

 Ainda se mostrar elevada

Teste de eletrólitos no suor e/ou

Análise de DNA (geralmente para mutação DF 508)

VALOR DE REFERÊNCIA

 O valor de referência da triagem para a população normal é de até 110

ng/ml.

 O OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL É A IDENTIFICAÇÃO DE

CRIANÇAS DE RISCO QUE NECESSITAM DE CONFIRMAÇÃO
DIAGNÓSTICA.

 RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS SÃO

POSSÍVEIS DE OCORRER COMO EM QUALQUER OUTRO
LABORATÓRIO.

 O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO

ISOLADO, É INFORMAÇÃO INSUFICIENTE PARA DECISÃO
DIAGNÓSTICA.

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Teste do pezinho:
um gesto de
amor para seu
filho!

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