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MINISTRIO DA SADE

Triagem
Neonatal
Biolgica
Manual Tcnico
Braslia DF
2016
MINISTRIO DA SADE
Secretaria de Ateno Sade
Departamento de Ateno Especializada e Temtica

Triagem
Neonatal
Biolgica
Manual Tcnico

Braslia DF
2016
2016 Ministrio da Sade.
Esta obra disponibilizada nos termos da Licena Creative Commons Atribuio No
Comercial Compartilhamento pela mesma licena 4.0 Internacional. permitida a
reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte.
A coleo institucional do Ministrio da Sade pode ser acessada, na ntegra, na Biblioteca
Virtual em Sade do Ministrio da Sade: <www.saude.gov.br/bvs>.

Tiragem: 1 edio 2016 1.500 exemplares


Elaborao, distribuio e informaes:
MINISTERIO DA SAUDE
Secretaria de Ateno a Sade
Departamento de Ateno Especializada e Temtica
Coordenao-Geral de Sangue e Hemoderivados
SAF Sul, Trecho 2, Edifcio Premium, torre 2, sala 202
CEP: 70070-600 Braslia/DF
Tel.: (61) 3315-6184
Site: www.saude.gov.br
E-mail: sangue@saude.gov.br
Coordenao:
Joo Paulo Baccara Arajo CGSH/DAET/SAS
Tania Marini de Carvalho CGSH/DAET/SAS
Elaborao de texto:
Ana Clcia Maria dos Santos Marchi CGSH/DAET/SAS
Ana Stela Goldbeck CGSH/DAET/SAS
Jakeline Nunes CGSH/DAET/SAS
Paula Juliana Antoniazzo Zamaro CGSH/DAET/SAS
Tania Marini de Carvalho CGSH/DAET/SAS
Elaborao de texto do captulo coletas especiais: recm-nascidos prtermo, de baixo peso ao nascer e gravemente enfermos:
Jos Simon Camelo Junior
Colaboradores:
Coordenao-Geral de Sade da Criana e Aleitamento Materno/DAPES/SAS/MS
Cristiano Francisco da Silva
Enia Maluf Amui
Ione Maria Fonseca de Melo
Paulo Vicente Bonilha Almeida
Coordenao-Geral de Ateno Primria Sade Indgena/DASI/SESAI/MS
Lysiane de Castro P. Paiva
Maria de Lourdes Ribeiro
Reviso Tcnica:
Ana Stela Goldbeck
Paula Juliana Antoniazzo Zamaro CGSH/DAET/SAS
Tania Marini de Carvalho CGSH/DAET/SAS
Normalizao:
Luciana Cerqueira Brito Editora MS/CGDI
Ilustrao da capa:
Carolina de Sousa Dourado Bastos
Capa, projeto grfico e diagramao:
Fabiano Bastos
Apoio financeiro:
Universidade Federal de Minas Gerais
Impresso no Brasil / Printed in Brazil

Ficha Catalogrfica
Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno a Sade. Departamento de Ateno Especializada e Temtica.
Triagem neonatal biolgica: manual tcnico / Ministrio da Sade, Secretaria de Ateno a Sade, Departamento de
Ateno Especializada e Temtica. Braslia: Ministrio da Sade, 2016.
80 p. : il.

ISBN 978-85-334-2407-4

1. Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). 2. Triagem neonatal. 3. Coleta de sangue. I. Ttulo.
CDU 616-053.31

Catalogao na fonte Coordenao-Geral de Documentao e Informao Editora MS OS 2016/0118

Ttulo para indexao:


Newborn Screening: Technical Manual
Sumrio

Apresentao 5

Introduo 7
Programa Nacional de Triagem Neonatal PNTN 9
Legislao 9
Conceito de Triagem Neonatal 10

Triagem Neonatal 11

Etapas da Triagem Neonatal 13

Orientaes Gerais 15

Responsabilidades sobre o processo de coleta 17

Organizao do fluxo de coleta da amostra de sangue 19


Data Ideal para a Coleta de Sangue do RecmNascido 19
Responsabilidades do Ponto de Coleta 20

Atividades no ponto de coleta 21


Carto de Coleta 21
Armazenagem do Carto de Coleta 21
Ambiente de Coleta 21

Procedimento de coleta 23
Luvas de procedimento 23
Posio da criana 23
Assepsia 23
Sugesto de Procedimento Complementar 23
Puno 24

Coleta de sangue 25
Exemplode coleta adequada 26

Verificao imediata pscoleta 27


Curativo 27

Secagem da amostra 29
Verificao posterior da amostra 30
Exemplos de amostras mal colhidas 30
Armazenamento de amostras depois de secas 31

Registro das amostras no ponto de coleta 33


Dados obrigatrio de identificao no carto de coleta 33
Registro de Amostras Novas 34
Registro de Amostras Reconvocadas 35
Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado 35
Indicadores de gerenciamento 36

Entrega de resultados 37
Resultados sem alterao 37
Resultados alterados 37

Coletas especiais: recmnascidos prtermo, de baixo peso ao


nascer e gravemente enfermos 39
Recomendaes 39
Sugestes 44

Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal 47


Caractersticas 47
Responsabilidade 47
Entrega de Resultados de Exames da Triagem 49
Confirmao Diagnstica 49
Tcnicas de Anlise 49
Descarte de Amostras 50

Doenas 51
Fenilcetonria 51
Hipotireoidismo Congnito 54
Doena Falciforme e Outras Hemoglobinopatias 57
Identificao da DF na triagem neonatal 58
Orientaes gerais para a interpretao dos resultados
dotestedopezinho 58
Fibrose Cstica 60
Hiperplasia Adrenal Congnita 62
Forma clssica perdedora de sal 62
Forma clssica no perdedora de sal (virilizante simples) 63
Forma no clssica (de incio tardio) 63
Manifestaes clnicas em recmnascidos 63
Deficincia de Biotinidase 64

Transferncia de pacientes entre estados 67

Referncias 69

Glossrio 75
Apresentao

O Programa Nacional de Triagem Neonatal PNTN, criado em 6 de junho


de 2001, considerado um programa de grande importncia nacional e de
sucesso no Sistema nico de Sade por contemplar os princpios e diretrizes
fundamentais do SUS, uma vez que:
um programa de grande abrangncia, tendo atingido no ano de 2014
mais de 84% de cobertura dos nascidos vivos brasileiros na rede pblica;
Est implantado em todos os estados brasileiros, sendo coordenado pelas
Secretarias de Estado da Sade e operacionalizado pelas Secretarias Mu-
nicipais de Sade;
Privilegia os princpios da universalidade, equidade, integralidade, preser-
vao da autonomia e igualdade da ateno sade;
Tem a Ateno Bsica como porta de entrada preferencial no sistema de
sade;
Est inserido nas Redes de Ateno Sade RAS, com destaque para a
Rede Cegonha e a Rede de Cuidado Pessoa com Deficincia;
As pessoas com distrbios e doenas detectadas so acompanhadas por
equipes multidisciplinares em servios especializados, visando a sua sa-
de integral, reduo da morbimortalidade e melhoria da qualidade de vida.

Todos os objetivos, diretrizes e estratgias do programa exigem responsa-


bilidade das trs esferas de gesto, Federal, Estadual e Municipal, alm dos
tcnicos envolvidos, na busca dos melhores indicadores do programa e o atin-
gimento da melhoria das condies de sade desse grupo de pacientes detec-
tados no PNTN. uma poltica transversal que prev aes compartilhadas
tanto na Ateno Bsica como na Mdia e Alta Complexidade.
com satisfao que publicamos a nova verso do Manual Tcnico da Tria-
gem Neonatal Biolgica, e trazemos como novidade um captulo especial so-
bre coletas em recm-nascidos pr-termos, de baixo peso ao nascer e grave-
mente enfermos.
Agradecemos as contribuies vindas dos profissionais que participaram do
grupo temtico de discusso sobre o Manual de Normas Tcnicas e do grupo te-
mtico de discusso sobre coletas em casos especiais: prematuros e internados

5
em UTI neonatal, no evento Seminrio de Resultados do Diagnstico Situa-
cional do PNTN, realizado nos dias 17 e 18 de abril de 2013, em Braslia, DF.
A distribuio desta edio do manual, aps 15 anos de implantao do
programa nos estados, representa uma nova fase do Programa Nacional de
Triagem Neonatal, que vive em permanente aperfeioamento, em benefcio
da populao brasileira.

CoordenaoGeral de Sangue e Hemoderivados

6
Introduo

A sade da criana no Brasil, nas ltimas duas dcadas, apresenta notveis


avanos, com destaque para a reduo da mortalidade na infncia (< 5 anos),
passando de 62 bitos em 1990 a 14 bitos em 2012, para cada 1.000 nascidos
vivos. Uma reduo de 77% na mortalidade infantil, uma das maiores do
mundo segundo o Fundo das Naes Unidas para a Infncia (UNICEF), o que
permitiu ao pas o cumprimento do Objetivo de Desenvolvimento do Milnio
n 4, com trs anos de antecedncia. Entretanto, a meta de garantir a toda
criana brasileira o direito vida e sade ainda no foi alcanada.
Considerando a importncia de dar continuidade s estratgias para preven-
o de vrios agravos na infncia e para reduo da morbimortalidade infantil,
o Ministrio da Sade aprovou, em dezembro de 2014, a Poltica Nacional de
Ateno Integral Sade da Criana (PNAISC - PT GM/MS n 1.130, de 5 de
agosto de 2015), com o objetivo de promover e proteger a sade da criana e o
aleitamento materno, mediante a ateno e o cuidado integral e integrado, da
gestao at os nove anos de vida, com especial ateno primeira infncia e
a reas e populaes de maior vulnerabilidade, visando reduo da morbi-
mortalidade e contribuindo, assim, para a garantia dos direitos humanos e da
qualidade de vida e o exerccio da cidadania.
Para garantia da ateno integral sade da criana fazse necessria a arti-
culao dessa poltica com as demais polticas de sade, sociais e de educao,
da assistncia social e de investimentos socioeconmicos, contando com a
contribuio e o envolvimento de trabalhadores, famlias, cuidadores, ges-
tores, redes sociais, conselhos de direitos e de proteo, ratificando assim a
importncia da participao da sociedade, em instncias deliberativas, nas trs
esferas de governo.
A poltica da Sade da Criana est estruturada em sete eixos estratgicos,
com a finalidade de orientar e qualificar as aes e servios de sade da criana
no territrio, considerando os determinantes sociais e condicionantes para
garantir o direito vida e sade. So eixos da PNAISC: Ateno Humanizada
Gestao, ao PartoNascimento e ao RecmNascido; Aleitamento Materno e
Alimentao Complementar Saudvel; Desenvolvimento Integral da Primeira
Infncia DPI; Ateno Integral Sade das Crianas com Agravos Prevalen-
tes e Doenas Crnicas; Preveno de Violncias, Acidentes e Promoo da

7
Cultura de Paz; Ateno Integral Sade das Crianas com Deficincias ou
em Situaes de Vulnerabilidades; e Preveno do bito Infantil e Fetal.
O eixo estratgico Ateno Humanizada Gestao, PartoNascimento e ao
RecmNascido prioriza aes de boas prticas de ateno ao parto e nasci-
mento, ao puerprio e de ateno infantil at os dois anos de vida. Nesse eixo,
entre outras aes est enfatizada a adoo do 5 Dia de Sade Integral, reco-
mendando, entre o 3 e o 5 dia de vida do beb: a avaliao das condies de
sade do recmnascido e da me; incentivo ao aleitamento materno e apoio
s dificuldades apresentadas; triagem neonatal; aplicao das vacinas, para a
purpera (rubola) e para a criana (tuberculose e hepatite B); agendamento
da consulta de psparto e planejamento familiar para a me, e de acompanha-
mento para a criana.
O eixo estratgico Ateno Integral s Crianas com Deficincias ou em
Situaes de Vulnerabilidades prioriza a ateno integral sade das crianas
com deficincia; indgenas; negras, quilombolas, do campo e da floresta e das
guas; filhos/as de mulheres privadas de liberdade; em situao de rua; de
desastres e calamidades e de trabalho infantil.
A populao brasileira caracterizase por uma diversidade de raas, etnias,
povos, religies, culturas, sistemas de produo e padres tecnolgicos, seg-
mentos sociais e econmicos, ecossistemas e por uma rica diversidade.
O acesso triagem neonatal aos recmnascidos de todas essas populaes
com todas as suas caractersticas est amparado nas polticas: Poltica Na-
cional de Ateno Sade dos Povos Indgenas (Portaria GM/MS n 254,
de 2002), Poltica Nacional de Sade Integral da Populao Negra (Portaria
GM/MS n992, de 2009), Poltica Nacional de Sade Integral das Populaes
do Campo e da Floresta (Portaria GM/MS n 2.866, de 2011) e no Plano Na-
cional dos Direitos da Pessoa com Deficincia, que tem como finalidade pro-
mover, por meio da integrao e articulao de polticas, programas e aes,
o exerccio pleno e equitativo dos direitos das pessoas com deficincia. Essas
polticas expressam o compromisso do Governo Federal em garantir o direito
e o acesso ateno integral sade por meio do SUS, de acordo com seus
princpios e diretrizes, contemplando a diversidade social, cultural, geogrfica,
histrica e poltica. Favorece desse modo a superao dos fatores que tornam
essas populaes mais vulnerveis aos agravos de maior magnitude e trans-
cendncia entre os brasileiros, reconhecendo a eficcia de sua medicina e o
direito desses povos sua cultura.

8
Programa Nacional de Triagem Neonatal PNTN
um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral
identificar distrbios e doenas no recmnascido, em tempo oportuno, para
interveno adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contnuo
s pessoas com diagnstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade
e melhorar a qualidade de vida das pessoas. A misso promover, implantar
e implementar a triagem neonatal no mbito do SUS, visando ao acesso uni-
versal, integral e equnime, com foco na preveno, na interveno precoce e
no acompanhamento permanente das pessoas com as doenas do Programa
Nacional de Triagem Neonatal.

Legislao
O Estatuto da Criana e do Adolescente, no inciso III, do Art. 10, da Lei n.
8.069, de 13 de julho de 1990, estabeleceu que:
[...] Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de ges-
tantes, pblicos e particulares, so obrigados a [...] proceder a exames
visando ao diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo
do recmnascido, bem como prestar orientao aos pais [...].

A Portaria GM/MS n 822, de 6 de junho de 2001, instituiu, no mbito do


Sistema nico de Sade SUS, o PNTN, que estabelece aes de triagem
neonatal em fase prsintomtica em todos os nascidos vivos, acompanha-
mento e tratamento das crianas detectadas nas redes de ateno do SUS. As
doenas que integraram o PNTN naquele momento foram: fenilcetonria,
hipotireoidismo congnito, doena falciforme e outras hemoglobinopatias e
fibrose cstica. A Portaria GM/MS n 2.829, de 14 de dezembro de 2012, in-
cluiu a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congnita e deficincia de
biotinidase no escopo do programa.
Est em fase de avaliao, pelo Ministrio da Sade, a proposta de refor-
mulao do PNTN, para a incluso de triagens clnicas: Triagem Neonatal
OcularTNO, Teste do ReflexoVermelho teste do olhinho; Triagem Neo-
natal AuditivaTNA teste da orelhinha; e Triagem da Cardiopatia Congnita
teste do coraozinho.
O aperfeioamento e adoo de modelo de gesto que assegure ao usu-
rio o acesso universal, igualitrio, equnime e ordenado s aes e servi-
os de sade do SUS foram definidos pelo Decreto n 7.508/2011. Esse
Decreto regulamenta a Lei n 8.080, de 19 de setembro de 1990, e dispe
sobre a organizao do SUS, o planejamento da sade, a ateno sade e a

9
a rticulao interfederativa. A poltica deve orientar a gesto da triagem neona-
tal de forma integrada entre as esferas de gesto (Municpios, Unidades Fede-
radas e Unio) para que possa ser implementada integralmente, articulada s
polticas intersetoriais.
O Ministrio da Sade tem concentrado esforos na implantao de redes
temticas e no fortalecimento da ateno bsica, por entender que as Redes de
Ateno Sade (RAS), em especial as Redes Cegonha e de Cuidados Pessoa
com Deficincia, representam um avano na organizao do SUS e em seus
resultados. A integralidade da ateno s pode ser amplamente conquistada a
partir das RAS nos diversos territrios.
Sabemos que a triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, j
socialmente reconhecida como uma efetiva ferramento de preveno a
sade, e tem a Ateno Bsica como porta de entrada no Sistema de Sade.

Conceito de Triagem Neonatal


O termo triagem originase do vocbulo francs triage que signica seleo.
Em sade pblica, triar significa identificar, em uma populao assintomtica,
os indivduos que esto sob risco de desenvolver determinada doena ou distr-
bio e que se beneficiariam de investigao adicional, ao preventiva ou terapu-
tica imediatas. O procedimento de triagem deve ser capaz de alterar a histria
natural da doena em uma parcela significativa da populao elegvel. A partir
da identificao por testes especficos, podese iniciar o tratamento adequado
visando minimizar riscos ou complicaes advindas da condio identificada.
Ao aplicarmos a denio de Triagem Neonatal, estamos realizando essa
metodologia de rastreamento, especicamente na populao com idade de 0
a 28 dias de vida.

10
Triagem Neonatal

A triagem neonatal a partir da matriz biolgica, teste do pezinho, um


conjunto de aes preventivas, responsvel por identificar precocemente indi-
vduos com doenas metablicas, genticas, enzimticas e endocrinolgicas,
para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas
e at mesmo a morte. Alm disso, prope o gerenciamento dos casos positivos
por meio de monitoramento e acompanhamento da criana durante o proces-
so de tratamento.

11
Etapas da Triagem Neonatal

A triagem neonatal contempla o diagnstico presuntivo, o diagnstico de cer-


teza, o tratamento, o acompanhamento dos casos diagnosticados e a incorpora-
o e uso de tecnologias voltadas para a promoo, preveno e cuidado integral.
O diagnstico presuntivo em triagem neonatal referese interpretao
de correlaes clnicas e/ou clnicolaboratoriais, indicando impresso,
suspeita ou probabilidade, obtidas por utilizao unicamente dos testes
de triagem conforme protocolos tcnicos estabelecidos para os distrbios
ou doenas especficas;
O diagnstico definitivo ou de certeza referese constatao da presena
do distrbio ou doena, nos casos previamente suspeitos triagem, por
meio de testes confirmatrios e/ou avaliao clnica;
A melhoria da efetividade do acesso ao tratamento e acompanhamento
dos casos diagnosticados, obtidos com as aes operacionais de monitora-
mento e acompanhamento das pessoas com diagnstico positivo, incluem
a busca ativa para a recoleta, reteste, reavaliao, agendamento de consul-
tas e acompanhamento de comparecimento;
A incorporao e uso de tecnologias voltadas para a promoo, preveno e
cuidado integral nas Redes de Ateno Sade (RAS), incluindo tratamen-
to medicamentoso e frmulas nutricionais quando indicados no mbito
do SUS, devem ser resultado das recomendaes formuladas por rgos
governamentais, a partir do processo de avaliao e aprovao pela Comis-
so Nacional de Incorporao de Tecnologias no SUS (CONITEC) e Proto-
colos Clnicos e Diretrizes Teraputicas (PCDT) do Ministrio da Sade.

As aes do PNTN devem ser articuladas entre o Ministrio da Sade, Secre-


tarias de Sade dos Estados, Municpios, Distrito Federal e Distritos Sanitrios
Especiais Indgenas (DSEI). Os entes federativos organizam os fluxos da tria-
gem neonatal, incluindoos nas Redes de Ateno Sade do SUS e os inte-
gram aos componentes: Ateno Bsica, Ateno Especializada e Maternidades.
Os nveis de ateno esto articulados entre si, de forma a garantir a inte-
gralidade do cuidado e o acesso regulado a cada ponto de ateno e/ou aos
servios de apoio, observadas as especificidades inerentes e indispensveis
garantia da equidade na ateno s pessoas com diagnstico positivo na tria-
gem neonatal.

13
Orientaes Gerais

Cabe equipe de enfermagem da maternidade, das casas de parto, das Casas


de Sade do ndio (CASAI) e das Equipes Multidisciplinares de Sade Ind-
gena (EMSI) alertar e orientar a purpera e familiares sobre a necessidade de
realizao do teste de triagem neonatal no ponto de coleta da Ateno Bsica
adstrito sua residncia, quando a coleta no for realizada naquele local.
Na ateno ao prnatal, cabe esclarecer e orientar a populao e a gestante
sobre como e onde realizar o teste do pezinho, de acordo com a rede de cole-
ta organizada em seu estado, preconizando a necessidade dessa ser realizada
at o 5 dia de vida do beb.
necessrio orientar a famlia a respeito da importncia do exame e infor-
mar que eles tm direito aos resultados. Estes devero ser apresentados ao
pediatra, que far a transcrio na caderneta de sade da criana, documento
importante para acompanhar a sade, o crescimento e o desenvolvimento, do
nascimento at os nove (09) anos de idade.

15
Responsabilidades sobre o processo de coleta

A rede de coleta do teste do pezinho definida pelos gestores de sade dos


Estados, Municpios, Distrito Federal e Distritos Especiais de Sade Indgena.
responsabilidade das Secretarias Estaduais e Municipais de Sade, assim
como dos Distritos Sanitrios Especiais Indgenas, com o apoio dos tcnicos
do laboratrio especializado em triagem neonatal:
Identificar e capacitar um nmero de pontos de coleta suficiente, de for-
ma a permitir o acesso fcil da populao em toda a sua rea de respon-
sabilidade;
Oferecer capacitaes permanentes para os profissionais de sade respon-
sveis pela coleta e envolvidos com a triagem neonatal;
Treinar e sensibilizar os funcionrios administrativos dos pontos de cole-
ta, com foco no processo completo de triagem e na importncia da agili-
dade dos procedimentos.

A coleta do teste de triagem neonatal biolgica, popularmente conhecida no


Brasil por teste do pezinho, acontece nos pontos de coleta da Ateno Bsica
em Sade. Em alguns estados, essa coleta tambm realizada em materni-
dades, casas de parto ou comunidades indgenas. No entanto, em qualquer
ponto de ateno sade que seja realizada, essa coleta deve ser documentada
e informada no sistema de informao existente.

17
Organizao do fluxo de coleta
da amostra de sangue

A organizao do fluxo de coleta de amostras para a triagem neonatal biol-


gica requer cuidados especiais para que os resultados desejados sejam obtidos.
Todas as atividades envolvidas direta ou indiretamente so importantes, in-
cluindo a escolha e treinamento do profissional que far a coleta assim como,
o meio de transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises.

Data Ideal para a Coleta de Sangue do RecmNascido


A data ideal para a coleta pode variar de acordo com a maior sensibilidade
das tecnologias diagnsticas e necessidades inerentes s doenas do escopo do
programa. Recomendase que o perodo ideal de coleta da primeira amostra
esteja compreendido entre o 3 e o 5dia de vida do beb devido s especifici-
dades das doenas diagnosticadas atualmente.
Deve ser considerada como uma condio de exceo toda coleta realizada
aps o 28 dia de vida, mesmo que no recomendada, por se tratar de um
exame fora do perodo neonatal. Consideramse excepcionalidades as dificul-
dades de acesso de algumas aldeias indgenas e populaes de campo e da
floresta, bem como questes culturais e casos de negligncia.
Crianas que no tenham realizado o teste do pezinho no perodo neona-
tal, devem ser avaliadas pelo servio mdico, para orientao e investigao
diagnstica especfica, se necessrio. Essa investigao ser considerada com
a finalidade de um diagnstico tardio e, nessas condies, a criana detectada
se beneficiar com o acesso ao tratamento/acompanhamento especializado e,
consequentemente, a uma melhor qualidade de vida.

19
IMPORTANTE: se houver recusa por parte dos familiares para a coleta do
teste do pezinho, o responsvel pela ao no ponto de coleta deve orientlos
sobre os riscos da no realizao do exame. O fato deve ser documentado com
a assinatura dos pais ou responsveis.

Responsabilidades do Ponto de Coleta


Definir uma pessoa como ponto focal para todas as comunicaes relacio-
nadas com as aes de triagem neonatal;
Orientar e proporcionar treinamento a toda a equipe de coleta;
Orientar os pais da criana a respeito do procedimento que ir ser
executado, assim como da finalidade do teste e da necessidade da retirada
do resultado;
Documentar a realizao da coleta;
Manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana ao Ponto
de Coleta na Ateno Bsica adstrito sua residncia, em caso de alta
hospitalar/maternidade sem realizao de coleta do teste;
Planejar e gerenciar, evitando desabastecimento dos recursos materiais
necessrios para a coleta do teste do pezinho, atendendo os requisitos e
especificidades da triagem neonatal;
Administrar o armazenamento e estoques do carto de coleta com
papelfiltro e envelopes do programa, assim como solicitar reposio de
material para evitar desabastecimento;
Administrar o envio de amostras coletadas ao Laboratrio Especializado
em Triagem Neonatal ao qual esteja vinculado, a ssim como o recebimen-
to de resultados (controle de remessas de amostras enviadas/controle de
remessas de resultados recebidos);
Manter registro das solicitaes de buscaativa dos casos reconvocados;
Documentar e arquivar a entrega de resultados com ou sem alterao, s
famlias.

IMPORTANTE: caso seja requisitada uma segunda coleta pelo laboratrio


especializado, o responsvel por essa ao no ponto de coleta deve proceder
busca ativa, orientao aos familiares, coleta e envio da nova amostra o mais
breve possvel ao laboratrio.

20
Atividades no ponto de coleta

Carto de Coleta
rea do papelfiltro: a parte mais sensvel do carto de coleta, destinada
para a absoro e transporte do sangue do recmnascido. Esse papelfiltro es-
pecial e deve estar em conformidade com o padro internacional estabelecido
para a ao de triagem neonatal, permitindo a anlise quantitativa dos analitos.
rea de registro das informaes: essa rea normalmente confeccionada
com papel sulfite comum ou reciclado, destinada ao registro dos dados de
identificao do recmnascido e informaes necessrias e importantes para
a interpretao dos resultados. Preencher todas as informaes solicitadas
com letra legvel, de preferncia de frma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar
apenas caneta esferogrfica para garantir uma boa leitura. Dados incompletos,
trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame, atrasam
um possvel diagnstico positivo, impactando a vida da criana.
O carto de coleta distribudo pelo laboratrio especializado em triagem
neonatal, que faz o controle do respectivo lote de fabricao do papelfiltro
anexado. Para evitar a contaminao dos crculos do papelfiltro, manuseie o
carto de coleta com cuidado evitando o contato com as mos, bem como com
qualquer tipo de substncia, no local reservado ao sangue.

Armazenagem do Carto de Coleta


Armazenar o carto de coleta em recipiente fechado, em local fresco e bem
ventilado, longe de umidade, contato com gua ou quaisquer outros lquidos
ou substncias qumicas. Nunca guarde o carto de coleta com papelfiltro,
ainda no utilizado, em geladeiras, que so locais com alto ndice de umidade
que modificam suas caractersticas fundamentais de absoro.

Ambiente de Coleta
O ambiente de coleta deve ser preferencialmente um local adequado sua
finalidade e atender as normas vigentes de regulamentao da Vigilncia Sa-
nitria que disponha sobre os Requisitos de Boas Prticas de Funcionamento
para os Servios de Sade (Resoluo da Diretoria Colegiada ANVISA RDC
n. 63 de 25 de novembro de 2011).
O uso de ar refrigerado no recomendado, pois o resfriamento dos ps do
beb ir dificultar o sangramento e a obteno de sangue.

21
Procedimento de coleta

Luvas de procedimento
Para dar incio coleta da amostra de cada criana, o profissional deve lavar
as mos antes de calar as luvas de procedimento. As mos devem ser lavadas
e as luvas trocadas novamente a cada novo procedimento de coleta.

Posio da criana
Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suficiente
para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me,
o pai ou o acompanhante da criana dever ficar de p, segurando a criana
com a cabea encostada no seu ombro. O profissional que vai executar a coleta
deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que est segu-
rando a criana.

Assepsia
Realizar a assepsia do calcanhar com algo-
do ou gaze esterilizada, levemente umede-
cida com lcool 70%. Massagear bem o local,
ativando a circulao. Certificarse de que o
calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a
secagem completa do lcool. Nunca utilizar
lcool iodado ou antissptico colorido, porque
eles interferem nos resultados de algumas das
anlises que sero realizadas.

Sugesto de Procedimento Complementar


Em cidades com condio de temperatura
ambiente muito baixa, o aquecimento prvio
do p do beb deve ser considerado, pois leva
vasodilatao e, consequentemente, a um
aumento do fluxo sanguneo, que favorece a boa coleta. O aquecimento prvio
pode ser feito com a bolsa de gua quente (mximo de 44C), por 5 minutos,

23
sobre o p coberto com meia, sapatinho ou qualquer outro tecido fino e limpo,
para evitar o contato direto com o p da criana.

Puno
A puno deve ser realizada obrigatoriamente com lancetas apropriadas para
a coleta de sangue perifrico e adquiridas, segundo as especificaes, pelas
Secretarias Municipais de Sade:
Atender s especificaes de segurana do trabalho de acordo com a Nor-
ma Regulamentadora n 32 Segurana e Sade no Trabalho em Estabe-
lecimentos de Assistncia Sade, do Ministrio do Trabalho;
Autorretrteis para evitar acidentes perfurocortantes;
Estril;
Descartveis;
Com profundidade entre 1,8 mm e 2,00 mm e largura entre 1,5 mm e
2,00 mm.

A escolha do local adequado


para a puno importante, de-
vendo ser numa das laterais da
regio plantar do calcanhar, local
com pouca possibilidade de atin-
gir o osso. Segure o p e o torno-
zelo da criana, envolvendo com o
dedo indicador e o polegar todo o
calcanhar, de forma a imobilizar,
mas no prender a circulao. A
puno s dever ser realizada
aps a assepsia e secagem com-
pleta do lcool.

24
Coleta de sangue

Aguardar a formao de uma


grande gota de sangue. Retire com
algodo seco ou gaze esterilizada
a primeira gota que se formou.
Ela pode conter outros fluidos te-
ciduais que podem interferir nos
resultados dos testes.
Encostar o verso do papelfiltro
na nova gota que se forma na
regio demarcada para a coleta
(crculos) e fazer movimentos
circulares com o carto, at o pre-
enchimento de todo o crculo.
Deixe o sangue fluir naturalmen-
te e de maneira homognea pelo
papelfiltro, evitando concentra-

o de sangue. No permita que


ele coagule nem no papelfiltro
nem no p do beb. S desencoste
o papelfiltro do p quando o
crculo estiver todo preenchido.
No necessrio que os limites
do sangue coincidam com os li-
mites dos crculos impressos no
papelfiltro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de
material necessria realizao dos testes e tambm para se evitar a supersa-
turao de sangue no papelfiltro (encharcado, empapado), o que inviabilizaria
a amostra.
No tocar com os dedos a superfcie do papelfiltro na regio dos crculos.
Qualquer presso poder comprimir o papelfiltro, que ir absorver menor
quantidade de sangue e comprometer os resultados dos testes.
Encostar o outro crculo do papelfiltro novamente no local do sangramento.
Repita o movimento circular at o preenchimento total do novo crculo. Repita

25
a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos.
Jamais retorne um crculo j coletado no local do sangramento para completar
reas mal preenchidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos
resultados dos testes.
Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de
crculo para massagear novamente a regio do calcanhar, passar um algodo
ou gaze com firmeza no mesmo local da puno para retirar o tampo de fibri-
na e plaquetas que se formou com o processo fisiolgico de coagulao natural
do organismo. Isso ir ativar novamente a circulao.
Caso esse artifcio no mostre efeito, tentar nova puno, no mesmo local
da puno anterior. Isso ir aumentar a rea da leso e consequentemente
favorecer o aumento do fluxo de sangue.
Puncionar o outro p quando essas alternativas no obtiverem xito para
a obteno da quantidade de sangue necessria para a finalizao da coleta
naquele recmnascido.
Jamais vire o papelfiltro para fazer a coleta dos dois lados. necessrio que
o sangue atravesse (seja absorvido) pela camada do papelfiltro at que todo o
crculo esteja preenchido com sangue de forma homognea.

Exemplode coleta adequada

26
Verificao imediata pscoleta

Fazer a verificao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o


papelfiltro acima de sua cabea e observandoa contra a luz. Todo o crculo de-
ver ter um aspecto translcido na regio molhada com o sangue, que dever
estar espalhado de forma homognea.
Virar o papel e observar o lado oposto. necessrio que o sangue tenha atra-
vessado o papelfiltro, preenchendo todo o crculo de forma homognea tam-
bm do outro lado. Observar se o sangue foi absorvido, ou seja, se ele passou
para o outro lado do papelfiltro, uma forma de fazer o primeiro controle de
qualidade da amostra coletada. Essa uma atribuio importante para quem
realiza a coleta.
Se houver alguma dvida, repita todo o procedimento em novo papelfiltro.
Tentar aproveitar uma amostra com coleta inadequada geralmente leva ao
insucesso.

IMPORTANTE: no dispense o recmnascido antes de ter certeza de que a


coleta foi adequada. Amostras insuficientes e mal coletadas sero rejeitadas
pelo laboratrio, exigindo reconvocao do recmnascido para coleta de uma
nova amostra. Alm de correr o risco da me ou familiar recusar a nova coleta,
reconvocaes por amostra inadequada atrasam possveis diagnsticos. Essa
situao potencialmente danosa ao beb portador de alguma das doenas da
triagem neonatal biolgica, pois eles podem evoluir ao bito e/ou estabelecer
sequelas neurolgicas irreversveis.

Curativo
Aps a coleta, colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da
puno com algodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize
curativo.

27
Secagem da amostra

Terminada a coleta e a verificao imediata, as amostras devero ser subme-


tidas ao processo de secagem temperatura ambiente (15 a 20C por cerca
de 3 horas), em dispositivo prprio ou superfcie plana, isolada, e que a rea
contendo sangue fique livre de qualquer contato. A posio horizontal permite
a distribuio do sangue de forma homognea.
So procedimentos de secagem que inutilizam a amostra:
Temperaturas altas como exposio ao sol e secagem em cima de estufas;
Ventilao forada;
Local com manipulao de lquidos ou gases qumicos;
Empilhamento de amostras que leva mistura de sangue entre amostras
diferentes;
Contato com superfcies que podem prejudicar o espalhamento uniforme
do sangue ou absorver o sangue coletado.

Quadro 1Sntese sobre possibilidades que levam a inutilizao das amostras


Problema Situao de Origem Ideal
Amostra de sangue rea dos crculos no preenchidas totalmente; Todos os crculos
insuficiente Absoro incompleta de sangue, sem totalmente
atravessar o papel; preenchidos
Sangue coletado dos dois lados, sem que o
sangue tenha sido absorvido na camada interna
do papelfiltro.
Colorao da Vermelho vivo por acondicionamento antes da Amostra
amostra incomum secagem completa; Marromavermelhada
Desbotado por diluio com lquido tecidual
ordenha;
Diluio com o lcool da assepsia;
Acondicionamento antes da secagem
completa, em ambiente mido, resulta em
proliferao de fungos (mofo).
Continua

29
Concluso

Problema Situao de Origem Ideal


Concentrao de Supersaturao: quando a puno provoca Amostra homognea
sangue inadequada ferimento com sangramento abundante;
Diluio: calcanhar foi ordenhado no
momento da coleta; papelfiltro com amostra
em contato com lcool, produtos qumicos,
solues asspticas, gua, etc.
Papelfiltro Crculo apertado com os dedos no momento Papelfiltro intacto
danificado: da coleta, comprimindo a camada de sangue.
arranhado, raspado
ou amassado
Amostra no elui Carto de coleta estocado por longos perodos Amostra com
na rea tcnica do em locais quentes ou midos; armazenamento e
laboratrio Amostra de sangue exposta ao calor direto secagem adequados
aps a coleta;
Amostras coletadas e retidas por longos
perodos em ambiente inadequado;
Secagem forada no sol, vento, calor ou ar
condicionado.
Fonte: PNTN/CGSH/MS, 2015.

Verificao posterior da amostra


Aps a secagem completa, as amostras de sangue, que tinham uma cor ver-
melhovivo, passam a ter uma cor marromavermelhado.
Amostras com excesso de sangue ficam escuras, endurecidas e retorcidas
devido coagulao.
Exemplos de amostras mal colhidas

(A) Amostra com material Insuficiente

(B) Amostra com material Insuficiente,


manchada e com papel amassado

(C) Amostra concentrada e manchada

(D) Amostra concentrada, com


material insuficiente e coagulada

(E) Amostra contaminada

(F) Amostra hemolisada


(A) (B) (C) (D) (E) (F)

30
Armazenamento de amostras depois de secas

As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente


secas. Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem
completa, elas podem ser empilhadas para serem armazenadas, ao abrigo da
luz, vento, umidade, calor excessivo ou mesmo ar condicionado, podendo ser
utilizadas caixas de isopor para uma melhor preservao.

IMPORTANTE: ao usar caixas de isopor, no necessrio refrigerar com gelo.


O uso de cubos de gelo, ainda que em sacos plsticos, desaconselhado.

As amostras no devem ficar retidas por mais do que dois (02) dias na uni-
dade de coleta e, no caso de finais de semana e coletas realizadas em lugares
distantes, por exemplo em aldeias indgenas, a preservao em refrigerador
recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente
elevada (no utilizar a mesma geladeira de imunobiolgicos). Utilizando esse
recurso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amos-
tra no se torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.
Os perigos mais frequentes so: amostra molhada, amostra contaminada
pelo contato com outras substncias, amostra com manchas de bolor devido
ao excesso de umidade em recipiente fechado.
Consulte o Laboratrio Especializado vinculado ao seu ponto de coleta e
pea orientao quanto forma de armazenamento e envio das amostras,
adequadas sua localidade, considerando a heterogeneidade na graduao de
temperatura e umidade existente no pas.

31
Registro das amostras no ponto de coleta

Dados obrigatrio de identificao no carto de coleta


Os dados da ficha de identificao de cada criana, contendo dados pesso-
ais, demogrficos e clnicos, fundamentais para interpretao dos resultados,
devem ser cuidadosamente registrados e acompanhados de forma criteriosa
e segura. Esses dados devem estar disponveis em sistemas informatizados,
sendo de fcil acesso interno, bem como s gestes estaduais e municipais.

IMPORTANTE: considerar a presena da informao do nmero do Carto


Nacional de Sade (CNS/carto SUS) do recmnascido. Esse dado funda
mental na integrao dos sistemas no Ministrio da Sade e dos pronturios
eletrnicos.

UNIDADE DE COLETA: identificao da unidade de origem da coleta.


CDIGO DA AMOSTRA: importante que cada amostra esteja identificada
de forma ordenada com:
Um cdigo numrico sequencial de registro local (na unidade de coleta),
ou
Um cdigo de identificao sequencial de remessa do lote enviado ao
Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal (LETN).

NOME DO RN: utilize o nome da criana na identificao da amostra ape-


nas quando esta j estiver registrada em cartrio Caso contrrio, use o nome
da me (RN de xxxxx) para a identificao dessa amostra.
NOME DA ME: importante que se faa sempre o registro do nome da
me para discriminao de amostras de crianas com o mesmo nome.
RAA/COR: identificar a raa/cor declarada pelo responsvel pela criana:
branca, preta, amarela, parda (declarada pelos pais).
DNV: a Declarao de Nascido Vivo a chave formal para a identificao
de cada criana nascida no Brasil e que permite a integrao dos bancos de
dados do Sistema de Informaes sobre Nascidos Vivos (Sinasc) e do registro
civil. fornecida aos pais pela maternidade onde a criana nasceu para ser

33
a presentada no Cartrio de Registro Civil no momento do registro da criana.
As crianas nascidas de parto domiciliar recebem a DNV diretamente no Car-
trio quando do registro da criana.
CARTO SUS (CNS): o carto um documento projetado para facilitar o
acesso rede de atendimento e vinculao dos procedimentos executados no
Sistema nico de Sade
NASCIMENTO: identificao do dia/ms/ano do nascimento. Para coletas
realizadas em maternidades, fundamental que no papelfiltro esteja identifi-
cada tambm a hora de nascimento e de coleta.
COLETA: identificao do dia/ms/ano da coleta. Para as coletas realizadas
em maternidades, sugerimos a existncia de um campo adicional, indicando
se as horas de nascimento e coleta ocorreram no perodo da manh, tarde ou
noite, para que haja maior segurana na informao.
AMOSTRA: informar se a amostra a primeira da triagem (P), se uma se-
gunda amostra de repetio (R) ou se uma amostra de controle (C) de paciente.
PESO: informar o peso da criana ao nascer.
SEXO: identificar se a criana do sexo masculino (M), feminino (F) ou se
o sexo desconhecido (D).
PREMATURIDADE: identificar entre as alternativas sim (S), no (N) e des-
conhecido (D).
TRANSFUSO: identificar entre as alternativas sim (S), no (N) e desco-
nhecido (D). No caso afirmativo, informar tambm a data da transfuso. Essa
informao valiosa na realizao da triagem neonatal para hemoglobinopa-
tias e determinante da data em que uma segunda amostra dever ser avaliada.
GEMELARIDADE: no caso de parto com nascimento de gmeos, a identifi-
cao da amostra de cada uma das crianas ser feita por meio da numerao
pela ordem de nascimento: I, II, III, etc.

Registro de Amostras Novas


O registro das amostras deve ser preparado antes que estas sejam enviadas ao
Laboratrio que ir processar as anlises. Deve conter as seguintes informaes:
cdigo da amostra (registro local ou cdigo da remessa), que caracteriza a
data de envio das amostras para o laboratrio;
identificao completa do RN;
nome completo da me da criana;

34
dia, ms e ano de nascimento da criana (tambm hora para maternidades);
dia, ms e ano em que a amostra foi coletada (tambm hora para mater-
nidades);
data em que a amostra foi enviada ao laboratrio;
endereo completo;
telefone/celular, email e nome da pessoa para contato;
data em que os resultados foram recebidos;
data de entrega de resultados s famlias;
indicao de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida.

Registro de Amostras Reconvocadas


No caso de registro de dados de segunda coleta (reconvocao), procure repe-
tir os dados de identificao da mesma forma que foram escritos na ficha an-
terior (por exemplo, colocar o nome da me se assim foi colocado na primeira
amostra), para facilitar a identificao.
O procedimento de coleta dever ser iniciado somente aps o responsvel
pela criana assinar o comprovante de coleta.
A unidade de coleta devera fazer um registro das amostras reconvocadas para o
monitoramento desta atividade. O registro deve conter as seguintes informaes:
cdigo e/ou nmero da primeira amostra;

nome completo da criana;


data de coleta da nova amostra;
data em que a amostra foi enviada ao laboratrio;
data em que o novo resultado foi recebido;
data de entrega do resultado famlia.

Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado


Verifique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado a melhor forma de
fazer o envio de amostras.
Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no
papelfiltro. Todos os campos devem estar preenchidos.
Mantenha atualizado o Controle de Remessas Enviadas e Recebidas devida-
mente protocoladas, contendo as seguintes informaes: o nmero sequencial

35
da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data de envio
do material, assim como a data de recebimento dos resultados.
responsabilidade do ponto de coleta que as amostras no fiquem retidas
na unidade por um perodo superior a dois (02) dias teis.

Indicadores de gerenciamento
O responsvel tcnico pelo ponto de coleta deve extrair os Indicadores de Ge-
renciamento, citados abaixo, que sero importantes para a gesto da atividade
de triagem neonatal biolgica:
Nmero de novas amostras coletadas.
Nmero de amostras recoletadas entre as devolvidas ou reconvocadas no
perodo.
Nmero de amostras ainda pendentes entre as devolvidas ou reconvoca-
das no perodo.
Intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao labora-
trio.
Intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados
s famlias.

fundamental que cada Ponto de Coleta tenha ateno especial Busca Ati-
va dos casos reconvocados. Entre eles sero encontrados os casos positivos que
necessitam orientao e atendimento urgentes, para poderem se beneficiar da
ateno integral oferecida pelo Ministrio da Sade aos doentes, pois a fina-
lidade do Programa Nacional de Triagem Neonatal a deteco e tratamento
precoce das doenas triadas.

36
Entrega de resultados

Resultados sem alterao


A entrega de resultados um momento de ansiedade para a famlia. Se o
resultado do teste estiver dentro dos valores de referncia, informe claramente
que o recmnascido no apresenta alterao de resultados para as doenas
testadas e pea ao responsvel para assinar o comprovante de entrega de re-
sultados.
Todos os resultados devero ser entregues s famlias, com a maior brevida-
de possvel, assim que a Unidade de Coleta os receba do Laboratrio Especia-
lizado, fisicamente ou por soluo informatizada.

Resultados alterados
Os resultados considerados alterados na triagem neonatal sero comuni-
cados por telefone ao responsvel pela ao no ponto de coleta de origem da
amostra. Este deve contatar a famlia assim que notificado, informando ao
responsvel a necessidade da urgncia de comparecimento na unidade.
Proceder aos encaminhamentos segundo a necessidade informada pelo la-
boratrio especializado em triagem neonatal:
Realizao de exame de confirmao: para isso, a criana dever compare-
cer ao local para uma nova coleta.
Encaminhamento para consulta especializada: seguir orientaes da con-
sulta agendada.

37
Coletas especiais: recmnascidos
prtermo, de baixo peso ao nascer
e gravemente enfermos

O Brasil tem quase trs milhes de nascimentos por ano, sendo que mais de
12,4% compreendem partos prematuros e de crianas de baixo peso. Alguns
estados chegam a mais de 16,8% de partos prematuros e recmnascidos (RN)
de baixopeso em hospitais de referncia (SINASC, 2013). Esses dados mos-
tram a importncia de criar protocolos especficos para a triagem de prter-
mos, RN de baixo peso e RN agudamente doentes.
Todos esses RN devem ser triados, embora possam ser mais predispostos a
resultados falsos positivos e falsos negativos, os quais sero reavaliados no se-
guimento. Para essas situaes problemticas, necessariamente todos os casos
especiais devero ser retestados e remetidos a protocolos especficos de cada
doena. O importante que se garanta o diagnstico o mais rpido possvel,
evitando o risco de perda de casos ou atraso diagnstico, que podem ser muito
deletrios para a criana.
RN prtermos tm volume de sangue pequeno, entre 80 mL/kg e 90 mL/kg
de seu peso corporal, portanto as coletas de sangue devem ser otimizadas, para
reduzir possveis danos a tais recmnascidos (20 L a 100 L so suficientes
por amostra). Alm disso, as punes de calcanhar devem ser evitadas, sendo
recomendada a coleta de sangue venoso perifrico, no utilizando linhas ve-
nosas de infuso de medicamentos ou nutrio parenteral.
Triagem seriada, com a obteno de pelo menos trs (03) amostras em tem-
pos diferentes, recomendada como paradigma mais expediente e eficiente;
podese chegar a at quatro (04) ou cinco (05) amostras, se necessrio.

Recomendaes
Primeira amostra: dever ser obtida por puno venosa logo na admisso do
recmnascido prtermo Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo),
antes da utilizao de nutrio parenteral, transfuso de hemoderivados e/ou in-
cio de tratamento intensivo com esteroides, aminas vasoativas, antibiticos, etc.

39
Segunda amostra: dever ser obtida entre 48 e 72 horas de vida do RN que se
mantm internado, tambm por puno venosa, independentemente de sua
condio clnica.
Terceira amostra: dever ser obtida logo alta do RN ou aos 28 dias de vida
do beb retido em hospital, o que ocorrer primeiro; essa terceira amostra para
triagem neonatal tem foco principalmente em prtermos com menos de 34
semanas de idade gestacional ou peso menor que 2.000 gramas ao nascimen-
to, pela maior imaturidade do eixo hipotlamohipfisetireoide e risco relacio-
nado de perda diagnstica por resultado falso negativo. A mesma preocupao
pertinente para suspeita de hiperplasia adrenal congnita (HAC).
Se os resultados da primeira ou segunda coleta demonstram resultados sus-
peitos de doena metablica hereditria, devese prosseguir na investigao
diagnstica confirmatria e acompanhamento clnico como em qualquer ou-
tra criana, procurando manterse alerta quanto s condies maternas, do RN
e de tratamento que podem interferir na triagem neonatal.
Devem, portanto, ser consideradas situaes especiais relacionadas com a
interpretao dos resultados das amostras obtidas, tais como: 1) Condies
Maternas que afetam a triagem neonatal no RN; 2) Condies que afetam a
triagem neonatal do RN retido; 3) Tratamentos que afetam a triagem neonatal
dos RN retidos; e 4) Fatores que podem influenciar no resultado da triagem
neonatal em RN.

40
Quadro 2Condies maternas que afetam a triagem neonatal no RN
Durao da
Condio Materna Analito Afetado Resultado
Interferncia
Em uso de Tipicamente entre
propiltiouracil para Diminuio do T4; Hipotireoidismo 7 e 14 dias, perodo
tratamento do aumento do TSH transitrio de eliminao do
hipertireoidismo medicamento
Em uso de iodo
Diminuio do T4; Hipotireoidismo
radioativo at a 8 Perodo desconhecido
aumento do TSH transitrio
semana de gestao
Em uso de iodo
Diminuio do T4; Hipotireoidismo
radioativo aps a 8 Por toda a vida
aumento do TSH permanente
semana de gestao
Hipotireoidismo tratado
Nenhum Nenhum Nenhum
e bem controlado
Desconhecido:
Em uso de esteroides: Supresso da
17-OHP diminuda dependente da classe
prednisona, funo adrenal fetal
ou dentro dos valores de esteroides e da
dexametasona, causando falso
de referncia dose; estimado entre
betametasona negativo para HAC
1 e 2 semanas
Me com hiperplasia Desconhecido:
Falso-positivo
adrenal congnita 17-OHP aumentada estimado entre
para HAC
(HAC) 3 e 7 dias
Me com Fenilalanina aumentada;
fenilcetonria (PKU) razo PHE/TYR* Entre 12 e 24 horas,
Hiperfenilalaninemia
ou hiperfenilalaninemia pode estar dentro dos a menos que a
transitria
sem controle por dieta valores de referncia; criana tenha PKU.
ou medicamentos falso positivo
Esteatose heptica
Pode ter elevao de acil- Resultado positivo
da gravidez ou Desconhecido
carnitinas de cadeia par verdadeiro
sndrome HELLP**
Nmero de dias
Deficincia de Propionil-carnitina Resultado falso
depende do tratamento
vitamina B12 elevada (C3) positivo
com vitamina B12
Podem surgir nveis Resultado falso
Deficincia de carnitina Desconhecido
baixos de carnitina positivo
Nveis elevados de De 48 a 72 horas
Me em nutrio Resultado falso
mltiplos aminocidos aps o trmino da
parenteral positivo
e cidos graxos nutrio parenteral
Galactose-1-fosfato-
uridil-transferase (GALT)
Me transfundida Resultado falso 120 dias aps a
normal em crianas
com hemcias negativo ltima transfuso
com galactosemia e
hemoglobina normal
Fonte: Clinical and Laboratory Standars Institute, 2009.
*Razo PHE/TYR razo fenilalanina/tirosina.
**Todos os recmnascidos filhos de mes com sndrome HELLP ou esteatose heptica gestacional devem ser mais am-
plamente investigados, devido ao risco estimado entre 20%30% de serem portadores de defeitos de betaoxidao de
cidos graxos de cadeia longa do tipo hidroxiacil, o que cria risco de vida materno em gestao posterior, na recorrncia
do quadro (25%).

41
Quadro 3Condies que afetam a triagem neonatal nos recmnascidos retidos
Condio do Durao da
Efeito na Triagem
RecmNascido Interferncia
Imaturidade do eixo T4 baixo, TSH normal.
hipotlamo hipfise Podem ser perdidos RN com hipotireoidismo At 6 semanas
tireoide (HHT) congnito (HC)
Hipotiroxinemia da Hipotireoidismo transitrio, T4 baixo, TSH
At 6 semanas
prematuridade normal seguido de elevao.
Elevao transitria da tirosina,
Imaturidade das
metionina, fenilalanina, galactose, Poucas semanas
enzimas do fgado
eventualmente de outros aminocidos
Hipotireoidismo transitrio, T4
Deficincia de iodo At suplementao
baixo, TSH aumentado
Hipotireoidismo transitrio, T4 baixo,
Doena aguda At a recuperao
TSH aumentado, elevao do IRT
Hipoxia Elevao do IRT At a recuperao
Tirosina, metionina, fenilalanina e
Doena no fgado galactose elevadas, eventualmente At a recuperao
elevao de acilcarnitinas e IRT
Imaturidade renal Elevao da 17OHP, aminocidos At a recuperao
Nveis mais baixos de biotinidase At completar as 40
Prtermo
inversamente proporcional idade gestacional semanas gestacionais
Fonte: Clinical and Laboratory Standars Institute, 2009.

Quadro 4Tratamentos que afetam a triagem neonatal de recmnascidos retidos


Tratamento Efeito na Triagem Durao da Interferncia
Nutrio parenteral 4 a 24 horas aps interrupo
Elevao de mltiplos aminocidos
total da nutrio parenteral
Transfuso de
Pode resultar em falsonegativos para 120 dias aps a
hemcias (transfuso
hemoglobinopatias e galactosemia. ltima transfuso
pr e psnatal)
Durante a utilizao do
O suporte vital extracorpreo
Suporte vital suporte vital extracorpreo
invalida os resultados da triagem
extracorpreo os resultados da triagem
neonatal para todos os analitos
neonatal ficam invalidados
Teste falso negativo para HC, uma vez At a interrupo da
Dopamina
que os nveis de TSH so suprimidos terapia medicamentosa
TSH e T4 suprimidos com
Desconhecido: dependendo
possibilidade de falsonegativo
Esteroides da classe e dose do esteroide.
para HC. Pode suprimir o 17OHP,
Estimado entre 1 e 2 semanas
resultando em falsonegativo para HAC
Uma vez que a exposio
Exposio ao iodo tpica seja descontinuada, a
Hipotireoidismo transitrio,
com povidine ou interferncia cessa em 2 a 6
T4 baixo, TSH aumentado
preparados iodados semanas (a depender da dose
absorvida e outros fatores)
Fonte: Clinical and Laboratory Standars Institute, 2009.

42
Quadro 5Fatores que podem influenciar no resultado da triagem neonatal em re-
cmnascidos
Janela ideal
Doena Fatores
para Triagem
Falsopositivos: prematuridade; baixo peso
12 a 72 horas e
ao nascer; exposio ao iodo, dopamina e/ou
Hipotireoidismo 2 a 6 semanas
esteroides; deficincia de iodo e coleta precoce.
congnito (segunda
Falsonegativos: prematuridade com aumento tardio
amostra)
de TSH; uso do suporte vital extracorpreo.
Falsopositivo: nutrio parenteral, doenas do
Fenilcetonria
fgado e imaturidade das enzimas do fgado.
e outras
Falsonegativo: coleta precoce, coleta em poucas horas
aminoacidopatias
pstransfuso ou uso do suporte vital extracorpreo.
Nascimento Falsonegativo: transfuso de hemcias e
Hemoglobinopatias
at 72 horas uso do suporte vital extracorpreo
Falsopositivo: hipxia, estresse fisiolgico ou
respiratrio; apgar baixo, rgo danificado,
trissomia 13, 18 e 21; disfuno renal; hipoglicemia;
24 horas at RN heterozigoto para FC e coleta precoce.
Fibrose cstica (FC)
7dias Falsonegativo: suficincia pancretica em
recmnascidos com fibrose cstica; leo
meconial, fibrose cstica de aparecimento
tardio e uso do suporte vital extracorpreo.
12 a 48 horas e Falsopositivo: estresse, prematuridade,
Hiperplasia adrenal 2 a 4 semanas baixo peso, precocidade na coleta.
congnita (segunda Falsonegativo: tratamento materno com
amostra) esteroides para preveno de parto prematuro.
Deficincia de Nascimento Falsonegativo: transfuso e uso do
biotinidase at 72 horas suporte vital extracorpreo.
Falsopositivo: GALT destruda na amostra de sangue
nascimento at devido ao calor, umidade ou envelhecimento.
Galactosemia
48 horas Falsonegativo: transfuso de clulas vermelhas
e uso do suporte vital extracorpreo.
Fonte: Clinical and Laboratory Standars Institute, 2009.

Situaes que exijam cuidados especiais na anlise dos resultados, como


os casos de transfuso de hemoderivados, especialmente no que se refere
deficincia de biotinidase, hiperplasia adrenal congnita, hemoglobinopatias e
galactosemia, devese remeter o caso a protocolos especficos de cada doena,
com fluxogramas prprios.

43
No caso de coletas especiais devem ser fornecidas obrigatoriamente, alm
dos dados contidos no carto de coleta, informaes adicionais relativas a:
Alimentao do RN (aleitamento materno, frmula infantil, nutrio pa-
renteral total), condio de sade do RN;
Condio de sade materna (Fenilcetonria, Hipotireoidismo, etc.);
Uso de medicamentos na gestao e pelo RN (corticosteroides, dopamina,
antibitico, iodo, etc.);
Transfuso de hemoderivados com data da transfuso.

Todas essas informaes ou a falta delas podem interferir na interpretao


dos resultados dos exames de triagem neonatal.
Cada Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve promover reu-
nies com as maternidades e unidades neonatais de sua rea de abrangncia
para a construo participativa e implantao do protocolo de prematuros, bai-
xopeso e RN gravemente enfermos coletas especiais. Essas reunies devem
ser repetidas periodicamente para fins de educao continuada.

Sugestes
A triagem neonatal capaz de identificar doenas distintas, com caractersti-
cas prprias, e por isso fundamental que alguns cuidados sejam observados
nas coletas especiais de recmnascidos retidos em UTI neonatal.
O Quadro 6 sugerido como um instrumento inicial de discusso da equipe
tcnica em cada estado, para que as caractersticas regionais sejam consideradas.

Quadro 6Recomendaes para a coleta de amostras, segundo peso e idade gesta-


cional
Caractersticas Coleta Exames
RN com peso > ou = 1.500 g 1 amostra: na admisso na UTI 1 amostra: TSH, PKU,
Idade gestacional > ou = 32 Neo IRT, Hb, HAC, DBT.
semanas 2 amostra: 48 72 horas 2 amostra: TSH, PKU,
RN agudamente doente, 3 amostra: at o 28 dia IRT, HAC, DBT.
instabilidade respiratria ou 3 amostra: TSH.
hemodinmica.
RN com peso < 1.500 g 1 amostra: admisso na UTI Neo 1 amostra: TSH, PKU,
Idade gestacional 2 amostra: 48 72 horas IRT, Hb, HAC, DBT.
<32semanas 3 amostra: at o 28 dia 2 amostra: TSH, PKU,
4 amostra: 4 meses de vida, IRT, HAC, DBT.
apenas para prematuros < 32 3 amostra: TSH.
semanas e hemotransfundidos 4 amostra: anlise de Hb.
Fonte: PNTN/CGSH/MS, 2015.

44
Quadro 7Recomendaes para a coleta de amostras de crianas transfundidas
Transfuso Perodo da Coleta Exames
Coleta 1 amostra: no mximo at 48 a 72 horas (se 1 amostra: TSH, PKU, IRT,
antes da 1 necessrio colher admisso na UTI Neo). Hb, HAC, DBT.
transfuso 2 amostra, SE a 1 amostra foi coletada antes de 2 amostra: TSH, PKU, IRT,
48 horas: no mximo at 10 dias aps a transfuso. HAC, DBT.
Coleta aps 1 amostra: 10 dias aps transfuso 1 amostra: TSH, PKU, IRT,
transfuso 2 amostra: 120 dias aps a ltima transfuso. DBT, HAC.
2 amostra: anlise de Hb.
Fonte: PNTN/CGSH/MS, 2015.

As coletas especiais geralmente sero realizadas na Unidade Neonatal (UN)


ou Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo), e, no caso de qualquer
dvida, o Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal (LETN) dever dar
os esclarecimentos necessrios. importante que todos os tcnicos das UN
estejam cientes das alternativas de solicitao de novas amostras, que sero
acionadas pelo LETN, com relao s coletas especiais.
Caso o RN tenha recebido alta, por ocasio da solicitao de nova amostra, o
prprio LETN acionar a Secretaria Municipal de Sade para que seja feita a
busca ativa da criana.
Se houver necessidade de dar incio ao tratamento de alguma criana ainda
internada, os Pontos de Ateno Especializados na doena referida se encarre-
garo das orientaes e implementao dos protocolos de atendimento.

45
Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal

Caractersticas
So caractersticas do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal (LETN):
No que diz respeito s regras de funcionamento e estrutura fsica, devero
atender as disposies da ANVISA, RDC n 302/2005, RDC n 50/2002 e
complementares ou outras que as venham substituir;
Devem ter como caracterstica principal analisar um nmero igual ou
superior a 30.000 amostras/ano, referncia internacional exigida para la-
boratrios que realizam triagem neonatal populacional;
Devem realizar anlise laboratorial cinco vezes por semana, para cada um
dos parmetros, proporcionando coerncia e uniformidade dos resultados
individuais e populacionais;
As tcnicas utilizadas para triagem neonatal biolgica devem ser adequa-
das, de recomendao cientfica e internacional e includas em programas
de controle de qualidade internacionais em triagem neonatal.

Responsabilidade
As responsabilidades abrangem todas as etapas do processo de triagem:
Fase Pranaltica
Adquirir o papelfiltro padronizado para a triagem neonatal e preparar
os cartes de coleta com os dados necessrios para a identificao do
recmnascido. essencial que cada carto de coleta tenha a especificao
do papelfiltro que est sendo utilizado e a informao sobre o nmero do
lote de fabricao correspondente;
Documentar o vnculo do LETN com as unidades que realizam a coleta,
estabelecendo as responsabilidades legais de cada etapa do processo, des-
de o fornecimento de dados de identificao, at o papel de cada unidade
na busca dos casos suspeitos para diagnstico final;
Identificar e codificar cada unidade que compe a rede de Coleta do Estado;
Enviar carto de coleta com papelfiltro padronizado para os pontos de
coleta, em quantidade necessria de modo a no haver interrupo do
procedimento de coleta;
Caso haja a opo de envelopes padronizados, distribulos aos pontos de
coleta;

47
Disponibilizar tcnicos do LETN para participar dos treinamentos das
equipes de coleta em conjunto com a SES e/ou SMS;
Centralizar o recebimento das amostras da rede de coleta do estado. No
caso do Laboratrio Especializado ser terceirizado em outro estado, orga-
nizar o envio das amostras, conforme contratualizado;
Inserir os dados cadastrais de cada amostra no sistema informatizado
gerenciador da triagem neonatal do seu estado;
Gerenciar mensalmente as remessas de amostras;
Monitorar os indicadores de tempo e de qualidade (performance ou de-
sempenho) para a coleta;
Controlar o fluxo de amostras at a finalizao de todo o processo de tria-
gem, com nfase para os casos de reconvocao.

Fase Analtica
Realizar anlises laboratoriais em triagem neonatal por amostra biolgica;

Realizar rotinas laboratoriais dirias para cada parmetro da TNB;


Garantir e controlar a realizao dos exames confirmatrios previstos no
PNTN, para casos suspeitos das doenas triadas;
Inserir os dados laboratoriais de cada amostra no sistema informatizado
gerenciador da triagem neonatal do seu estado;
Realizar rotinas de controle de qualidade interno. Os pontos de controle
que fazem parte dos kits utilizados no podem ser considerados como
controle de qualidade interno;
articipar permanentemente de programa de controle de qualidade exter-
P
no especfico para a triagem neonatal;
Manter programa de capacitao permanente dos tcnicos do laboratrio,
nas tcnicas vigentes.
Utilizar apenas conjuntos diagnsticos que possuam registro vlidos na
Anvisa para utilizao em amostras coletadas em papel filtro.

Fase Psanaltica
Informar em tempo hbil os casos de amostras inadequadas e resultados
alterados s Unidades de Sade de origem, onde a coleta foi realizada,
solicitando nova amostra com urgncia;
Informar a rea responsvel pelo monitoramento do tratamento dos ca-
sos com exames confirmatrios alterados, para que sejam agendadas as

48
consultas especializadas, de acordo com os fluxos e pontos de ateno
definidos pela SES, conforme pactuao estabelecida em CIB/CIR;
Manter registro da documentao necessria para garantir a rastreabili-
dade eficiente dos casos suspeitos, triados inicialmente, at o diagnstico
final e acompanhamento mdico;

Entrega de Resultados de Exames da Triagem


Todos os resultados individuais devero ser entregues ou disponibilizados
s unidades de coleta e familiares para serem transcritos na Caderneta da
Criana pelo pediatra.
Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretao
das mensagens utilizadas, como por exemplo: amostra insatisfatria, resulta-
dos inconclusivos ou mesmo resultados dentro da faixa de referncia.
Os resultados alterados devero indicar suas interpretaes e o encaminha-
mento a ser seguido para cada doena.
Crianas reconvocadas devero ser localizadas imediatamente para confir-
mao diagnstica e encaminhamento para incio imediato do tratamento.
Alm dos resultados individuais, o LETN dever liberar uma listagem cor-
respondente a cada remessa de amostras enviada pelas unidades de coleta, que
dever conter a identificao das crianas e seus respectivos resultados para
serem arquivados.

Confirmao Diagnstica
O Laboratrio Especializado de Triagem Neonatal deve estar capacitado a
realizar todos os testes necessrios para confirmao diagnstica das doenas
propostas no PNTN. Quando isso no for possvel, dever ter parcerias estabe-
lecidas com servios capacitados para tal.
As amostras recebidas para confirmao diagnstica devem estar claramen-
te identificadas e serem processadas ou encaminhadas com urgncia.

Tcnicas de Anlise
As tcnicas analticas a serem utilizadas nos laboratrios de triagem neona-
tal devero ser definidas localmente. Essas tcnicas devem atender a critrios
de especificidade, reprodutibilidade e sensibilidade para triagem neonatal e
referendadas por Programas de Controle de Qualidade.

49
Os kits diagnsticos devem ser utilizados segundo a recomendao espe-
cificada na bula do fabricante. Todos os procedimentos adicionais, que no
envolvam o protocolo do kit utilizado, devero estar descritos pormenorizada-
mente (Procedimentos Operacionais Padronizados) visando uniformidade
de operao de todos os funcionrios que realizam a mesma tarefa.

Descarte de Amostras
A realizao da triagem neonatal em recmnascidos possui respaldo legal,
no Estatuto da Criana e Adolescente, que permite que ela seja coletada e exe-
cutada sem consentimento especial de qualquer natureza pelo responsvel.
As amostras que forem armazenadas constituiro um Biobanco e, portanto,
sua utilizao para outros fins est vinculada s Resolues CNS n 441/2011
e CNS n 196/96 e complementares, do Conselho Nacional de Sade. Essas
resolues dispem sobre a anlise tica de projetos de pesquisas e armaze-
namento de material biolgico humano ou uso de material armazenado em
pesquisas anteriores (triagem neonatal) em investigaes futuras e necessi-
dade de formalizao de termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE)
referente coleta, depsito, armazenamento e utilizao de material biolgico
humano de Biobancos.
Uma vez que a coleta de amostras de sangue para teste de triagem neonatal
no exige TCLE, fica vetada a utilizao das amostras de sangue para outro fim
e elas devem obrigatoriamente ser descartadas.
As amostras coletadas para o Teste do Pezinho, depois de utilizadas, devem
ser armazenadas por um curto perodo. O tempo est atrelado necessidade
tcnica de reanlise e s condies timas de armazenamento, de modo a no
comprometer os novos resultados.
As amostras residuais de sangue seco podem ser descartadas em lixo co-
mum, uma vez que no so consideradas material biolgico com necessidades
de descarte especial. As amostras (tanto a parte de identificao como a parte do
papelfiltro que contm a amostra de sangue seco) podem ser processadas em
fragmentadora de papel ou incineradas, conforme soluo local mais adequada.
Uma vez que o LETN pode ser acionado juridicamente para atender de-
mandas sobre essas amostras residuais, importante que cada descarte seja
documentado. Fazer o registro dos lotes de amostras que esto sendo descar-
tados com suas respectivas datas de descarte.

50
Doenas

O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doen-


as: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doena Falciforme e outras
hemoglobinopatias, Fibrose Cstica, Hiperplasia Adrenal Congnita e Defi-
cincia de Biotinidase. importante que o acompanhamento e tratamento
dos pacientes detectados sejam baseados nos Protocolos Clnicos e Diretri-
zes Teraputicas publicados pelo Ministrio da Sade, para cada uma das
doenas: (http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/component/content/
article?id=9315).

Fenilcetonria
A Fenilcetonria (PKU) um dos erros inatos do metabolismo, com padro
de herana autossmico recessivo. O defeito metablico gerado, frequente-
mente causado pela enzima Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acmulo do
aminocido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da
excreo urinria de cido Fenilpirvico. Foi a primeira doena gentica a ter
tratamento estabelecido com teraputica diettica especfica.
Sem a instituio, por meio de programas de Triagem Neonatal, do diagns-
tico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criana afetada pela
Fenilcetonria apresenta um quadro clnico clssico, caracterizado por atra-
so global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficincia mental,
comportamento agitado ou padro autista, convulses, alteraes eletroence-
falogrficas e odor caracterstico na urina. Os pacientes cujo diagnstico foi
feito no perodo neonatal e foram submetidos terapia diettica adequada no
apresentaro o quadro clnico acima descrito.
So conhecidas trs formas de apresentao metablica, que so classifica-
das de acordo com o percentual de atividade enzimtica encontrado:
Fenilcetonria Clssica atividade da enzima fenilalanina hidroxilase
praticamente inexistente, menor que 1% e, consequentemente, nveis de
fenilalanina plasmtica superiores a 20 mg/dL;
Fenilcetonria Leve atividade da enzima entre 1% e 3%, resultando em
nveis plasmticos de fenilalanina entre 10 mg/dL e 20 mg/dL;

51
Hiperfenilalaninemia Transitria ou Permanente atividade enzimtica
superior a 3%, levando a nveis de fenilalanina entre 4 mg/dL e 10 mg/
dL. Nesse caso, no deve ser instituda qualquer terapia, pois essa consi-
derada uma condio benigna que no resulta em sintomatologia clnica.

Deve ser dedicada uma ateno especial s crianas do sexo feminino que
apresentam quadro de Hiperfenilalaninemia Permanente. Estudos mostram
que, numa eventual gravidez, as quantidades aumentadas da FAL materna
podem levar a um aumento de 21% na incidncia de deficincia mental, 24%
de microcefalia e 13% de baixo peso ao nascimento, na prole. Essas meninas,
quando na idade frtil, devero ser submetidas dieta fornecida aos pacientes
fenilcetonricos para que sejam mantidos nveis menores ou iguais a 4 mg/dL
ainda antes da concepo, e que devero perdurar por toda a gestao.
Existem casos de Hiperfenilalaninemias atpicas (de 1% a 3% do total de posi-
tivos), causadas por deficincia no cofator da tetrahidrobiopterina (BH4). Esses
afetados tm um prognstico pior porque apresentam um quadro clnico mais
intenso, alm do tratamento diettico ser de pouca valia para a maioria deles.
O diagnstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal o ideal,
pois permitir o tratamento precoce, o qual evitar o desenvolvimento do qua-
dro clnico. A Triagem Neonatal realizada a partir da dosagem quantitativa da
Fenilalanina (FAL) sangunea em amostras colhidas em papelfiltro.
Recomendase que a coleta seja feita somente aps 48 horas do nascimento,
pois, para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a
criana tenha ingerido uma quantidade suficiente de protena. Nos casos de
recm-nascidos pr-termo, de baixo peso ao nascer ou gravemente enfermos,
devem ser colhidas trs amostras, conforme o protocolo de coletas especiais,
independentes dos resultados.
O diagnstico da Fenilcetonria, nas formas clssica ou leve, feito pelo
resultado da dosagem de fenilalanina com valores superiores a 10 mg/dL em
pelo menos duas amostras laboratoriais distintas. Alm disso, para que sejam
descartadas as formas variantes, os cofatores da Biopterina (BH4) tambm
devem ser pesquisados.
O diagnstico molecular para a identificao da mutao causadora do defei-
to gentico possvel. Ele permitir o diagnstico prnatal para famlias dos
afetados, alm da identificao dos portadores (heterozigotos). A genotipagem
tambm favorecer a correlao entre a gravidade clnica e a instituio da
melhor teraputica para cada caso.

52
O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL,
mantendose os nveis adequados desse aminocido para permitir o cresci-
mento e desenvolvimento normais do indivduo.
A instituio de uma dieta isenta de FAL causaria um dano ainda maior do
que a Fenilcetonria propriamente dita, ou seja, a Sndrome da Deficincia de
Fenilalanina, que caracterizada por eczema grave, prostrao, ganho de peso
insuficiente, desnutrio, alm de deficincia mental e crises convulsivas.
O tratamento preconizado dever ser mantido por toda a vida. Estudos re-
alizados em todo o mundo sugerem que a suspenso da dieta pode resultar
em deteriorao intelectual e comportamental, sendo, portanto, aconselhvel
a manuteno da dieta por toda a vida.
A dieta utilizada hipoproteica, suplementada por uma frmula de ami-
nocidos isenta de Fenilalanina (FAL). Como os alimentos que so fontes
importantes de protena (principalmente os ricos em FAL) so eliminados da
dieta, as quantidades de aminocidos essenciais (com exceo da FAL) passam
a ser controladas por meio do fornecimento dessa frmula especial. Essa repo-
sio permitir que o paciente tenha desenvolvimento, tanto somtico quanto
neurolgico, adequado, apesar da importante restrio diettica que lhe ser
imposta.
Esse produto normalmente liofilizado e dever ser reconstitudo de acordo
com a quantidade a ser consumida, seguindo as orientaes do nutricionista
da equipe que acompanha o caso. A dieta individualizada, sendo especial-
mente calculada para cada paciente, pois a tolerncia FAL varia de acordo
com a idade, com o peso do afetado e tambm com o grau de deficincia enzi-
mtica. Em termos gerais, a dieta deve conter entre 250 mg e 500 mg de FAL/
dia, quando o normal de ingesto diria para um indivduo no fenilcetonri-
co de 2.500 mg de FAL/dia.
A frmula de aminocidos isenta de fenilalanina est inserida no Compo-
nente Especializado da Assistncia Farmacutica (CEAF), sendo sua aquisio
e disponibilizao de responsabilidade das Secretarias de Estado da Sade. A
liberao dos quantitativos necessrios a cada paciente est vinculada pres-
crio da equipe de atendimento multidisciplinar, formada por, no mnimo,
um pediatra e um nutricionista.
Logo aps o diagnstico, o acompanhamento, tanto clnico quanto labora-
torial, deve ser frequente at o primeiro ano de vida, para que a me receba
informaes seguras sobre a dieta. As transgresses alimentares refletem di-

53
retamente nos resultados dos exames de controle e no desenvolvimento da
criana.
Os objetivos a serem alcanados em relao ao tratamento so os seguintes:
manter a normalizao dos parmetros neuropsicomotores nos pacientes
com diagnstico precoce e instituio do tratamento adequado antes dos
3 meses de vida;
desenvolvimento pnderoestatural adequado para a idade do paciente,
apesar da restrio diettica imposta;
melhoria gradual das alteraes neuropsicolgicas observadas nos pacien-
tes cujo tratamento iniciase a partir de 3 meses de idade (pacientes no
submetidos Triagem Neonatal).

Hipotireoidismo Congnito
O Hipotireoidismo Congnito (HC), considerado uma emergncia peditri-
ca, causado pela incapacidade da glndula tireoide do recmnascido em pro-
duzir quantidades adequadas de hormnios tireoideanos, que resulta numa
reduo generalizada dos processos metablicos.
A doena pode ser classificada em:
primria quando a falha ocorre na glndula tireoide;
secundria quando ocorre deficincia do hormnio estimulador da ti-
reoide (TSH) hipofisrio;
terciria quando ocorre deficincia do hormnio liberador da tireotrofi-
na (TRH) hipotalmico;
resistncia perifrica ao dos hormnios tireideos.

Em regies onde a deficincia de iodo no endmica, o Hipotireoidismo


Congnito geralmente primrio, causado por agenesia ou por ectopia da
glndula tireoide. Esses so casos de etiologia considerada espordica.
Entre as principais formas de hipotireoidismo congnito permanente prim-
rio (T4 baixo e TSH elevado), destacamos as seguintes causas:
por disgenesia tireoidiana com ectopia (85% dos casos)
por disormoniognese tireoidiana decorrente de mutaes recessivas cau-
sando falhas na sntese de T4 (15% dos casos, comum em populaes
consanguneas)

54
As crianas no submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, conse-
quentemente, no tratadas precocemente, tero o crescimento e desenvolvi-
mento mental seriamente comprometidos.
O quadro de manifestaes clnicas inclui: hipotonia muscular, dificuldades
respiratrias, cianose, ictercia prolongada, constipao, bradicardia, anemia,
sonolncia excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hrnia umbilical, alarga-
mento de fontanelas, mixedema, sopro cardaco, dificuldade na alimentao
com deficiente crescimento pnderoestatural, atraso na dentio, retardo na
maturao ssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neu-
ropsicomotor e retardo mental.
J a maioria das crianas que tem o diagnstico precoce estabelecido no
dever apresentar sintomatologia clnica, desde que a terapia de reposio
hormonal seja iniciada no tempo oportuno. O momento ideal para o diagns-
tico do Hipotireoidismo Congnito , sem dvida, o perodo neonatal, pois
sabido que a partir da segunda semana de vida a deficincia de hormnios
tireideos poder causar alguma leso neurolgica.
importante ressaltar que a triagem neonatal pode deixar de diagnosticar
alguns casos mais raros de Hipotireoidismo Congnito. o que acontece com
o Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 dentro
dos valores de referncia, TSH elevado) ou aumento tardio do TSH, que so
muito raros (em torno de 2 a 3 por 100.000).
Aps o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve
ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue
venoso, para que haja a efetiva confirmao diagnstica. Seguindo essa es-
tratgia, a mdia de deteco dos casos suspeitos estar ao redor de 90%. Os
10% restantes no so detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas. Cabe
ressaltar que esses ltimos sero menos gravemente afetados.
Para que a etiologia seja estabelecida, indicada a realizao de exames de
ultrassonografia ou cintilografia com captao tireidea de iodo radioativo,
pois, na maioria das vezes (85%), a origem do problema est na prpria gln-
dula tireoide.
Se o tempo de espera para a realizao dos exames confirmatrios significar
atraso no incio da terapia de reposio hormonal, estes s devero ser efetua-
dos aps os dois anos de vida da criana, quando ento a medicao poder ser
temporariamente suspensa sem maiores prejuzos para os casos que forem
positivos.

55
Para os casos mais raros de etiologia secundria ou terciria, esto tambm
indicados os testes laboratoriais com estmulo de TRH.
O tratamento da doena consiste na reposio dos hormnios tireideos
deficitrios, no caso, reposio de levotiroxina sdica, sal sdico do ismero
sinttico da Tiroxina (T4). Sua utilizao produz a normalizao do estado
metablico que se encontra deficiente no hipotireoidismo.
O acompanhamento deve incluir a avaliao hormonal, avaliaes de cresci-
mento e puberdade, alm de testes psicomtricos. Todos devem estar dentro
da variao normal. O desenvolvimento fsico e neuropsicomotor tambm
deve ser levados em conta na orientao do clculo das doses de reposio
hormonal.
O tratamento dever ser monitorado laboratorialmente, por meio da deter-
minao das concentraes plasmticas de T4 total e de T4 livre, assim como
da concentrao de TSH.
Crianas cujas mes foram tratadas durante a gravidez com drogas antiti-
reoidianas ou iodetos podero apresentar Hipotireoidismo Transitrio, deven-
do ser monitoradas at que os nveis de T4 e TSH tenham normalizado.
Dentre os benefcios esperados com o tratamento devem ser ressaltados:
pacientes submetidos a triagem neonatal com diagnstico e tratamento
precoces se beneficiaro com a preveno da deficincia mental e dos
demais danos provocados pela doena;
crianas com diagnstico e tratamento tardios (iniciado com mais de 30
dias de vida) apresentaro:
melhoria do desenvolvimento neuropsicomotor. Estudos apontam
que na ausncia de tratamento precoce, 40% dos indivduos afetados
mostram QI inferior a 70; 19%, QI menor de 55, sendo a mdia geral
em torno de 80. Com o tratamento muito do prejuzo intelectual re-
cuperado, mas nunca sero restabelecidos os nveis normais. poss-
vel que, em algumas crianas, a perda no desenvolvimento intelectual
no apresente recuperao com o tratamento psnatal;
recuperao do ritmo de ganho pnderoestatural;
normalizao dos parmetros metablicos alterados, normalizao da
frequncia cardaca, dos hbitos intestinais, dos hbitos de sono, da
temperatura e umidade da pele, etc.

56
Doena Falciforme e Outras Hemoglobinopatias
A Doena Falciforme (DF) uma afeco gentica com padro de herana
autossmico recessivo, causada por um defeito na estrutura da cadeia beta da
hemoglobina, que leva as hemcias a assumirem forma de lua minguante,
quando expostas a determinadas condies, como febre alta, baixa tenso de oxi-
gnio, infeces etc. As alteraes genticas (mutao) nessa protena (hemo-
globina) so transmitidas de gerao em gerao (padro de herana familiar).
Padro: a hemoglobina predominante em humanos adultos chamada de
hemoglobina A (padro Hb AA). A hemoglobina predominante em humanos
recmnascidos a Hemoglobina F (padro Hb FA).
Hemoglobinopatias: As hemoglobinopatias podem ser resultantes de muta-
es que afetam os genes reguladores promovendo um desequilbrio no con-
tedo quantitativo das cadeias polipeptdicas e consequentemente nos tipos
normais de hemoglobina, causando as talassemias. Tambm podem ser origi-
nadas de alteraes envolvendo genes estruturais que promovem a formao
de molculas de hemoglobinas com caractersticas bioqumicas diferentes das
hemoglobinas normais, denominadas hemoglobinas variantes. As hemoglo-
binas variantes mais frequentes so a hemoglobina S (Hb S) e hemoglobina
C (Hb C). O indivduo heterozigoto popularmente conhecido como trao
falcmico ou trao falciforme (Hb AS). Podero tambm ser identificadas
outras hemoglobinas variantes (Hb D, Hb E, Hb Hasharon, etc.) com ou sem
significado clnico. Nos procedimentos de triagem neonatal em recmnasci-
dos, possvel identificar de forma diferenciada os indivduos heterozigotos
(Hb FAS) dos indivduos homozigotos, ou seja, doentes (Hb FS).
O termo doena falciforme (DF) usado para definir as hemoglobinopatias
nas quais o fentipo predominante o da Hb S, mesmo quando associada
a outra hemoglobina variante (Hb Var). Os tipos de DF mais frequentes so
Hb SS, a Sbeta Talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Essas
variaes causadas por heterozigoses compostas podem apresentar quadros
clnicos variados.
O paciente afetado apresenta as seguintes alteraes clnicas: anemia he-
moltica, crises vasooclusivas, crises de dor, insuficincia renal progressiva,
acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infeces e sequestro es-
plnico. Podem ocorrer tambm alteraes no desenvolvimento neurolgico,
com provvel etiologia vasooclusiva de sistema nervoso central.

57
Identificao da DF na triagem neonatal
O diagnstico da DF pela triagem neonatal (teste do pezinho), antes do apa-
recimento dos sintomas clnicos, encoraja a implementao de prticas de
cuidados preventivos e orientao aos pais em relao ao recmnascido. Per-
mite tambm uma ao pedaggica sobre a condio gentica da famlia e
risco de recorrncia em futuras gestaes, por meio de orientao familiar ou
aconselhamento gentico.

Orientaes gerais para a interpretao dos


resultados dotestedopezinho

Em todo recmnascido (RN) encontraremos a hemoglobina fetal (Hb F)


em proporo majoritria em relao Hb A;
O resultado esperado para um recmnascido Hb FA (perfil hemoglo-
bnico padro)
A proporo entre Hb A e Hb F vaise modificando com o tempo, com
gradual diminuio da Hb F. Dependendo da idade em que o teste foi
realizado poderemos encontrar o perfil Hb AF. O achado do perfil Hb
AF em RN pode significar uma situao de transfuso no informada.
Lembramos que AF no abreviao de Anemia Falciforme.
Hemoglobinas variantes (Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, entre outras) geral-
mente aparecem em propores menores do que a Hb F e so compat-
veis com a proporo da Hb A, quando esta est presente. O resultado
ser representado por FAS, FAC, FAD, FAE ou FAVar (heterozigotos),
dependente da Hb variante encontrada. No caso de homozigose, a repre-
sentao ser FS, FC, FD, etc. Outras Hb Var podem no ser identificadas
pelas metodologias disponveis, sendo necessria anlise molecular.
A Hb F desaparece totalmente aps os seis meses de idade do RN. A re-
presentao passa ento a ser:
Em indivduos com perfil hemoglobnico padro: Hb AA
Em portadores heterozigotos: Hb AS, Hb AC etc.
Em portadores homozigotos (doentes): Hb SS, Hb SC, Hb CC, etc.

importante enfatizar aos profissionais e aos pais que perfil hemoglob-


nico tem a ver com a natureza gentica da hemoglobina, no tem relao
com a tipagem sangunea (sistema ABO), que tambm hereditrio.

58
Alguns laboratrios especializados em triagem neonatal, diante de resul-
tados alterados na anlise da hemoglobina do RN no teste do pezinho,
solicitam sangue dos pais biolgicos do RN para a anlise do perfil hemo-
globnico familiar:
Diante dos resultados laboratoriais, a famlia encaminhada para a
consulta de aconselhamento gentico, em que recebero informaes
a respeito do padro gentico familiar e futuro reprodutivo;
Em caso de adoo, os pais adotivos no necessitam coletar sangue.
O laboratrio deve esclarecer que seus perfis hemoglobnicos pode-
ro ser distintos do perfil hemoglobnico do beb devido herana
gentica do RN;
Caso no exista um profissional especializado para dar continuidade
ao aconselhamento gentico, recomendamos a realizao da anlise
do perfil hemoglobnico apenas da me do RN. Se a me no for a do-
adora do gene da Hb variante presente na criana, deve ser sugerido
famlia que a herana deve ser paterna.

Os exames adicionais nos pais biolgicos podem deflagrar situaes ti-


cas importantes e os profissionais de sade devem estar preparados para
evitar situaes de confronto. Nesses casos, em que h divergncia entre
o resultado do perfil hemoglobnico do RN e dos pais biolgicos, dever
ser excluda a existncia prvia de transfuso sangunea do RN na mater-
nidade, adoo no revelada, excluso de paternidade ou aparecimento de
mutao nova no RN;
A informao de transfuso sangunea obrigatria no carto de coleta
do teste do pezinho em todos os RN. Caso o RN tenha recebido sangue, a
hemoglobina analisada ser uma mistura das hemoglobinas do RN e do
doador. Nesse caso, devero feitas duas coletas no mesmo recmnascido:
uma no perodo ideal (3 ao 5 dia) para fenilcetonria, hipotireoidismo
congnito, fibrose cstica, hiperplasia adrenal congnita e deficincia de
biotinidase e outra, 120 dias aps a transfuso, para doena falciforme e
outras hemoglobinopatias;
RN gmeos podem apresentar perfis hemoglobnicos distintos (gestao
bivitelina);
Anemia falciforme no deve ser confundida com a Anemia Ferropriva.
So situaes diferentes com tratamentos distintos.

Os pacientes que no forem submetidos triagem neonatal e, portanto,


no tratados precocemente, podem apresentar um quadro inicial que inclui

59
os seguintes sintomas: irritabilidade, febre moderada, anemia hemoltica,
sndrome mop (dactilite), infeces e esplenomegalia. Em casos raros, a
septicemia pneumoccica fulminante pode ser a primeira manifestao da
DF, levando ao bito aps o aparecimento da febre. O pico de morbimorta-
lidade situase ao redor de 2 a 3 anos de vida, sendo que as principais cau-
sas de morte so: a septicemia e choque (por streptococus pneumoniae ou
haemophilusinfluenzae) e a anemia profunda por sequestro esplnico.
O ideal que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida para
que a preveno das infeces e outras complicaes que podem levar morte
da criana seja efetivo. A famlia da criana identificada dever receber orienta-
o bsica da equipe multidisciplinar no ponto de Ateno Especializado, para
a confirmao diagnstica e o incio do tratamento especfico. A preveno das
complicaes muito eficiente na reduo da morbimortalidade. As princi-
pais medidas preconizadas para alcanar esse objetivo so: antibioticoterapia
profiltica (esquema especial de vacinao), suplementao com cido flico,
alm do seguimento clnico especializado.

Fibrose Cstica

A Fibrose Cstica (FC) ou Mucoviscidose, como tambm conhecida, uma


das doenas hereditrias consideradas graves, determinada por um padro de
herana autossmico recessivo e afeta especialmente os pulmes e o pncreas,
num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos
pulmes, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias areas propiciando a
proliferao bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos), o que leva
infeco crnica, leso pulmonar e ao bito por disfuno respiratria. No
pncreas, quando os ductos esto obstrudos pela secreo espessa, h uma
perda de enzimas digestivas, levando m nutrio.
Essa afeco apresenta um ndice de mortalidade muito elevado, porm, nos
ltimos anos, o prognstico tem melhorado muito, mostrando ndices de 75%
de sobrevida at o final da adolescncia e de 50% at a terceira dcada de vida.
Estudos anteriores demonstram que apenas 10% dos pacientes ultrapassavam
os 30 anos de idade.
Muitas crianas com Fibrose Cstica no apresentam nenhum sinal ou sin-
toma da doena ao nascimento. Isso pode perdurar por semanas, meses ou
mesmo anos. Cerca de 5% a 10% dos pacientes afetados nascem com obstru-
o intestinal por mecnio, a qual pode ser visualizada j na avaliao ultras-

60
sonogrfica. A sndrome leo meconial envolve distenso abdominal, impos-
sibilidade de evacuao e vmitos. Eventualmente, mesmo os adultos podem
apresentar um quadro semelhante a esse. Dentre os demais sintomas podem
estar includos: esteatorreia, dificuldade de ganho de peso, problemas respira-
trios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, ictercia prolongada,
edema hipoproteinmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite
enteroptica e retardo no desenvolvimento somtico.
O curso clnico da doena se caracteriza por perodos de remisso e perodos
de exacerbao, com aumento da frequncia e gravidade das exacerbaes com
o passar do tempo.
Sintomas mais graves e complicaes incluem a desnutrio, o diabetes, a
insuficincia heptica e a osteoporose. No trato gnito urinrio, observase
puberdade tardia, azoospermia em at 95% dos homens, e infertilidade em
20% das mulheres.
Diante de uma doena com um prognstico to grave e cuja sintomatologia
manifestase geralmente em torno dos primeiros anos de vida, os programas
de triagem neonatal so de importncia fundamental para o seu acompanha-
mento adequado. O diagnstico presuntivo estabelecido com a anlise dos
nveis da tripsina imunorreativa (IRT). A anlise do IRT s deve ser realizada
em amostras colhidas com at 30 dias de vida do RN, pois aps esse perodo,
os resultados no so confiveis como testes de triagem. O exame confirmat-
rio dos casos suspeitos a dosagem de cloretos no suor Teste de Suor.
A quantidade anormal de sal nas secrees corporais, especialmente no pul-
mo e no pncreas, leva a uma perda pelo suor, fato que caracterstico da
doena em bebs e crianas maiores. Quando a anlise do teor de cloro no
suor mostrar nveis alterados e quadro clnico compatvel, podese estabelecer
o diagnstico de Fibrose Cstica, pois apenas de 1% a 2% dos pacientes apre-
sentam nveis padro de cloro no suor.
O tratamento do paciente com Fibrose Cstica consiste em acompanhamen-
to mdico regular, suporte diettico, utilizao de enzimas pancreticas, suple-
mentao vitamnica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratria. Quando
em presena de complicaes infecciosas, indicada a antibioticoterapia de
amplo espectro. Alm do esquema vacinal habitual, as crianas devem receber
tambm imunizao antipneumoccica e antihemfilos.

61
Hiperplasia Adrenal Congnita

A denominao Hiperplasia Adrenal Congnita (HAC) engloba um conjunto


de sndromes transmitidas de forma autossmica recessiva, que se caracteri-
zam por diferentes deficincias enzimticas na sntese dos esteroides adrenais.
Nos diversos grupos tnicos as deficincias enzimticas mais comuns em
HAC so: 21hidroxilase, que responde por cerca de 95% dos casos, e 11be-
tahidroxilase, encontrada em aproximadamente 5% dos casos. Ambas esto
envolvidas na rota de sntese do cortisol e da aldosterona. Na populao bra-
sileira, a deficincia da 21hidroxilase tambm a mais frequente, seguida da
17alfahidroxilase, sendo a 11betahidroxilase muito rara.
O diagnstico presuntivo da HAC na triagem neonatal realizado pela
quantificao da 17hidroxiprogesterona (17OHP), seguido de testes confir-
matrios no soro.
As manifestaes clnicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau
de deficincia enzimtica (total ou parcial). A apresentao clnica pode se
expressar por insuficincia glicocorticoide, insuficincia mineralocorticoide,
excesso de andrgenos ou ainda por insuficincia de andrgenos.
Na deficincia da 21hidroxilase existe um espectro de manifestaes clni-
cas que podem ser divididas em trs formas: forma clssica perdedora de sal,
forma clssica no perdedora de sal e forma no clssica.

Forma clssica perdedora de sal

Constitui a forma clnica mais comum da deficincia da 21hidroxilase


(70%75% dos casos de forma clssica). Nos recmnascidos do sexo femi-
nino, h virilizao da genitlia externa (aumento de clitris, fuso labial em
graus variveis e formao de seio urogenital), decorrente do excesso de andr-
genos durante a vida intrauterina. No sexo masculino ocorre a diferenciao
normal da genitlia externa na vida intrauterina, embora tambm sejam des-
critos casos com macrogenitossomia ao nascimento. A deficincia mineralo-
corticoide se manifesta precocemente (em geral a partir da 2 semana), com
crise adrenal: depleo de volume, desidratao, hipotenso, hiponatremia e
hiperpotassemia e, se no tratada, pode evoluir para bito.

62
Forma clssica no perdedora de sal (virilizante simples)

Os sinais de virilizao, em ambos os sexos, ocorrem de forma semelhante


ao descrito na forma perdedora de sal e, nos recmnascidos do sexo feminino,
h virilizao da genitlia externa. Sem diagnstico e tratamento precoces,
ambos os sexos apresentaro virilizao p snatal, caracterizada por clitorome-
galia, aumento peniano, pubarca precoce, velocidade de crescimento aumen-
tada e maturao ssea acelerada, resultando em baixa estatura final. Como
nessa forma no h deficincia mineralocorticoide com repercusso clnica, os
recmnascidos do sexo masculino so frequentemente identificados em idade
tardia, por sinais de hiperandrogenismo.

Forma no clssica (de incio tardio)

Essa forma de apresentao cerca de 15 vezes mais frequente do que a


forma clssica de HAC, e as manifestaes podem aparecer na infncia, ado-
lescncia ou idade adulta. No sexo feminino, devido ao hiperandrogenismo,
a apresentao pode se dar por aumento discreto do clitris, pubarca precoce,
ciclos menstruais irregulares, hirsutismo e infertilidade. No sexo masculino,
por ser oligossintomtico, o quadro costuma no ser diagnosticado. Alguns
pacientes podem ainda ser assintomticos, os quais geralmente so diagnosti-
cados na investigao dos familiares de um caso ndex.

Manifestaes clnicas em recmnascidos

Em recmnascidos do sexo feminino, o diagnstico da forma clssica da de-


ficincia da 21hidroxilase suspeitado pela presena de virilizao da genitlia
externa, que pode inclusive se assemelhar genitlia masculina, sem gnadas
palpveis. J em recmnascidos do sexo masculino, como em geral a macro-
genitossomia no evidente ao nascimento, o diagnstico clnico dependen-
te do grau de deficincia mineralocorticoide. A forma perdedora de sal apre-
sentase nos primeiros dias de vida, mais frequentemente a partir da segunda
semana, com desidratao, hipotenso, taquicardia, vmitos, perda de peso,
letargia, hiponatremia e hiperpotassemia. A forma no perdedora de sal (viri-
lizante simples) apresentase mais tardiamente, com pubarca precoce, veloci-
dade de crescimento aumentada ou maturao ssea acelerada, podendo apre-
sentar, mais tardiamente, sinais de virilizao, tais como engrossamento da
voz, aumento da massa muscular e crescimento clitoriano e peniano p snatal.

63
Pacientes assintomticos com HAC forma no clssica no necessitam de
tratamento. Para pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismo, alm
da reposio hormonal com baixas doses de glicocorticoide, deve ser seguido
o tratamento proposto no Protocolo Clnico e Diretrizes Teraputicas da Sn-
drome dos Ovrios Policsticos e Hirsutismo.
O diagnstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padro de cres-
cimento, podendo normalizlo na maior parte dos casos.
O tratamento deve ser contnuo ao longo da vida. O intervalo entre consul-
tas, levando em considerao os dados clnicos e a realizao de exames labo-
ratoriais, deve seguir o que foi sugerido pelo especialista.

Deficincia de Biotinidase

A Deficincia de Biotinidase (DBT) uma doena metablica hereditria na


qual h um defeito no metabolismo da biotina. Como consequncia, ocorre
uma depleo da biotina endgena devido a uma incapacidade do organismo
fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada protena fornecida pela
dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa doena
apresenta uma herana autossmica recessiva, com mais de 140 mutaes
descritas.
Classificao:
Deficincia profunda de biotinidase: atividade enzimtica menor que 10%
considerando o limite inferior de referncia para indivduos no portado-
res de deficincia de biotinidase;
Deficincia parcial de biotinidase: atividade enzimtica entre 10% e 30%,
considerando o limite inferior de referncia para indivduos no portado-
res de deficincia de biotinidase;
Sem deficincia de biotinidase: atividade enzimtica acima de 30%, con-
siderando o limite inferior de referncia para indivduos no portadores
de deficincia de biotinidase.
Clinicamente, manifestase a partir da stima semana de vida, com dis-
trbios neurolgicos e cutneos, tais como crises epilticas, hipotonia, mi-
crocefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopcia e dermatite
eczematoide. Nos pacientes com diagnstico tardio observamse distrbios
visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.

64
Pacientes diagnosticados em perodo sintomtico, frequentemente apresen-
tam atraso do desenvolvimento e risco de desenvolverem sequelas auditiva,
visual e de funes nervosas superiores irreversveis, ao contrrio do que se
observou nos pacientes diagnosticados no perodo neonatal.
Os pacientes com testes de triagem alterados (parcial ou total), identifica-
dos pela anlise da enzima biotina, sero classificados como suspeitos at
a confirmao ou no do diagnstico, que ser estabelecido a partir do teste
quantitativo da atividade de biotinidase, podendo ser complementado com
estudo genticomolecular.
O tratamento medicamentoso muito simples, de baixo custo e consiste na
utilizao de biotina em doses dirias, de acordo com a subclassificao da
deficincia de biotina, baseada no teste quantitativo.

65
Transferncia de pacientes entre estados

importante que todos os pacientes com Fenilcetonria, Hipotireoidismo


Congnito, Doena Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cstica,
Hiperplasia Adrenal Congnita e Deficincia de Biotinidase, detectados ou
no no PNTN, estejam vinculados a algum ponto de Ateno Especializado,
permitindolhes o acesso aos benefcios disponibilizados pelo SUS.
Cada paciente dever estar vinculado a apenas um ponto de Ateno Espe-
cializado da rede de triagem neonatal organizada em cada estado, podendo,
entretanto, solicitar formalmente sua transferncia para outro ponto de aten-
o de sua escolha, que melhor atenda s suas necessidades.
Para isso necessrio que sejam estabelecidos mecanismos formais de
transferncia de pacientes entre os pontos de ateno, para que no surjam
dvidas ou problemas decorrentes da transferncia.
Os seguintes passos devem ser realizados na origem:
A famlia deve solicitar a transferncia formalmente por meio de carta,
datada e assinada, que ser encaminhada rea responsvel pela triagem
neonatal do seu estado de origem;
A rea responsvel na SES do estado de origem deve entrar em contato
com a respectiva rea do outro estado para a escolha/definio do ponto
de ateno que ir receber o paciente transferido;
Cada um dos pontos de ateno envolvidos na transferncia dever entrar
em contato e estabelecer o fluxo de troca de arquivos e documentos que
atendam s necessidades da especialidade;
Aps a efetivao da transferncia, os setores de operacionalizao da
informao em cada estado devem ser informados, para a atualizao dos
respectivos banco de dados estaduais.

67
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disease, this is the one to have. GeneReview [Internet]. Genetics in Medicine, [S.l.],
v. 14, n. 6, p. 565575, 2012. doi:10.1038/gim.2011.6.

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Glossrio

Acrodermatite enteroptica: Leses cutneas que incluem erupo vesiculobolhosa


periorificial e de extremidades levando a placas crostosas intensamente demarcadas
e descamativas.

Agenesia: a ausncia completa ou parcial de um rgo e seu primrdio embriolgico.

Alopcia: a reduo parcial ou total de pelos ou cabelos em uma determinada rea de pele.

Aminocidos essenciais: Aminocidos essenciais so aqueles que o organismo no


capaz de sintetizar, mas necessrio para o seu funcionamento. Devem ento ser
obtidos pela dieta, com a ingesto de alimentos ricos em protenas.

Analitos: So elementos de interesse de analise em uma amostra.

Azoospermia: Caracteriza a situao em que nenhum espermatozide detectado no


smen ejaculado.

Biobanco: O termo biobanco ou bioteca utilizado para denominar o acervo de


material biolgico (tecidos, clulas, sangue, urina, etc.).

Caso ndex: o primeiro caso que chama a ateno do investigador na avaliao de


um histrico familiar.

CIB: Comisso Intergestores Bipartite so espaos estaduais de articulao e pactua-


o poltica com o objetivo de orientar, regulamentar e avaliar os aspectos operacionais
do processo de descentralizao das aes de sade. So constitudas, paritariamente,
por representantes do governo estadual indicados pelo Secretrio de Estado da Sa-
de e dos Secretrios Municipais de Sade indicados pelo rgo de representao do
conjunto dos municpios do estado, em geral denominado Conselho de Secretrios
Municipais de Sade (Cosems).

CIR: Comisses Intergestores Regional, anteriormente denominadas Colegiados de


Gesto Regional (CGR) so estruturas criadas pelo Pacto pela Sade, com o intuito de
qualificar o processo de regionalizao no SUS, garantindo o exerccio da ao coope-
rativa entre os gestores nas regies de sade, formando um espao de governana em
mbito regional. A nova nomenclatura foi dada a partir junho de 2011.

Congnito: Caracterstica presente em determinado indivduo desde o nascimento.

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CONITEC: Comisso Nacional de Incorporao de Tecnologias no SUS um rgo
colegiado de carter permanente, integrante da estrutura regimental do Ministrio da
Sade. Tem por objetivo assessorar o Ministrio nas atribuies relativas incorpora-
o, excluso ou alterao pelo SUS de tecnologias em sade, bem como na constitui-
o ou alterao de Protocolos Clnicos e Diretrizes Teraputicas.

Crise vaso-oclusiva: Causadas pelo dano tecidual isqumico secundrio obstruo


do fluxo sanguneo pelas hemcias falcizadas. A reduo do fluxo sanguneo causa
falta de oxigenao local e acidose, que podem exacerbar o processo de falcizao,
aumentando o dano isqumico. Isso causa sofrimento no local, percebido como dor
intensa, vermelhido e inchao.

Cuidado integral: A Linha do Cuidado Integral incorpora a idia da integralidade na as-


sistncia sade, o que significa unificar aes preventivas, curativas e de reabilitao.
O cuidado integral pleno, feito com base no ato acolhedor do profissional de sade,
no estabelecimento de vnculo e na responsabilizao diante do seu problema de sade.

Dactilite: Inflamao de todo ou todos os dedos.

Deletrio: Deletrio um adjetivo que deriva de um vocbulo grego que se pode tra-
duzir por destrutor, que provoca perigo de vida ou nocivo sade.

Depleo: a reduo de alguma substncia ou processo fsico, qumico ou biolgico.


Geralmente empregado em biologia ou medicina para indicar a reduo drstica de
uma substncia no meio celular ou ainda reduo de uma via metablica ou evento
funcional.

Dermatite eczematide: um processo inflamatrio da pele. As dermatites eczema-


tosas mais frequentes so o eczema tpico e o de contato.

Desenvolvimento neuropsicomotor: Definido como um processo de mudanas no


comportamento motor de um indivduo e que est interligado com a idade.

Desenvolvimento pndero-estatural: a relao entre peso e a altura. Comparando-se


com os padres esperados para a idade. Ou seja, se ela est apresentando uma veloci-
dade adequada de crescimento, tanto para peso como para altura.

Diagnstico de certeza: O diagnstico definitivo ou de certeza refere-se confirmao


do distrbio ou doena por meio de testes confirmatrios e avaliao clnica.

Diagnstico presuntivo: O diagnstico presuntivo, em triagem neonatal, refere-se


interpretao de correlaes clnicas e/ou clnico-laboratoriais, indicando impresso,
suspeita ou probabilidade para os distrbios ou doenas especficas.

Ectopia: quando a diferenciao de uma determinada linhagem celular ocorre des-


locada de seu rgo de origem no corpo, durante o desenvolvimento embrionrio.

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Edema hipoproteinmico: Edema provocado pela diminuio intensa da concentrao
de protenas plasmticas.

Eixo hipotlamo-hipfise-tireoide: O hipotlamo e a glndula hipfise formam uma


unidade que exerce controle sobre as funes de varias glndulas endcrinas, como
tireoide, adrenais e gnadas e, por conseguinte, sobre uma serie de funes orgnicas.

Equidade: Equidade consiste na adaptao da regra existente situao concreta, ob-


servando-se os critrios de justia e igualdade.

Esplenomegalia: Consiste no aumento do volume do bao, tambm denominada me-


galosplenia.

Esteatorreia: o excesso de gordura nas fezes, que pode ser considerada como um
problema de digesto ou de absoro de gorduras.

Esteatose heptica gestacional: caracterizada pelo acmulo excessivo de gordura nas


clulas do fgado durante a gestao.

Falsos negativos: Na rea da sade diz-se que um resultado um falso negativo quan-
do, mesmo com a doena presente, o resultado do exame negativo.

Falsos positivos: Na rea da sade diz-se que um resultado um falso positivo quando,
mesmo com a ausncia da doena, o resultado do exame positivo.

Fase pr-sintomtica: o perodo enquanto sinais e sintomas, de determinadas doen-


as, ainda no se manifestaram.

Fenilalanina hidroxilase (FAL-OH): Enzima responsvel pela metabolizao da feni-


lalanina em tirosina. A falta desta enzima leva fenilcetonria (PKU).

Fentipo: o termo empregado para designar as caractersticas apresentadas por um


indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e/ou comportamentais.

Heterozigoto e Heterozigoto composto: Heterozigoto todo portador de 1 gene va-


riante enquanto que Heterozigoto composto todo portador de 2 genes variantes
diferentes.

Hiperandrogenismo: Distrbio endcrino caracterizado pelo excesso de andrgenos.

Hiperfenilalaninemia: Acmulo do aminocido fenilalanina no organismo, com con-


sequente elevao de sua concentrao no sangue e demais fludos corpreos.

Hiponatremia: Condio em que o nvel de sdio no sangue est anormalmente baixo.

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Hipotiroxinemia da prematuridade: Disfuno tiroideia mais frequente em
recmnascidos prematuros, relacionada a baixos nveis de tiroxina, implicada em
dfices do neurodesenvolvimento e aumento da morbimortalidade perinatal.

Hirsutismo: Aumento de quantidade de pelos na mulher em locais usuais ao homem.

Homozigoto: Indivduos homozigotos so caracterizados por possurem pares de ge-


nes alelos idnticos.

Liofilizado: Liofilizao ou secagem a frio o mais nobre processo de conservao


de produtos biolgicos conhecido, pois envolve os dois mtodos mais confiveis de
conservao, o congelamento e a desidratao.

Livedo reticularis: Achado cutneo, caracterizado pelo aparecimento de linhas ou rede


de linhas avermelhadas ou azuladas na pele.

Macrogenitossomia: Precocidade no desenvolvimento fsico, em especial dos rgos


genitais e dos caracteres sexuais secundrios.

Microcefalia: Microcefalia uma condio neurolgica em que a cabea do indivduo


significativamente menor do que a de outros da mesma idade e sexo.

Mixedema: um tipo de edema generalizado e uma desordem de pele e tecidos cau-


sados, geralmente, por hipotireoidismo severo prolongado.

Nutrio parenteral: a administrao, por via endovenosa, de nutrientes, com a fina-


lidade de complementar ou substituir a alimentao via oral ou enteral.

PKU: Sigla na lngua inglesa para fenilcetonria (phenylketonuria).

Pubarca: Perodo do surgimento dos primeiros pelos pubianos.

Quilombolas: Populao residente em quilombos. O termo quilombo, na atualida-


de, considerado toda rea ocupada por comunidades remanescentes dos antigos
quilombos - locais com grandes concentraes de negros que se rebelaram contra o
regime colonial.

Septicemia: uma infeco generalizada grave que se espalha por todo o corpo, tam-
bm conhecida como sepses.

Sequestro esplnico: Caracteriza-se pela diminuio da concentrao de hemoglobina


do paciente, aumentando as dimenses do bao e estimulando o processo de eritro-
poiese.

Teraputica diettica: Orientao baseada em dieta teraputica especifica relacionada


a determinadas doenas.

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Teste de apgar: No apgar so avaliados cinco sinais vitais do recm-nascido, atribuin-
do-se a cada um deles uma nota que varia de zero a dois. Dessa forma, o ndice total
do beb ao nascer pode variar de zero a dez, indicando desde as piores condies
(zero) at as melhores possveis (dez). Os cinco sinais objetivos devem ser avaliados
no primeiro, quinto e dcimo minutos aps o nascimento.

Tetrahidrobiopterina (BH4): Cofator que participa, junto com a fenilalanina hidro-


xilase, da transformao da fenilalanina em tirosina. A falta do BH4 tambm leva
fenilcetonria.

Trissomia: Condio no qual um dos pares de cromossomos homlogos apresenta


um cromossomo a mais.

UNICEF: Fundo das Naes Unidas para a Infncia, rgo das Naes Unidas que
tem como objetivo promover a defesa dos direitos das crianas, ajudar a dar resposta
s suas necessidades e contribuir para o seu desenvolvimento.

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Impresso e acabamento:
Didtica Editora do Brasil Ltda - ME