Pediatria – Quarto Resumo Bárbara Jeovanna

Fundamentos Históricos
Introdução
♣ Década de 60: Organização Mundial da Saúde
preconiza a importância da realização de programas
populacionais de triagem Neonatal
♣ Lei Federal nº 8069 de 13 de Julho de 1990:
tentativa inicial de obrigatoriedade dos testes em todo o
território nacional
♣ Portaria GM/MS 22 de 15 de Janeiro de 1992:
legislação federal complementada definindo a
→ Teste do pezinho
Fenilcetonúria e Hipotireoidismo como patologias a serem
→ Teste da orelhinha
triadas
→ Teste do olhinho
♣ Portaria GM MS 22 de 6 Junho de 2001: Programa
→ Teste do coração Nacional de Triagem Neonatal
→ Teste da linguinha
Programa Nacional de Triagem Neonatal
Caracterização
Objetivos
♣ A doença deve ser frequência com incidência
♣ Ampliar a Triagem Neonatal existente incluindo
superior a 1 a cada 6000 nascidos vivos
doenças congênitas
♣ Não apresentar manifestações clínicas detectáveis
♣ Detecção precoce
de forma precoce
♣ Ampliação da cobertura nacional
♣ Teste de elevada sensibilidade e especificidade
♣ Busca ativa de pacientes com suspeita de serem
(redução dos falsos positivos e falsos negativos)
portadores de determinadas patologias
♣ A introdução do teste deve reduzir a morbidade e
♣ Confirmação diagnóstica
mortalidade da doença (bom custo benefício)
♣ Acompanhamento
♣ Teste de fácil execução
♣ Tratamento adequado
Introdução ♣ Criação de sistema de informação (Banco de Dados
Nacional)
♣ Triagem: seleção, separação de um grupo ou escolha
entre inúmeros elementos Responsabilidades dos Serviços de Referência
♣ Conceito: ação primária através de testes aplicados
♣ Organizar a rede estadual de coleta vinculada a
em uma população pela metodologia do rastreamento
laboratório específico de Triagem Neonatal
♣ O rastreamento é feito entre a população com 0 a
♣ Utilizar um laboratório especializado em Triagem
30 dias de vida
Neonatal
♣ O rastreamento inclui doenças metabólicas,
♣ Implantar laboratório multidisciplinar para
hematológicas, infecciosas, genéricas, entre outras
atendimento e seguimento dos pacientes triados
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♣ Utilizar sistema informatizado que gerencie todo o
Programa e gere relatórios que irão alimentar o Banco
de Dados do Programa de Triagem Neonatal
Teste do Pezinho
Bárbara Jeovanna
♣ Fibrose Cística: através da medida de tripsina
imunorreativa em sangue do papel-filtro
♣ Hiperplasia Adrenal Congênita: através da dosagem
da 17-OH-progesterona no sangue do papel-filtro
♣ Deficiência de Biotnidase: dosagem da atividade da
enzima biotinidase no sangue do papel-filtro

♣ Período Ideal de Coleta: entre o 3º e o 7º dia de vida

♣ O teste não deve ser coletado antes de 48 horas de
amamentação e nem depois de 30 dias de nascimento
♣ Realização do Teste na Rede Pública: mãe deve
comparecer ao posto de coleta e fazer uma ficha de
cadastro da criança
♣ Descrição: pequena punção do calcanhar do bebê
♣ Instrumentos: agulhas e luvas descartáveis
♣ O sangue é adsorvido em papel filtro e deve
permanecer em temperatura ambiente até a completa
secagem do sangue
♣ Após esse procedimento, o sangue deve ser
encaminhado ao laboratório
Tipos de Teste do Pezinho
♣ Ele foi incorporado ao SUS em 1992 como obrigatório
♣ É realizado nas Unidades Básicas de Saúde do país ♣ Teste do Pezinho Básico: obrigatório e gratuito em
♣ Sinônimo: triagem neonatal biológica todo o território nacional
♣ Objetivo: identificar doenças que podem ser tratadas → Fenilcetonúria
antes do surgimento dos primeiros sintomas e sequelas → Hipotireoidismo congênito
(metabólicas, genéticas, enzimáticas e endócrinas) → Fibrose cística
Objetivos → Anemia falciforme
→ Hemoglobinopatias
♣ Fenilcetonúria: através da medida da fenilalanina no → Hiperplasia adrenal congênita
sangue do papel filtro → Deficiência de biotinidase
♣ Hipotireoidismo Congênito: através da medida do TSH ♣ Teste do Pezinho Mais: inclui mais quatro diagnósticos
ou T4 e TSH → Deficiência de G 6 PD
♣ Doença Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: → Galactosemia
através de eletroforese de hemoglobina por focalização
→ Leucinose
isoelétrica ou cromatografia líquida de alta resolução
→ Toxoplasmose congênita 2
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♣ Teste do Pezinho Super: teste básico, teste mais e
outros 38 diagnósticos pela avançada tecnologia de 48
exames complementares
♣ Teste do Pezinho para SCID e AGAMA: detecta um
grupo de doenças genéticas graves que não produzem
células de defesa ou anticorpos
Procedimento de Coleta

Teste da Orelhinha
♣ O déficit auditivo é um problema de grande impacto
na saúde infantil
♣ Essa afecção apresenta elevada incidência
♣ Cerca de 50% das perdas auditivas são genéticas
♣ Luvas de procedimento
♣ 70% das perdas auditivas por causas genéticas não
♣ Posição da criança
apresentam padrão sindrômico

♣ Assepsia

♣ Consequência: não é possível a identificação do déficit

auditivo no exame morfológico
Fatores de Risco
♣ Asfixia (Apgar menor que 6 no quinto minuto)
♣ Punção
♣ História familiar de surdez congênita
♣ Infecção por TORCHS (toxoplasmose, rubéola,
citomegalovírus, herpes vírus e sífilis)
♣ Hiperbilirrubinemia (superior a 15mg/dl no termo e
superior a 12mg/dl no pré-termo)
♣ Sepse e meningite
♣ Coleta de sangue ♣ Hemorragia intraventricular
♣ Convulsões
♣ Anomalias craniofaciais
♣ Espinha bífida
♣ Cromossomopatias

♣ Curativo
♣ Drogas ototóxicas 3
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♣ Peso ao nascimento inferior a 1500g
Emissão de
♣ Ventilação mecânica superior a 5 dias Colocar um fone
estímulo sonoro e
externo ao ouvido
captação de seu
do bebê
Déficit Auditivo retorno

♣ Fala Humana: intensidade entre 40 a 80 decibéis

♣ Déficit Auditivo: perdas de intensidade maiores ou
iguais a 35 decibéis
Classificação da Gravidade
♣ Leve: superior a 26 decibéis
♣ Moderada: superior a 40 decibéis
♣ Moderada a Grave: superior a 55 decibéis
♣ Grave: superior a 70 decibéis
♣ Grave a Profunda: superior a 90 decibéis
♣ Consequências da Ausência de Tratamento: prejuízo
na aquisição da linguagem, comunicação e
desenvolvimento cognitivo das crianças
♣ Quando a detecção e o tratamento são tardios,
ultrapassam o momento ideal de intervenção
♣ A média etária de detecção nos Estados Unidos é de
14 meses
♣ A média etária de detecção no Brasil é de três anos
♣ Período Ideal de Diagnóstico: três meses
♣ Período Ideal de Início de Tratamento: antes dos seis
meses
♣ O teste de triagem é de fundamental importância
♣ O método de triagem é obrigatório desde 2000
Métodos de Triagem
Registro das
Confecção de um
informações em
gráfico
computador
♣ Estruturas em Avaliação: sistema auditivo pré-neural
(sistema de condução e cóclea)
♣ Vantagens: rápido, fácil e não necessita de radiação
♣ Causas de Falsos Positivos: presença de verniz
caseoso ou secreções no conduto auditivo
♣ Conduta em Resultado Alterado: repetição do exame
até os três meses de vida
Potencial Auditivo de Tronco Encefálico
♣ Exame mais complexo
♣ Ele requer pessoal treinado e sedação

→ Emissões otoacústicas evocadas

→ Bera – Potencial Auditivo de Tronco Encefálico
Captação das ondas
Emissões Otoacústicas Evocadas Os fones de emissão
Os eletrodos são
eletrofisiológicas
sonora são colocados geradas por estímulos
colocados na cabeça
no ouvido do bebê sonoros deflagrados
pela fonte

♣ Estruturas em Avaliação: alterações de via neural até

o tronco encefálico
♣ O número de falsos positivos é alto pela imaturidade
do sistema nervoso central
♣ É feito com o sono natural do bebê ♣ O exame deve ser repetido em casos de alterações
após quatro meses 4
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Comparação dos Exames → Reflexo branco ou leucoria
♣ O melhor método de triagem é a emissão otoacústica → Pontos pretos
evocada → Assimetria
♣ Todo teste alterado deve ser confirmado antes de ♣ Função: triagem para anormalidades grosseiras do
três meses de idade segmento posterior do olho
♣ Esses métodos são mais eficazes do que a avaliação ♣ Leucocoria: catarata, retinoblastoma, retinopatia da
auditiva simples comportamental prematuridade e coriorrenite
→ Respostas ao bater palmas ♣ A Academia Americana de Pediatria recomenda a
→ Tocar o sino realização do exame periodicamente do zero aos dois
→ Voz humana anos de idade desde 2002
♣ É uma ferramenta de rastreamento de qualquer
Teste do Olhinho alteração que possa comprometer a transparência dos
meios oculares
♣ Sinônimo: teste reflexo vermelho (teste de Bruckner)
♣ Termo usado para os demais testes de rastreio
usados para audição e doenças sistêmicas A luz reflete a
Luz lançada no Luz atravessa as
♣ Instrumentos: oftalmoscópio ou retinoscópio olho pelo camadas do
coloração dos
vasos que
oftalmoscópio globo ocular
♣ Descrição: o instrumento deve ser segurado pelo nutrem a retina
examinador a um braço de distância dos olhos do bebê

♣ Período de Realização: antes da alta da maternidade

(primeiras 24 horas de vida)
Fatores de Risco
♣ Resposta Normal: reflexo vermelho brilhante quando
♣ Hereditários: catarata, retinoblastoma e glaucoma
a luz incide sobre a pupila
♣ Infecções: toxoplasmose, sífilis, HIV, herpes e rubéola
♣ É uma avaliação simples que pode ser feita pelo
♣ Exposição a Drogas: álcool, cocaína e crack
pediatra
♣ Medicações: talidomida, misoprostol e
benzodiazepínicos
♣ Fatores nutricionais
♣ Radiação
♣ Malformação congênita e síndromes
♣ Alterações
♣ Glaucoma Congênito: alterações da córnea
♣ Catarata Congênita: alterações do cristalino
♣ Toxoplasmose: alterações do vítreo pela inflamação
♣ Retinoblastoma: alterações do vítreo por tumor
intraocular
♣ O encontro de qualquer anormalidade indica dilatação
pupilar e investigação por oftalmologista
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Teste do Coração
♣ Sinônimo: oximetria de pulso
♣ As cardiopatias congênitas afetam 1 a 2 em cada
1000 nascidos vivos
♣ Elas representam 10% dos óbitos infantis
♣ Cerca de 30% dos recém-nascidos não recebem o
diagnóstico hospitalar e evoluem para hipóxia, choque e
óbito
♣ A triagem de cardiopatias reduz a mortalidade infantil
Bárbara Jeovanna
♣ Função: detecção precoce de cardiopatias congênitas
críticas (fluxo pulmonar ou sistêmico dependente do canal
arterial)
♣ Descrição: mistura de sangue entre a circulação
sistêmica e pulmonar
♣ Período de Realização: entre 24h a 48h de vida
Exemplos de Cardiopatias Congênitas Críticas
♣ Cardiopatias críticas com fluxo pulmonar dependente
do canal (atresia de artéria pulmonar)
♣ Cardiopatias críticas com fluxo sistêmico dependente
de canal (hipoplasia de coração esquerdo e coarctação
grave de aorta)
♣ Cardiopatias com circulação em paralelo (transposição
de grandes vasos)
Canal Arterial
♣ Conceito: grande vaso que comunica o tronco da
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artéria pulmonar com a artéria aorta descendente no
feto
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♣ O canal arterial tem seu fluxo reduzido nas primeiras ♣ Algumas cardiopatias críticas (coarctação de aorta)
dez horas de vida podem não ser detectadas com este teste
♣ O fechamento completo se dá entre o terceiro e ♣ É um teste recomendável pela Sociedade Brasileira
décimo dia de vida de Pediatria e já é incorporado às rotinas do Ministério
♣ Muitas cardiopatias congênitas não se manifestam da Saúde
antes do fechamento do canal arterial
♣ Consequências: não há cianose precoce, não há Teste da Linguinha
evolução com sopro e não há baixo débito cardíaco
♣ Os sinais só serão evidentes após o fechamento do
canal arterial
♣ O teste de triagem consegue detectar a possibilidade
de cardiopatia antes dos sinais clínicos
♣ Indicações: neonato com menos de 34 semanas de
idade gestacional após 24h de vida e antes da alta da
maternidade
♣ Localização: extremidade do membro superior direito
(saturação pré-ductal) e extremidade de um dos
membros inferiores (saturação pós-ductal)
♣ As extremidades precisam estar aquecidas no
momento da avaliação
♣ Resultado Normal: saturação maior ou igual a 95%
em ambos os locais e diferença menor que 3% entre as ♣ Função: avaliação da anquilogrossia ou língua presa
medidas do membro superior e inferior ♣ Os pacientes vão apresentar frênulo lingual curto ou
♣ Resultado Anormal: saturação inferior a 95% ou se com tecido em excesso
a diferença entre os membros for superior a 3% ♣ Consequências: limitação da movimentação da língua
♣ Conduta em Resultado Anormal: nova aferição após ♣ O exame é clínico e indolor
uma hora ♣ Profissionais: pediatra ou fonoaudiólogo
♣ Conduta na Persistência de Resultado Anormal: ♣ As anquiloglossias congênitas graves necessitam de
indicação de ecocardiograma dentro das próximas 24h correção cirúrgica
♣ O teste apresenta sensibilidade de 75% e
especificidade de 99%