FIBROSE CÍSTICA

Por Karla Bianca da Silva Lima.

Profª. Drª. Silma Regina Pereira Ferreira

Eletiva: Genética Humana e Médica

 SUMÁRIO
• Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado: o que é?

• Quais os principais sintomas e que agravos traz á saúde do

afetado? Qual a faixa etária mais afetada?

• Qual a causa? Tem base genética? É adquirida? É

hereditária?

• Qual o tratamento? Está disponível no SUS? É acessível?

Qual a taxa de eficácia? Tem cura?

• Estudo de caso
 O QUE É A FC?

• Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado;

• Doença genética potencialmente letal;

• Afeta diversos orgãos;

• Acúmulo de muco nas vias aéreas;

• Suscetibilidade a infecções graves.

• No Brasil, incidência de 1: 10.000 (com diferenças regionais,
destacando-se nas regiões Sul e Sudeste);

• No mundo, estima-se que mais de 70 mil pessoas possuam a

condição.
 O QUE É A FC?

• Patologia rara e sem cura;

• Considerada grave pela OMS;

• Doença mais comum na infância;

• Origina-se a partir de mutação.

 SINTOMAS DA FC

• Afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o

sistema digestivo;

• Sintomas são diferentes em cada indivíduo ( existem

mais de mil tipos de mutações diferentes para esse
gene);

• Sintomas estão mais relacionados ao acúmulo do

muco espesso, como por exemplo:
• Pele/ suor muito salgado;
• Tosse persistente com catarro (muitas situações);
• Pneumonia e bronquite frequente;
• Chiados no peito ou falta de fôlego;
• Pouco crescimento e pouco ganho de peso;
• Diárreia/ fezes com odor forte e gordurosas;
• Pólipos nasais;
• baqueteamento digital.
 SINTOMAS DA FC

• Afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o

sistema digestivo;

• Sintomas são diferentes em cada indivíduo ( existem

mais de mil tipos de mutações diferentes para esse
gene);

• Sintomas estão mais relacionados ao acúmulo do

muco espesso, como por exemplo:
• Pele/ suor muito salgado;
• Tosse persistente com catarro (muitas situações);
• Pneumonia e bronquite frequente;
• Chiados no peito ou falta de fôlego;
• Pouco crescimento e pouco ganho de peso;
• Diárreia;
• Pólipos nasais;
• baquetamento digital.
 SINTOMAS DA FC

• Afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o

sistema digestivo;

• Sintomas são diferentes em cada indivíduo ( existem

mais de mil tipos de mutações diferentes para esse
gene);

• Sintomas estão mais relacionados ao acúmulo do

muco espesso, como por exemplo:
• Pele/ suor muito salgado;
• Tosse persistente com catarro (muitas situações);
• Pneumonia e bronquite frequente;
• Chiados no peito ou falta de fôlego;
• Pouco crescimento e pouco ganho de peso;
• Diárreia;
• Pólipos nasais;
• baquetamento digital.
SINTOMAS DA FC
 SINTOMAS DA FC

Alto risco de infecções!

 SINTOMAS DA FC

INFECÇÕES MAIS ENCONTRADAS

• Staphylococcus aureus;

• Pseudomonas aeruginosa;

• Burkholderia cepacia
 INFECÇÕES MAIS FREQUENTES

STAPHYLOCOCCUS AUREUS

• Bactéria gram-positiva;
• Naturalmente encontrada na pele e na mucosa de
pessoas saudáveis, mas que em pessoas com FC
podem evoluir para casos críticos;
• Resistente à dissecção e ao frio;
• Alto potencial infeccioso;
• Facilidade de multiplicação e disseminação;
• Produção de toxinas (relacionado ao grau de
severidade da doença);
• Multiresistente;
• Antibioticoterapia.
 INFECÇÕES MAIS FREQUENTES

PSEUDOMONAS AERUGINOSA

• Organismo oportunista;
• Cepas multiressistentes;
• Gram-negativo;
• Patógeno mais comumente encontrado no escarro de
pacientes com FC;
• maior morbidade e mortalidade;
• Sepse fulminante;
• Declínio da função pulmonar e piora das lesões
estruturais;
• Infecções difíceis de tratar (otite externa, pneumonia e
infecção da válvula cardíaca).
 INFECÇÕES MAIS FREQUENTES

BURKHOLDERIA CEPACIA

• Complexo B. cepacia;

• Gram-negativa;

• Graves infecções;

• Deterioração pulmonar;
• hipertensão pulmonar;
Qual a causa?
QUAL A CAUSA?
QUAL A CAUSA?
 QUAL A CAUSA?

Classe I – Mutações que inibem ou reduzem a produção da proteína

(fenótipos mais graves de FC ou intermediários;
 QUAL A CAUSA?

Classe II – Mutações que afetam o

processamento da proteína;
 QUAL A CAUSA?

Classe III – Mutações que afetam a regulação

do canal de Cl- (associadas a fenótipos
leves);
 QUAL A CAUSA?

Classe IV – Mutações que

afetam o transporte de Cl-
 QUAL A CAUSA?

Classe V: Mutações que prejudicam a

atividade celular da CFTR.
QUAL A CAUSA?
 È ADQUIRIDA? É HEREDITÁRIA?

• Caráter autossômico recessivo

"Quando pai e mãe são portadores, a probabilidade de o filho nascer com a
doença é de 25% (Cabello, 2011)."
 QUAL O TRATAMENTO?

Tratamento:
Clínic
o
• Fisioterapia respiratória;
• Terapia alternativa com células-tronco;
• Psicoterapia;
• Profilaxia e controle das perdas salinas
(em dias muito quentes).
• Nebulização;
• Acompanhamento nutricional;
• Antibioticoterapia;
• Mucolíticos;
• Broncodilatadores;
• Terapêutica substitutiva (enzimas pancreáticas);
• Atividade física.
 COMO OCORRE O DIAGNÓSTICO?

Diagnóstico

-Triagem neonatal;

-Teste do suor;

-Detecção de gordura fecal;

-Teste de glicemia;

- Exames de acompanhamento
genético (AG);
 COMO OCORRE O DIAGNÓSTICO?

Diagnóstico

-Triagem neonatal;

-Testedodosuor;
-Teste suor;
-Detecção de gordura fecal;

-Teste de glicemia;

- Exames de acompanhamento
genético (AG);
 COMO OCORRE O DIAGNÓSTICO?

Diagnóstico

-Triagem neonatal;

-Teste do suor;

-Detecçãodedegordura
-Detecção gordura fecal;
fecal;

-Teste de glicemia;

- Exames de acompanhamento
genético (AG);
 COMO OCORRE O DIAGNÓSTICO?

Diagnóstico

-Triagem neonatal;

-Teste do suor;

-Detecção de gordura fecal;

-Teste de glicemia;
-Teste de glicemia;

- Exames de acompanhamento
genético (AG);
 COMO OCORRE O DIAGNÓSTICO?

Diagnóstico

-Triagem neonatal;

-Teste do suor;

-Detecção de gordura fecal;

-Teste de glicemia;

- Exames
-Examede
deacompanhamento
acompanhamento
genético (AG);
genético;
 COMO OCORRE O DIAGNÓSTICO?

Diagnóstico

-Triagem neonatal;

-Teste do suor;

-Detecção de gordura fecal;

-Teste de glicemia;

- Exames
-Examede
deacompanhamento
acompanhamento
genético (AG);
genético;
 COMO OCORRE O DIAGNÓSTICO?

Diagnóstico

-Triagem neonatal;

-Teste do suor;

-Detecção de gordura fecal;

-Teste de glicemia;

-Exame de acompanhamento
- Exames de acompanhamento
genético;
genético (AG);
 COMO OCORRE O DIAGNÓSTICO?

Diagnóstico
Dessa forma, um dos principais objetivos do tratamento é
-Triagem neonatal;
prevenir, erradicar e controlar a evolução das lesões
-Teste pulmonares
do suor; secundárias à inflamação e infecção
respiratória, mantendo os pulmões estáveis através de
-Detecção de gordura fecal;
aerossóis e fisioterapia respiratória, além de manter o
-Teste de glicemia;
bom estado nutricional e, quando há infecções em
vigência, são
- Exames de acompanhamento
necessários antibióticos, requerendo muitas
genéticovezes
(AG); a hospitalização do paciente.
 ESTUDO DE CASO

F.O.S, sexo masculino, 18 anos, caucasiano, solteiro, estudante, procedente e residente

de Sobral – CE, com histórico de tosse crônica e produtiva, além de infecções pulmonares
recorrentes por Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia desde os 4 anos de
idade, procurou ambulatório de clínica medica com queixa de dor abdominal em
quadrante superior direito iniciada há 24 horas, sendo direcionado à internação e à
realização de exames. A dor em questão foi referida como de início súbito, em pontada,
irradiando para o dorso, atribuído nível 8 na escala EVA, posição genupeitoral como fator
de melhora e sem fatores piora. Como sintomas associados foram relatadas náuseas,
vômito, e esteatorreia, além de agravamento dos episódios de tosse. Nega doenças dos
pais, entretanto afirma que seu irmão nascido há 3 meses obteve complicações ao nascer,
incluindo relatos de “suor bastante salgado”.
 ESTUDO DE CASO

Ao exame físico, o paciente encontrava-se em estado geral regular, orientado em tempo e

espaço, lúcido, febril (38,5 °C), anictérico e acianótico, desidratado, taquidispineico (FR = 25
IRPM), taquicárdico (FC = 120 bpm), e normotenso (110 x 70 mmHg). Aparelho respiratório
com ausculta de estertores grossos disseminados nos dois hemitórax e diminuição da
expansibilidade. O exame do abdome revelou dor à palpação superficial. Foram solicitados
exames laboratoriais, radiografia de tórax e o teste do suor.

Os exames laboratoriais revelavam: Leucócitos 16.800 mm3, TGO 260 UI/L, Glicemia
220mg/dL e LDH 370 mg/dL, dosagem sérica de amilase (500 UI/L) e lipase (450 UI/L),
confirmando o diagnóstico de pancreatite aguda do paciente. Sobre a radiografia foi
encontrada bronquiectasia dos pulmões direito e esquerdo. A iontoforese pela pilocarpina
(teste do suor) revelou 62 mEq/l, direcionando o diagnóstico para fibrose cística. Após a
análise de tais resultados, foi realizado o sequenciamento completo do gene CFTR,
evidenciando a mutação indicativa da doença genética fibrose cística.

Fonte: sanarmed
 ESTUDO DE CASO

Inferência
• s
Tosse crônica;
• Presença de catarro;
• Infecções recorrentes por Pseudomas/ Burkholderia/ Staphiloccocus
• Dor abdominal nível 8 na escala EVA;
• Náuseas, vômito, esteatorreia, agravamento dos episódios de tosse;
• Casos familiares: Pais? Irmão?
• Alterações no aparelho respiratório;
• Leucócitos 16.800 mm3: Normais?
• TGO 260 UI/L; Normal?
• Glicemia 220mg/dL; Normal?
• LDH 370 mg/dL; Normal?
• Dosagem sérica de amilase (500 UI/L) e lipase (450 UI/L); Indício
de ?
• Bronquiectasia dos pulmões direito e esquerdo;
• Teste do suor revelou 62 mEq/l;
 ESTUDO DE CASO

Inferência
• s
Tosse crônica;
• Presença de catarro;
• Infecções recorrentes por Pseudomas/ Burkholderia/ Staphiloccocus
• Dor abdominal nível 8 na escala EVA;
• Náuseas, vômito, esteatorreia, agravamento dos episódios de tosse;
• Casos familiares: Pais? Irmão?
• Alterações no aparelho respiratório;
• Leucócitos 16.800 mm3: Normais? (entre 4500 a 11000 leucócitos/mm³ de sangue nos adultos)

• TGO 260 UI/L; Normal? (TGO: entre 5 e 40 U/L)

• Glicemia 220mg/dL; Normal? (entre 70 a 100 mg/dL)

• LDH 370 mg/dL; Normal? (entre 115 e 225 UI/L)

• Dosagem sérica de amilase (500 UI/L) e lipase (450 UI/L); Indício Pacreatite aguda
de ?
• Bronquiectasia dos pulmões direito e esquerdo;
• Teste do suor revelou 62 mEq/l;
 Referência
s
1. MALAQUIAS, S. B. P.; CARDOSO, A. M. Desafios no manejo da fibrose cística. REVISTA BRASILEIRA MILITAR DE CIÊNCIAS, [S. l.], v. 9, n. 23, 2023. DOI:
10.36414/rbmc.v9i23.149. Disponível em: https://rbmc.emnuvens.com.br/rbmc/article/view/149. Acesso em: 20 maio. 2023.

2. AMARAL, Marise Basso; REGO, Sergio. Doenças raras na agenda da inovação em saúde: avanços e desafios na fibrose cística. Cadernos de Saúde Pública, v. 36, 2020.

3. SANTO, Augusto Hasiak; SILVA-FILHO, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da. Tendências de mortalidade relacionada à fibrose cística no Brasil no período de 1999 a 2017: um estudo de causas
múltiplas de morte. Jornal Brasileiro de Pneumologia, v. 47, 2021.

4.
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fibrose-cistica-fc https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-d
a-triagem-neonatal/fibrose-cistica-fc

5.https://sbpt.org.br/portal/publico-geral/fibrose-cistica-diagnostico-tratamento/#:~:text=O%20Teste%20do%20Pezinho%20%C3%A9%20a%20primeira%20triagem,um%20quadro%20 cl
%C3%ADnico%20caracter%C3%ADstico%2C%20o%20diagn%C3%B3stico%20%C3%A9%20firmado.

6. https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/fibrose-cistica

7. NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson&Thompson Genética Médica- pág. 230 à 233. 8ªed.Rio de janeiro: Elsevier, 2016.

8.https://blog.mendelics.com.br/fibrose-cistica-importancia-do-diagnostico-genetico-para-novos-tratamentos/

9.https://jbp.org.br/details/2682/pt-BR/diretrizes-brasileiras-de-diagnostico-e-tratamento-da-fibrose-cistica

10.https://www.jornaldepneumologia.com.br/details/3517/pt-BR/conquistas-em-relacao-a-sobrevida-de-pacientes-com-fibrose-cistica-no-brasil
OBRIGADA!