Apresentação de Biologia - Fibrose Quística

INTRODUÇÃO

Bom dia, para semestre foi-nos pedido que escolhêssemos um exemplo de uma doença
genética rara e realizássemos um póster científico sobre essa mesma doença e
apresentássemos para a turma. Assim sendo decidi escolher a fibrose quística.

Primeiramente falarei em que consiste a FQ e o porquê de ser considerada uma doença

genética rara. (Slide 1)

DESENVOLVIMENTO

Assim, perguntam-se o que é a fibrose quística?? Resumidamente A fibrose quística é uma

doença genética, progressiva, que se transmite de pais para filhos e que se manifesta
habitualmente na infância, sendo necessário que a mãe e o pai sejam ambos portadores da
alteração genética.

A doença pode atingir qualquer órgão, mas atinge sobretudo o aparelho digestivo,
respiratório. A sua gravidade depende do tipo de mutações existentes e de fatores ambientais,
existindo formas mais graves e formas mais ligeiras da doença.

Estudos recentes apontam para que na Europa 1 em 2000/6000 recém-nascidos tenham a

doença. Já em Portugal cerca de 30 a 40 crianças nascem com FQ (Slide 2)

Após explicar o que é a FQ vou avançar para as suas causas…. Sendo uma doença hereditária, a
causa da fibrose quística é uma mutação genética, num gene regulador do transporte
transmembranal (CFTR) que dá origem a uma alteração da proteína responsável pelo
transporte de água e sais minerais entre as células. Essa alteração traduz-se na formação de
muco muito espesso sobretudo no aparelho respiratório e digestivo. Nos pulmões, o muco
espesso facilita as infeções respiratórias e causa lesão pulmonar severa com formação de
quistos e fibrose, responsáveis pelas graves alterações respiratórias que estes doentes
apresentam. (Slide 3)

Atualmente conhecem-se outras formas de agravamento da fibrose quística, que apesar do

fator genético ser o fator crucial estas contribuem para a progressão da fibrose quística
designadamente o tabaco e a poluição, neste caso atmosférica.

Relativamente ao aconselhamento genético é algo fundamental em casais que sejam

portadores de mutações do gene implicado na fibrose quística, seja por história familiar da
doença, seja por o primeiro filho já ter sido diagnosticado com a patologia. Quando a mãe e o
pai são portadores da mutação genética, em cada gravidez existe 25% de probabilidade (1 em
4) de que o filho venha a ter fibrose quística.

Sendo portador de FQ os principais sintomas que os doentes apresentam são infeções

recorrentes das vias respiratórias (bronquite e pneumonia), tosse persistente, falta de ar,
secreções mucosas anormalmente espessas e aderentes, suor mais salgado, alterações
digestivas / intestinais, mal nutrição e atraso de crescimento

Todavia existem formas de se diagnosticar FQ, tal como o uso de testes genéticos que
permitem confirmar a existência de mutações no gene CFRT. É possível realizar um rastreio
pré-natal (antes do nascimento) e neonatal (o teste do pezinho, na altura do nascimento). Do
mesmo modo, podem ser feitas provas de suor para medir os níveis de cloreto.
Após ser diagnosticado a doença quais são os tratamentos disponíveis?? As terapêuticas
utilizadas visam sobretudo controlar os sintomas e incluem o uso de antibióticos para as
infeções respiratórias, uso de anti-inflamatórios, broncodilatadores e fluidificantes das
secreções e suplementos nutricionais. Complementando a terapia medicamentosa, a
reabilitação respiratória é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos doentes e inclui
diversas técnicas de facilitação da drenagem das secreções. Em último caso recorre-se a
procedimentos cirúrgicos, tal como transplante pulmonar.

Existe possibilidade de prevenir a fibrose quística??

Sendo uma doença genética não é possível prevenir a fibrose quística. Existem, no entanto,
várias medidas que podem melhorar a qualidade de vida dos doentes: evitar ambientes
poluídos, manter uma boa hidratação, seguir um plano nutricional adequado, praticar
exercício físico, aprender técnicas para libertar muco das vias respiratórias, não fumar, manter
uma vigilância regular na consulta de referência, procurar associações de doentes com quem
partilhar problemas e conquistas

VÍDEO

Pneumologista Luís Rocha

CONCLUSÃO

Concluindo a fibrose quística, é uma doença genética hereditária rara que afeta cerca de 400
pessoas em Portugal e cerca de 75 000 pessoas em todo o mundo. Após a deteção de um caso
de doença, a família é orientada nos Centros Especializados da Doença para uma consulta de
genética onde o especialista vai ajudar a compreender o risco de ter uma criança afetada com
FQ e colocar ao casal as várias opções quanto à sua reprodução, incluindo o diagnóstico pré-
natal que permite prevenir o aparecimento de novos casos de descendência com a doença.

O que é a fibrose quística?

A fibrose quística (FQ) é uma doença congénita, ou seja, nasce-se com ela. É uma doença
genética, o que quer dizer que é herdada dos pais.1

O que provoca a fibrose quística?

A FQ é o resultado de duas mutações do gene CFTR que produzem proteínas de canal CFTR
defeituosas. Estes canais defeituosos podem estar em pouca quantidade ou, então, podem
não funcionar corretamente. Quando não funcionam corretamente, os canais não ficam
abertos tempo suficiente ou não abrem com a frequência que deveriam.12

O que é a proteína CFTR?

O gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, regulador da

condutância transmembrana da fibrose cística) normal faz proteínas CFTR normais. Essas
proteínas agem como canais, que se abrem e se fecham para permitir que água e íons de
cloreto entrem e saiam das células,3 por exemplo nos pulmões e no pâncreas.2

Como se diagnostica a fibrose quística?

A maioria das pessoas com FQ é diagnosticada ainda em bebé. Em alguns países (como Áustria,
Suíça e Reino Unido) todos os recém-nascidos são submetidos a uma triagem de FQ, mas isso
varia de país para país. Normalmente, a FQ é confirmada mediante um teste ao suor e um
teste genético.5,6

Quem tem fibrose quística?

A FQ é uma doença genética, o que quer dizer que é herdada dos pais. É mais comum em
populações caucasianas.7

Quantas pessoas têm fibrose quística?

Existem cerca de 340 pessoas com diagnóstico de fibrose quística em Portugal registadas na
base de dados do Registo Europeu de Fibrose Quística (ECFS), e estima-se que em todo o
mundo haja 70.000 pessoas.

Quais são os sintomas da fibrose quística?

As pessoas com FQ podem manifestar diversos sintomas como: Pieira no peito, falta de ar e
tosse persistente Infeções pulmonares e doença pulmonar Dificuldade na digestão de
alimentos Problemas de crescimento, puberdade tardia e dificuldades para aumentar de peso
Suor salgado

Existem diferentes tipos de fibrose quística?

Estão identificadas mais de 2.000 mutações diferentes do gene CFTR, mas apenas 242 delas
provocam FQ e a maioria é extremamente rara. Pode ter duas cópias da mesma mutação do
gene CFTR ou duas mutações diferentes do gene CFTR.

O que é o genótipo da fibrose quística?

O genótipo da FQ é a combinação de mutações do gene CFTR herdadas dos pais. Se as

mutações do CFTR não estiverem anotadas no prontuário médico, é importante descobrir
quais as mutações que tem. Isso pode ser feito através de um teste genético solicitado pelo
seu médico.

Por razão as pessoas com fibrose quística são incentivadas a comer alimentos ricos em
gordura?

As gorduras são essenciais e são uma parte fundamental de uma dieta saudável.

A quantidade exata de energia e gordura necessárias varia de pessoa para pessoa, por isso, é
sempre bom consultar o seu médico ou nutricionista quanto a orientações nutricionais
específicas para a FQ.

Como é que a fibrose quística afeta o seu dia a dia?

Todas as pessoas com FQ são diferentes. Para muitas pessoas com FQ, as rotinas de
tratamento podem ser complexas e demoradas, daí a importância de definir uma rotina diária,
da organização e de planear quaisquer alterações à rotina de tratamento diária.

Quem tem fibrose quística pode praticar exercício físico?

A atividade física regular deve ocupar um lugar central no tratamento da FQ para todos os que
convivem com a doença, independentemente da idade e da gravidade.13 Quando ponderar
iniciar uma nova atividade, fale primeiro com o seu médico ou enfermeiro para saber se é
segura e adequada a si. Lembre-se que os dias quentes e húmidos requerem cuidados
especiais.