Exames preventivos para a fibrose cística são realizados em todos os recém-

nascidos nos Estados Unidos. Uma gota de sangue é coletada em um

pedaço de papel filtro e a concentração de tripsina (uma enzima digestiva do
pâncreas) é medida. Se o nível de tripsina no sangue estiver alto, são
realizados exames confirmatórios no recém-nascido, incluindo o teste de
suor e/ou testes genéticos.

Um teste de suor é realizado em recém-nascidos com resultado positivo nos

exames de triagem do neonato, em bebês, crianças e pessoas mais velhas
que apresentem sintomas que indiquem fibrose cística. Esse teste, realizado
em ambulatório, mede a quantidade de sal na transpiração. O medicamento
pilocarpina é aplicado na pele para estimular a transpiração e um papel filtro
ou tubo fino é colocado contra a pele para coletar a transpiração. A
concentração de sal na transpiração é então medida

Exames genéticos para detectar um gene CFTR anômalo podem ajudar no

diagnóstico de fibrose cística em um recém-nascido com resultado positivo
no teste de triagem para recém-nascidos, em uma pessoa que exibe um ou
mais sintomas característicos ou que tenha um irmão ou irmã com fibrose
cística. Encontrar dois genes anormais (variantes) de fibrose cística é
consistente com o diagnóstico de fibrose cística. Contudo, um resultado
positivo no teste de suor é necessário para confirmar o diagnóstico. Além
disso, como os exames genéticos comuns não procuram por todas as mais
de 2.000 diferentes variantes de fibrose cística, não detectar duas variantes
não garante que a pessoa não tenha fibrose cística (embora o risco de ter
fibrose cística seja muito baixo). A doença pode ser diagnosticada no pré-
natal com exames genéticos no feto por meio da uma amostragem de
vilosidades coriônicas ou uma amniocentese.

Teste do portador
O teste do portador pode ser realizado em pessoas que querem ter filhos ou
estão buscando receber cuidados pré-natais. Particularmente, os familiares
de uma pessoa com fibrose cística podem desejar saber se têm maior risco
de ter filhos com a doença. Deve-se oferecer a essas pessoas a
possibilidade de realizar exames genéticos e receber orientações. Uma
amostra de sangue é obtida para ajudar a determinar se a pessoa possui um
gene defeituoso (variante) para fibrose cística.

A menos que ambos os pais tenham, pelo menos, uma variante, seus filhos
não terão fibrose cística. Se ambos os pais forem portadores de um gene
defeituoso da fibrose cística, cada gravidez terá 25% de chance de produzir
um filho com fibrose cística, 50% de chance de produzir um filho que seja
portador e 25% de chance de produzir um filho que não tenha os genes
defeituosos da fibrose cística

Outros testes que identificam problemas que podem estar

relacionados à fibrose cística incluem:

• Raio-X ou tomografia computadorizada do tórax

• Teste de gordura nas fezes
• Teste de funcionamento dos pulmões
• Medição da função pancreática
• Teste de estimulação da secretina
• Tripsina e quimotripsina nas fezes

atamento de fibrose cística

•
Imunizações de rotina
•
Antibióticos, medicamentos inalados para diluir as secreções nas vias
áreas e técnicas de desobstrução das vias aéreas para remover
secreções
 •
Medicamentos que ajudam a prevenir o estreitamento das vias aéreas
(broncodilatadores) e, às vezes, corticosteroides
•
Enzima pancreática e suplementos vitamínicos
•
Dieta rica em calorias
•
Em pessoas com variantes específicas, moduladores do CFTR

Uma pessoa com fibrose cística deve ser tratada em um programa

terapêutico abrangente supervisionado por um médico experiente no
tratamento da fibrose cística, geralmente um pediatra ou clínico geral,
juntamente com uma equipe de outros médicos, enfermeiros, nutricionista,
um fisioterapeuta ou fisioterapeuta respiratório; é ideal contar também com a
ajuda de um assistente social, um consultor genético, um farmacêutico e um
profissional de saúde mental. Os objetivos da terapia incluem prevenção de
longo prazo e tratamento dos problemas pulmonares e digestivos e outras
complicações, manutenção da boa nutrição e incentivo à atividade física.

Crianças com fibrose cística precisam de apoio social e em saúde mental

porque podem ser incapazes de participar de atividades normais da infância
e podem se sentir isoladas. A maior parte do ônus do tratamento de uma
criança com fibrose cística recai sobre os pais, que devem receber
informações adequadas, treinamento e apoio para que possam entender a
doença e as razões por trás dos tratamentos.

Os adolescentes precisam de orientação e instrução durante a transição para

o momento em que se tornam independentes e assumem a responsabilidade
pelos próprios cuidados.

Os adultos precisam de apoio para lidar com questões relacionadas ao

emprego, relacionamentos, seguro saúde e piora da saúde.

Tratamento para os pulmões

O tratamento dos problemas pulmonares tem como foco
 •
Prevenir o bloqueio das vias aéreas
•
Controlar as infecções

A pessoa deve receber todas as imunizações de rotina, sobretudo contra

infecções que podem causar problemas respiratórios, como Haemophilus
influenzae, gripe, sarampo, coqueluche, pneumococo e varicela. A vacina
contra a COVID-19 deve ser recebida com base nas recomendações atuais
dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC).

Técnicas de desobstrução das vias aéreas, que incluem drenagem postural,

percussão torácica, vibração da mão sobre a parede torácica e o estímulo da
tosse (Fisioterapia respiratória) são iniciados assim que a fibrose cística é
diagnosticada. Pais de crianças pequenas podem aprender essas técnicas e
praticá-las diariamente em casa. Crianças mais velhas e adultos podem
praticar técnicas de desobstrução das vias aéreas sozinhos, usando
dispositivos especiais para respiração, um colete inflável que vibra em alta
frequência (colete de oscilação de alta frequência) ou por meio de manobras
respiratórias especiais. Exercícios aeróbicos, quando realizados
regularmente, também podem ajudar a manter as vias aéreas desobstruídas.

Os broncodilatadores são medicamentos que ajudam a prevenir o

estreitamento das vias aéreas. As pessoas geralmente usam os
broncodilatadores por via inalatória. Pessoas com problemas pulmonares
graves e baixa concentração de oxigênio no sangue podem precisar de
terapia suplementar com oxigênio. Em geral, pessoas com insuficiência
respiratória crônica não se beneficiam do uso de um ventilador (máquina de
respiração). Entretanto, períodos curtos e ocasionais de ventilação mecânica
em um hospital podem ajudar durante uma infecção aguda, após um
procedimento cirúrgico ou enquanto aguardam um transplante de pulmão.

Medicamentos que ajudam a afinar o muco espesso nas vias respiratórias,

como a dornase alfa ou solução salina hipertônica (uma solução salina
altamente concentrada), são amplamente usados. Esses medicamentos são
inalados através de um nebulizador. Eles facilitam a expectoração do catarro,
melhoram a função pulmonar e também podem diminuir a frequência de
infecções graves das vias respiratórias.
Corticosteroides, como prednisona ou dexametasona, administrados por via
oral podem aliviar os sintomas em bebês com inflamação brônquica grave,
em pessoas com estreitamento das vias aéreas que não conseguem ser
abertas com o uso de broncodilatadores e em pessoas que tiveram uma
reação pulmonar alérgica a um tipo de fungo (aspergilose broncopulmonar
alérgica). A aspergilose broncopulmonar alérgica também é tratada com um
antifúngico administrado por via oral, na veia ou ambos.

Às vezes, ibuprofeno, um medicamento anti-inflamatório não esteroide

(AINE), é usado para desacelerar a deterioração da função pulmonar.

Medicamentos para tratar a inflamação crônica dos seios paranasais

(sinusite) são necessários porque esse problema é muito comum. As opções
de tratamento incluem lavar o nariz com solução de água salgada (irrigação
salina nasal), inalação de alfadornase pelo nariz, o uso de um nebulizador, e
a irrigação do nariz e dos seios paranasais com antibióticos. Um spray nasal
com um corticosteroide é recomendado para tratar a inflamação e o inchaço
das membranas mucosas do nariz (rinite alérgica).

Antibióticos
A pessoa deve começar a receber antibióticos o mais rápido possível para
tratar infecções das vias respiratórias. Ao primeiro sinal de uma infecção das
vias respiratórias, uma amostra de catarro ou do fundo da garganta e
amígdalas é coletada e enviada para análise, de modo que o organismo
infectante possa ser identificado e o médico possa escolher os
medicamentos mais adequados para controlar o quadro clínico.
Staphylococcus aureus, incluindo cepas resistentes à meticilina ou sensíveis
à meticilina e espécies de Pseudomonas são comumente encontradas.
Vários tipos de antibióticos podem ser administrados por via oral para tratar
infecções estafilocócicas. Para tratar uma infecção por Pseudomonas, as
pessoas recebem tobramicina, aztreonam ou colistina por via inalatória,
durante 4 semanas.

Entretanto, se a infecção for grave, antibióticos administrados pela veia (via

intravenosa) podem ser necessários. Para esse tratamento, o
aminoglicosídeo tobramicina (ou, às vezes, amicacina) é combinado a outro
antibiótico especificamente direcionado contra Pseudomonas. Esses outros
antibióticos incluem cefalosporinas, penicilinas, fluoroquinolonas e
monobactamas. Esse tratamento muitas vezes exige hospitalização, mas
parte do tratamento pode ser realizado em casa.

Usar a forma inalada de tobramicina ou aztreonam em meses alternados por

muito tempo e também tomar, continuamente, uma forma oral do antibiótico
azitromicina três vezes por semana pode ajudar a controlar a infecção por
Pseudomonas e a desacelerar o declínio da função pulmonar.

Moduladores do CFTR
Moduladores do CFTR são medicamentos orais tomados cronicamente que
melhoram a função da proteína defeituosa resultante das variantes no gene
CFTR.

Existem quatro moduladores do CFTR ou combinações para pessoas com

variantes específicas: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor e
elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. Esses medicamentos podem ser utilizados
para tratar cerca de 90% das pessoas com fibrose cística. Os médicos
administram esses medicamentos a pessoas com base na sua idade e nas
variantes que elas carregam.

Ivacaftor é administrado a pessoas a partir de 4 meses de idade com, pelo

menos, uma cópia de uma variante específica da fibrose cística.

A combinação de lumacaftor e ivacaftor pode ser administrada a pessoas a

partir de 2 anos de idade com duas cópias da variante F508del.

A combinação de tezacaftor e ivacaftor pode ser administrada a pessoas a

partir de 6 anos de idade com duas cópias da variante F508del ou outras
variantes especificadas.

A combinação de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor pode ser administrada a

pessoas a partir de 6 anos de idade com, pelo menos, uma cópia da variante
F508del ou uma cópia de certas variantes raras.
Os moduladores do CFTR podem melhorar a função pulmonar, a função
pancreática e a qualidade de vida, aumentar o peso e reduzir a concentração
de sal no suor, além de diminuir a frequência de infecções pulmonares e
hospitalizações. Embora todos esses medicamentos possam ser úteis,
apenas ivacaftor e a combinação de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor são
considerados uma terapia altamente eficaz.

Os médicos estão trabalhando para desenvolver medicamentos que ajudarão

pessoas com outras variantes causadoras de fibrose cística.

Enemas e emolientes fecais

Recém-nascidos com bloqueio intestinal podem ser tratados com soluções
de enema especiais, mas frequentemente, eles precisam de cirurgia.

Crianças mais velhas e adultos com constipação ou bloqueio parcial do

intestino podem ser tratados com emolientes fecais, enemas e soluções
especiais administradas por via oral ou através de um pequeno tubo flexível
de plástico (tubo nasogástrico) que é inserido através do nariz, passando
pela boca até chegar ao estômago.

Dieta e suplementos
A dieta deve fornecer uma quantidade suficiente de calorias e proteínas para
o crescimento normal. Visto que a digestão e a absorção podem estar
anormais quando suplementos de enzimas pancreáticas são usados, a
maioria das crianças precisa consumir de 30% a 50% mais calorias do que a
quantidade normalmente recomendada para garantir um crescimento
adequado. A proporção de gordura deve ser de normal a alta. Suplementos
orais ricos em calorias podem fornecer calorias extras para crianças e
adultos.

A pessoa que não consegue absorver uma quantidade suficientes de

nutrientes dos alimentos pode precisar de alimentação suplementar por tubo
inserido no estômago ou intestino delgado.
A pessoa com fibrose cística deve tomar o dobro da quantidade diária
recomendada de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) em uma fórmula
especial que é mais facilmente absorvida.

Medicamentos que estimulam o apetite podem ser úteis. Quando as pessoas

se exercitam, têm febre ou estão expostas a climas quentes, precisam
aumentar a ingestão de líquidos e sal.

Suplementos de enzimas pancreáticas

Pessoas cujo pâncreas foi afetado pela fibrose cística devem tomar cápsulas
de suplementos de enzimas pancreáticas junto com todas as refeições e
lanches. No caso de bebês, os pais abrem as cápsulas e misturam o
conteúdo com um alimento ácido, como purê de maçã, para impedir que o
revestimento especial no suplemento de enzimas pancreáticas seja
dissolvido antes de chegar ao intestino. No caso de algumas pessoas,
medicamentos que reduzem a acidez estomacal, como um bloqueador da
histamina-2 ou um inibidor da bomba de prótons, podem melhorar a eficácia
das enzimas pancreáticas. Fórmulas lácteas especiais contendo proteína e
gorduras que são fáceis de digerir podem ajudar bebês que têm problemas
pancreáticos e baixo crescimento.

Insulina
Pessoas com fibrose cística que têm diabetes precisam tomar injeções de
insulina. Medicamentos orais para diabetes não são tratamentos adequados.

Além da insulina, o controle inclui orientações nutricionais, um programa de

autocontrole do diabetes e o monitoramento de complicações oculares e
renais. As pessoas também precisam de orientações nutricionais especiais
porque as recomendações alimentares padrão para pessoas somente com
diabetes ou fibrose cística não são adequadas.

Cirurgia
Às vezes, pode ser necessária uma cirurgia para tratar um pulmão
colapsado, sinusite crônica, infecção crônica grave restrita a uma área do
pulmão, sangramento dos vasos sanguíneos no esôfago, doença da vesícula
biliar ou obstrução do intestino. Hemorragia volumosa ou recorrente no
pulmão pode ser tratada por um procedimento chamado embolização, o qual
bloqueia a artéria com sangramento.

O transplante de fígado tem tido sucesso no tratamento de pessoas com

sangramento devido a varizes esofágicas ou danos hepáticos graves.

O transplante de pulmão duplo para doenças pulmonares graves está se

tornando mais rotineiro e mais bem-sucedido com a experiência e técnicas
aprimoradas. Para adultos com fibrose cística, a sobrevida média após um
transplante duplo de pulmão é de cerca de 9 anos.

Outros tratamentos
A pessoa com insuficiência cardíaca recebe medicamentos (diuréticos) para
reduzir a quantidade de líquido que ela retém. Os diuréticos ajudam ao
aumentar a quantidade de líquido que pode ser eliminado do organismo
pelos rins. A pessoas deve também limitar o consumo de sal e alimentos
salgados.

Injeções do hormônio de crescimento humano podem ajudar a melhorar a

função pulmonar, a aumentar o peso e a altura, e a reduzir a taxa de
hospitalização. Contudo, esse medicamento é caro e inconveniente para ser
administrado às pessoas e, por isso, os médicos não costumam receitá-lo.

Algumas pessoas com baixa saturação de oxigênio no sangue podem

precisar de oxigênio suplementar que normalmente é administrado através
de um tubo nasal com duas aberturas (cateter nasal). Algumas pessoas são
tratadas com uma máscara ajustada sobre o nariz ou sobre o nariz e a boca.
Uma mistura de oxigênio e ar é fornecida por pressão através de uma
máscara. Essa técnica, denominada pressão positiva nas vias aéreas em
dois níveis (BiPAP) ou pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP),
pode ajudar a manter uma saturação de oxigênio normal no sangue da
pessoa enquanto ela dorme.

Assuntos relacionados ao final da vida

A pessoa com fibrose cística, juntamente com sua família, precisa ter
discussões com o médico e a equipe de saúde sobre o prognóstico e quais
tipos de tratamento ela quer receber. Essas discussões são particularmente
importantes para pessoas cuja função pulmonar está piorando. A pessoa
precisa estar preparada para o que está para vir e saber quais tratamentos
podem ser feitos para prolongar a vida. No caso de fibrose cística avançada,
a pessoa, juntamente com sua família, precisa discutir os possíveis
benefícios e ônus de um transplante de pulmão.

Os médicos devem dar à pessoa com fibrose cística as informações

necessárias para que ela possa tomar decisões, bem como ajudar essa
pessoa a determinar como e quando ela deve aceitar a morte e como
conversar sobre a morte. A maioria das pessoas com fibrose cística que está
no final da vida são adolescentes mais velhos ou adultos que são respon-
sáveis por tomar suas próprias decisões e geralmente têm a capacidade de
fazê-lo.
Quando os tratamentos agressivos deixam de ter utilidade, o médico pode
começar a administrar tratamentos que têm apenas o objetivo de aliviar os
sintomas (um tratamento denominado cuidados paliativos). As pessoas
geralmente se saem melhor quando tomam decisões sobre os cuidados de
fim da vida bem antes de ser necessário fazê-las. Esse tipo de discussão

antecipada é muito importante, porque mais tarde a doença frequentemente

impede que a pessoa explique seus desejos. Esse processo de tomada de
decisões prévias para o cuidado de fim da vida é chamado de planejamento
antecipado de cuidados. Esse tipo de planejamento inclui a assinatura de
documentos legais adequados que refletem as escolhas da pessoa em
relação aos cuidados de fim da vida