rsidades

nas unive

Realização:

Organização do Material:
Ps. Verônica Stasiak Bednarczuk e Leandro de Oliveira Martins
Revisão Científica: Profº Dr. Salmo Raskin; Ms. Vinícius Bednarczuk
Diagramação: Sintática Comunicação 1
 Sumário
Introdução 3
1. O que é a Fibrose Cística? 4
2. Breve história da Fibrose Cística 6
3. Quais são os sintomas da Fibrose Cística? 8
4. Como é realizado o diagnóstico? 10
4.1 Triagem Neonatal 10
4.2 Teste do Suor 12
4.3 Análise das Mutações do Gene CFTR 12
5. Qual a incidência? 13
6. Como é realizado o tratamento? 14
7. Considerações finais 15
8. Referências 17

2
 Olá!
na s u
Seja bem-vindo ao Projeto niversidades
Fibrose Cística nas Universidades!

Este projeto é coordenado pelo Instituto bém possa contribuir para a busca de diagnós-
Unidos pela Vida, uma organização não tico precoce, tratamento adequado e melhora
governamental com sede em Curitiba e na qualidade de vida.
atuação nacional.
Estima-se que 1 a cada 10 mil nascidos vivos
Nossa missão é divulgar a Fibrose Cística no no Brasil tenham Fibrose Cística, contudo, so-
Brasil, contribuindo para a busca de diagnós- mente em torno de 4 mil pessoas recebem o
tico precoce e tratamento adequado, pois nós tratamento atualmente.
acreditamos que a Fibrose Cística é parte do
que somos, não o limite do que podemos ser. Vamos mudar essa história? Vamos conhecer
para transformar? Saber o que se tem pode
A saber, a Fibrose Cística é uma doença mudar tudo.
autossômica, recessiva, ainda sem cura,
que deixa as secreções do organismo
mais espessas, de difícil eliminação. Estas
secreções podem desencadear pneumonias,
tosses crônicas, dificuldade para absorção
de gorduras e nutrientes, diarreia, pólipos
nasais. Infelizmente, ainda não há cura Esta apostila é nosso material de apoio da
conhecida para a patologia e, quando antes videoaula de Introdução à Fibrose Cística,
diagnosticada, melhor para a qualidade de ministrada pelo Dr. Salmo Raskin.
vida da pessoa com Fibrose Cística.
Queremos que este material contribua para
Pensando nisto e na quantidade de pessoas o seu desenvolvimento profissional e que
que ainda não a conhecem a doença, mesmo você possa nos ajudar na árdua missão de
entre os profissionais de saúde, desenvolve- tornar a Fibrose Cística conhecida!
mos o Projeto Fibrose Cística nas Universida-
des, que tem como principal objetivo inserí-lo
no conceito da patologia, para que você tam-

Projeto Fibrose Cística nas Universidades

Instituto Unidos pela Vida | www.unidospelavida.org.br
41 3114-7750 | 41 9636-9493 | educacao@unidospelavida.org.br
Rua Francisco Rocha, 198, Estúdio 01 – Batel, Curitiba, PR
CNPJ: 14.850.355/0001-84

3
1. O Que é a Fibrose Cística?
Provavelmente você ouviu pouco, ou + ose) ou Doença do Beijo Salgado (pelo
quase nada, a respeito. Infelizmente, esta suor mais salgado encontrado na pele de
é uma grande realidade do Brasil. Em pri- quem tem Fibrose Cística).
meiro lugar, a Fibrose Cística pode ser
facilmente confundida com outras pato- De forma geral, Raskin (2015) afirma que
logias, por conta da semelhança de seus a Fibrose Cística é uma doença multissis-
sintomas. A Pneumonia de repetição e têmica, genética, hereditária, autossômi-
a tosse crônica são dois dos principais ca e recessiva. É causada por mutações
sintomas da Fibrose Cística e também no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmem-
podem ser confundidas com bronquite e brane Conductance Regulator), e gera al-
asma, por exemplo. terações no transporte transmembranar
epitelial de cloro, sódio e água.
Segundo relatório publicado pelo UNICEF
em 2013, pneumonia, diarreia e malária
continuam sendo as principais causas de
morte de crianças no mundo - são cerca
de 6 mil crianças menores de 5 anos, to-
dos os dias, sendo que a desnutrição é a
causa de quase metade dessas mortes.
Sabemos, contudo, que independente da
Fibrose Cística, as patologias descritas
acima são graves se não tratadas. Mas, o
questionamento que fica é: quantas des-
tas teriam Fibrose Cística, já que pneu- Sobre a incidência, é importante falarmos
monia e diarreia também são sintomas da que a Fibrose Cística é considerada a en-
Fibrose Cística? fermidade congênita letal mais frequen-
te em populações caucasianas (descen-
Outros nomes da Fibrose Cística: Para co- dentes europeus, principalmente), e, de
meçar a entender a Fibrose Cística, preci- acordo com Raskin, cerca de 1 a cada 10
samos saber que ela também é conheci- mil nascidos vivos tem Fibrose Cística no
da como Mucoviscidose (muco + víscido Brasil e 1 a cada 50 indivíduos está em

4
risco elevado de ter filhos com a doença se
casarem com portadores do gene. Por tratar-
se de uma doença de origem caucasiana (eu-
ropeia), esta incidência é variável, de acordo
com a região. No Brasil, por exemplo, pode
variar com incidências maiores na região sul,
e menores na região nordeste.
Segundo de Castro et al (2011), a Fibrose
Cística simula muitas outras doenças e tem
amplo diagnóstico diferencial. O primeiro
passo para o sucesso de sua abordagem é,
naturalmente, o diagnóstico. Como o sistema
respiratório é quase sempre acometido e é o
principal responsável pela morbidade rela-
cionada à Fibrose Cística, muitas vezes é com
base na síndrome respiratória que o diagnós-
tico desta doença é considerado.   para Fibrose Cística. O tratamento intensivo,
De acordo com o Banco de Dados de Mutações
sobre a Fibrose Cística (Cystic Fibrosis Muta-
tion Database), existem atualmente 1.997 no
gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator), cuja proteína está
envolvida, principalmente, no transporte de
íons cloreto através das membranas apicais
das células epiteliais.
O diagnóstico precoce através da triagem
neonatal é importante para aumentar a pos-
sibilidade do tratamento e redução da morbi-
dade e mortalidade. As mais recentes terapias
dirigidas para a correção do defeito básico
que estão sendo testadas em pacientes de-
pendem do conhecimento prévio da mutação
responsável e representam um marco para o
tratamento efetivo da Fibrose Cística e outras
doenças genéticas.
  Castro e Firmida (2011) indicam que, após o
diagnóstico, o tratamento seja feito em servi-
ços especializados, em centros de referência
com abordagem multidisciplinar e utiliza-
ção criteriosa do grande arsenal terapêutico
disponível, tem colaborado para que se con-
siga retardar a progressão da Fibrose Cística
e tratar oportunamente suas complicações,
elevando substancialmente a sobrevida e a
qualidade de vida destes pacientes.

Por fim, é possível descrever de maneira resumida a

Fisiopatologia da Fibrose Cística da seguinte maneira:

5
2. Breve história da Fibrose Cística

Segundo Paschoal (2010), da sabedoria drão de manifestações mórbidas em

popular medieval, que atribuía tempo
curto de vida às crianças com suor ex-
cessivamente salgado, à descoberta do
gene relacionado à doença, em 1989,
um longo caminho foi percorrido. Ainda
assim, o conhecimento do gene não es-
clareceu completamente o mecanismo
da doença em todos os órgãos afetados.
Nos primeiros anos do século XX, de
acordo com Paschoal (2010), clínicos
e patologistas já reconheciam um pa-
crianças brancas que levava à morte e
se caracterizava por disfunção múltipla
de glândulas exócrinas. A denominação
dessa condição variava: fibrose císti-
ca do pâncreas, enfatizando uma das
manifestações mais proeminentes da
doença, ou seja, a destruição do pân-
creas; mucoviscidose, nome que ressal-
ta outros aspecto importante no con-
junto de distúrbios orgânicos, isto é, a
produção de muco com características
alteradas (mais espesso que o normal).

Por fim, Paschoal (2010) afirma que o conhecimento acumulado até agora sobre a fisiopatogenia
das diferentes manifestações da Fibrose Cística trouxe benefícios não apenas aos portadores da
doença, mas também à compreensão do funcionamento normal de vários sistemas orgânicos.

6
 Linha do Tempo

1938:
Nomeada Fibrose Cística do pâncreas, depois que a
patologista Dorothy Hansine Andersen identificou cis-
tos e tecido fibroso no pâncreas de alguns pacientes.

Segunda Guerra:

Durante a Segunda Guerra Mundial, reconheceu-se

que a Fibrose Cística repetia-se em famílias, e se pro-
pôs tratar-se de herança recessiva. (Paschoal, 2010)

1943:
Descrita como Mucoviscidose pelo pediatra Sidney
Farber, que concluiu que o dano causado ao tecido
pulmonar dependia da obstrução provocada por um
muco viscoso (Muco + víscido (pegajoso, viscoso) +
ose (doença)

1948:

Após a famosa onda de calor em Nova Iorque no ano

de 1948, o médico Paul Di Sant’ Agnese registrou que
o suor produzido pelas  crianças com Fibrose Cística
era anormalmente salgado;

1959:
Gibson e Cook propuseram a técnica de de estimulação
colinérgica para obtenção de suor de pequena área da
pele, com o uso de policarpina por iontoforese, até
hoje utilizada no teste do suor, padrão áureo para o
diagnóstico da Fibrose Cística;
1989:
Riordan et al clonaram o gene e utilizaram a sequência
obtida do DNA para propor a estrutura da proteína
codificada, denominada Cystic Fibrosis Transmembrane
conductance regulator (CFTR). Deste modo, dia 08 de
Setembro, data da publicação desta pesquisa em 1989,
é assinalado como Dia Mundial da Fibrose Cística.

7 7
3. Quais são os sintomas da Fibrose Cística?
Como comentamos anteriormente, infeliz-
mente, a maioria dos sintomas da Fibrose
Cística pode ser facilmente confundida
com outras patologias. Por isto, é funda-
mental que profissionais da saúde a conhe-
çam cada vez mais, para poder contribuir
para a busca de diagnóstico precoce e tra-
tamento adequado!
De forma resumida, os principais sinto-
mas da Fibrose Cística são: pneumonia de
repetição, tosse crônica, dificuldade para
ganhar peso e estatura, diarreia, pólipos
nasais, baquetamento digital. No decorrer
deste capítulo entenderemos melhor cada
um deles.
Segundo de Castro et al (2011), a expres-
são clínica da doença é extremamente di-
versificada, apresentando-se normalmen-
te como um envolvimento multissistêmico,
caracterizada por doença pulmonar pro-
gressiva, disfunção pancreática exócrina,
acometimento intestinal, doença hepática,
infertilidade masculina (azoospermia obs-
trutiva) e concentrações elevadas de ele-
trólitos no suor.
ocorrer precocemente, ou na vida adulta.
O acometimento do trato respiratório as-
socia-se com a maior morbidade e é causa
de morte em mais de 90% dos pacientes,
podendo ser progressivo e de intensidade
variável. O curso clínico é determinado por
muco viscoso e clearance mucociliar dimi-
nuído, predispondo à sinusite, bronquite,
pneumonia, bronquiectasia, fibrose e fa-
lência respiratória.
A manifestação respiratória mais comum,
segundo Ribeiro et al (2002), é a tosse crô-
nica persistente, que pode ocorrer desde
as primeiras semanas de vida, perturbando
o sono e a alimentação do lactente. Muitas
crianças apresentam-se com história de
bronquiolite de repetição, síndrome do lac-
tente chiador, infecções recorrentes do tra-
to respiratório ou pneumonias recidivantes.

Ribeiro et al (2002) afirmam que o defeito

básico acomete células de vários órgãos,
e nem todos os indivíduos expressam res-
postas clínicas semelhantes. As manifesta-
ções clínicas podem ser muito variáveis e
Insuficiência Pancreática

8
Cabello (2011) afirma que, além do com-
prometimento pulmonar, a Fibrose Cística
pode afetar outros órgãos como o pâncreas
(função exócrina), cujo mau funcionamen-
to (insuficiência pancreática) provoca má
digestão, má absorção e consequente des-
nutrição. Uma fração menor de pacientes
apresenta pâncreas funcional, um quadro
clínico mais brando da doença e uma so-
brevida maior que aqueles com insuficiên-
cia pancreática.
Baqueteamento digital
Segundo Cabello (2011) outras manifes-
tações comuns na Fibrose Cística são: obs-
trução intestinal, que ao nascimento é co-
Por fim, Adde (2010) afirma que a apre-
nhecida como condição íleo-meconial; alta
sentação clínica da Fibrose Cística é muito
concentração de íons (Cloreto de Sódio) no
variável e seu diagnóstico deve ser bus-
suor; e infertilidade, principalmente mas-
cado não apenas nos casos típicos, como
culina. Esta última é resultante de azoos-
também em crianças mais velhas e adultos
permia provocada pela ausência dos vasos
que apresentem bronquiectasia de causa
deferentes. A infertilidade feminina é me-
não esclarecida, azoospermia obstrutiva e
nos frequente, e em geral é devido à anor-
pancreatite crônica, considerando-se que,
malidade do muco cervical e ao atraso do
nesses casos, o cloreto do suor pode apre-
desenvolvimento.
sentar valores normais ou limítrofes.
Ribeiro et al (2002) afirmam que as mani-
festações digestivas são, na sua maioria,
secundárias à insuficiência pancreática. A
obstrução dos canalículos pancreáticos por Investigar nunca
tampões mucosos impede a liberação das
enzimas para o duodeno, determinando má
digestão e má absorção de gorduras, pro-
é demais!
teínas e hidratos de carbono. Causa tam-
bém diarréia crônica, com fezes volumosas,
gordurosas, pálidas, de odor característico
e, finalmente, desnutrição calórica protéi-
ca, acentuada por outros fatores inerentes
à Fibrose Cística. Os autores revelam ainda
que a primeira manifestação da IP na Fibro-
se Cística é o íleo meconial (obstrução do
íleo terminal por um mecônio espesso), que
aparece em 15-20% dos pacientes. Porém,
a maioria dos diagnósticos de íleo meconial
(90%) é relativa à Fibrose Cística. Portanto,
deve-se ressaltar a importância de tratar
todo paciente com íleo meconial como Fi-
brose Cística até prova em contrário.

Síndrome Perdedora de Sal

9
4. Como é realizado o diagnóstico?
“Saber o que se tem, pode mudar tudo”. Esta frase, estampada em vários materiais de
comunicação da Associação Mineira de Assistência à Mucoviscidose (AMAM), indica uma
máxima sobre o diagnóstico e prognóstico para quem tem Fibrose Cística. Muitas pessoas
passam, infelizmente, anos e anos tratando diferentes patologias, com manifestações
clínicas bastante graves, sem saber ao certo o que está acontecendo. E isto não é tão
incomum. Vamos entender como funciona o diagnóstico para a Fibrose Cística no Brasil:

4.1 Triagem Neonatal

A primeira forma de identificar a Fibrose Cís- pancreática, e sua concentração costuma
tica é através do Teste do Pezinho, exame estar persistentemente elevada no sangue
no qual algumas gotas do sangue do recém de recém-nascidos com Fibrose Cística,
nascido é coletado do calcanhar do bebê em mesmo nos casos em que ainda há suficiência
um papel especial que é enviado então para pancreática. Esse aumento ocorre por
laboratório para triagem de várias doenças conta da fibrose pancreática que a maioria
genéticas e metabólicas. O teste do pezinho dos pacientes apresenta já no período
na rede pública de saúde está incluído nas
ações do Programa Nacional de Triagem Neo-
natal, instituído no Brasil em 2001. Sabe-se
que há casos de falso positivo e falso nega-
tivo, e, por isto, indica-se que o teste seja re-
feito quando há alteração e que o diagnósti-
co seja confirmado através do Teste do Suor,
que veremos adiante.

Adde (2010) afirma que o teste do

tripsinogênio imunorreativo (IRT –
immunoreactive trypsinogen) é utilizado
para triagem neonatal de Fibrose Cística.
O tripsinogênio é um precursor de enzima

10
intrauterino, o que ocasiona refluxo das
enzimas pancreáticas para a circulação.
De acordo com Rosa et al (2008), recomen-
da-se pelo Ministério da Saúde, que se em-
pregue a dosagem da IRT. Na presença de
alterações no exame, deve-se realizar um
segundo exame, preferencialmente no pri-
meiro mês de vida. Se o segundo também
estiver alterado, o diagnóstico é confirma-
do ou excluído pelo teste do suor, que está
alterado em torno de 98% dos pacientes.
Zanaroli (2008) afirma que o momento
para coleta do teste do pezinho, preferen-
cialmente, não deve ser inferior a 48 horas
de alimentação proteica (amamentação)
e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal
entre o terceiro e o sétimo dia de vida. As
características das diversas doenças ana-
lisadas pelo teste do pezinho incluem o
fato de permitirem a detecção precoce por
meios de testes seguros e confiáveis, serem
amenizáveis mediante tratamento e serem
passíveis de acompanhamento em centros
de referência.
Por fim, é importante reforçar que a triagem
neonatal positiva, segundo Adde (2010)
deve ser um sinal de alerta ao pediatra
para diagnóstico de Fibrose Cística, embora
também possa se tratar de resultado
falso-positivo. Deve-se solicitar o teste do
suor quando dois testes IRT sequenciais
resultarem positivos. Contudo, mesmo
diante de resultado IRT normal, não se pode
descartar completamente o diagnóstico de
Fibrose Cística se uma criança apresentar
sintomas e / ou sinais sugestivos da doença
(como íleo meconial) ou tiver irmãos com
Fibrose Cística – neste caso, - deve-se
submetê-la ao teste do suor.
11
 4.2 Teste do Suor
Segundo Ribeiro et al (2002), o Teste do
Suor é padrão ouro para o diagnóstico da
Fibrose Cística, com elevada sensibilidade
e especificidade (>95%), baixo custo e não
invasivo.
Atualmente, o único procedimento aceitável
é o da dosagem quantitativa de cloretos no
suor, obtidos pelo método da iontoforese
por pilocarpina, padronizado por Gibson &
Cooke. A quantidade de suor deve ter no
mínimo 100mg.
Rosa et al (2008) revela que o teste do
suor consiste na estimulação da produção
de suor pela pilocarpina, que é colocada
sobre a pele ou diretamente nas glândulas
sudoríparas, usando um gradiente potencial
(iontoforese) e análise da concentração dos
íons Na e Cl. O teste deve ser executado
em um centro com pessoal treinado, pela
técnica da iontoforese da pilocarpina para
4.3 Análise das Mutações do Gene CFTR
Atualmente, de acordo com Adde (2010),
há vários testes comerciais disponíveis
para a análise das mutações CFTR, e a
maioria avalia cerca de 30 mutações, ge-
ralmente associadas à Fibrose Cística clás-
sica, o que limita sua sensibilidade. Por ser
o custo do teste genético elevado e pelo
fato do resultado negativo não afastar a
doença, uma vez que há inúmeras muta-
ções desconhecidas, seu valor é limitado.
12
produção de pelo menos 75 mg de suor
durante um período de coleta não superior a
30 minutos. Ela já pode ser efetuada a partir
das primeiras semanas de vida, embora
em crianças de até quatro semanas haja
dificuldades técnicas em se obter amostras
adequadas.
Rosa et al (2008) ainda revela que uma
dosagem de cloreto superior a 40 mEq/L é
sugestiva de Fibrose Cística e acima de 60
mEq/L, em duas ocasiões, é diagnóstica. A
concentração do sódio na amostra não deve
diferir mais de 15 mEq/l do cloreto.
Para finalizar, Ribeiro et al (2002) frisam
que o teste de suor normal não exclui o
diagnóstico de formas atípicas de Fibrose
Cística. Atualmente, os casos duvidosos
podem ser confirmados através do estudo
genético, ou da medição da diferença de
potenciais do epitélio nasal.
No caso provável de Fibrose Cística, diag-
nóstico baseado no quadro clínico, mas
com teste do suor limítrofe ou normal, é
necessário um estudo mais extenso das
mutações CFTR, ou mesmo o sequen-
ciamento completo do gene – o que só
costuma ser disponível em laboratórios
especializados, segundo Adde (2010).
5. Qual a incidência?
A incidência da Fibrose Cística varia entre
os países e grupos étnicos, sendo mais
comum na população caucasiana (europeia)
e chegando a atingir 30 mil pessoas nos
EUA (1:2.000 nascidos vivos), de acordo
com Neto (2008).
em cada
nascidos vivos
Um estudo de Raskin (1993) com 2.683 nas-
cidos vivos em cinco estados brasileiros das
regiões Sul e Sudeste estima a incidência de
1 a cada 7.576 nascidos vivos. Além disto, o
autor ainda revela que 1 a cada 25 pessoas
está em risco elevado de ter filhos com a
doença se casar com um portador também
assintomático. E, por ser uma doença reces-
siva, cada filho de um casal portador do gene
CFTR tem 25% de chance de ter Fibrose Cís-
tica, como mostra o quadro abaixo.
Aa Aa
AA Aa aA aa
Já foram descritas mais de 1.900 mutações
responsáveis pela transmissão da doença, de
acordo com o banco de dados de mutações
no gene CFTR. A mutação ∆F508 é a mais fre-
quente na população mundial. Nas popula-
ções originárias do norte da Europa, a ∆F508
é responsável por 70% a 75% das mutações
de Fibrose Cística, segundo Folescu (2008).
Já nos Estados Unidos, segundo Firmida e Lopes
(2011), a Fibrose Cística afeta cerca de 30.000
crianças e adultos e aproximadamente 70.000
no mundo todo. Na União Europeia, por exem-
plo, 1 em cada 2.000 a 3.000 recém-nascidos
são afetados por Fibrose Cística, e nos EUA esta
frequência é de 1 em cada 3.500.
Embora seja acentuadamente subdiagnosti-
cada na Ásia, Firmida e Castro (2011) revelam
que algumas evidências disponíveis sugerem
que esta doença é rara naquela região. Na
América Latina, a composição étnica da po-
pulação é bastante heterogênea. Em países
como Uruguai e Argentina, cerca de 90% da
população é de origem Caucasoide, enquan-
to em outras como, por exemplo, México, Co-
lômbia e Chile, 57 a 87% são mestiços (mis-
tura de Caucasoides com Ameríndios). Ainda
no Uruguai, Equador, Colômbia, Venezuela e
Brasil, a presença de descentes de africanos
é importante, embora esta percentagem não
ultrapasse 10% da população. A incidência
de Fibrose Cística nestes países, então, varia
de 1: 3.900 a 1: 8.500 nascidos em Cuba e no
México, respectivamente.
Por fim, Wallis (2003) afirma que é essencial
confirmar ou excluir o diagnóstico preciso da Fi-
brose Cística para evitar testes desnecessários,
implementar terapêutica apropriada, aconse-
lhamento genético e avaliar prognóstico.
13
6. Como é realizado o tratamento?
A Fibrose Cística é uma doença multissistê-
mica, ou seja, afeta diferentes órgãos. Por
conta disto, Castro e Firmida (2011) afir-
mam que a abordagem terapêutica deve
ser individualizada, levando-se em consi-
deração os órgãos e sistemas acometidos
em cada paciente e o momento da doença
em que ele se encontra.
Ainda segundo os autores, a Fibrose Cística
é uma doença crônica e cursa com momen-
tos de crises e de intervalo que requerem
tratamento de agudização e de manuten-
ção, respectivamente. A busca por melhores
opções terapêuticas e pela cura da Fibrose
Cística tem sido imensa e acompanhar a
produção de conhecimentos relacionada a
este tema é um grande desafio.
Como citamos, a Fibrose Cística é conside-
rada uma doença própria de populações de
origem europeias, rara em populações afri-
canas e muito rara nos asiáticos. Entretan-
to, muito provavelmente grande parte das
mortes pela Fibrose Cística em países onde
a assistência médica é precária não é devi-
damente diagnosticada, por conseguinte, a
frequência da doença em populações não
caucasoides deve estar subestimada.
Cabello (2011) revela que até o momen-
to ainda não foi encontrada a cura para a
doença. As terapias para o tratamento dos
sintomas incluem agentes que promovam o
movimento e a desobstrução do muco nos
14
pulmões, antibióticos para o tratamento
das infecções, dieta e reposição de enzimas
pancreáticas para melhorar o status nutri-
cional. O transplante de pulmão também é
uma opção para pacientes adultos com ma-
nifestações mais severas.
De acordo com Rosa et al (2008), o trata-
mento pré-sintomático ainda é o mais indi-
cado para pacientes com fibrose cística, e
tem como objetivos adiar as infecções pul-
monares, bem como controlar as deficiên-
cias enzimáticas. Embora grandes avanços
tenham sido alcançados, o tratamento da
fibrose cística por meio da terapia genética,
para recuperar a expressão correta do gene
ou que regule o sistema de transporte de
íons, é ainda experimental.
No tratamento da fibrose cística, vários
medicamentos (antibióticos, anti-inflama-
tórios, broncodilatadores, mucolíticos) ou
procedimentos (fisioterapia respiratória,
oxigenioterapia, transplante de pulmão,
reposição de enzimas digestórias, suporte
nutricional, suporte psicológico e de so-
cial, terapia gênica) podem ser necessá-
rios, incluindo uma equipe multidisciplinar
de profissionais. Além do tratamento me-
dicamentoso e de outros procedimentos
clínicos, o cuidado da família é essencial,
e já mostrou trazer benefícios para os pa-
cientes, também é importante que estejam
sempre bem informados sobre a doença.
7. Considerações Finais
Perto de toda complexidade relacionada à Fibrose Cística,
este material é apenas uma forma de inseri-lo neste uni-
verso. Todos as pessoas com Fibrose Cística precisam de
você, futuro profissional da saúde, para usufruir de uma
melhor qualidade de vida e de um tratamento adequado.

Nossa intenção com este material é, acima de tudo, te con-

tar que a Fibrose Cística existe e, mesmo sendo uma doen-
ça rara, precisa ser estudada e entendida de forma ampla.

Agradecemos imensamente seu interesse em conhecê-la

melhor e permanecemos à disposição para sanar quaisquer
dúvidas que venham a surgir.

Desejamos muito sucesso em sua jornada profissional, e

que você possa contribuir com a nossa missão de tornar a
Fibrose Cística no Brasil, afinal de contas, ela é parte do
que somos, não o limite do que podemos ser.

Obrigado pela participação!

Equipe do Instituto Unidos pela Vida
Projeto Fibrose Cística nas Universidades
educacao@unidospelavida.org.br
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15
 Sobre Nós
O Instituto Unidos pela Vida:
O Instituto Unidos pela Vida é uma
associação civil sem fins lucrativos e com
fins não econômicos, cujo objetivo é a
prestação de serviços de apoio, divulgação
e conscientização sobre a doença genética
Fibrose Cística, também conhecida como
Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado.
Nossa Missão:
Divulgar a Fibrose Cística, contribuindo para
a busca de diagnóstico precoce, tratamento
adequado e melhora na qualidade de vida.
Nossa História:
O Instituto Unidos pela Vida iniciou
suas atividades em 2009, quando nossa
fundadora e diretora geral, a Psicóloga
Verônica Stasiak Bednarczuk, descobriu
aos 23 anos que tinha Fibrose Cística.
Desde muito pequena apresentou diversos
problemas de saúde, principalmente
respiratórios, mas foi somente aos 23
que obteve o diagnóstico. Pensando em
quantas pessoas poderiam viver a mesma
situação que ela, por falta de diagnóstico
precoce e tratamento adequado, fundou o
Instituto Unidos pela Vida que, atualmente,
é a única organização brasileira focada na
conscientização e divulgação da doença
no Brasil, somando resultados expressivos
nos projetos dos programas de Educação,
Comunicação, Apoio & Incentivo que
coordena nacionalmente.

Para conhecer todos os nossos

projetos e transparência, acesse:
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Agência: 0368 | Conta Corrente: 5120-5
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Outras formas de ajudar: Financiamento Coletivo Recorrente:

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8. Referências
Referências Bibliográficas
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