Universidade de Santo Amaro

Fisioterapia

Fibrose Cística

Pesquisa realizada para

a matéria de Patologia,
do curso de Fisioterapia
da Universidade de
Santo Amaro.

Professor orientador:
Luiz Nali.

São Paulo
2023

1
 Dayane Ferreira Dos Santos - 4867181

Júlio Cesar Silva - 4862708

Matheus Henrique Fabris Araujo – 4845340

Mayara Silva Cabral - 4914511

Raquel Alves dos Santos - 4888227

Camila Santos De Oliveira - 4905814

Fibrose Cística

São Paulo

2023

2
 Sumário

1. Resumo..................................................................................................pag. 4.
2. Introdução...............................................................................................pag. 5.
3. Métodos e Resultados............................................................................pag. 6.
4. Desenvolvimento....................................................................................pag. 7.
1. Fibrose.........................................................................................pag. 7.
2. Origem da Fibrose Cística...........................................................pag. 8.
3. Etiologia e Fatores de Risco......................................................pag. 10.
4. Patogenia...................................................................................pag. 12.
5. Alterações Morfológicas.............................................................pag. 13.
6. Sinais e Sintomas......................................................................pag. 14.
7. Diagnóstico................................................................................pag. 15.
8. Tratamento.................................................................................pag. 16.
9. Abordagens Fisioterapêuticas...................................................pag. 19.
5. Conclusão.............................................................................................pag. 24.
6. Referências Bibliográficas....................................................................pag. 25.

3
 Resumo

A Fibrose Cística é uma doença genética que atinge homens e mulheres em proporção
parecidas, podendo induzir ao filho.

Suas manifestações clínicas atingem frequentemente o aparelho respiratório, digestório

e elevação de suor. A medicina atual já possui inúmeras formas de tratamento e diagnóstico,
entretanto as pesquisas científicas permanecem para que os métodos sejam evoluídos

Há uma preponderância dos casos de Fibrose Cística em crianças recém-nascidas,

causada por uma alteração no gene responsável por controlar o movimento dos íons de
cloreto de sódio nas membranas celulares.

4
 Introdução

O presente trabalho visa promover conhecimentos a respeito da Fibrose Cística, mais

concretamente sobre a história da doença, etiologia, fatores de risco, patogenia, alterações
morfológicas, sinais e sintomas, diagnósticos e prognósticos, tratamento e abordagens
fisioterapêuticas. Neste trabalho, temos como objetivos explicar como surgiu a doença, como
ela age no organismo e como ela afeta principalmente o funcionamento de alguns órgãos.

A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou

Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que se caracteriza por uma extensa
disfunção das glândulas exócrinas, afetando principalmente os pulmões, pâncreas e o
sistema digestivo.

5
 Métodos e Resultados

Foi utilizado como método revisão bibliográfica de textos e artigos científicos retirados do
bando de dados da Scielo (“Scientific Eletronic Library Online”), Google Acadêmico (“Google
Scholar”), Revista JRG de Estudos Acadêmicos, Jornal De pediatria, Portal De Periódicos
Científicos UFRGS, Revista Hupe, Khan Academia (“Khan Academy”).

Palavras-chave: Fibrose Cística; Fisioterapia Respiratória; Origem da Fibrose Cística;

História; diagnóstico; prognostico, manifestações clínicas, canal iônico, canal cloreto, ânion
extracelular.

Critério: Semelhança de conteúdo entre os artigos, consequen temente, os artigos

escolhidos são os que contém maiores informações. Foram analisados 17 artigos, dentre
eles, apenas 8 foram utilizados como pesquisa bibliográfica para elaboração do presente
trabalho.

6
 Desenvolvimento

4.1 Fibrose Cística

A FC foi identificada entre 1930 e 1940. Era considerada uma doença da infância,
com 80% dos afetados indo a óbito no 1º ano de vida. Atualmente, a sobrevida de 80% a
90% dos pacientes chega a ser superior aos 20 anos de idade, aumentando à medida que
o diagnóstico é precoce.

Na Idade Média, o antigo folclore nórdico dizia: “amaldiçoada seria a criança que
quando beijada na fonte tivesse gosto salgado, logo morreria vítima de feitiçaria". A FC foi
descrita pela primeira vez em 1936 pelo pediatra suíço Fanconi, que a denominou de
pâncreas fibroso. Dois anos depois, a FC tornou -se uma entidade reconhecida por meio de
um estudo realizado nos Estados Unidos em 1938 pela patologista Dorothy Andersen. Até
1940, o tempo de sobrevida dos pacientes era extremamente curto, menos de cinco anos,
por isso era chamado de doença da infância. (Matos, 2020).

Em 1945, Farber começou a usar o termo " mucoviscidose" como sinônimo da

doença, após observar que os ductos dos órgãos afetados pela FC ficavam obstruídos por
secreções viscosas. Quase uma década depois, existe uma ligação entre o transporte de sal
no corpo e a fibrose cística. Em um estudo de 1951 em um Hospital Infantil, Kessler e
Andersen observaram que as crianças hospitalizadas com infecção desenvolveram os
mesmos sinais de sintomas agudos, colapso por calor, vômito e choque. Após a reidratação,
apenas uma criança não melhorou (Matos, 2020).

Di Sant'Agnese observou em 1953 que durante os períodos muito quentes, os

pacientes com fibrose cística ficavam mais desidratados e apresentavam níveis mais
elevados de eletrólitos no suor. Como resultado dessas descobertas, a Cystic Fibrosis
Foundation foi formada dois anos depois e, em 1959, Gibson & Cooke padronizou o teste do
suor, o que permitiu que os pacientes ajudassem melhor no diagnóstico da doença e permitiu
que a FC fosse considerada mais do que apenas uma doença do muco. (Matos, 2020).

Em 1985, Knowlton e Wainwright identificaram a primeira mutação descrita nesse gene no

braço longo do cromossomo 724. O gene atípico que causa a doença em pacientes foi

7
clonado pela primeira vez em 1989. Tsui, Riordan e Collins descobriram que, na maioria dos
pacientes, o gene estava ausente em três nucleotídeos, uma anormalidade da fenilalanina
na posição 508 da proteína 22,25. A proteína, batizada de "regulador de condutância
transmembrana da fibrose cística" (CFTR), tem a função de regular os canais iônicos.

4.2 Origem da Fibrose Cística.

Também conhecida como beijo salgado, a FC tem sua descoberta publicada na

literatura científica em 08 de setembro de 1989, a descoberta do Gene CFTR (uma sigla que
em português significa mais ou menos canal regulador que atravessa a membrana),
responsável por provocar a Fibrose Cística (FC), motivo pelo qual nesta data é comemorado
o Dia Mundial da Fibrose Cística.

A doença atinge cerca de 5,4 mil pessoas no Brasil e estima-se que 70 mil em todo o
mundo, sendo considerada uma doença rara, é causada por uma mutação no braço longo
do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembrana,
reguladora de transporte iônico, chamada de reguladora de condutância transmembrana de
fibrose cística (CFTR).

A CFTR, como o próprio nome já diz, regula o transporte iônico no suor, nos sucos
digestivos e em secreções mucosas, inclusive nos pulmões. A fibrose cística é considerada
uma doença autossômica recessiva.

Uma das primeiras formas de diagnosticar a doença, ainda na infância, é através do

Teste do Pezinho. Caso esse teste dê positivo, é necessário repeti-lo e confirmar através do
Teste Genético ou pelo Teste do Suor. Quando o nível de cloro é superior a 60 mili mol por
litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é
firmado.

O paciente fibrocístico produz secreção em excesso e muco mais espesso, o que

aumenta a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. Por conta disso, é
essencial a atuação de profissionais como: Pneumologistas e Fisioterapeutas, para que seja
extraída as secreções acumuladas e previna possíveis complicações.

8
 Alguns dos comprometimentos típicas da Fibrose Cística são pneumonia de
repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço
para realizar atividades simples.

A Fibrose Cística é herdada de maneira autossômica recessiva. Ela é causada pela

presença de mutações em ambas as cópias do gene para a proteína reguladora da
condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR). Aqueles com uma única cópia
funcionando são portadores e, caso contrário, são normais. CFTR está envolvida na
produção de suor, fluidos digestivos e do muco.

Quando CFTR não é funciona normalmente, acaba tornando as secreções mais

espessas, que são geralmente finas, em vez disso, tornam-se espessas. Em algumas
regiões do mundo, a triagem de recém-nascidos acontece no momento do parto.

Ainda não há nenhuma cura conhecida para a fibrose cística. Infecções pulmonares
são tratadas com antibióticos, que podem ser administrados por via intravenosa, inalatória
ou oral. Por vezes, o antibiótico azitromicina é utilizado a longo prazo. A inalação de soro
fisiológico e salbutamol também pode ser útil. O transplante de pulmão pode ser uma opção
se a função pulmonar continua a piorar. A substituição de enzimas pancreáticas e a
suplementação de vitaminas solúveis em gorduras é importante, principalmente nos jovens.
Técnicas de desobstrução das vias respiratórias, tais como fisioterapia para o peito tem
algum benefício de curto prazo, mas os efeitos a longo prazo ainda não são claros. A
expectativa de vida média está entre 42 e 50 anos nos países desenvolvidos. Os problemas
pulmonares são responsáveis pela morte de 80% das pessoas com fibrose cística.

Já na vida adulta, conforme a doença progride, há perda da capacidade pulmonar,

maior risco de diabetes, osteoporose e hemoptise (tosse com sangue) mais frequente.
Sendo assim, os desafios aumentam para a equipe de profissionais da saúde e para o
paciente.

É importante ficar atento aos parâmetros que determinam a gravidade da doença: o

exame de Função Pulmonar é um dos mais importantes, junto com o estado nutricional,
cultura de escarro e o Índice de Massa Corpórea (IMC).

Hoje, há medicamentos que atuam diretamente no defeito genético da proteína e

permitem que o paciente com Fibrose Cística viva por mais tempo e com mais qualidade de
vida, se acompanhado por especialistas desde a infância até a fase adulta.
9
 A Fibrose Cística é mais comum entre caucasianos, a ascendência afeta cerca de um
em cada 3 000 recém-nascidos. Cerca de uma em cada 25 pessoas é portadora. É menos
comum em africanos e asiáticos. Foi reconhecida pela primeira vez como uma doença
específica por Dorothy Andersen, em 1938, com descrições que se encaixam com a
ocorrência da condição datadas de 1595. O nome "fibrose cística" refere-se à característica
de fibrose e cistos que se formam dentro do pâncreas.

4.3 Etiologia e Fatores de Risco

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, de âmbito pulmonar letal, afeta
mais comumente a população caucasoide, com incidência variada de um para cada 2000 ou
3000 nascidos em vários países; um em casa 25 nessas populações é portador
assintomático do gene. É menos recorrente em afrodescendentes e rara em asiáticos.

O acometimento da fibrose cística consiste em uma alteração no gene CFTR, que é

responsável por produzir proteínas transportadoras que regulam a atividade de canais de
cloreto em epitélios, sua principal função é o transporte de moléculas de água e íons nos
tecidos epiteliais, podem ser encontrados nos pulmões, testículos, traqueia, duodeno e rim.

• Genética:

O gene foi localizado através de extensa análise genética de famílias portadoras de

FC de vários países através de estudos de ligação, são feitas variações na sequência do
DNA que ajudam a distinguir uma cópia de DNA de outra.
O gene da Fibrose Cística foi isolado e mapeado no braço longo do cromossomo 7, este
possui cerca de 250 KB de DNA genômico 27 Exons (Sequencias de bases transcritas e
traduzidas) que representam cerca de 5% do DNA genômico. Isso é codificado em um RNA
mensageiro e transcrito em uma proteína de 1480 aminoácidos denominada CFTR
(“Regulator Transmembrane Condutance Cystic Fibrosis”)

Foi identificada uma deleção de 3 bases citosina-timina-timina (CTT) do gene CFTR,

Exxon 10, isso resulta na perda de um único aminoácido a fenilalanina na posição 508 da
proteína.
A mutação Delta F508 apresentem cerca de 70% dos cromossomos, mas nunca nos
normais, o Delta F508 é a mutação CFTR mais frequente encontrada em pacientes

10
portadores de FC em que pelo menos um Alelo está presente. Porém já foram encontradas
mais de 1900 mutações nessa proteína

A Função da proteína CFTR consiste em um canal de cloro que é sintetizado no

núcleo celular e passa pela maturação nas organelas citoplasmáticas (fosforilação e
glicosilação) sendo transportado através do transporte por vesículas tomando sua
localização no final da membrana apical na célula. essa proteína é essencial para o
transporte de íons através da membrana celular e participa também na regulação de cloro
(CL) sódio (Na) e água (H2O).

As mutações do gene podem ser agrupadas em seis classes de acordo com: o efeito,
a produção da proteína, o tráfego para a membrana, função ou estabilidade.

1. Há uma alteração na produção de RNA mensageiro, que consequentemente acarreta

um defeito na transcrição da proteína.
2. As modificações pós-traducionais, que não ocorreram adequadamente são
sintetizadas sem haver nenhuma glicosilação. dessa forma a proteína fica retida no
retículo endoplasmático e é degradada antes de alcançar a membrana
3. Esse defeito ocorre, pois, a regulação da proteína que está corretamente localizada
na membrana celular, não responde a estímulos agonistas do AMPc(monofosfato
cíclico de adenosina) que são essenciais para a abertura dos canais de cloreto.
4. Sendo assim, há uma redução na conduta estância de íons cloreto onde estes não
conseguem se mover de forma eficaz através do canal, conduzindo um defeito na
contundência, resultando em anormalidades no splicing (produção de um mRNA
maduro) do RNA mensageiro para a CFTR por um defeito na enzima que medeia
esse processo. reduzindo assim parcialmente o número de canais de cloretos
funcionais como também uma quantidade reduzida das proteínas funcionais
5. Que são decorrentes de alterações da estabilidade da CFTR na superfície da
membrana celular.

Em suma, as alterações genéticas que causam a disfunção dessa proteína

transportadora, podem alterar sua: maturação, transporte e funcionalidade, e tais
disfuncionalidades resultaram em expressões nos órgãos e tecidos que necessitam da
atividade regular da CFTR.

11
 4.4 Patogenia

O gene defeituoso responsável pela fibrose cística acomete a CFTR que é uma
proteína para o transporte de íons, estando envolvida na regulação de cloro (Cl), sódio (Na)
e água (H2O).

A CFTR normal permite que o cloreto (Cl) passe pelas células produtoras de muco: a
água segue e o muco se torna fino.

Já na CFTR defeituosa, o muco fica espesso e pegajoso e obstrui as vias aéreas,

podendo causar infecções pulmonares graves, além de provocar uma alteração delicada no
transporte de íons nas membranas celulares ou nos tecidos que revestem o organismo,
comprometendo o funcionamento das glândulas exócrinas (que além de produzirem muco,
produzem suor e enzimas pancreáticas).

Há uma infiltração excessiva de neutrófilos, qu e liberam a enzima elastase e ácidos

nucleicos e proteínas. A enzima elastase que por estar em grande quantidade, supera as
atividades de antiproteases pulmonares, assim, contribuindo para a destruição do tecido. Já
o ácido nucleico e proteínas contribuem para hiperviscosidade do muco.

No trato gastrointestinal os tampões mucosos obstruem os canalículos do pâncreas

e o ducto da vesícula biliar, que impede o fluxo de enzimas e bile para o duodeno,
acarretando má absorção e anormalidade para digestão. Há desequilíbrio de minerais no
sangue, devido a perda de sal extra no suor, levando a desidratação, arritmia, fadiga e
fraqueza.

4.5 Alterações Morfológicas

A expressão do gene da fibrose cística CFTR não é restrita só as células epiteliais do

trato respiratório, podendo ser encontrada no pâncreas, nas glândulas salivares, nas
glândulas sudoríparas, no intestino e no trato reprodutor.

A disfunção da proteína CFTR estreita a permeabilidade da membrana celular ao

cloreto, acarretando dificuldades no transporte e na secreção deste íon. Como consequência
a concentração de cloreto na membrana celular se eleva e os órgãos que dependentes

12
dessa proteína expressam essa disfunção de maneiras diversas, conforme a sensibilidade
de cada um deles ao déficit funcional.

Deste modo, a expressão clínica pode ser multivariada, numa visão geral pode
apresentar-se como um envolvimento multissistêmico podendo ser caracterizado por uma
doença pulmonar progressiva, disfunções gastrointestinais, doenças hepáticas, infertilidade
masculina (azoospermia obstrutiva) e desnutrição. Contudo a doença pulmonar é a principal
causa de morbilidade e mortalidade na Fibrose Cística.

Em condições sem alteração patológicas um fluxo contínuo de sódio nos pulmões é

mantido, da superfície do lume através do canal superior de sódio para o meio intracelular e
seguindo para o interstício pela ação da bomba de ATP (adenosina trifosfato),
simultaneamente na porção basal da célula ocorre entrada de sódio, cloreto e potássio. A
concentração de cloro ultrapassa o nível eletroquímico intracelular e esse Íon sai para o
Lúmen, através do canal de cloreto CFTR da membrana apical. o fluxo de água trans epitelial
é produzido no Balanço do transporte desses ÍONs. Graças a essa disfunção da proteína
CFTR a membrana apical torna-se impermeável ao cloreto dificultando sua saída.
Normalmente a água está sendo introduzida nesse transporte, agindo na hidratação da
superfície celular, sem essa introdução liquida ocorre o comprometimento, e para manter a
neutralidade elétrica, ocorre um fluxo compensatório de sódio para o interior da célula,
através dos canais de sódio do epitélio ENAC (“Epitelial Sodium Channel”), acompanhado
de água, o que acentua ainda mais a desidratação da superfície celular, resultando na
formação de muco espesso que é uma característica marcante dessa doença.

A depleção de líquido na superfície das vias aéreas e o espessamento da secreção

leva a obstrução das vias e compromete os mecanismos locais de defesa, facilitando a
ocorrência de infecção e inflamação.

4.6 Sinais e Sintomas

Sinais e sintomas são alterações estruturais e funcionais que são manifestadas por
mudança de comportamento, sendo que o sinal é uma indicação clínica visível ao
profissional da saúde. Já o sintoma são as queixas verbalizadas e relatadas pelo paciente

A Fibrose Cística tem muitos tipos de se manifestar, por ter mais de mil tipos de
mutação para esse gene e pode aparecer no período neonatal ou ao longo da vida. E xistem
alguns pacientes que são assintomáticos.
13
 Os sintomas mais comuns são suor muito salgado, tosse crônica com catarro,
pneumonia, bronquite, chiado no peito, falta de folego, dificuldade de ganhar peso, diarreia,
pólipo nasal (tumor benigno que reveste as cavidades nasais); A fibrose cística. é uma
doença que acomete vários sistemas ou órgãos.

• Aparelho respiratório:

O acometimento das vias respiratórias, que pode ser progressivo e de intensidade

variável. A doença pulmonar e a sinusal são crônicas, com tempos de realizações
divergentes, a tosse crônica produz muitos escarros mucosos e muitas vezes purulenta. No
processo obstrutivo que acontece o chiado no peito ou roncos que são sinais de obstrução
brônquica. O comprometimento pulmonar é o mais afetado na FC.

• Aparelho digestivo:

A relação mais importante é a insuficiência exócrina do pâncreas. Caracterizado por

diarreia crônica, com fezes maiores, amarelas, gordurosas e fétidas (odor forte). O problema
de ganhar peso, acontece pela perda de calorias e proteínas causada pela má digestão
alimentar.

O abdômen globoso é flácido a palpação. Tem hipotrofia muscular generalizada. Pode

acontecer um sintoma muito grave que é a forma edematosa, acontece muito em lactentes.

• Outros aparelhos:

Independente de terem hipoxemia, a maioria dos pacientes tem dedos hipocráticos

(em banqueta de tambor). Menos frequentemente ocorre uma osteo Artropatia hipertrófica.
A esterilidade é outra manifestação marcante nos fibrocisticos, acontece em 95% dos
homens e 60% das mulheres.

• Icterícia neonatal prolongada:

É uma forma mais rara de aparecer, acontece mais no período neonatal, em todos
recém-nascidos com icterícia colestática - obstrutiva - prolongada, deve considerar a
possibilidade de FC, afastando a possibilidade de atresia das vias biliares.

4.7 Diagnóstico

14
 O diagnóstico da FC deve ser feito o mais antecipadamente possível. Em alguns
países como nos EUA, o diagnóstico da FC já consegue ser confirmado em 71% dos
pacientes fibrocisticos em seu primeiro ano de vida. O diagnóstico da FC apesar de ser
necessário realizá-lo o mais cedo possível, é bom atentar-se para executá-lo em um lugar
assertivo, com um grau elevado de assertividade, e para assim fornecer a assistente
necessária para o paciente fibrocístico. Por este motivo, os diagnósticos da FC são
predominantes na infância. Mas isto não revela que os casos são descobertos apenas na
infância, há muitos pacientes, que descobrem a mesma na fase da adolescência e adulta,
esses indivíduos geralmente apresentam a forma não-típica da doença

Após a confirmação do diagnóstico, se faz necessário originar o prognóstico, além

disso fazer o aconselhamento genético, e garantir ao paciente acesso ao serviço médico
especializado. Na maioria dos casos a Fibrose Cística é diagnosticada através de uma ou
mais manifestações clínicas desta doença, e em seguida confirmado pela quantidade
elevada de cloro no suor. A maioria dos pacientes apresentam doença pulmonar crônica, e
os adultos do sexo masculino, azoospermia obstrutiva. Em média 85% dos pacientes com
FC tem insuficiência pancreática exócrina.

Alguns critérios para se estabilizar o diagnóstico da Fibrose Cística, consistem em:

1- Rastreio Neonatal positivo;

2- Uma ou mais manifestações clínicas sugestivas;

3- Presença de histórico familiar.

Estes critérios precisam seguir-se acompanhados de evidência laboratorial de

disfunção da CFTR (Teste do suor positivo) onde utiliza-se a técnica de iontoforese
quantitativa pela pilocarpina, faz-se uma medição quantitativa dos eletrólitos no suor, uma
concentração de cloreto maior que 60 mEq/L, em duas medidas, confirma o diagnóstico. Ou
diferença de potência nasal (DPN) positivo; E até mesmo pela identificação de duas
mutações conhecidas como causas da FC nos genes da CFTR18.

A triagem neonatal é feita pela pesquisa de níveis elevados da tripsina imunorreativa

(IRT) no sangue, por punção do calcanhar, com boa sensibilidade razoável especificidade.
As características pulmonares observadas são de doença pulmonar obstrutiva crônica, tosse
e expectoração crônicas, colonização pulmonar persistente (particularmente com cepas

15
mucoides de Pseudomonas, íleo meconial, insuficiência pancreática com prejuízo do
desenvolvimento, entre outras manifestações pulmonares e gastrintestinais menos
especificas.

4.8 Tratamento

O tratamento mais indicado para pacientes com fibrose cística é o pré-sintomático,

ele tem como um de seus objetivos adiar as doenças pulmonares, e também controlar as
deficiências enzimáticas.

No tratamento da fibrose cística, vários medicamentos (antibióticos, anti-

inflamatórios, broncodilatadores, mucolíticos) ou alguns procedimentos como fisioterapia
respiratória, oxigenioterapia, suporte nutricional, suporte psicológico, dentre outros, podem
ser necessários, o que incluí uma equipe multidisciplinar de profissionais. Além do
tratamento medicamentoso e de outros procedimentos clínicos, o zelo da família, cuidado,
diante aquele paciente, é de extrema importância, é primordial que os mesmos estejam
bem-informados sobre a doença, e isto já mostrou trazer benefícios para pacientes.

Uma vez que esta doença é frequentemente subdiagnosticada, quando não são
realizados estudos de triagem neonatal, e tem caráter crônico com variados graus de
manifestações clínicas e requer continuamente o uso de medicamentos, assim como de
assistência multidisciplinar, o custo médio do tratamen to é elevado e difícil de ser
estimado. Por este motivo, independentemente da renda familiar, os fibrocísticos e suas
famílias têm garantido o direito de receber assistência do governo, via Sistema Único de
Saúde (SUS), ao qual compete o diagnóstico precoce, por meio do teste do pezinho, até o
fornecimento de suplementos alimentares, enzimas digestórias e medicamentos. Oque
torna o Brasil o 1º país da América Latina a ter o tratamento com medicamento ‘modulador
do gene CFTR’ disponível gratuitamente na rede pública.

A doença pulmonar é a causa mais comum de morte na FC, seja por insuficiência
respiratória ou por complicações inerentes à própria progressão da doença. O tratamento
visa prevenir e abordar oportunamente as complicações obstrutivas

São considerados os principais tratamentos da FC:

• Agentes Mucolíticos

16
 Nas vias aéreas dos pacientes com FC, ocorrem alterações no líquido de superfície
promovendo desidratação das secreções mucosas e aumento da viscosidade. Estas
alterações favorecem a obstrução ductal, que é acompanhada de reação inflamatória e de
posterior processo de fibrose. A viscosidade anormal do escarro é causada pelo DNA
extracelular liberado pelos neutrófilos. A terapêutica com alfadornase, ou DNase
recombinante humana (rhDNase), foi aprovada em 1994 para o uso exclusivo na fibrose
cística. Esta droga, administrada pela via inalatória, diminui a viscosidade do escarro
devido à degradação do DNA extracelular em pequenos fragmentos.

A nebulização utilizando a solução de salina hipertônica por curto prazo aumenta o

transporte ciliar, melhora as propriedades do escarro e melhora a hidratação da superfície
das vias aéreas, consequentemente, melhorando o clearance mucociliar e a função
pulmonar. Recomenda-se a nebulização com solução salina hipertôn ica de 3 a 7%, e
preferencialmente precedida do uso de broncodilatadores

• Broncodilatadores

Os broncodilatadores inalatórios têm sido utilizados no tratamento dos pacientes

com fibrose cística. Seu uso é de grande utilidade quando o paciente apresenta hiper-
reatividade brônquica, o que ocorre em até metade dos casos. Os agonistas beta-
adrenérgicos de curta duração são os agentes mais empregados. São utilizados
geralmente antes da fisioterapia respiratória para facilitar o clearance das vias aéreas. Os
broncodilatadores de longa duração apresentam as mesmas indicações, lembrando-se da
praticidade da utilização através do spray ou por pó seco inalado. Desta forma, a avaliação
da hiper-reatividade brônquica deve ser realizada em todos os pacientes com fibrose
cística, além da possibilidade da realização de teste terapêutico com medicamentos
broncodilatadores. Na população pediátrica, os broncodilatadores também podem melhorar
o clearance mucociliar e a resistência das vias aéreas.

• Agentes Anti-Inflamatórios

Embora inúmeras pesquisas tenham sido realizadas de modo a melhor utilizar os

anti-inflamatórios, ainda não foi identificada uma droga que seja eficaz e segura para este
fim. Os corticosteroides orais e o ibuprofeno são as drogas mais estudas nos pacientes
portadores de fibrose cística. Os corticosteroides orais na dose de 1 a 2 mg/kg em dias
alternados parecem retardar a progressão da doença pulmonar, porém importantes efeitos

17
colaterais colocam em questionamento o uso desta classe de medicamentos. Nas
exacerbações, faltam evidências que justifiquem sua utilização, exceto nos casos
selecionados de exacerbação grave em que coexista a hiper-reatividade brônquica

• Suporte Nutricional

Todo paciente com fibrose cística deve ser avaliado regularmente com objetivo de
monitorizar o estado nutricional e assegurar uma adequada ingesta calórica. A intervenção
nutricional deve ser precoce, pois desempenha um importante papel no curso clínico da
fibrose cística. Prejuízos no estado nutricional acarretam alterações na função pulmonar,
também interferindo na sobrevida do paciente. Devido à grande importância da nutrição no
tratamento e acompanhamento dos pacientes com fibrose cística, um capítulo foi dedicado
exclusivamente a este tema.

• Suplementação de Oxigênio

A fibrose cística se caracteriza pela deterioração progressiva da função pulmonar.

Nas fases mais avançadas do comprometimento pulmonar, a hipoxemia e a hipertensão
pulmonar passam a estar presentes, tornando-se desta forma de fundamental importância
a suplementação de oxigênio. Alguns pacientes apresentam critérios de oxigenoterapia
apenas durante o exercício e durante o sono. Durante o exercício, recomenda-se
suplementação de oxigênio nos casos em que a saturação arterial de oxigênio estiver
menor do que 88-90%. Entretanto, a suplementação de oxigênio durante o sono se faz
necessária quando o paciente apresenta saturação arterial inferior a 88-90% por mais de
10% do tempo de sono.

4.9 Abordagem Fisioterapêutica

A fisioterapia respiratória vem evoluindo favoravelmente, oferecendo aos pacientes

técnicas realizadas em posições mais confortáveis e mais efetivas que as convencionais.

Dentre elas podemos citar a Pressão Expiratória Positiva (PEP), Oscilação Oral De
Alta Frequência ,Acapella, Pep Subaquática, Aumento do Fluxo Expiratório (AFE), Ciclo
Ativo Da Respiração, Técnica de Expiração Forçada, Drenagem Autógena (DA) e Drenagem
Autógena modificada (DAM).

A CFTR é uma proteína reguladora do canal de cloro presente nas células epiteliais.
O defeito dessa proteína causa desidratação da secreção tornando-a espessa, obstruindo

18
os brônquios, bronquíolos e ductos. Secreções infectadas contêm citocinas e proteases que
destroem o tecido pulmonar contribuindo para a formação de bronquiectasias.

• Pressão expiratório positiva (PEP)

O PEP é composto pela máscara facial ou peça bucal, uma válvula unidirecional e o
resistor expiratório. Os principais objetivos de indicação para os pacientes é que promove
recrutamento alveolar e remove secreções traqueobrônquicas. O paciente é instruído a
realizar o padrão respiratório diafragmático, inspirando um volume maior que o volume
corrente e inferior à capacidade pulmonar total. A inspiração é ativa e a expiração é realizada
à capacidade residual funcional, e contra uma resistência, o que torna a pressão positiva ao
final.

• Oscilação Oral De Alta Frequência (FLUTTER)

É uma técnica alternativa de clearance das vias aéreas que combina PEP com a
oscilação das vias aéreas. Seu principal objetivo é reduzir a viscoelasticidade do muco
gerada através de bolhas de ar que penetram no mesmo, facilitando seu deslocamento.
Dentre as vantagens desse recurso está a possibilidade de associação com a terapia
inalatória, fácil aprendizado com melhora na adesão ao tratamento. De acordo com Alves et
al., a melhor efetividade do aparelho ocorre com a haste num ângulo de inclinação + 30°
otimizando melhor pressão expiratória positiva, frequência de oscilação e fluxo aéreo. É
recomendado utilizar o FLUTTER durante 15 minutos de forma intermitente. Alguns autores
sugerem que a inspiração deve ser profunda, seguida de uma pausa, e a expiração
prolongada.

• Acapella

É um recurso fisioterapêutico recente, desenvolvido no final dos anos 90, com o

objetivo de facilitar o clearance de secreções em pacientes hipersecretores. Esse dispositivo
associa os benefícios da oscilação de alta frequência do fluxo aéreo com a eficáci a da
pressão expiratória positiva final (PEEP).

Os ajustes da frequência, da amplitude e da pressão expiratória são realizados por

um dispositivo rotatório, localizado na extremidade oposta à peça bucal, juntamente com o
padrão de fluxo adotado pelo paciente. Pode ser usado em qualquer posição, pois seu

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mecanismo para geração de PEEP e oscilações do fluxo utiliza força de atração magnética,
não sendo, portanto, dependente da gravidade.

A resistência ideal é aquela em que o paciente é capaz de manter a expi ração por
três segundos. O paciente deve ser instruído a inspiração lenta e profundamente, a
expiração deve ser realizada à capacidade residual funcional (CRF), nunca realizando
contração ativa da musculatura abdominal.

O Acapella pode oferecer vantagens a alguns pacientes em virtude de sua capacidade

de gerar oscilação com PEP em qualquer angulação e baixo fluxo expiratório principalmente
como nos casos de crianças com doença pulmonar obstrutiva severa. Recomenda-se a
realização de 10 a 20 sequências de in spiração seguidas de 3 a 4 séries de huffing. Não
existem contraindicações absolutas para o uso do Acapella, devendo ser considerada as
mesmas limitações impostas por qualquer recurso que empregue a PEEP.

• PEP Subaquática

O resistor expiratório é representado por uma coluna d’água, graduada de acordo com
a PEEP que se deseja oferecer ao paciente. No final da expiração, quando a pressão do
circuito se iguala à pressão determinada na coluna d’água, a resistência expiratória desejada
é alcançada.

Esse sistema é indicado para pacientes com idade em torno de três anos com intuito
do aprendizado do controle inspiratório pelo nariz e expiratório pela boca. Assim que o
desempenho for satisfatório inicia a aquisição do sistema EPAP.

• Aumento De Fluxo Expiratório (AFE)

O aumento do fluxo expiratório (AFE) é definido por aumento ativo, ativo- assistido ou
passivo do volume expirado, em velocidade ou quantidade, sendo utilizado com frequência
em pediatria. A técnica é realizada por meio de preensão bimanual, com uma das mãos
envolvendo e comprimindo suavemente a parede antero lateral do tórax da criança durante
a expiração, enquanto a outra mão exerce apoio estático no abdômen.

O AFE consiste em um aumento passivo do volume expirado, com o objetivo de

mobilizar, deslocar e eliminar as secreções periféricas da árvore bronquial para a traqueia.

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 Como a higiene brônquica normal é uma explosão expiratória reflexa, o AFE é a
técnica de desobstrução mais próxima da expulsão fisiológica das secreções pulmonares,
ela pode ser variada de acordo com a colaboração do paciente. A técnica ativo-assistida é
utilizada para crianças em torno de dois ou três anos, onde se ensina à criança a expiração
com glote aberta e acompanha-se a expiração.

• Ciclo Ativo Da Respiração (CAR)

O CAR divide-se em três etapas: controle respiratório, que consiste em uma

respiração profunda diafragmática em nível do volume corrente com relaxamento da parte
superior do tórax e ombros; expansão torácica que são exercícios de inspiração profunda
com ou sem apneia e uma expiração calma e relaxada e pôr fim a técnica de expiração
forçada (TEF) composta de um ou dois huffs combinado com períodos de controle
respiratório.

Pode ser usado em qualquer posição, inclusive em drenagem postural. É eficaz, tanto
com ou sem auxílio de controle respiratório (sequências de 3 a 4 ciclos) expansão torácica
(sequências de 3 a 4 ciclos) e técnica de expiração forçada (sequências de uma ou duas
vezes).

Alguns autores indicam a técnica para pacientes acima de 8 ou 9 anos com auxílio e
acima de 12 ou 13 anos com independência, porém a técnica pode ser introduzida de forma
lúdica a partir dos 2 anos, lembrando que o CAR nunca deve ser desconfortável ou causar
fadiga ao paciente.

• Tecnica De Expiração Forçada (HUFFING)

A técnica de expiração forçada (TEF), também chamada de huffing, consiste em uma

inspiração seguida de expirações forçadas (emitindo sons de huffs), com a glote aberta,
acompanhada de tosse para expectoração das secreções seguidas de um período de
relaxamento com respiração diafragmática controlada.

Enquanto um huff de baixo volume pulmonar mobiliza secreções periféricas, um huff

de alto volume remove as secreções das vias aéreas mais proximais. A última etapa da TEF,
em que o paciente realiza respiração diafragmática controlada, é essencial para evitar
broncoespasmo e queda na saturação. A TEF tem se mostrado bastante eficaz na higiene

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brônquica de pacientes com tendência ao colapso das vias aéreas durante a tosse normal,
como é o caso dos pacientes fibrocísticos.

O objetivo desse método é promover a remoção de secreções brônquicas

acumuladas com a menor alteração da pressão pleural e menor probabilidade de colapso
bronquiolar.

• Drenagem Autógena (DA)

A drenagem autógena é uma técnica respiratória que utiliza diferentes volumes

pulmonares. O objetivo é maximizar o fluxo expiratório e mobilizar secreções de vias aéreas
distais. O mecanismo para a higiene brônquica baseia-se em dois sistemas diferentes: o
efeito da depuração ciliar e o efeito das forças de cisalhamento induzida pela maximização
do fluxo de ar.

A DA é realizada em três fases: fase de descolamento de secreção periférica, através

da realização de uma ventilação de baixo volume pulmonar; fase de coleção das secreções
nas vias aéreas de médio calibre, por intermédio de uma ventilação de médio volume e por
último a fase de eliminação das secreções das vias aéreas proximais, através da realização
de uma ventilação de alto volume pulmonar. Esta técnica exige grande cooperação do
paciente, e é recomendado para pacientes acima de oito anos de idade que ten ham uma
boa percepção de sua ventilação para serem capazes de controlar os volumes e fluxos,
sendo assim, é a técnica mais difícil de controlar.

• Drenagem Autógena Modificada (DAM)

A DAM é uma técnica que tem como base a DA, porém com modificações na
sequência das respirações feita por um grupo alemão, objetiva a remoção das secreções de
vias aéreas.

Consiste em uma inspiração pelo nariz seguida de uma apnéia (dois ou três
segundos) e posteriormente uma expiração pela boca, sendo a expiração realizada em dois
tempos: primeiro de forma passiva (fluxo aéreo inicial rápido sem o uso de musculatura
respiratória) e segundo de forma ativa (fluxo expiratório final lento com ajuda da musculatura
respiratória).

Sua efetividade se dá pela respiração profunda que causa uma variação no diâmetro
brônquico e desse modo desloca o muco. O efeito do recolhimento ocorre durante a

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expiração passiva onde a secreção é transportada em direção a boca, contra a força da
gravidade. A expiração ativa leva a secreção para vias aéreas de grande calibre, momento
em que a secreção atinge a traqueia para então ser expectorada através da tosse.

Esta técnica requer uma colaboração muito grande do paciente e por isso não é
possível aplicar a mesma em crianças. A principal característica desta técnica é a sua
flexibilidade, adaptando-se as necessidades individuais do paciente.

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 Conclusão

A Fibrose Cística compromete principalmente o sistema respiratório, causando a

produção de um muco espesso e pegajoso, que dificulta ser expelido de forma natural,
constituindo-se em foco para infecção e inflamação. A FC foi identificada entre 1930 e 1940.

A FC é uma doença hereditária e acontece quando a pessoa herda os genes

defeituosos do pai e da mãe. O gene defeituoso responsável pela fibrose cística acomete a
CFTR (regulador da condutância da transmembrana da fibrose cística).

Uma das primeiras formas para diagnosticar a doença, é através do teste do pezinho.
Caso o exame de positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste
do Suor.

Os pacientes com fibrocísticos tem necessidades mais complexas, necessitando de

atendimento especializado que envolva uma equipe multidisciplinar, além de uma adequada
estrutura de saúde e acesso a recursos médicos avançados, os portadores de fibrose cística
e suas famílias têm garantido o direito de receber assistência do governo, via Sistema Único
de Saúde (SUS), ao qual compete o diagnóstico precoce, por meio do teste do pezinho, até
o fornecimento de suplementos alimentares, enzimas digestórias e medicamentos.

O tratamento precoce é o mais indicado para pacientes com fibrose cística, e tem
como meta adiar as infecções pulmonares, bem como controlar as deficiências enzimáticas.

O tratamento da fibrose cística deve ser em conjunto, incluindo medicamentos

mucolitícos e antibióticos, a nutrição, que auxilia no bom estado nutricional, que se relaciona
diretamente com a evolução da função pulmonar e pôr fim a fisioterapia, que promove a
retirada de secreção do pulmão e das vias superiores. O tratamento da fibrose cística é
multidisciplinar, acaba sendo desgastante para o paciente, porém é necessário por toda vida.

A utilização adequada dessas terapias resulta em mais pacientes com fibrose cística
sobrevivendo na vida adulta com uma aceitável qualidade de vida.

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 Referência

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