Fibrose

Cística
Alice, Ana Letícia, Clara, Matheus e Julia
INTRODUÇÃO

- Também conhecida como Doença do

Beijo Salgado ou Mucoviscidose.

- Doença genética rara, crônica e

progressiva.

- Caracterizada pela produção de suor

com alta concentração de sal e de
secreções mucosas espessas.

- O muco viscoso leva ao acúmulo de

bactérias e germes nas vias
respiratórias.
 INTRODUÇÃO
- Pode bloquear o sistema digestivo e o
pâncreas, impedindo que os outros órgãos
funcionem normalmente.

- Causada pela disfunção no gene que produz a

proteína cystic fibrosis transmembrane
condutance regulator (CFTR). Ela regula a
passagem de sal de uma célula para a outra.

- A má formação dessa proteína desencadeia

um desequilíbrio no balanço entre água e íons,
impactando a síntese de secreções do
organismo.

- É uma doença de ordem autossômica

recessiva.
 HISTÓRICO & ESTATÍSTICAS
Doença rara
- A FC foi descrita pela primeira vez em
1938 pelo patologista Dorothy Andersen,
já o gene responsável por essa doença foi
localizado e identificado em 1989 por
John Richard Riordan, Francis Collins e
Lap-Chee Tsui.

- Atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos

no país. Mais de 70% dos pacientes têm
sido diagnosticado até os 2 (dois) anos
de idade.

http://portalgbefc.org.br/ckfinder/userfiles/files/REBRAFC_2019.pdf
 SINTOMAS
Retardo do crescimento Falta de ar e/ou fadiga

Pneumonia e/ou Obstrução

bronquite recorrente intestinal

Diarreia crônica Hipertensão pulmonar

Tosse persistente
Suor salgado

Desnutrição
 DIAGNÓSTICO

- Geralmente os sintomas
aparecem nos primeiros anos
de vida.

- A FC pode ser identificada

através do Teste do Pezinho e
diagnosticada por meio de
exames genéticos.

- O exame confirmatório é o
Teste de Suor.
 TRATAMENTO

Procedimento médico: Medicamentos:

- Oscilação da parede torácica: uso - Suplemento alimentar
de um dispositivo que pressiona - Antibiótico
ritmicamente o peito para remover o - Penicilina
muco dos pulmões - Remédio para tosse

Cuidados: Cuidados médicos:

- Drenagem postural: adoção de um - Cloreto de sódio: uma
posicionamento que facilita a substância tomada por via oral ou
drenagem de muco dos pulmões injetada em veia
Fonte: Hospital Albert Einstein, Brasil
 CURIOSIDADES
05 e 08 de Setembro
Dia Nacional de Conscientização e
Divulgação da Fibrose Cística e Dia
Mundial da Fibrose Cística

A Cinco Passos de Você

Filme de drama e romance lançado em
2019:
Diretor: Justin Baldoni
Edição: Angela M. Catanzaro
Se tornou livro também.

Trailer: https://youtu.be/OL-Xy-LzP_4
 QUESTÃO ENEM
UPF – 2015
A fibrose cística é uma doença autossômica
recessiva grave. É caracterizada por um distúrbio Respostas
nas secreções das glândulas exócrinas que pode
afetar todo o organismo, frequentemente levando à a)1/6
morte prematura. As pessoas nas quais o alelo
recessivo é detectado recebem aconselhamento b)1/8
genético a respeito do risco de vir a ter um
descendente com a doença. Paulo descobriu que é c)1/4
heterozigoto para essa característica. Ele é casado
com Júlia, que não apresenta a doença e é filha de d)1/2
pais que também não apresentam a doença. No
entanto, Júlia teve um irmão que morreu na e)1/3
infância, vítima de fibrose cística. Qual a
probabilidade de que Paulo e Júlia venham a ter
um(a) filho(a) com fibrose cística?
 VÍDEO

https://youtu.be/WuAhwBU90Lg
 Referências bibliográficas
https://www.gov.br/ebserh/pt-br/hospitais-universitarios/regiao-centro-oeste/hc-ufg/comunicacao/noticias/05-
de-setembro-dia-nacional-de-conscientizacao-e-divulgacao-da-fibrose-cistica#

https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica
/#:~:text=Fibrose%20C%C3%ADstica%20(FC)%2C%20também,grave%20mais%20comum%20da%20infân
cia
.

https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/download/13075/11802/172310

https://unidospelavida.org.br/30anosdescoberta/#:~:text=O%20canadense%20John%20Richard%20Riorda
n,como%20causadora%20da%20Fibrose%20C%C3%ADstica
.

https://www.gov.br/ebserh/pt-br/comunicacao
/noticias/fibrose-cistica-atinge-1-a-cada-10-mil-nascidos-vivos-no-brasil#:~:text
=Apesar%20de%20rara%2C%20no%20Brasil,vem%20aumentando%20a%20cada%20ano.

http://www.saude.sp.gov.br/ses/perfil/profissional-da-saude/homepage/outros-destaques/fibrose-cistica-muc
oviscidose

https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica-e-genetica-e-mais-comum-na-infancia/