FIBROSE

CÍSTICA
ANNA LUZIA DE JESUS SOUSA VIEGAS
ARTHUR MATHEUS COSTA MENDES
GUILHERME CARVALHO BILIO
HELDER RAFAEL CARVALHO RODRIGUES
JOSENILDO VIEIRA MENDES SEGUNDO
JOSE VICTOR SAMPAIO MOREIRA
KEVYSSON STANLER SANTOS ALVES
PEDRO ARTHUR INDIO MARANHENSE BOUERES
SAUL DOMINICI ROCHA SANTOS
TÓPICOS A SEREM FISIOPATOLOGIA

ABORDADOS
SINTOMATOLOGIA DO
SISTEMA RESPIRATÓRIO

SINTOMATOLOGIA DO SISTEMA
DIGESTIVO E REPRODUTIVO

RELAÇÕES ANATÔMICAS

DIAGNÓSTICO

TRATAMENTO
 INTRODUÇÃO

DEFINIÇÃO E EPIDEMIOLOGIA
A Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença
rara, crônica e progressiva, caracterizada pela
ocorrência de secreções espessas e viscosas que
afeta diversos órgãos, principalmente: pulmões e
o pâncreas.
70 mil pessoas vivem com FC no
mundo. Já no cenário brasileiro, existem
cerca de 3000 pessoas com a doença e
um a cada dez mil nascidos vivos
possuem a doença.

REGISTRO BRASILEIRO DE FIBROSE CÍSTICA (REBRAFC) CYSTIC FIBROSIS FOUNDATION

FISIOPATOLOGIA

A fisiopatologia dessa doença, gira em torno

da mutação no gene CFTR, que resulta na
produção exagerada de muco, o qual, além
de ser mais espesso do que o normal, não
ser devidamente eliminado pelo corpo.
CÉLULA COM CFTR NORMAL CÉLULA COM CFTR MUTANTE

Cloro na luz da glândula Cloro na luz da glândula

Reabsorção de Na+ pela Reabsorção de Na+ pela

célula célula

Nível de fluidez da Nível de fluidez da

secreção secreção
 SINTOMATOLOGIA DO
SISTEMA RESPIRATÓRIO

TOSSE

ASTENIA

DISPNEIA

INAPETÊNCIA

PERDA PONDERAL

SIBILOS EM CRIANÇAS
RELAÇÕES ANATÔMICAS
ÓRGÃOS E REGIÕES AFETADAS PELA FIBROSE CÍSTICA

PULMÕES
SEIOS PARANASAIS
FÍGADO
PÂNCREAS
INTESTINO DELGADO
ÓRGÃOS REPRODUTORES
GLÂNDULAS SUDORÍPARAS
RELAÇÕES ANATÔMICAS
SEIOS PARANASAIS
RELAÇÕES ANATÔMICAS
SEIOS PARANASAIS

O acúmulo de muco nos seios paranasais

pode causar cefaleias, sinusite crônica e
pólipos nasais, aumentando as dificuldades
respiratórias.
RELAÇÕES ANATÔMICAS - PULMÃO

NOS PULMÕES, SECREÇÕES BRONQUIAIS ESPESSAS

BLOQUEIAM AS PEQUENAS VIAS AÉREAS, QUE FICAM
INFECTADAS E INFLAMADAS.

À MEDIDA QUE A DOENÇA PROGRIDE, AS PAREDES

BRONQUIAIS FICAM MAIS ESPESSAS, AS VIAS AÉREAS SE
ENCHEM DE SECREÇÕES INFECTADAS, ÁREAS DO PULMÃO
SE CONTRAEM E OS GÂNGLIOS LINFÁTICOS AUMENTAM.
SINTOMATOLOGIA DO
SISTEMA DIGESTIVO

DIARREIA

DESCONFORTO ABDOMINAL

DOR ABDOMINAL

DESNUTRIÇÃO

CONSTIPAÇÃO

FLATULÊNCIA
RELAÇÕES ANATÔMICAS - FÍGADO,
PÂNCREAS E INTESTINO DELGADO

NO FÍGADO, SECREÇÕES ESPESSAS BLOQUEIAM OS DUTOS

BILIARES. CÁLCULOS PODEM SURGIR NA VESÍCULA BILIAR.

NO PÂNCREAS, AS SECREÇÕES ESPESSAS PODEM BLOQUEAR A

GLÂNDULA DE FORMA QUE AS ENZIMAS DIGESTIVAS NÃO
CONSEGUEM CHEGAR AO INTESTINO.

O PÂNCREAS PODE PRODUZIR MENOS INSULINA, DE FORMA QUE

ALGUMAS PESSOAS DESENVOLVEM DIABETES.

NO INTESTINO DELGADO, O ÍLEO MECONIAL (UM TIPO DE

BLOQUEIO INTESTINAL) PODE RESULTAR DE SECREÇÕES
ESPESSAS E PODE SER NECESSÁRIA UMA CIRURGIA EM RECÉM-
NASCIDOS.
SINTOMATOLOGIA DO SISTEMA REPRODUTIVO
E DAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS

INFERTILIDADE NO HOMEM SUOR CONCENTRADO

COM SÓDIO
DIFICULDADE PARA ENGRAVIDAR
RELAÇÕES ANATÔMICAS - ÓRGÃOS REPRODUTOES
E GLÂNDULAS SUDORÍPARAS

OS ÓRGÃOS REPRODUTORES SÃO AFETADOS PELA FIBROSE

CÍSTICA DE VÁRIAS MANEIRAS, GERALMENTE RESULTANDO EM
INFERTILIDADE PARA O SEXO MASCULINO.

AS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS NA PELE SECRETAM LÍQUIDOS

CONTENDO MAIS SAL DO QUE O NORMAL.
 TRIAGEM NEONATAL TESTES: SUOR E GENÉTICO

O teste do pezinho é a
triagem neonatal - não é um
Quando o teste do suor
exame definitivo - mas
indica concentração
pode indicar a necessidade
intermediária de cloro
de mais exames para
(entre 40 e 60 mEq/L) e o
determinar a existência ou
paciente apresenta
não da doença
sintomas sugestivos de
fibrose cística. Realiza-se o
O teste do pezinho é muito
DIAGNÓSTICO teste genético, que permite
importante por permitir o
uma terapêutica mais
diagnóstico precoce da
pontual, com
patologia, trazendo a
medicamentos que podem
possibilidade de
corrigir a função alterada
tratamento e
da proteína CFTR.
aconselhamento genético
aos familiares.
DIAGNÓSTICO

O DIAGNÓSTICO DA FC
TAMBÉM PODE SER PRÉ-
NATAL, COM A RETIRADA DE
UMA AMOSTRA DE LÍQUIDO
AMNIÓTICO ENTRE A 15ª E
18ª SEMANA.

ESSE EXAME SÓ É
REALIZADO QUANDO SE
SABE QUE O PAI E A MÃE
POSSUEM O GENE CFTR
AFETADO PELA DOENÇA.
 TRATAMENTO

A doença pulmonar exacerbada é tratada com

antibioticoterapia parenteral por duas ou três semanas. O
antibiótico escolhido baseia-se no resultado da cultura
de escarro e, devido à alta frequência da P. aeruginosa,
usa-se aminoglicosídeo associado a beta-lactâmico.

Geralmente o patógeno não é erradicado. Mas a carga

bacteriana é reduzida e os sintomas e lesões das vias
aéreas também diminuem.

Pacientes hospitalizados e com exacerbações

pulmonares podem receber β-adrenérgicos ou agentes
anticolinérgicos.
TRATAMENTO

Pacientes com escarro purulento e obstrução das vias aéreas

podem receber desoxirribonuclease I humana recombinante.
Aumentando a depuração do escarro pela tosse e reduzindo a
frequência de exacerbações respiratórias.

Quando existe disfunção pancreática, sem a liberação das suas

enzimas, administra-se, junto com a alimentação, cápsulas com
revestimento entérico dessas enzimas.

Além disso, vitaminas lipossolúveis também são administradas.

A fisioterapia torácica também é bastante indicada, melhorando o

volume expiratório.
 REFERÊNCIAS
Longo, DL et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 19th ed. New York:
McGraw-Hill, 2015.

Goldman, L.; Schafer, AI. Goldman’s Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia:
ElsevierSaunders, 2016.

Fibrose Cística – Muscoviscidose – Secretaria da Saúde- Governo do Estado de

São Paulo. Disponível em: www.saude.sp.gov.br
URL:http://www.saude.sp.gov.br/ses/perfil/profissional da-
saude/homepage/outros-destaques/fibrose-cistica-mucoviscidose

Pediatric Respiratory Medicine, 2nd Edition, 2008. (Taussig, Pediatric

Respiratory Medicina), 1118p, Taussig LM, Landau LI.
OBRIGADO