1 - AUTISMO

CARACTERÍSTICAS:
O autismo, cujo nome técnico oficial é Transtorno do Espetro Autista (TEA), é um
transtorno de desenvolvimento caracterizado pela dificuldade de comunicação e interação
social, e por comportamentos repetitivos e/ou restritos. Os sintomas aparecem logo nos
primeiros anos de vida. O TEA não tem cura, no entanto, a realização de terapias auxilia no
desenvolvimento do indivíduo.
As causas desse transtorno ainda são incertas, entretanto, acredita-se que estejam ligadas
a fatores genéticos e ambientais. O indivíduo no espectro é considerado, por lei, como
deficiente, assim, tem seus direitos garantidos.
O TEA é um transtorno do desenvolvimento neurológico que se carateriza,
principalmente, pelo comprometimento da habilidade de comunicação e interação social,
assim como por comportamentos estereotipados e interesses repetitivos e/ou restritos.
O TEA tem uma prevalência em indivíduos do sexo masculino. Os seus sintomas, que
podem variar de leves a severos, surgem desde os primeiros anos de vida. Os indivíduos no
espectro podem ter vida independente, entretanto, em alguns casos, podem ser dependentes
por toda a vida para a realização das atividades do dia a dia.
Acredita-se que as principais causas do TEA são fatores genéticos e ambientais. Sendo
que a hereditariedade é a responsável por cerca de 81% dos casos. Dentre os fatores
ambientais, destaca-se que o uso de determinados medicamentos durante a gestação e a
idade avançada do pai sejam fatores que influenciem no desenvolvimento do transtorno.
SINTOMAS:
Os sinais e sintomas do TEA surgem logo nos primeiros anos de vida e devem ser
relatados ao médico que faz o acompanhamento da criança. É importante destacar que muitos
adultos estão no espectro, mas nunca foram diagnosticados. A seguir, listamos alguns desses
sinais que devem servir de alerta: Não manter contato visual por muito tempo; Não atender
quando chamado pelo nome; Não se interessar por outras pessoas; Apresentar pouca ou
nenhuma verbalização; Repetir frases ou palavras sem a devida função (ecolalia); Incômodo
incomum com sons altos; Interesse restrito ou hiperfoco; Não apontar e não olhar quando
apontamos algo; Ser muito preso a rotinas; Fazer movimentos repetitivos sem função
aparente; Alinhar objetos; Não brincar com brinquedos de forma convencional; Girar objetos
sem uma função aparente; Quando criança, não imitar e nem brincar de “faz de conta”.
É importante destacar que cerca de um terço das pessoas que apresentam o transtorno não
desenvolverá a fala. Além disso, um terço delas também apresenta algum nível
de deficiência intelectual. É importante destacar ainda que alguns indivíduos
são extremamente inteligentes, sendo insuperáveis em suas áreas de conhecimento.
TRATAMENTO:
O TEA não tem cura, no entanto, a realização de terapias é essencial para o melhor
desenvolvimento do indivíduo, e essas intervenções devem ser iniciadas antes mesmo de um
diagnóstico completamente fechado. O tratamento é interdisciplinar e envolve diversos
profissionais. Dentre as terapias a serem realizadas, podemos destacar a psicoterapia, a
fonoterapia e a terapia ocupacional. Em alguns casos em que o indivíduo apresenta, por
exemplo, autoagressividade, irritabilidade, hiperatividade, insônia, entre outros sintomas, pode
ser necessária a administração de medicamentos, os quais serão indicados pelo médico
responsável.
Fonte: https://www.biologianet.com/doencas/autismo.htm
2 - ANEMIA FALCIFORME
CARACTERÍSTICAS:
A anemia falciforme é uma doença de causa genética em que o paciente apresenta uma
hemoglobina conhecida como hemoglobina S.

Observe o formato de foice das hemácias na anemia falciforme

O sangue é formado por um líquido (plasma) composto de água e algumas substâncias, tais
como proteínas, e por células (hemácias e leucócitos) e fragmentos celulares (plaquetas).
As hemácias, também chamadas de glóbulos vermelhos ou eritrócitos, são células
responsáveis principalmente pelo transporte de oxigênio. Elas possuem formato de disco
bicôncavo, são anucleadas e ricas em hemoglobina — substância relacionada com o
transporte de oxigênio. A hemoglobina é uma proteína formada por quatro subunidades, duas
de cadeia alfa e duas de cadeias não alfa. A hemoglobina A, a mais encontrada nos seres
humanos, é composta por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
A anemia falciforme, também chamada de siclemia ou drepanocitose, é um tipo de anemia
hemolítica em que a pessoa possui um grupo diferente de hemoglobinas, conhecido como
hemoglobina S. Essa hemoglobina, que apresenta valina no lugar do ácido glutâmico na
cadeia beta, não é tão eficiente quanto a hemoglobina A e, consequentemente, não consegue
garantir uma oxigenação satisfatória. A anemia falciforme é uma doença genética hereditária
que se desenvolve apenas em homozigose. Em pacientes heterozigotos para a doença,
observa-se uma forma assintomática.
Uma característica importante das pessoas que possuem essa anemia é o formato de suas
hemácias, que se assemelham a uma meia-lua ou a uma foice, daí o nome da doença. Seu
formato faz com que frequentemente ocorram vasoclusões, principalmente em vasos de
pequeno calibre onde a circulação dessas hemácias não ocorre adequadamente. Além disso,
a célula rompe-se mais facilmente.
SINTOMAS:
Como principais sintomas da anemia falciforme, destacam-se fadiga, palidez, icterícia e
dores no corpo, que atingem principalmente ossos, articulações, tórax, abdome e região
dorsal. Pode haver o acometimento da retina, rins, baço, fígado, coração, pulmões, além de
problemas neurológicos (acidente vascular encefálico - AVE) e úlceras nos membros
inferiores. Vale destacar também que pacientes com anemia falciforme apresentam uma maior
susceptibilidade a infecções, principalmente as respiratórias.
TRATAMENTO:
A doença pode ser diagnosticada precocemente através do teste do pezinho. Assim que
confirmada, é fundamental iniciar o tratamento com uma equipe multiprofissional. Caso não
tenha sido detectada logo após o nascimento, o exame de eletroforese de hemoglobina é
capaz de confirmar ou excluir o diagnóstico dessa doença.
Por ser uma doença genética, ainda não existe cura, porém os portadores devem realizar o
acompanhamento constante. Esse acompanhamento, que normalmente inclui transfusões
sanguíneas, faz com que o paciente evite complicações graves, como o acidente vascular
encefálico (AVE), síndrome torácica (falta de ar, febre e dor no tórax), crises aplásticas
(medula óssea para a produção de sangue) e sequestro esplênico (armazenamento de
sangue no fígado).
Fonte: https://www.biologianet.com/doencas/anemia-falciforme.htm

3 - FIBROSE CÍSTICA
CARACTERÍSTICAS:
Fibrose cística é uma doença genética que acomete milhares de pessoas em todo mundo. É
uma doença multissistêmica, ou seja, envolve diferentes órgãos e sistemas, e que se
caracteriza pela produção de muco espesso. A fibrose cística é uma doença que se caracteriza
pela produção de muco mais espesso, o que favorece, por exemplo, o desenvolvimento de
inflamações nos pulmões e bloqueio do ducto pancreático o que compromete o funcionamento
de diferentes sistemas. A fibrose cística, também conhecida como doença do beijo salgado
ou mucoviscidose, é uma doença genética que acomete cerca de 70 mil pessoas em todo o
mundo. Ela é desencadeada por um gene defeituoso que faz com que nosso organismo
produza um muco mais espesso que o normal. É uma doença genética autossômica recessiva.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por uma
disfunção no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que afeta
a produção de uma proteína que atua como um canal que transporta íons na superfície
da célula. Isso faz com que as pessoas com o problema produzam secreção mais espessa e
percam sal pelo suor de maneira excessiva.
No sistema digestório, o muco pode bloquear o ducto pancreático, impedindo que enzimas
atinjam o intestino, o que leva ao comprometimento na absorção dos alimentos. Quando
compromete o sistema reprodutor masculino, pode provocar infertilidade por azoospermia
obstrutiva, uma condição em que a passagem dos espermatozoides é bloqueada. Nas
mulheres, a doença pode dificultar a passagem dos espermatozoides, levando à dificuldade
para engravidar.
A fibrose cística é uma doença que pode afetar qualquer pessoa, entretanto, é mais
frequente na população caucasiana. Como se trata de uma doença de origem genética
autossômica recessiva, é necessário que o gene causador dela seja herdado tanto do pai
quanto da mãe. Pessoas que apresentam apenas um gene causador da doença são
chamadas de carreadoras.
 Observe como a fibrose cística é herdada.
Por muito tempo, a fibrose cística foi vista como um sinônimo de baixa expectativa de vida,
com muitas pessoas morrendo ainda na infância. Apesar de a doença ainda não possuir cura,
o tratamento hoje disponível foi responsável por melhorar a qualidade de vida dessas pessoas
e aumentar a sua expectativa de vida, que, atualmente, é por volta dos 40 anos.
TRATAMENTOS:
Os tratamentos hoje disponíveis melhoraram consideravelmente a qualidade de vida dos
pacientes com fibrose cística, garantindo-lhes um aumento significativo na expectativa de vida.
A fibrose cística não é uma doença contagiosa, portanto, não pode ser adquirida durante a
vida.
SINTOMAS:
Tosse crônica, infecções pulmonares constantes e dificuldade de ganhar peso são alguns dos
seus sintomas. Pode ser identificada por meio do teste do pezinho. O teste do suor e exames
genéticos são usados para confirmar o diagnóstico. Seu tratamento é individualizado.
As pessoas com fibrose cística apresentam sintomas como infecções pulmonares
frequentes, tosse persistente, sinusite frequente, chiado no peito, falta de fôlego, fezes
volumosas e gordurosas, e baixo crescimento ou baixo ganho de peso. Além disso, outro
sintoma característico de pessoas com a fibrose cística é a presença de um suor muito
salgado, daí o nome doença do beijo salgado.
A fibrose cística pode ser detectada, logo após o nascimento, pelo teste do pezinho. Para a
confirmação do diagnóstico, é feito o teste do suor, que se baseia na análise da concentração
de cloreto no suor do paciente. Exames genéticos também podem ser utilizados para
diagnosticar o problema.
O tratamento da fibrose cística é individualizado, ou seja, é baseado nas características
apresentadas por paciente. É fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe
multidisciplinar, sendo importante o acompanhamento por profissionais como psicólogos,
fisioterapeutas, nutricionistas e pneumologistas.
Até o momento, a fibrose cística não apresenta cura, e, de maneira geral, o tratamento
envolve fisioterapia respiratória, atividade física, ingestão de enzimas digestivas para
alimentação e uso de medicamentos que ajudam na limpeza dos pulmões. Devido ao
avanço no tratamento nos últimos anos, observou-se um aumento da expectativa de vida das
pessoas com essa doença.
Fonte: https://www.biologianet.com/doencas/fibrose-cistica.htm
4 - DISPRAXIA
CARACTERÍSTICAS:
A dispraxia é um transtorno neurológico que causa dificuldade para coordenar os
movimentos do corpo, podendo haver dificuldade em manter o equilíbrio e a postura e, em
alguns casos, dificuldade para falar. Esta condição costuma ser mais observada durante a
infância, em que as crianças com dispraxia são, muitas vezes, consideradas como “crianças
desajeitadas”, pois costumam quebrar objetos, tropeçar e cair sem motivo aparente. No
entanto, é possível também que se desenvolva nos adultos, especialmente devido a um
AVC ou traumatismo craniano. A dispraxia não possui uma causa muito bem definida, no
entanto acredita-se que pode estar relacionada com alguma alteração genética que faz com
que as células nervosas demorem mais para se desenvolver. No entanto, a dispraxia
também pode acontecer devido a traumas ou lesões cerebrais, como AVC ou traumatismo
craniano, sendo essas situações mais frequentes em adultos.
SINTOMAS:
Dependendo do tipo de movimentos afetados, a dispraxia pode ser classificada em:
Dispraxia motora: Dificuldade para coordenar os músculos; Dificuldade para realizar
movimentos simples, como vestir, comer, andar ou escrever; Lentidão para fazer
movimentos simples.
Dispraxia da fala: Dificuldade para desenvolver a linguagem; Pronuncia errada de palavras;
Fala imperceptível.
Dispraxia postural: Dificuldade para manter uma postura correta; Movimentos sem fluidez e
pouco ritmados.
TRATAMENTOS:
É importante que a pessoa com dispraxia seja acompanhada por uma equipe
multiprofissional, que deve ser composta por fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e
fonoaudiólogo. Assim é possível que seja estabelecido o melhor plano de tratamento, de
acordo com o tipo de dispraxia, promovendo a qualidade de vida.
Fonte: https://www.tuasaude.com/dispraxia/

5 - SÍNDROME DE TOURETTE
CARACTERÍSTICAS:
É uma doença neurológica que leva a pessoa a fazer sons ou movimentos involuntários,
conhecidos como tiques, que podem acontecer várias vezes ao dia e serem difíceis de
controlar, prejudicando a qualidade de vida.
Os tiques da síndrome de Tourette normalmente surgem na infância e podem incluir: piscar
os olhos, movimentar as mãos ou os braços, gritar ou falar palavrões, e fazer sons como
latir, grunhir ou fungar, por exemplo.
Em caso de suspeita de síndrome de Tourette é recomendado consultar o neurologista e,
em caso de crianças, o neuropediatra. O tratamento da síndrome pode envolver
psicoterapia, medicamentos antipsicóticos e, algumas vezes, a injeção de toxina botulínica.
SINTOMAS:
Os principais sintomas da síndrome de Tourette são:
• Movimentos involuntários com o corpo (tiques motores): piscar os olhos, inclinar a
cabeça, fazer caretas, encolher os ombros ou tocar o nariz;
• Produzir sons (tiques vocais): gritar, soluçar, limpar a garganta, gemer, fungar ou
uivar;
• Vontade intensa de fazer sons ou movimentos específicos com o corpo, podendo
causar ansiedade ou desconforto;
• Sensação de alívio após realizar sons ou movimentos específicos.
Os tiques normalmente começam na infância e podem envolver qualquer parte do corpo,
especialmente a face, cabeça ou pescoço. Geralmente, os sons ou movimentos são rápidos
e aparentemente involuntários, podendo ser difíceis de controlar e acontecendo várias vezes
ao dia.
Além disso, os tiques tendem a desaparecer quando a pessoa dorme, consome bebidas
alcoólicas ou está concentrada em uma atividade e a piorar em momentos de estresse,
cansaço ou ansiedade, por exemplo.
Acredita-se que a síndrome de Tourette seja causada por alterações genéticas que podem
acontecer ao acaso, mas o risco de desenvolver a síndrome tende a ser maior quando
existem pessoas afetadas na mesma família, especialmente os pais.
TRATAMENTO:
O tratamento da síndrome de Tourette normalmente é feito com sessões de psicoterapia,
especialmente a terapia cognitiva comportamental, para a pessoa desenvolver estratégias
para controlar os tiques e lidar com a ansiedade e desconforto quando ocorrem. Veja como
é feita a terapia cognitiva comportamental.
Além disso, especialmente nos casos mais graves, podem ser indicados medicamentos
antipsicóticos, como haloperidol, risperidona e aripiprazol, alguns anti-hipertensivos, como a
clonidina, e a injeção de toxina botulínica para controlar os tiques da síndrome de Tourette.
A síndrome de Tourette não tem cura. No entanto, em alguns casos é possível controlar os
tiques por meio do tratamento adequado. Além disso, é comum os sintomas diminuírem
durante a adolescência, podendo, algumas vezes, desaparecer completamente.
Fonte: https://www.tuasaude.com/sindrome-de-tourette/