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SÍNDROME DE PALLISTER

1. INTRODUÇÃO:

Chamada ainda de Síndrome do Mosaico de Pallister ou de Tetrassomia

12p, foi descrita inicialmente em 1981. A síndrome de Pallister-Killian (PKS) é
uma condição genética rara causada por uma anomalia no cromossomo 12,
resultante de uma alteração cromossômica, presença do isocromossomo 12p
extranumerário em mosaico. Os indivíduos com PKS apresentam quatro cópias
do braço curto do cromossomo 12, ao invés de duas. Acontece em incidência
menor que 1 para 10.000, aumentando o risco de ocorrência com avanço da
idade materna.

O que é?

A Síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma doença genética rara, que

acarreta muitas alterações no desenvolvimento neuropsicomotor.

2. CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE PALLISTER

Suas principais características são hipotonias generalizada, sinais

dismórficos de face (base nasal larga, achatada e nariz curto com narinas
antevertidas, bochechas rechonchudas, filtro longo com lábio superior fino e
formato de “arco de cupido”, lábio inferior protruso), orelhas largas com lóbulos
espessos e protrusos, pescoço curto, mãos largas com dedos curtos, manchas
hipopigmentares da pele, erupção dentária tardia, alopecia localizada,
deformidades ósseas e falta de linguagem.
Os pacientes com PKS podem ainda apresentar convulsões e
cardiopatias congênitas. A deficiência intelectual normalmente grave interfere
diretamente no desenvolvimento global e processo de reabilitação.
Geralmente apresentam estatura, peso e circunferência cefálicas
normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento
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pós-natal da estatura e da circunferência cefálica. É frequente o

desenvolvimento de obesidade.
A PKS acarreta alterações importantes do desenvolvimento
neuropsicomotor, sendo a gravidade e intensidade de seus sinais particulares a
cada paciente.
Dentre os sinais mais evidentes estão a hipotonia, a deficiência
intelectual e dificuldade no uso funcional das mãos. Embora haja todos esses
sinais característicos, os mesmos não estão presentes obrigatoriamente em
todos os casos, sendo possível que o paciente seja verbal e caminhe, por
exemplo.
Por compreender uma condição de repercussão direta em vários
aspectos do desenvolvimento neuropsicomotor torna-se importante que o
paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar (fisioterapeuta,
terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, psicopedagogo, ortopedista,
neurologista, pediatra, nutricionista) para que cada aspecto receba a devida
intervenção com objetivo de promoção de maior autonomia, função e qualidade
de vida.
As condutas terapêuticas dependerão do acometimento e características
de cada paciente.

3. SINTOMAS DA SÍNDROME DE PALLISTER

As principais características são:

A) Mudanças típicas na forma facial, tais como:

 Traços faciais grosseiros;

 Perfil plano;
 Testa alta com calvície na testa e nas laterais da cabeça;
 Cílios e sobrancelhas esparsos;
 Pálpebras voltadas para cima e para fora;
 Olhos muito espaçados (hipertelorismo);
 Raiz do nariz achatada e larga;
 Nariz curto com narinas inclinadas para a frente;
 Boca larga com ângulos para baixo e lábio superior saliente.
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 Diminuição anormal do tônus muscular (hipotonia);

B) Atraso em atingir marcos motores como sentar ou dar os primeiros

passos;

C) Malformações congênitas como hérnia diafragmática, malformações

anais, cardiopatias congênitas;

D) Retardo psicomotor com atraso no desenvolvimento da linguagem;

E) Braços e coxas curtos;

F) Mãos e pés pequenos com unhas pouco desenvolvidas (hipoplásicas);

G) Surdez congênita;

H) Alterações da cor da pele com estrias pálidas (hipoplasia).

Macroglossia (língua grande, grossa e protuberante), contraturas

articulares e crises epilépticas também podem ocorrer ao longo do tempo.
Muitos pacientes manifestam dificuldades com alimentação, deglutição e
mastigação.

4. DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE PALLISTER

Durante os três primeiros meses de gestação pode ser diagnosticada

através de amostras colhidas em casos de hidropisia fetal. Existem relatos de
diagnóstico da síndrome no primeiro trimestre, através do aumento da
translucência nucal. A partir do segundo e terceiro trimestres anormalidades na
ultrassonografia como polidrâmnio, hérnia diafragmática e micromelia,
principalmente rizomélica podem contribuir para o diagnóstico. Atualmente, a
ultrassonografia em três dimensões contribui para demonstrar as
características faciais dismórficas, que fortalecem suspeitas da SPK durante o
pré-natal.
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5. APRESENTAÇÃO CLÍNICA DA SÍNDROME DE PALLISTER

 baixo tônus muscular no nascimento (pode causar dificuldade em

respirar e problemas com a alimentação)

 Aparência facial “grosseira” comum à síndrome – testa alta, ponte nasal

larga, nariz curto, amplo espaço entre os olhos, orelhas de implantação
baixa
 cabelo escasso no couro cabeludo no nascimento
 palato alto e arqueado ou fenda palatina
 hipopigmentação
 atrasos cognitivos e de desenvolvimento
 hérnias diafragmáticas (cerca de 40%; esse defeito congênito
potencialmente grave permite que o estômago e os intestinos se movam
para o tórax, onde podem aglomerar o coração e os pulmões em
desenvolvimento) 

Características adicionais

 Perda de audição
 deficiência visual
 convulsões
 mamilos extras
 anormalidades genitais
 defeitos cardíacos.
 Os indivíduos afetados também podem apresentar anormalidades
esqueléticas, como dedos e/ou pés extras, dedões grandes dos pés
(aluces) e braços e pernas incomumente curtos. 

6. TRATAMENTO DA SÍNDROME DE PALLISTER

Dependendo dos problemas da criança, a terapia pode incluir:

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 Tratamento cirúrgico das malformações, geralmente nos primeiros

meses de vida;
 Tratamento de reabilitação neuropsicomotora com programas de
intervenção precoce;
 Sonda nasogástrica ou outro acesso intestinal para nutrição enteral em
crianças com dificuldades alimentares.
 A maioria das crianças com síndrome de Pallister-Killian precisa de
cuidados e assistência de longo prazo

Eles podem frequentar a escola com a ajuda de familiares e professores

de apoio enquanto lidam com os problemas de todas as crianças com doenças
crônicas. Deve-se esperar que eles também precisem de apoio familiar quando
adultos.

SITES PESQUISADOS:

SÍNDROME DE PALLISTER. Disponível em:

https://movemaisdourados.com.br/sindrome-de-pallister-killian-pks/#:~:text=A
%20s%C3%ADndrome%20de%20Pallister%2DKillian,12%2C%20ao%20inv
%C3%A9s%20de%20duas.. Acesso em: 30.dez.2022.

SÍNDROME DE PALLISTER. Disponível em: https://emergency-live.com/pt/sa

%C3%BAde-e-seguran%C3%A7a/doen%C3%A7as-raras-s%C3%ADndrome-
pallister-killian. Acesso em: 30.dez.2022.

SÍNDROME DE PALLISTER. Disponível em: https://spiegato.com/pt/o-que-e-

a-sindrome-de-pallister-killian. Acesso em: 30.dez.2022.

SÍNDROME DE PALLISTER. Disponível em: https://campcursos.com.br/

sindrome-do-mosaico-de-pallister-killianir-para-navegacao-pesquisa/. Acesso
em: 31.dez.2022.