SÍNDR

OMES
 SÍNDROME DE DOWN
 Estatura baixa
 O Crânio apresenta braquicefalia (cabeça achatada ou deformada)
 Orelhas baixas, normalmente dobradas
 Face achatada e arredondada
 Olhos com fendas palpebrais (Chama-se fenda palpebral a abertura ou
espaço limitado pelas margens livres das pálpebras superior e inferior)
 Pregas epicanticas em quase todos os casos (Prega epicântica é
a pele da pálpebra superior, que vai do nariz até a parte interna da
sobrancelha, cobrindo o canto interno do olho.)
 Cerca de 70% dos casos o nariz é curto e achatado
 A boca é pequena e geralmente entreaberta, mostrando a língua
fissurada e protusa (fissurado: rachado) ( protusa: pra frente)
 Pescoço curto e grosso
 Ocorrência de cardiopatias
 Mais de 40% mostram defeitos septais (Os defeitos septais estão
localizados dentro do coração. Eles afetam o septo que separa as
cavidades cardíacas.)
 Apresentam tetralogia de Fallot (Tetralogia de Fallot é um defeito
cardíaco congênito. Representa a forma mais comum de cardiopatia
congênita cianótica.)
 Comunicação interventricular (Comunicação interventricular (CIV) é
uma cardiopatia caracterizada por uma abertura na parede que separa
os dois ventrículos)
 Hipertrofia do ventrículo direito (A redução do ventrículo direito poderia
ser considerada, quando um paciente com hipertrofia do
ventrículo esquerdo apresentava sintomas de insuficiência cardíaca
direita na ausência de sinais de insuficiência cardíaca esquerda, como
Dispnéia ou congestão pulmonar )
 Dextroposição da aorta (dextroposição. Posição do que está localizado
ou deslocado para a direita. Malformação congénita da aorta que se
caracteriza pela sua deslocação para a direita do orifício aórtico.)
 Mãos curtas e largas Em 60% o quinto dedo é curvado (clinodactilia) e é
muito pequeno, na palma das mãos pode se encontrar uni ou
bilateralmente uma prega transversal única

 Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedo

com sulco estendendo-se proximalmente da face plantar

 Três quartos são abortados no primeiro trimestre de gravidez

 Pacientes com cardiopatias tem menos tempo de vida metade sobrevive
mais de 50 anos

 Diagnósticos são feitos por um geneticista e confirmada pela

cariotipagem para saber a origem dela

SINDROME DE TURNER

 Baixa estatura disgenesia gonodal (Disgenesia gonadal é um distúrbio

do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que
apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura.)
 Face incomum
 Pescoço alado (é uma prega de pele congénita que se prolonga pelos
lados do pescoço em direção aos ombros)
 Baixa implantação dos cabelos
 Tórax largo
 Mamilos espaçados
 Anomalias renais
 Anomalias cardiovasculares
 Ao nascer os bebes possuem edemas nos pés
 Inteligência média ou acima da media
 Ocorrem normalmente em meninas
 Infertilidade
 Aumento dos genitais internos e externos
 SINDROME DE KLINEFELTER

 Tem o nome de quem definiu a síndrome

 São altos e magros
 Membros inferiores longos
 Possuem genicomastia (Ginecomastia é uma condição masculina
resultante da hipertrofia das glândulas mamárias.)
 Possuem Microrquidia (Pequenez excessiva dos testículos)
 Possuem azoospermia (ausência de espermatozoides ativos no sêmen
ejaculado)
 São estéreis
 Ocorrem mais em meninos
 SINDROME DE PATAU

 Metade dos nascimentos vão ao óbito no primeiro mês de vida e os

demais sobrevive até o sexto mês
 São raros os casos de sobrevivência após essa idade
 Baixo peso corporal nos recém-nascidos ao redor de 2,600 gramas
possuem hipertelorismo ocular (Hipertelorismo é uma malformação do
crânio do bebê, que ocorre durante a gestação, e se caracteriza pelo
afastamento dos olhos.)
 Microftalmia (pequenez exagerada de todas as dimensões de um ou dos
dois olhos, que pode ou não provocar defeito de visão.)
 Pode haver ausência dos olhos
 Orelhas malformadas
 Lábio leporino acompanhado ou não de fenda palatina
 Pescoço curto
 Distancia mamilar
 Malformações no sistema nervoso central
 Cardiopatia
 Genitais externos anormais
 Mãos com hexadactilia (hexadactilia: Anomalia congênita que consiste
na existência de um dedo supranumerário)
 Polegar e os dois últimos dedos sobrepostos
 Unhas estreitas e hiperconvexas
 Pés arquiados
 Com mães mais velhas ocorrem mais fácil
 SINDROME DE EDWARDS

 Mães com mais de 35 anos

 Sobrevida pós-natal baixa
 Alguns chegam a idade adulta
 Vários com deficiência mental profunda
 80% do sexo feminino
 Atraso no crescimento
 Mal formação do coração
 Mandíbula recuada
 Orelhas malformadas e baixas
 Externo curto
 Punhos cerrados
 O segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e o quarto dedo
 Pés arqueados
 SÍNDROME DE WILLIANS

 Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais, médicas

ou influência de fatores psicossocias.
 Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a
cognitiva, comportamental e motora
 Tem o nome de quem estudou
 problemas cardiovasculares
 rostos com características semelhantes
 Parecem fadinha, gnomo.
 atraso mental moderado
 dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas.
 Alguns possuiam extraordinário talento musical com alta noção de
ritmo.
 Afeta tanto homens como mulheres.
 A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no
primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação
 podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente
 Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um
duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio,
dentes pequenos, sorriso freqüente.
 problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos.
 São crianças que precisam urinar com grande freqüencia.
 Tem problemas de coordenação e equilíbrio
 são freqüentemete mais pequenos comparados a alturas de seus pais,
no entanto, e geralmente, encontram-se dentro do intervalo normal para
a sua idade.
 As crianças com SW geralmente apresentam um atraso psicomotor mas
as suas dificuldades de aprendizagem podem variar entre
“handicap”mental ligeiro e severo.
 ás crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância
embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o
contato visual e, eventualmente gestos para comunicar.
 Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande
variedade no desenvolvimento da linguagem. Começam a utilizar
palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses.
 Mostram grandes facilidades em aprender canções e rimas infantis,
revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical.
 as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado
e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da
coordenação oculo-manual.
 podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram
dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar
tesouras e segurar o lápis. Têm dificuldades na orientação espaço-
temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que
incluem processamento visual.
 grande sociabilidade; entusiasmo exuberante; grande sensibilidade com
as emoções alheias; sentem-se excessivamente a vontade com
estranhos; pequeno intervalo de atenção; memória excelente para
pessoas, nomes e locais; grande sensibilidade aos sons e ansiedade
(especialmente com acontecimentos futuros); medo de alturas, escadas
e superfícies irregulares como a areia, tapetes e a relva; preocupação
excessiva com determinados assuntos ou objetos.
 Embora muitas crianças com SW sejam excessivamente amigas com
adultos e procuram a companhia destes, podem ao mesmo tempo
mostrar dificuldade em fazer e manter amizades com pares da sua
idade.
 As crianças e os adultos com SW são freqüentemente descritos como
tendo personalidade ansiosas e com preocupação excessiva sobre a
sua pessoa e os outros.
 Têm freqüentemente problemas de sono e de controle do esfíncter.
 Muitas são hipersensíveis a uma variedade de sons, como bater palmas
ou riso alto, batedeiras, liqüidificadores, máquinas de lavar domésticas,
podem mostrar ansiedade e medo quando ouvem ou antecipam estes
sons.
 Síndrome do X frágil
Síndrome do X frágil

Síndrome do X Frágil, Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin &

Bell é a 2ª causa herdada mais comum de retraso mental, e é também a causa
conhecida mais comum do autismo. Estima-se que afete 1 em cada 4000
homens e 1 em cada 6000 mulheres, com 1 em cada 150 mulheres sendo
portadora do gene FMR1.[1]

Índice

Causas[editar | editar código-fonte]

Localização do gene FMR-1 no cromossoma X na banda cromossômica

Xq27.3.
É uma síndrome causada pela mutação do gene FMR1 no cromossoma X, um
gene ligado à formação dos dendritos nos neurônios, uma mutação encontrada
em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Homens XY com a
síndrome nao aumentam o número de tripletes nas próximas gerações e não
passa o gene X para seus filhos, mas suas filhas são sempre portadoras.
Mulheres XX, tem metade da chance de ter sintomas, porém seus óvulos
podem aumentar o número de tripletes CGG para mais de 200 e podem passar
o gene tanto para seus filhos como para suas filhas.

Sinais e Sintomas
Físicos
As características físicas mais proeminentes da síndrome incluem[3]:

 Face mais alongada;

 Testa larga;
 Orelhas grandes e salientes;
 Palatino mais arqueado;
 Pele mais sensível;
 Articulações mais flexíveis;
 Testículos grandes pós-puberdade (macroorquidismo);
 Menos tônus muscular;
 Pés chatos.
Há um maior risco de desenvolver convulsões, tremores e estrabismo
Comportamentais
Comportamentalmente podem observar-se[4]:

 Ansiedade social;
 Evitar contato visual;
 Atraso para aprender a engatinhar, andar e dar volta;
 Atraso em aprender a falar e escrever;
 Dificuldade em se expressar bem;
 Dificuldade em se lembrar;
 Abanar, torcer ou morder as mãos;[5]
 Impulsividade, impaciência e irritabilidade;
 Maior vulnerabilidade a transtornos do humor e transtornos de ansiedade.
Costumam levar em média 50% mais para aprender conhecimentos escolares
como matemática e linguística.[6]O autismo ocorre em 5% desses indivíduos, o
que já é responsável por cerca de 15 a 60% do espectro autista dependendo
dos critérios diagnósticos usados.[7]
Em portadoras
Mulheres portadoras do gene, mas sem os sintomas, tem 20% de chance de
ter menopausa precoce (insuficiência ovariana primária).[8]

Diagnóstico
A principal forma de diagnóstico, padrão-ouro, é através do exame do DNA
(sangue periférico ou saliva) [análise molecular para a síndrome do X frágil]],
contando o número de repetições de tripletes CGG no Xq27.3. A análise do
marcador citogenético através do cariótipo, hoje não é utilizada porque tem alto
nível de falso positivo e falso negativo. Atualmente já é possível a realização do
diagnóstico pré-natal através das vilosidades coriônicas (entre 9 e 11 semanas
de gestação) ou pelas células fetais contidas no líquido amniótico (15a semana
de gestação). É viável também o diagnóstico pré-implantacional.[9]

Tratamento
Não há cura para síndromes genéticas, sendo o tratamento apenas para
sintomas, comportamentos inadequados e problemas educacionais. A família
deve passar por aconselhamento genético para entender melhor como é
a hereditariedade dessa síndrome.
Farmacológico
Quando uma pessoa é diagnosticada com X Frágil, o aconselhamento
genético para esclarecer sobre a síndrome é recomendado. Devido a uma
maior prevalência de transtornos psicológicos os medicamentos mais utilizados
são os psiquiátricos como:
 Estimulantes do SNC como ritalina para hiperatividade, impulsividade e
problemas de atenção.
 Antidepressivos ISRS ou ISRSN para ansiedade, TOC e perturbações do
humor.
 Neurolépticos como risperidona são usados para tratar comportamentos
auto-agressivos, agressivo e incomuns;
 Estabilizantes de humor são usados para controlar mudanças bruscas de
humor e convulsões.
Medicamentos visando o mGluR5 (receptores de glutamato metabotrópicos)
que estão relacionados com a plasticidade sináptica são especialmente
benéficas para os sintomas-alvo de X frágil. Sal de lítio também está sendo
utilizado em ensaios clínicos com seres humanos, mostrando melhorias
significativas no funcionamento comportamental, comportamento adaptativo, e
memória verbal.
Não-farmacológico
Entre tratamentos não farmacológicos estão[10]:

 Terapia comportamental;
 Terapia cognitiva;
 Terapia da fala;
 Educação especial e;
 Terapia ocupacional;
 Psicomotricidade.

CARACTERÍSTICAS DOS MENINOS

INTELECTUAIS
Comprometimento intelectual, podendo ir de limitações leves a prejuízos mais severos;
Atraso na fala;
Fala repetitiva e fora de contexto;
Ênfase em aspectos irrelevantes no contexto;
Segue instruções “ao pé da letra”;
Ecolalia;
Seus pontos fortes:
Excelente memória;
Facilidade para aprender por imitação;
Facilidade em identificar sinais gráficos e logotipos;
Facilidade para cópia;
Uso de jargões e frases de efeito;
Maior facilidade de captar informação visual do que auditiva;
COMPORTAMENTAIS
Simpáticos e bem-humorados;
Hiperatividade;
Angústia diante de novas situações ou com elementos desconhecidos;
Evitam contato visual;
Estereotipias (movimento e mordidas das mãos);
Baixa tolerância à frustração;
Pouca capacidade de espera;
Impulsividade;
Comportamento agressivo em situações de muita estimulação;
Desconforto com mudanças inesperadas;
Dificuldade em sociabilizar;
Evitam contato físico;
Gostam de seguir rotinas;
 CARACTERÍSTICAS DAS MENINAS
INTELECTUAIS
As dificuldades cognitivas nas meninas e mulheres afetadas pela SXF costumam ser
mais leves. Algumas podem apresentar alterações na aprendizagem, especialmente em
matemática;
COMPORTAMENTAIS
Timidez;
Dificuldade nas relações sociais;
Impulsividade;
Ansiedade;
Fobias (medos injustificados);
Dificuldade emocional de falar em alguns contextos sociais;
Baixa autoestima;

Nas meninas os sintomas costumam ser mais leves

 Síndrome de Angelman

É um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem

ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu
a síndrome pela primeira vez em 1965.
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala,
distúrbios no sono, convulsões, movimentosdesconexos e sorriso frequente.
Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado
pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da
mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo
causada pela deleção de genes paternos.
Principais[editar | editar código-fonte]

 Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo

 Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
 A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do
que pela expressão verbal
 Problemas de movimento e equilíbrio
 Crises convulsivas
 É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos
casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
 Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários
ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
 Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz -
embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
 Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos,
hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
 Atração/fascínio pela água
Associados

 Estrabismo
 Albinismo da pele e dos olhos
 Hipersensibilidade ao calor
 Mandíbula e língua proeminentes
 Dentes espaçados
 Comportamento excessivo de mastigação
 Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância

Tratamento
Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman,
sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando
amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Síndrome de Rett

é uma desordem do desenvolvimento neurológico, acometendo em sua maioria

crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada 10.000 a 20.000, mas
também atige criança do sexo masculino[1] meninas nascidas vivas (os meninos
normalmente não resistem e morrem precocemente). Aparece em todos os
grupos étnicos.
Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir
então quais eram os genes responsáveis, no ano de 1999, a equipe chefiada
pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a Síndrome de Rett é causada por
mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X
O diagnóstico da Síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente
e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e
pediatras. Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos
estabelecidos, que consistem em:
Critérios necessários (presentes em todas as pacientes)

 Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco

tempo depois de nascer) aparentemente normal;
 Desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
 Perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
 Desaceleração do perímetro cefálico após 6/7 meses de idade;
 Perda do uso propositado das mãos;
 Movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar,
bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
 Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos
na compreensão, raciocínio e comunicação.
Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes)

 Distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão

forçada de ar e saliva, aerofagia);
 Bruxismo (ranger os dentes);
 Distúrbios do sono;
 Tônus muscular anormal;
 Distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
 Cifose/escoliose progressiva;
 Retardo no crescimento;
 Pés e mãos pequenos e finos.
Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes)

 órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças

de depósito;
 retinopatia, atrofia óptica e catarata;
 evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
 presença de doença metabólica ou outra doença neurológica
progressiva;
 doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma
craniano.

Evolução clínica[editar | editar código-fonte]

De acordo com a evolução e sintomas, a Síndrome de Rett é
classificada em duas formas:
Forma clássica
Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios
definidos:
Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.

 Ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo

no desenvolvimento do sistema nervoso central);
 Alteração do tônus muscular - hipotonia(às vezes parece
"molinha");
 A criança interage pouco (muitas são descritas como crianças
"calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas
muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são
"marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles
desconhecem a Síndrome de Rett).
Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.

 Ocorre regressão do desenvolvimento;

 Inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é
substituído pelas estereotipias manuais;
 Ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono
(acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
 Manifestações de comportamento autístico.

Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.

 A regressão é severa neste estágio e os problemas motores,
crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
 Há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação
(o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as
características autísticas diminuem.
Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.

 Caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas

pacientes perdem completamente a capacidade de andar
(estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta
habilidade (estágio 4-B);
 Escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos
são sintomas marcantes;
 Os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e
intensidade;
 A puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.
Formas atípicas
Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os
estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Diagnósticos diferenciais
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a
Síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico
especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso
de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da Síndrome de
Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma
equivocada como autistas, por exemplo
 Síndrome de Prader Willi

Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no

cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e
meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas,
estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um
diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a
obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos
últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de
cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.

Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao

nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a
maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu
desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também

associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao
acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais
sintomas são:

 Hiperfagia - constante sensação

de fome e interesse com comida,
que pode surgir entre os 2 e 5
anos de idade e levar a
obesidade ainda na infância.
 Hipotonia - atraso nas fases
típicas do desenvolvimento
psicomotor quando bebês. Mais
tarde fraco tônus muscular,
dificuldades com alguns
movimentos, equilíbrio, escrita,
uso de instrumentos, lentidão.
  Dificuldades de aprendizagem e
fala.
 Instabilidade emocional e
imaturidade nas trocas sóciais.
 Alterações hormonais - atraso no
desenvolvimento sexual.
 Baixa estatura.
 Diminuição da sensibilidade à dor.
 Mãos e pés pequenos.
 Pele mais clara que os pais.
 Boca pequena com o lábio
superior fino e inclinado para
baixo nos cantos da boca.
 Fronte estreita.
 Olhos amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um

consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a
comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física.A fome
constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no
cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é
processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da
comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral,
necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação,
mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente
por exemplo de portadores de diabetes.

Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um

diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e
educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família
que deve buscar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e
estimulador para o individuo se desenvolver; e por um acompanhamento de
saúde e educação adequada.

Bibliografia:

 PWS ASSOCIATION UK - Babies and children with Prader-Willi

Syndrome 2001 - ISBN- 0 9521023 6 6
 BALLONE, G.J. - Trastornos Alimentares, in. PsiqWeb , no endereço
eletrônico < http://www.psiqweb.med.br/anorexia.html>, revisto em
2003.
 ASOSIACION ESPANOLA PRADER-WILLI, Guía familiar y profesional
del síndrome de PRADER-WILLI. Cada capitulo esta escrito por um
especialista en el tópico. 400 p.; 2001