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0 a 6 anos
Profª MARTA VALENTE
ANOMALIAS GENÉTICAS
• Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio durante o pré-natal são
o ultrassom e a amniocentese, feitos quando o bebê ainda está na barriga da mãe. A
ultrassonografia é um exame de imagem realizado em várias etapas da gestação. Super
completo e preciso, o exame é capaz de informar a respeito do estado físico do feto. Já a
amniocentese analisa uma pequena amostra do líquido amniótico e é capaz de identificar
precisamente alterações cromossômicas. Pode ser feita entre a 14ª e a 18ª semana de
gestação.
SÍNDROMES MAIS COMUNS
• Síndrome de Down
• Também conhecida pelo nome de Trissomia do 21, a Síndrome de Down foi descoberta
no ano de 1966, quando o médico britânico John Langdon Down apontou a presença
extra de um cromossomo no número já previsto para uma célula normal.
• As características físicas de um bebê com Down são: olhos amendoados, baixa estatura,
sendo as mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada,
e orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça. Sinais como a
hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, predisposição ao
desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e lentidão no
processo de aprendizagem também são sinais da síndrome.
• A incidência da síndrome de Down em níveis mundiais é relativamente pequena, isto é,
aparece uma vez em uma amostra de 700 a 900 indivíduos que nasceram vivos.
Entretanto, há um aumento significativo quando se analisa a incidência em relação à
idade materna. A possibilidade de uma mãe que possua idade acima de 40 anos de ter
um bebê com Down é uma a cada cem gestações.
Síndrome de Edwards
- Nesse período, as meninas também podem apresentar menos interesse pelo ambiente que a
rodeia e pela socialização e interação com os outros. Em alguns casos, elas podem interagir de
uma forma “autista”, motivo pelo qual muitas recebem esse diagnóstico, erroneamente, no início
da manifestação da doença.
- No período que segue após a perda das habilidades motoras e as alterações nos processos de
comunicação e socialização, surgem os movimentos estereotipados das mãos, “marca registrada”
da forma clássica da doença. Esses movimentos se manifestam de forma diferente em cada
menina, mas, geralmente, são movimentos como: lavar ou torcer as mãos, bater as mãos uma na
outra, apertar ou bater as mãos ou uma delas em alguma outra parte do corpo (geralmente a
boca), levar às mãos à boca, ou levar parte da roupa à boca e ficar mordiscando.
- Todas as meninas com a Síndrome de Rett apresentam deficiência mental severa a
profunda. Estudos nacionais e internacionais reportam que o desenvolvimento
intelectual dessas meninas atinge, no máximo, o equivalente ao desenvolvimento
intelectual de uma criança de 24 meses com desenvolvimento normal. Tendo em
vista todas as dificuldades motoras presentes na Síndrome de Rett, é bastante difícil
avaliar o desenvolvimento intelectual com os testes disponíveis (que requerem,
minimamente, o uso prático das mãos ou linguagem preservada).
- Ao longo do tempo, uma série de outras características vem sendo associada com a
Síndrome de Rett, mas esses comportamentos não são observados de modo tão
uniforme, e incluem:
• A exceção ficou somente por conta da Síndrome de Rett (antigo F84.2) que
agora fica sozinha na nova CID-11, com o código LD90.4.
Acompanhamento Terapêutico
• O acompanhamento terapêutico, especialmente representado pela
Fisioterapia e pela Fonoaudiologia, é fundamental para a criança com
Síndrome de Rett já desde tenra idade, e, na maior parte dos casos,
trata-se de acompanhamento para a vida inteira.
Crianças com idade inferior a 3 anos de idade devem seguir Programas
de Estimulação Precoce apenas. A partir dos 3 anos, deve-se identificar
quais as terapias fundamentais para cada fase do desenvolvimento,
bem como a intensidade e a frequência dessas terapias. Cada criança
com Síndrome de Rett apresentará necessidades individuais e
específicas, e os programas terapêuticos devem dar conta dessas
necessidades individuais em cada fase do seu desenvolvimento.
Dependendo das necessidades de cada criança, muitas vezes os séricos
públicos não darão conta do atendimento ideal e adequado, e os
serviços particulares serão necessários.
ACOMPANHAMENTOS:
• Médico / Neurologista
• Fisiatra/ Fonoaudiologia
• Ortopedista/Fisioterapia
• Gastroenterologista/ Nutricionista
• Cardiologista/ Pneumologista
• Odontológico/ Ginecologista
• Psiquiátrico/ TO
• Musicoterapia/ Intervenção TCC
AVALIAÇÃO
• Infelizmente, até o momento, não existem instrumentos validados e
normatizados para que se possa avaliar a evolução de uma pessoa com a
Síndrome de Rett nos diversos aspectos do desenvolvimento. Isso é
especialmente mais triste no que tange à avaliação das diferentes
intervenções terapêuticas a que essa pessoa deve ser submetida, ou seja,
ainda não há uma forma objetiva para avaliar os resultados terapêuticos das
pessoas com a Síndrome de Rett.
- De toda forma, em 2001, Kerr et al. propuseram uma escala simples para a
avaliação clínica e terapêutica das crianças, moças, mulheres e idosas com
Síndrome de Rett, escala essa que permite entender a condição de cada uma
delas no momento em que é aplicada, revelando progressos, regressões ou
estagnações em seu desenvolvimento humano. Nessa escala, quanto menor a
pontuação, melhor a qualidade da condição; por outro lado, quanto menor a
pontuação, pior a condição.
Aprendizagem e Escolarização
• Se considerarmos o quanto uma criança com 36 meses pode aprender, ainda que levando
em conta suas possibilidades e seus limites, fica fácil entender o quanto uma pessoa com
Síndrome de Rett também pode aprender.
•
Até os 5-6 anos de idade, recomenda-se que a criança com Síndrome de Rett, desde que
apresente boas condições de saúde não a exponham a qualquer risco, frequente escolas
que ofereçam a Educação Infantil. Esse espaço, mais do que acadêmico, é um espaço para o
desenvolvimento e para a aprendizagem de habilidades básicas da criança e para a sua
socialização.
•
A partir dos 7 anos, a família deverá fazer a sua opção por mantê-la no Ensino Fundamental
regular ou por buscar Atendimento Educacional Especializado para a sua filha. No caso de
mantê-la na escola regular, deverá ser estabelecida forte aliança entre a família, a escola e
os professores, e a equipe terapêutica que acompanha a criança ou jovem, além dos
sistemas de suporte municipais ou estaduais, de modo que essa escolarização não interfira
negativamente mais do que positivamente no desenvolvimento e na qualidade de vida da
pessoa com Síndrome de Rett.
SÍNDROME DE TOURETTE
• Síndrome de Tourette é um transtorno que se manifesta por
tiques motores ou vocais. As pessoas que a apresentam
relatam que esses tiques são inevitáveis e que sentem como
se tivessem a necessidade de realizá-los.
• Ela foi descoberta no século XIX, pelo francês Georges Gilles
de La Tourette. Estima-se que 1 a cada 2000 pessoas seja
afetada por ela, sendo na sua maioria, as do sexo masculino.
• Os primeiros sinais podem aparecer na infância e quanto
mais rápido o diagnóstico é realizado, mais eficaz pode ser a
intervenção terapêutica. Acompanhe a leitura e entenda
melhor essa síndrome, seus sintomas e tratamento!
Sintomas
• É um distúrbio caracterizado por tiques, que são movimentos
bruscos e que podem acontecer de forma motora ou vocal. As
pessoas os relacionam como involuntários e sentem dificuldade
imensa de ter controle sobre eles. Podem ser divididos em simples
ou complexos. Os primeiros têm a duração mais rápida, enquanto os
outros são mais demorados, podendo envolver uma sequência deles.
• De acordo com o Manual DSM-V, ele se inicia antes dos 18 anos,
sendo comum ocorrer por volta dos 4 aos 6 anos de idade e, por
esse motivo, os professores da criança podem ser os primeiros a
perceber. Para o diagnóstico, os tiques devem estar presentes por
mais de 1 ano. Entretanto, podem ficar um tempo sem aparecer.
Além disso, a síndrome não deve ser influência de efeitos fisiológicos
de alguma substância, como a cocaína ou de outra condição médica.
• É comum a presença de ansiedade, principalmente a do tipo social. Outros
sintomas também podem estar presentes, como o
transtorno obsessivo-compulsivo, distúrbios de aprendizagem, ou distúrbios de
sono, carecendo de uma análise mais profissional. Alguns exemplos de tiques são:
• piscada de olhos;
• movimentos repentinos com a cabeça;
• caretas;
• balanço de ombros;
• fungada;
• tosse;
• sons guturais;
• gestos obscenos;
• repetição involuntária de sílabas ou palavras.
CAUSAS TRATAMENTO
• As causas podem ser genéticas • O tratamento depende da intensidade dos
sintomas e de como eles afetam a vida do
ou, ainda, neuroquímicas. Pode indivíduo. Alguns vão se dar bem com
existir um desequilíbrio nos medicações controladas. Aplicações locais de
toxina botulínica também podem ajudar a tratar
impulsos elétricos que controlam o paciente.
ou transmitem informações de • Em alguns casos, será preciso lidar com a
um neurônio a outro. Contudo, ansiedade e o estresse. Algumas estratégias,
como a meditação, podem amenizar os
ainda não há um consenso sobre sintomas. Entretanto, ainda que se siga com
o fator real que desencadeia a todas essas intervenções, o acompanhamento
com um psicólogo é fundamental para a melhor
síndrome. De toda forma, é fato eficácia do tratamento, o diagnóstico de outros
que os tiques costumam sintomas e o aumento do bem-estar na vida do
indivíduo.
aumentar quando a pessoa está
• A pessoa com a síndrome de Tourette pode levar
em situações de estresse uma vida normal, com grande diminuição dos
emocional. tiques, se bons recursos forem aplicados. Dessa
forma, não negligencie sua saúde mental.
SÍNDROME DE TOURETTE
CRIANÇAS
• As crianças com distúrbios de tique graves ou síndrome de Tourette têm mais
propensão a ter outro distúrbio, como TOC, TDAH e/ou problemas de
aprendizagem. Esses problemas parecem ser o resultado de anomalias
cerebrais que causam os tiques e a síndrome de Tourette. Contudo, quando um
distúrbio de tique é grave, os estresses extraordinários de viver com o distúrbio
podem fazer com que esses problemas fiquem piores.
• Os tiques tendem a ser parecidos em um determinado momento, mas eles
variam quanto ao tipo, intensidade e frequência com o passar do tempo.
Algumas vezes, eles começam de maneira súbita e drástica. Eles podem ocorrer
várias vezes por hora, e depois quase desaparecer por muitos meses.
• Simples ou complexos
• Motores ou vocais
TRATAMENTO
• Tranquilização e apoio
• Intervenção comportamental abrangente para tiques
• Medicamentos
• Se os sintomas forem leves, com frequência a melhor coisa é tranquilizar a criança e
prestar a menor atenção possível ao tique até que ele desapareça por si mesmo. O
tratamento muitas vezes pode ser evitado se a família compreender o transtorno, e se o
transtorno for explicado e compreendido pelos professores e colegas de escola da
criança.
• As crianças que têm tiques e que estão tendo dificuldades na escola devem ser avaliadas
para ver se têm distúrbios de aprendizagem e receber a assistência necessária.
• Se as características obsessivas ou compulsivas forem incômodas, um medicamento,
como um inibidor seletivo de recaptação da serotonina (ISRS), que é um antidepressivo,
pode ser útil.
• O tratamento do TDAH pode ser difícil, porque os medicamentos estimulantes
normalmente usados para tratá-lo podem piorar os tiques. Às vezes, baixas doses destes
medicamentos podem tratar eficazmente o TDAH sem piorar os tiques, ou um
medicamento que não é um estimulante pode ser utilizado para tratar o TDAH.