Colégio Crescer Contagem

Miguel Henrique Freitas Fonseca

Trabalho de Biologia

Professor : Sheder Morais

Contagem
2022
 Síndrome de Down

A Síndrome de Down é um distúrbio genético no qual se apresentam três

cromossomos 21. É comum em filhos de mulheres com idade superior a 35
anos .A Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos
21 A Síndrome de Down, reconhecida primeiramente por John Langdon
Down, é relativamente bem conhecida pela população, entretanto, a falta
de informação consistente sobre essa condição faz com que muito
preconceitos ainda existam em relação a esse tema. Diante disso, é
fundamental que a população conheça mais sobre essa síndrome.
A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, uma anormalidade
cromossômica numérica. É a mais comum aneuploidia humana viável e
corresponde a uma das causas mais frequentes de deficiência mental.
Na maioria dos casos de Síndrome de Down, existe a presença de um
cromossomo autossômico adicional, que caracteriza essa aneuploidia
como uma trissomia simples. O cromossomo excedente é o 21, motivo pelo
qual a síndrome é chamada também de trissomia do 21. Assim, o cariótipo
de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 ou 47, XY+21.
O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica
do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II. Em cerca de
95 % dos casos, o erro ocorre na meiose materna, principalmente na
meiose I. Vale destacar que a idade materna avançada está relacionada
com o aumento dessa não disjunção e que há um aumento significativo de
ocorrência da síndrome em filhos de mulheres com mais de 35 anos de
idade
A Síndrome de Down leva ao surgimento de problemas e características
bem conhecidos. Das principais características físicas de uma pessoa com
Síndrome de Down, podemos destacar:
Face larga e achatada;Baixa estatura;Mãos curtas com sulco único no
meio;Cabelos finos, lisos e de implantação baixa;Olhos com pregas
epicânticas (pequenas dobras de pele nos cantos internos);Pregas
palpebrais oblíquas para cima;Sobrancelhas unidas;Orelhas com
implantação baixa;Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço;Boca
pequena;Língua protusa (para fora da boca).
Essas características variam de um paciente para outro, e uma
característica é encontrada em todo portador da Síndrome de Down: o
retardo mental. Entretanto, essa condição não impede essas pessoas de
estudar ou trabalhar. Além disso, podemos destacar que muitas pessoas
com a síndrome apresentam problemas motores e cerca de 50%
apresentam problemas cardíacos, por isso, necessitam de intervenção
médica ainda nos primeiros anos de vida. Também é alta a prevalência de
doença celíaca nesse grupo.
Atualmente existem exames para a realização do diagnóstico da Síndrome
de Down ainda durante a gestação. Alguns desses exames são a
ultrassonografia, a análise citológica do líquido amniótico e a amostragem
de vilosidades coriônicas.
A Síndrome de Down é uma alteração genética que não apresenta um
tratamento ou cirurgia que possa reverter o quadro. No entanto, é
importante salientar que a síndrome não deve ser tratada como uma
doença, porque se configura apenas por um excesso no material genético
que confere algumas características típicas ao seu portador.
As pessoas portadoras da Síndrome de Down podem realizar todo tipo de
tarefas como a grande maioria da população, desde que estimuladas da
maneira correta. É por isso que atualmente existem leis para garantir a
essas pessoas a frequência em escolas regulares e o acesso a emprego,
pontos importantes para a inclusão desses indivíduos.
 Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico em que o indivíduo

possui um cromossomo X e a perda total ou parcial do segundo
cromossomo sexual. Indivíduos com essa condição apresentam alguns
sinais clínicos importantes, sendo os mais comuns a baixa estatura,
amenorreia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. A
síndrome ocorre em uma a cada duas mil meninas nascidas vivas.
No Brasil, a síndrome de Turner é geralmente diagnosticada quando a
garota apresenta cerca de 12 anos. Apesar de ser uma síndrome que não
tem cura, o diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento seja
iniciado rapidamente e a mulher obtenha melhor qualidade de vida.
A estatura baixa se destaca como uma das principais características em
meninas com a síndrome. A maioria das mulheres que apresentam a
síndrome tem quadros de amenorreia primária e infertilidade. O tratamento
hormonal é extremamente importante para as pessoas com síndrome de
Turner.
Síndrome de Turner é uma alteração cromossômica numérica que afeta os
cromossomos sexuais. Indivíduos com essa condição apresentam a
presença de um cromossomo X e a deleção parcial ou total do segundo
cromossomo sexual. A síndrome de Turner é, portanto, um exemplo de
aneuploidia, pois há a perda de um cromossomo do genoma.
A constituição cromossômica tradicional na síndrome é a ausência do
cromossomo X (cariótipo 45,X). Entretanto, pode ocorrer também
mosaicismo cromossômico e cariótipos com alterações estruturais.
O mosaicismo é uma condição em que o indivíduo apresenta duas ou mais
linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas e
acomete cerca de 50% das pacientes com síndrome de Turner. O indivíduo
com essa condição é fenotipicamente feminino, ou seja, apenas mulheres
possuem essa síndrome.
As principais características, ou sinais clínicos, de uma pessoa com
síndrome de Turner incluem pescoço curto e alado; tórax largo e em
escudo; baixa estatura; escoliose; baixa implantação de cabelo na
nuca;palato alto e arcado; amenorreia primária (ausência da primeira
menstruação até a idade de 16 anos);infertilidade;infantilismo
sexual;alterações cardíacas e renais.
Vale destacar que o achado mais comum nessa síndrome é a baixa
estatura, de modo que o retardo no crescimento já é percebido no período
intrauterino. Mulheres adultas com síndrome de Turner apresentam, em
média, altura de 143 cm. No que diz respeito à infertilidade, vale salientar
que, em alguns casos raros, a mulher pode engravidar. No entanto, a
gravidez nessas mulheres apresenta risco aumentado de desenvolvimento
de eclâmpsia; diabetes; hipotiroidismo gestacional; perdas fetais;
anomalias congênitas; morte materna. Além dos sinais clínicos citados, a
mulher com síndrome de Turner pode ter hipertensão; distúrbios
visuais;obesidade; osteoporose; doenças autoimunes;problemas de
aprendizagem.
Ademais, a síndrome de Turner leva a dificuldades psicossociais. Algumas
pessoas relatam apresentar, por exemplo, problemas de baixa autoestima,
ansiedade e dificuldade de estabelecer relacionamentos interpessoais e
amorosos.
Diagnóstico da síndrome de Turner
Geralmente, a síndrome de Turner começa a ser investigada quando é
constatado que meninas estão com atraso no crescimento e
desenvolvimento puberal. Entretanto, alguns achados durante a gravidez
já podem ser indicativos da síndrome, como retardo no desenvolvimento
do feto.
A análise do cariótipo permite identificar a síndrome. Observe na imagem
a presença de um cromossomo X e a ausência de outro cromossomo
sexual.
No entanto, para a confirmação do diagnóstico, deve-se realizar o exame
de cariótipo, que permitirá conhecer a constituição cromossômica do
indivíduo. Vale salientar que se a pessoa apresentar suspeita da síndrome
e o cariótipo identificado for 46,XX, deve-se analisar outros tecidos, pois
pode se tratar de um caso de mosaicismo.
O tratamento da síndrome de Turner não visa curar o paciente, e sim
controlar as manifestações clínicas a ela associadas. O tratamento envolve
reposição hormonal, com administração de hormônio do crescimento
(somatotropina), estrogênio e progesterona, tratamento cirúrgico das
malformações, como alterações cardíacas, e suporte psicossocial.
A terapia com o hormônio do crescimento é importante para garantir uma
altura maior para a mulher com a síndrome, sendo a dose de hormônio
oferecida estabelecida apenas por um profissional. A terapia com
estrogênio e progesterona auxilia no desenvolvimento sexual e na
regulação do ciclo menstrual.
Assim como no caso da terapia com hormônio do crescimento, o
tratamento com estrogênio e progesterona é individualizado. Caso a
paciente apresente outros problemas, como hipertensão e doenças
autoimunes, eles também devem ser acompanhados. Podemos perceber,
portanto, a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, com
envolvimento de diferentes especialistas.

Sindrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela

presença de uma cópia extra do cromossomo X em indivíduos do sexo
masculino.
Usualmente não é diagnosticada até a adolescência. A condição pode
afetar a vida do indivíduo acometido de diversas formas e causar sintomas
característicos, podendo ser necessário tratamento específico.
Normalmente, os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. A
Síndrome de Klinefelter ocorre quando existe a presença de dois ou mais
cromossomos X, junto com um cromossomo Y, em indivíduos do sexo
masculino.
A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que
leva ao pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias,
resultando em complicações na hora de produzir determinados hormônios.
Geralmente sua presença é notada a partir da adolescência.
Os principais sintomas que indicam a condição incluem testículos
pequenos; Ginecomastia, que é o desenvolvimento de mamas;Distribuição
de gorduras corporais que seguem o padrão feminino;Tendência de ter
estatura mais elevada; A inteligência é normal, mas dificuldades na leitura
e na fala não são raras. De forma geral, não produzem espermatozoides
(azospermia), sendo inférteis.
O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual
são analisados os cromossomos. Na síndrome de Klinefelter são
usualmente encontrados 47 cromossomos, ao invés dos 46 encontrados
nos indivíduos normais. O cromossomo adicional é o X, levando a uma
constituição 47, XXY. Em determinados casos podem existir mais
cromossomos X adicionais.
Não há um tratamento específico para a Síndrome de Klinefelter.Os
possíveis tratamentos incluem a reposição de testosterona, que pode
ajudar nos casos com níveis baixos desse hormônio. Cirurgia para redução
das mamas e lipoaspiração também podem ser empregadas.
Alguns afetados podem vir a ter filhos com procedimentos de reprodução
assistida. Além disso, terapias para problemas sócioa-daptativos podem
ser recomenda

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre
em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. É uma condição muito grave, que leva
a diversas complicações. O diagnóstico pode ser feito ainda durante a
gestação e o tratamento consiste em aliviar os sintomas.
É uma doença genética caracterizada pela ocorrência de um conjunto
característico de malformações congênitas. A causa da síndrome de Patau
é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez do paciente
apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2
cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo
um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de
trissomia “livre”. Algumas vezes esse cromossomo 13 adicional pode não
estar livre na célula e sim ligado a algum outro cromossomo, sendo
chamado de trissomia por “translocação”. Nesses casos, embora exista
um cromossomo 13 a mais, a contagem total de cromossomos vai ser 46.
Em alguns pacientes, a trissomia está presente em apenas parte das
células, casos que são chamados de “mosaico”. Em situações raras, a
trissomia é de apenas parte do cromossomo 13, chamada de “trissomia
parcial”.
Os bebês com Síndrome de Patau, em geral, têm problemas de crescimento
no útero e nascem com baixo peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos
congênitos, e pode ocorrer microcefalia. Pode haver problemas na divisão
do cérebro em dois hemisférios, o que usualmente resulta em microftalmia
(olhos pequenos) ou até anoftalmia (ausência do globo ocular). Pode haver
distância reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de
orelhas e surdez, falta de pele em partes do couro cabeludo (aplasia cútis).
Defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras (onfalocele)
pode ocorrer, assim como cistos nos rins e anomalias na genitália.
Polidactilia não é rara e a planta do pé pode ter um aspecto arredondado
(tipo “mata-borrão”), bastante típico. Nos casos em que há “mosaico” ou
“trissomia parcial” o quadro clínico tende a ser menos grave do que na
trissomia total (seja livre ou por translocação).
O conjunto de defeitos congênitos avaliado pelo médico leva à suspeita
clínica, que pode ser confirmada pelo exame do cariótipo. A alteração pode
também ser observada pela análise de microarranjos. Caso a trissomia seja
por translocação cromossômica, é importante fazer o cariótipo dos pais.
Na maioria das vezes, a trissomia do 13 é um evento esporádico, mas
alguns dos casos de trissomia por translocação podem ter sido herdados
do pai ou da mãe, situação em que o estudo da família é muito importante.
Cariótipo é o conjunto de cromossomos. O comum é que os seres
humanos tenham 46 cromossomos divididos em 23 pares. Quando um
indivíduo possui 3 cromossomos no par de número 13, causa a condição
que chamamos de Síndrome de Patau.
A Síndrome de Patau é causada pelo terceiro cromossomo no par de
número 13 O teste NIPT pode ajudar a diagnosticar a doença precocemente
ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação. Usualmente a síndrome de
Patau é um evento esporádico sem fatores de risco determinantes. Um
teste de triagem pré-natal não invasivo pode ser realizado para
identificação da trissomia 13 (e algumas outras alterações cromossômicas)
no sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação. Se o teste
for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação
através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido
amniótico para a realização do cariótipo fetal. O diagnóstico pré-natal pode
também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de
síndrome de Patau no exame de ultrassom do feto, que é realizado
rotineiramente.
Nos casos em que a trissomia do 13 é por translocação, pode ser que um
dos pais seja portador assintomático. Nesses casos de translocação, o
exame dos pais é indicado para avaliar o risco de recorrência em uma
gestação futura para esse casal, que pode existir também para outros
membros da família.
O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias
ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem
ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e
proporcionado o conforto possível e os pais devem receber apoio e
aconselhamento genético.

Síndrome de Edwards.

A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia, que ocorre no

cromossomo 18. A alteração genética que acontece é ocasionada por uma
falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então
uma terceira cópia do cromossomo 18.
De condição rara, a Síndrome de Edwards tem sua estimativa variando
entre 1 : 6000 e 1 : 8000 nascidos vivos. Importante salientar que a
Síndrome de Edwards é responsável por compreender um distúrbio
multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas
principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio,
sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais.
São essas anormalidades que dão a base para o diagnóstico
clínicoPrincipais características da Síndrome de Edwards
É importante saber sobre esses pontos, pois diante da gravidade da
Síndrome de Edwards, tudo o que pode ser feito para os cuidados
necessários deve entrar no relatório do paciente. Um detalhe é o fato de tal
condição causar um fenótipo complexo nas pessoas diagnosticadas com
ela. No crânio apresenta-se a dismorfia (vale ressaltar que a microcefalia
pode ser notada nesses casos).Na face, o que é facilmente percebido é o
formato triangular e o estreitamento das fendas palpebrais; o tamanho do
nariz e da boca é inferior ao que é notado em outras pessoas.Além de o
pescoço ser mais curto, a região mostra uma quantidade considerável de
pelos.A presença de hérnia inguinal ou umbilical também pode ocorrer com
determinada frequência nos casos diagnósticos.A disposição dos dedos é
peculiar, pois na maioria dos casos eles estão unidos.
Algumas características podem ser observadas em mais de 50% dos
casos.Choro fraco;Deficiência mental depois do período neonatal;
Hirsutismo leve (pelos) presente nas costas;Pelve com limitação da
abdução das coxas.
Já numa estimativa que varia de 10% a 50% dos casos, as características
vistas em pacientes com a Síndrome de Edwards são as seguintes.Na
região torácica há uma largura maior que o normal. Pode ser com ou sem
espaçamento dos mamilos,em meninas, a genitália apresenta hipoplasia
dos grandes lábios com clitóris também maiores e parte anal é
caracterizada por um afunilamento ou posição anormal.
Baseando-se em características, como as citadas acima, os especialistas
direcionam suas investigações para a prevalência da síndrome,
estabelecendo o diagnóstico clínico. Os sinais notados pelos médicos são
o baixo peso no período neonatal, formato craniofacial.
Os profissionais obtêm a confirmação do diagnóstico por meio da análise
cromossômica das células do paciente. Para isso, eles utilizam o padrão
de banda G na identificação “do cromossomo 18 extra ou a parte do
cromossomo 18 que está em trissomia”.
Hoje em dia, os exames permitem a identificação de alguma característica
que esteja fora da normalidade. Os procedimentos indicam a existência de
determinados sinais que estabelecem e induzem a investigação do médico
responsável. Isso mostra o quão importante é o acompanhamento durante
a gestação.
 Síndrome do duplo Y

síndrome XYY (também chamada síndrome do super-macho ou síndrome

do duplo Y) é uma anomalia genética que afeta somente os homens. Não é
hereditária e tão pouco está relacionada com o fator de idade dos
progenitores. Por sua escassa frequência (1 de cada 1.000 casos) é
considerada uma doença rara.
A síndrome XYY– 47,XYY é uma trissomia provocada pela duplicação
espontânea do cromossomo Y, que é o cromossomo sexual masculino,
razão pela qual afeta somente os homens. Os meninos afetados por esta
síndrome podem apresentar uma cópia extra do cromossomo Y em todas
as suas células ou apenas em algumas células do corpo, no segundo caso,
a síndrome é conhecida como 46, XY/47 mosaicismo XYY.
A síndrome XYY e sua variante 46, XY/47 mosaicismo XYY não são doenças
de origem hereditária. Estudos apontam que a cópia extra do cromossomo
Y é gerada no processo de formação dos espermatozoides, que de forma
aleatória produz um erro durante a divisão celular. Se uma das células
reprodutivas alteradas contribuir na composição genética da formação do
bebê, este menino será portador de um cromossomo Y a mais.
Na maioria dos casos, a síndrome XYY não provoca alterações físicas ou
problemas médicos específicos. Em virtude de praticamente não produzir
sintomas característicos, muitos portadores desconhecem que são
afetados por esta doença.
Quando existem, algumas características associadas aos portadores da
síndrome XYY é a estatura elevada e problemas de aprendizagem. Apesar
da dificuldade de aprendizagem, a inteligência é normal, podendo ocorrer
um quociente intelectual ligeiramente inferior com relação a outros
membros da família. Outros possíveis sintomas são hipotonia muscular,
presente em 63% dos casos, desenvolvimento motor lento e falta de
coordenação.Os principais sintomas identificados entre os portadores da
síndrome XYY de forma eventual são Atraso no desenvolvimento da fala e
linguagem, Tics motores e mãos trêmulas, Déficit de atenção e problemas
de comportamento, Macrocefalia, Testículos com tamanho aumentado,
Hipertelorismo,Asma,Problemas de fertilidade,Transtornos de espectro
autista (encontrada em uma porcentagem muito baixa dos casos)
Não existe um tratamento específico para esta síndrome. No entanto serão
tratados os eventuais problemas de saúde gerados a consequência desta
doença genética.

Síndrome do Triplo X

A Síndrome do triplo X ou Trissomia X é uma alteração numérica dos

cromossomos que ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X a
mais, ou seja, possuem 47,XXX no lugar de 46,XX. Muitas vezes as
portadoras dessa síndrome são chamadas de super fêmeas. Esta síndrome
é a anomalia cromossômica mais comum entre as mulheres e afeta uma de
cada mil nascidas. A maioria das mulheres afetadas por essa anomalia não
apresentam sintomas ou são afetadas apenas de forma leve. Por esta
razão, estima-se que somente 10% dos casos da Síndrome do Triplo X
chegam a ser diagnosticados.
Esta não é uma doença genética hereditária. Ela pode produzir-se quando
as células reprodutoras do organismo do bebê começam a se formar. Por
um erro de divisão celular que provoca o aumento do número de
cromossomos conhecido como “não disjunção” acontecem as trissomias,
que neste caso, afeta as células reprodutoras. A origem da alteração pode
estar tanto na formação do óvulo da mãe, quanto no espermatozoide do
pai, sendo em poucas ocasiões um erro durante o desenvolvimento inicial
do embrião.
30% dos casos da síndrome da super fêmea são observados em gestações
de mulheres com idade avançada, já que com o aumento da idade, os
riscos de alterações cromossômicas no bebê podem aumentar.
A síndrome do Triplo X pode ser diagnosticada no exame pré-natal
amniocentese, realizado por meio de uma punção no ventre da gestante
para coletar uma amostra do líquido amniótico, que será analisado para
diagnosticar alterações cromossômicas como a Triplo X, entre outras. A
amniocentece é indicada para gestantes com mais de 35 anos. Se trata de
um exame invasivo já que interfere no ambiente uterino, o que representa
certo risco para a gravidez, tanto com relação ao bebê quanto à mãe.
Como alternativa à amniocentese, é possível diagnosticar alterações
cromossômicas com o teste pré-natal não invasivo NACE. O benefício do
exame é ser uma alternativa totalmente fiável e precisa, que pode ser
realizada a partir da décima semana de gravidez sem apresentar riscos para
a mãe ou para o bebê. O teste detecta as alterações genéticas através de
análise realizada no sangue materno, que é coletado da mesma forma que
um hemograma comum.
Os sintomas apresentados pela Trissomia XXX podem surgir a partir da
infância. São eles Baixa massa muscular,Atraso no desenvolvimento do
sistema motor e linguagem, bem como déficit cognitivo e problemas e
aprendizagem,Dificuldades de conduta e emocionais,Insuficiência
renal,Anomalias no sistema reprodutor,Baixo índice de
fertilidade,Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam uma maior
altura comparada à média da sua mesma família.
Como comentado, na maioria das vezes as portadoras não apresentam
sintomas. Para as que apresentam sintomas, a qualidade de vida pode
melhorar bastante com ajuda de tratamentos e estímulos.
Além dos sintomas que estarão presentes na minoria dos casos, também
podem ocorrer complicações na saúde das portadoras dessa trissomia.
Problemas de aprendizagem e emocionais podem levar a um isolamento
social da paciente, mas também existem outras complicações físicas
associadas à patologia, que podem ser insuficiencia ovariana os ovários
podem deixar de funcionar antes do tempo ou apresentar malformações. O
que pode levar a uma menopausa precoce e subfertilidade.
É possível que as portadoras apresentem problemas renais, tais como uma
má formação ou nascer com apenas um rim.
A trissomia X pode ser identificada junto com outras malformações
genéticas como a Síndrome de Down por exemplo, através do teste pré-
natal não invasivo NACE, o NIPT da Igenomix. Identificar uma eventual
alteração cromossômica com antecedência pode ajudar a família a se
preparar para a chegada do bebê, e desta maneira ajudar no
desenvolvimento e qualidade de vida do novo membro da família.

Síndrome do “Cri-du-chat” (miado-do-gato).

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr.

Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus
portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção
parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um
cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome
5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000
casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com
retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais,
aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções
esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a
uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são
causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais
( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas
com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque
nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não
saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC
na família.
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com
microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro
lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento
da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda
palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o
externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa
, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que
ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e
parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de
apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de
uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras
finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam
conseguindo aprender a escrever. As crianças com CDC têm dificuldade
no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora
com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de
comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça ,
podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões
com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem
resistir a puxá-lo. É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas
com CDC terão todas estas características.
 Referencias Bibliográficas

http://www.ghente.org(10\6)
https://brasilescola.uol.com.br(10\6)
https://biomania.com.br(10\06)