Resumo sobre as doenças cromossômica

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais,

ocasionadas pela perda ou inversões nucleônicas ou também numéricas, em consequência a
falta ou excesso de cromossomos nas células, as alterações cromossômicas Estruturais são
mudanças que afetam a morfológica do Cromossomo, Essas Alterações podem ser Perdas de
partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes, Ela podem ser Classificada
em Quatro grupos :*Deleção, Duplicação, inversão e translocação* Por conta dessas alterações
Os bebês acabam nascendo com algum tipo de Síndrome São a *Síndrome de Down* que é
caracterizada por uma diferenciação no Número de Cromossomos, o Cromossomo de Número
21, ao invés de apresentar um par, apresenta três na Chamada Trissomia simples do
Cromossomo 21, A Translocação cromossômica também pode causa A síndrome de Down, As
Características da Síndrome de Down são

_Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas.

_Mãos de tamanho Reduzido e dedos curtos.

_Tónus muscular mais fracos entre outros.

O tratamento da Síndrome de Down deve ser realizado um acompanhamento em profissionais

multidisciplinares, como fisioterapeutas e fonoaudiólogos além de pediatras

Também existe a Síndrome do X frágil que é uma alteração Genética que desencadeia uma
série de sintomas no paciente, como o déficit intelectual ou de atenção os Sintomas são

_rosto mais alongado ,com queixo e testa bastante largos.

_orelhas de "abano" e afastamento do resto do crânio

Entre outros

O tratamento pode envolver o uso de múltiplos profissionais da saúde, como fisioterapeutas e

fonoaudiólogos, enquanto outros poder A fazer tratamentos contra a ansiedades

*Síndrome Klinefelter*

É uma alteração genética que afeta apenas indivíduos do sexo masculino e provoca alterações
no desenvolvimento físico e cognitivo A síndrome de Klinefelter é Causada por alterações
genéticas que faz com quer exista um Cromossomo X extra no cariótipo do indivíduo
masculino fazendo desses indivíduos XXY em vez de XY mais não é de pai para filho. OS
Sintomas são

_testículos muito pequeno

_pênis de tamanho reduzido

_Quadris largos

_mamas ligeiramente volumosas entre outros

As fôrmas de tratamento são

Tomar injeções na pele ou aplicar adesivos que são recomendados na adolescência.

*Existe também a Doença de Huntington Chamada também de Coreia* Huntington Essa
Doença afeta o sistema nervoso em que alguns neurônios se degeneram e deixam de funcionar
levando a morte das células nervosas, As causas dessa Doença estão relacionadas a genética
do Paciente, mais especificamente a um gene conhecido como HTT. A doença se manifesta
quando se manifesta quando esse gene HTT se repete mais vezes do que deveria.

Os Sintomas são

_Alterações no controle dos movimentos e na coordenação motora

_Movimentos involuntários e rápido que se assemelham a tiques e podem ser repetitivos

(chamados pelos médicos de "Coreia")

_contrações involuntárias dos músculos (distonia);

_Dificuldades cognitivas que aumentam ao longo do tempo;

_mudanças de humor; entre outras

A doença não tem cura, e conforme os anos passam, os Sintomas apresentados pelo paciente
ficam cada vez mais severos, o tratamento é feio com objeto de aliviar os sintomas e por
medicamentos, terapias físicas, e ocupacionais.

*Síndrome de tuner*

É uma condição genética que afeta apenas as mulheres é Causada pela falta ou anomalia
parcial de um dos dois cromossomos X.

As causas são Desconhecidas, mais acredita -se que ocorra devido a um erro na divisão celular
durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) ou na fertilização.

Os Sintomas são

_baixa estrutura ,com o máximo 1,47 m na vida adulta;

_Excesso de pele no pescoço

_linha de implantação do cabelo na nuca baixa;

_pescoço unido aos ombros

A síndrome não tem cura e o tratamento é feito de acordo com as características de cada
portadora, O tratamento pode ser feito com Reposição de Hormônios do crescimento e
hormônios sexuais e a cirurgia plástica para remoção pele.

*Síndrome de Edwards (trissomia 18);*

A síndrome de Edwards é uma Doença genética que causa uma série de alterações físicas e
mentais em fetos e bebês recém nascidos. Devido a gravidade dos sintomas a Síndrome
apresenta expectativa de vida muito baixa mais é uma síndrome bastante rara.

A síndrome é causada por alterações no código genético do Paciente, nessa situação o

cromossomo 18 do indivíduo, que deveria ser composto por um par de cromossomos, possui
três cromossomos, isso é chamada também de trissomia do 18, estudos apontam que essa
alteração na genética pode estar relacionada a idade da mãe quando ela engravida do bebê.

Os Sintomas são
_Desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na barriga da mãe

_Defeitos cardíacos (doenças polivalvular, desvios nos septos cardíacos etc..)

_Deficiência mental;

_paralisia facial;

Infelizmente não existe cura pra essa síndrome, os pacientes que recebem esse prognóstico
costumam ser acompanhados de acordo com suas necessidades, realizando tratamentos
conforme apresentam sinais e sintomas.

*Síndrome de Patau* *(trissomia 13);*

É uma Má formação genética do sistema nervoso. Mais comum no sexo feminino, pode ser
identificado no pré-natal, quando o fato ainda estar em formação.

A Causa dessa síndrome está relacionada com a trissomia do Cromossomo 13.

Seus sintomas são

_Atraso mental;

_má formação nas orelhas, pés e olhos;

_Microcefalia;

_mãos com dados amais;

A síndrome não tem cura. O paciente tem que ser acompanhado por um médico
multidisciplinar por toda vida pra ter uma melhor forma de vida.