1°Ano ADM

Trabalho de Biologia
Andre Álvaro
Weslei Gabriel
Genises cz
Síndrome de Cri-
Du-Chat
Também conhecida como síndrome do miado de gato
 O que é a síndrome de
Cri-Du-Chat?
A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como
síndrome do miado do gato, é uma condição genética rara
que afeta o desenvolvimento físico e mental de uma
pessoa. Ela recebe esse nome devido ao choro
característico dos bebês afetados, que se assemelha ao
miado de um gato.
Essa síndrome é causada por uma deleção parcial ou
completa do braço curto do cromossomo 5. Geralmente,
essa deleção ocorre de forma espontânea durante a
formação dos óvulos ou espermatozoides, resultando em
uma falta de material genético essencial para o
desenvolvimento normal.
 PÚBLICO ALVO:
Crianças

O público-alvo da síndrome do
Cri du Chat são as pessoas que
têm essa condição genética. A
síndrome afeta ambos os
sexos, e a sua gravidade pode
variar de indivíduo para
indivíduo.
 Principais características:
1-Choro caracterizado
2-Anomalias faciais.
3-Retardo no desenvolvimento
4-Microcefalia
5-Deficiência intelectual
6-Problemas de comunicação
 ALTERAÇÃO NO
CARIÓTIPO
Normalmente, o cariótipo humano é composto por 46 cromossomos, sendo 22
pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (XX para
mulheres e XY para homens). Na síndrome de Cri-Du-Chat, ocorre uma deleção
no cromossomo
3 5, especificamente no braço curto (p).

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A deleção pode variar em tamanho e localização, mas geralmente envolve uma
porção significativa do braço curto do cromossomo 5. Essa alteração no cariótipo
resulta em um cariótipo anormal, com uma falta de material genético no
cromossomo 5.
 Alteração cromossômica
A síndrome do Cri du Chat é causada por uma alteração
cromossômica específica chamada "deleção". Essa deleção ocorre no
braço curto (p) do cromossomo 5, resultando na perda de um
segmento desse cromossomo. A área afetada pode variar em
tamanho, mas a deleção geralmente inclui a região do cromossomo 5
conhecida como "5p15.2".
 Diagnóstico:
A síndrome pode ser suspeitada antes do nascimento da criança
ou através de características físicas após o nascimento. O
diagnóstico pode ser confirmado através de testes cromossômicos,
de exames genéticos,como a análise do cariótipo. Os principais
sinais e sintomas da síndrome incluem choro semelhante a um gato
durante os primeiros meses de vida, atraso no desenvolvimento,
deficiência intelectual, características faciais distintas (como olhos
inclinados para baixo, orelhas de implantação baixa e mandíbula
pequena), além de problemas de saúde, como malformações
cardíacas e renais. O diagnóstico precoce é importante para o
manejo adequado da síndrome e para o suporte às necessidades
individuais do paciente.
 Características
Físicas: Psicológicas:
1. Choro característico; 1. Atraso no desenvolvimento;

2. Microcefalia; 2. Deficiência intelectual;

3. Face característica; 3. Dificuldades de comunicação;

4. Queixo pequeno; 4. Comportamento hiperativo;

5. Palato fendido; 5. Dificuldades de aprendizagem;

6. Baixo peso ao nascer; 6. Problemas de comportamento;

Obrigado pela atenção