Síndrome de Patau

Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se

apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e
nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e
frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no
trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero
bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.

Características:
 Fenda labial e palato fendido
 Punhos cerrados
 Plantas dos pés arqueadas
 Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente
afastados ou ausentes
 Orelhas malformadas e mal posicionadas
 Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos
sobrepostos.
Relacionadas:

 Problemas cardíacos
 Surdez
 Deficiência mental
 Doenças renais, entre outras condições.

A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante

baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são
necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e
garantir a sobrevivência.

A prevenção e acompanhamento médico é essencial para

aumentar a expectativa de um portador dessa trissomia.
Síndrome de Cri-du-chat

Também conhecida como síndrome do miado de gato ou do 5 p

menos.

É causado provavelmente a perda de múltiplos genes do braço

curto do cromossomo 5. Acredita-se que a perda do gene CTNND2
é o principal responsável pela maioria dos problemas intelectuais
dos indivíduos com essa condição.

Essa alteração é responsável por causar:

 Deficiências intelectuais
 Retardo no desenvolvimento físico
 Microcefalia
 Tonicidade muscular fraca durante a infância

Entre os sintomas da síndrome cri-du-chat, podemos listar:

• Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato

• Olhos inclinados para baixo
• Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento
• Orelhas baixas ou anormais
• Deficiência intelectual
• Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos
• Uma única linha na palma da mão
• Marcas na pele apenas em frente da orelha
• Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
• Cabeça pequena (microcefalia)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Olhos grandes e separados.