9 °B

Síndrome do
cromossomo x
frágil
Power point feito por Lucas Pimentel
 Feito
por:
Lucas Pimentel, Eloah, Isabela, Lucas H e Tiago.
 Conteúdos:

01 Uma breve explicação

Uma visão geral sobre o assunto

02 O que é e características
Entenda mais sobre a doença

03 Diagnóstico
Como saber?
 Conteúdos:

04 Sintomas
Os sintomas da doença

05 Tratamento
Como tratar
 01
Uma visão geral
do assunto
Para começarmos a entender
Introdução
A Síndrome do X Frágil é um distúrbio do neurodesenvolvimento
que cursa com graus variados de deficiência intelectual e/ou
alterações comportamentais.  O fenótipo é extremamente
heterogêneo podendo cursar com macroorquidia, macrocefalia,
orelhas anteriorizadas e face alongada. 
02
O que é?
Um aprofundamento no assunto
Sobre a síndrome
Síndrome do Cromossomo X Frágil é uma condição
genética que pode resultar em diferentes níveis de
comprometimento cognitivo, que vão desde um QI
normal, com dificuldade de aprendizado leve, a severa
deficiência intelectual, com ou sem autismo.
A principal manifestação da síndrome do X frágil é o
comprometimento intelectual, que varia desde
dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção
até diferentes graus de retardo mental. A doença não se
manifesta com traços físicos tão marcantes, como ocorre
em outras síndromes genéticas, a exemplo da própria
Down.
 1/8.000
Mulheres nascem com a doença

1/4.000
Homens nascem com a doença
03
Diagnóstico
👍
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito através de
exames de sangue ou de amostras de células
da pele, que podem detectar anomalias
cromossômicas. A maioria das pessoas com
síndrome do cromossomo tem um
prognóstico variável, dependendo da
gravidade da anomalia e do número de
cromossomos afetados. É importante que as
pessoas com síndrome do cromossomo
recebam atenção médica e apoio adequados
para ajudá-las a gerenciar as complicações
de sua condição.
 04
Sintomas
Saiba como identificar portadores
da sindrome
 Sintomas intelectuais:

● Déficit intelectual;
● Dificuldade de
aprendizado; ● Hábito de agitar ou de
morder as mãos.
● déficit de atenção;
● Desenvolvimento atrasado;
● Dificuldades da fala;
 Sintomas fisicos:

● Baixo vigor nos músculos;

● Articulações mais flexíveis
que o normal; ● Escoliose;
● sola dos pés mais ● Problemas nos olhos, como
achatadas; estrabismo e miopia.
● Orelhas de “abano” e
afastadas do resto do
crânio;
● Rosto mais alongado, com
queixo e testa largos;
05
Tratamento
Spoiler: não tem cura😔
 Tratamento

A síndrome do cromossomo x Frágil, Não possui cura, porem possui

tratamento que pode minimizar Sintomas, garantindo mais qualidade de vida
indivíduos. As chances são ainda maiores Quando a doença é diagnosticada
precocemente.

Alguns sintomas como, agressividade, depressão e ansiedade, são tratadas com

medicamentos. Os pacientes ainda devem ser acompanhados por terapeutas e
Fonoaudióloga, para diminuir os impactos cognitivos e para auxiliar também
No desenvolvimento escolar, diminuir os auxiliar também

O papel da Família, diante dessa síndrome é muito importante para o

desenvolvimento e
estimulação da inclusão No ambiente em que Vive. Apesar de estudos de
terapia, ainda Não Foi encontrada uma forma de suprir a ausência da proteina
FRMP, ou, de reativar o seu Funcionamento, por isso a síndrome é tratada com
medicamentos. E profissionais da área.
 Acabou!
Trabalho de Ciencias 9°b
Pedro Moraes Cavalcanti
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@babalmo
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