SÍNDROM

E DO X
FRÁGIL
Ana Felícia Rivello, Claudiane Rodrigues,
Emilly Monteiro, Isadora Vieira, Ítalo Dias,
Jean Prado
O que é a síndrome do x frágil?
● É uma síndrome genética causada por uma deficiência no cromossomo X,
nesse caso, o gene afetado é o FMR1

● É mais comum em meninos, ocorre a cada 4.000 meninos e em meninas

a cada 6.000

● Além disso, é, via de regra, mais severa em meninos, já que os mesmos

possuem somente um cromossomo X;

● É a principal causa de deficiência intelectual, depois da síndrome de down;

 Características
Os possíveis sintomas físicos
incluem:
● Alterações características na face: testa e orelhas
e mandíbula protuberantes, face alongada, etc.
(tais características físicas se tornam mais
proeminentes na puberdade, o que causa um
subdiagnóstico na infância);
● Articulações flexíveis e baixo tônus
muscular;
● Pés chatos;
● Pele macia;

● Aumento dos testículos (macroorquidismo)

 Características
Os principais sintomas do desenvolvimento cognitivo:

● Deficiência intelectual;

● Tremores e dificuldades na coordenação.

● Comportamento hiperativo- inquietação e ações impulsivas;

● Podem ocorrer outras condições associadas à síndrome do X

frágil (cerca de 20 a 30% dos portadores podem ter TDAH; 15 a
20% podem ter autismo e 30% podem ter crises epiléticas);
● Atraso no engatinhar e andar;
 Características
Os principais sintomas do desenvolvimento
psicossocial:

● Podem ocorrer comportamentos hiperativos;

● É comum terem características semelhantes

ao do espectro autista, afetando a interação
social e a comunicação;

● Atraso na fala e linguagem;

Ponto de vista genético
❏ A síndrome do x frágil é resultado de uma mutação no
gene FMR1, que está localizado no cromossomo x.

❏ Essa alteração é caracterizada pelo aumento

de repetições da trinca CGG.

● Condição normal: 10 a 50 cópias de CGG

● Pré-mutação: 50 a 200 cópias de CGG

● Mutação completa: 200 a 2000 cópias

 Prevalência da doença no mundo

● A prevalência do x frágil é de 1 para 2500 nascidos,

usando métodos de análise molecular, estima-se
prevalência de 1:400-6000

Emilly
 Tratamentos

● Por enquanto, não existe nenhuma terapêutica que possa

suprir a falta da proteína deficiente na síndrome do X frágil.
Dessa forma, o tratamento se baseia em um trabalho
multidisciplinar, com intervenções de pediatra, neurologista,
psiquiatra, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, pedagogo e
terapeuta ocupacional, entre outros. Existem ainda
medicamentos que podem ajudar a melhorar o
comportamento e os problemas de atenção.

Claudiane
Como o psicólogo pode atuar nessa
condição?

A psicologia tem como proposta o desenvolvimento das

habilidades sociais, através de tratamentos como a psicoterapia

individual ou bi-pessoal, na qual se adapta ao nível de

desenvolvimento de cada paciente. O objetivo é proporcionar

autoconhecimento e aceitação, identidade e autonomia, além

do próprio desenvolvimento.
Ana Felícia
 Referências
FLEURY. Fleury: medicina e saúde, 2023. Síndrome do X frágil Disponível em: <
Síndrome do X frágil › Causas, Diagnósticos e Tratamentos | Fleury Medicina e Saúde.> . Acesso em:
16/04/2023

Yonamine, S. M., & Silva, A. A. da .. (2002). Características da comunicação em indivíduos com a

síndrome do X frágil. Arquivos De Neuro-psiquiatria, 60(4), 981–985.
https://doi.org/10.1590/S0004-282X2002000600018

X frágil: sintomas e tratamentos através da psicologia, psicopedagogia e fonoaudiologia. JusBrasil 2009.

Disponível em: <
https://al-sc.jusbrasil.com.br/noticias/1920642/x-fragil-sintomas-e-tratamentos-atraves-da-psicologia-psico
pedagogia-e-fonaudiologia
>. Acesso em: 18 de abr. de 2023.
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