SÍNDROME DO X FRÁGIL
O QUE É ?
A Síndrome do X Frágil é uma
condição genética hereditária que
afeta o cromossomo X. Ela é a
causa mais comum de deficiência
intelectual herdada e afeta mais
frequentemente os homens do
que as mulheres.
CROMOSSOMO
AFETADO:
A Síndrome do X Frágil é uma
condição genética complexa que
afeta os cromossomos sexuais,
mais especificamente o microscópio. Além disso, pessoas
cromossomo X. O gene FMR1
(Fragile X Mental Retardation 1)
localizado nesse cromossomo
sofre uma mutação que resulta em
uma expansão anormal de uma
sequência de trinucleotídeos CGG.
Normalmente, essa sequência é
repetida em um número limitado
de vezes, porém, em indivíduos
com a síndrome, essa repetição
aumenta significativamente.
CARACTERÍSTICAS:
As características variam, mas
podem incluir;
Atraso no desenvolvimento
Dificuldades de aprendizagem
Problemas de linguagem
Comportamentos repetitivos
Ansiedade social.
CURIOSIDADES:
A Síndrome do X Frágil é
chamada assim devido à aparência
"frágil" e fina que o cromossomo X
assume quando observado ao
com essa síndrome podem
apresentar características físicas
distintas, como testa proeminente,
queixo largo e orelhas grandes.
A comunidade global está se
esforçando para aumentar a
conscientização sobre a síndrome e
promover a inclusão das pessoas
afetadas. O mês de julho é dedicado
à conscientização da Síndrome do X
Frágil.